PGC-1基因Gly 482 Ser多态与2型糖尿病的关系

[目的] 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1(peroxisome proliferator-activatedreceptor-γ coactivator-1，PGC-1)基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率的分布特征及与2型糖尿病发生的关系．[方法] 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测PGC-1基因编码区Gly482Set位点的多态性，并应用病例一对照法研究糖耐量正常组汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组汉族20名、朝鲜族27名．[结果] 汉族糖耐量正常组与朝鲜族糖耐量正常组的A等位基因频率分别为48．72％，43．06％，两间无显性差异；汉族糖尿病组与朝鲜族糖尿病组的A等位基因频率分别为47．50％，40．74％，两民族糖尿病组与糖耐量正常组间的等位基因频率间均无显性差异；在朝鲜族糖尿病组中，GG组的空腹血糖浓度低于GA／AA组．[结论] PGC-1基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异；在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病的发病无相关性，但在朝鲜族糖尿病组中，突变型等位基因A与患的空腹血糖浓度水平相关．     

p53 codon72多态性与延边地区乳腺癌发生的相关性

[目的]探讨p53基因codon72多态性与延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的遗传易感性关系,并观察多态性分布是否存在种族差异.[方法]采用限制性酶切片段多态性分析技术检测90例乳腺癌组织及94例对照健康妇女p53 codon72基因多态性的分布.[结果]p53 codon72的3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在朝鲜族乳腺癌组中所占比例分别为48.78%,29.27%,21.95%,与朝鲜族对照组的16.28%,46.51%,37.20%相比较,总构成比差异有统计学意义(χ2=10.17),其中朝鲜族乳腺癌组Arg/Arg所占比例明显高于对照组,且高于其他2个型;在延边地区汉族乳腺癌组中所占比例分别为20.41%,32.65%,46.93%,与汉族对照组33.33%,43.13%,23.53%相比较差异有统计学意义(χ2=6.18),Pro/Arg在汉族乳腺癌组中所占比例明显高于对照组.[结论]p53 Arg/Arg及Pro/Arg基因型分别可能是延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的主要遗传易感因素.     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

延边地区2型糖尿病患者ACE I/D基因多态性与颈动脉IMT的相关性研究

目的 研究ACE I/D基因多态性在延边地区汉族与朝鲜族群体中的分布特征及与2型糖尿病颈动脉IMT之间的相关性.方法 正常对照组(汉族、朝鲜族);2型糖尿病组:①汉族2型糖尿痛颈动脉硬化阳性组及阴性组;②朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴性组.采用PCR一RFLP方法.结果 ①汉族ACEI/D多态性分布特征为Ⅱ36.9%、ID34.0%、DD29.1%;朝鲜族分布特征为Ⅱ31.5%、ID39.1%、DD29.3%.②AcE基因多态性在汉族与朝鲜族2型糖尿病及其动脉硬化阳性组与阴性组间差异无显著性.结论 ACEI/D基因多态性在延边地区汉族和朝鲜族群体中的分布无种族差异;且与延边地区汉族和朝鲜族2型糖尿病患者的颈动脉硬化无相关性.     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

延边地区朝鲜族和汉族过氧化物酶体增殖物激活受体γ~2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPAR-γ2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.[方法]选择T2DM患者242人(朝鲜族93人,汉族149人)作为病例组,健康成人211人(朝鲜族103人,汉族108人)作为对照组进行病例对照研究.应用PCR-SSCP和直接序列测定方法对PPAR-γ2基因rs1801282和rs3856806位点基因型进行鉴定.[结果]病例组汉族(19.9%)PPAR-γ2基因rs3856806位点T等位基因频率显著高于朝鲜族(15.0%,P<0.05),病例组和对照组PPAR-γ2基因rs1801282和rs3856806基因型及等位基因频率分布间差异无统计学意义(P>0.05).病例组和对照组rs1801282位点多态性与临床表型间均无显著相关性(P>0.05).病例组汉族rs3856806位点多态性与腰围、高密度脂蛋白胆固醇间有显著相关性(P<0.05).单倍型Pro-T是T2DM的危险因素(P=0.048,OR=1.699,95%CI:1.000~2.888).[结论]rs1801282和rs3856806可能是延边地区朝鲜族T2DM的易感位点,两位点的Pro-T单倍型可能是T2DM的易感因素;rs1801282和rs3856806位点多态性存在民族差异.     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA阳性者白细胞介素28B SNP rs12979860表型分布的比较研究

[目的]比较朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)阳性者白细胞介素(IL)28BSNP rs12979860的表型分布,探讨延边朝鲜族易感HCV的可能机制.[方法]选择HCV-RNA阳性的朝鲜族98例、汉族92例及检查证实为肝炎病毒指标阴性的健康朝鲜族53例与汉族50例列入研究对象.应用焦磷酸测序法对IL-28B基因多态性SNP rs12979860位点进行检测,分析朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康人群的C等位基因频率和基因型比例,并对基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝功能及血象间的相关性进行分析.[结果]朝鲜族HCV-RNA阳性者中CC型89例、TC+TT型9例,汉族HCV-RNA阳性者中CC型83例、TC+TT型9例;健康人群中CC型92例、TC型11例;朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康组基因频率间无明显差异,基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝脏生物化学指标间差异亦均无统计学意义(P>0.05).[结论]延边地区朝鲜族与汉族IL-28BSNP rs12979860位点主要表现为CC型,提示IL-28BSNP rs12979860位点C等位基因频率为优势基因表型,但它不能解释朝鲜族易感HCV的原因.     

不同代谢指标与脂联素基因单核苷酸多态性的相关性

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性(SNPs)的相关性.[方法]自2011年8月至2013年8月间随机抽取延边地区3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为研究对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹12 h血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)及胰岛素(FIns)水平;提取DNA并检测ADIPOQ基因SNP rs17846872位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生ADIPOQ基因SNP rs17846872位点GG,GT,TT型频率分别为90.1%,9.3%,0.6%,汉族小学生分别为86.0%,14.0%,0.0%,朝鲜族和汉族小学生基因型分布频率间差异有统计学意义(P=0.011);朝鲜族小学生G和T等位基因频率分别为94.8%和5.2%,汉族小学生分别为86.0%和14.0%,朝鲜族和汉族小学生等位基因分布频率间差异有统计学意义(P<0.01).ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同基因型朝鲜族小学生WC,DBP和TG分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05);ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同等位基因朝鲜族小学生WC分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生BMI,TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生ADIPOQ基因rs17846872位点具有SNPs,基因型和等位基因频率分布特征间存在民族差异;不同代谢指标与ADIPOQ基因SNPs的相关性有所不同,亦存在民族差异.     

胰岛素受体底物1和2基因多态性与抗精神病药源性体重增加的关联分析

目的：探讨胰岛素受体底物1（IRS—1）和2（IRS-2）基因多态性与抗精神病药源性体重增加的关联性。方法：采用PCR—RFLP法检测抗精神病药源性体重增加精神分裂症患者（86例）和健康对照者（96名）的胰岛素受体底物1（Gly972Arg）和胰岛素受体底物2（Gly1057Asp）单核苷酸多态性。比较两组间基因型和等位基因的频率。结果：（1）IRS-1基因的Arg972／Arg972变异的4例仅发现于患者组,频率为4．60％。（2）对于IRS-2基因,Asp1057等位基因频率病例组显著高于对照组（Z=2．10,P〈0．05）,而Gly1057等位基因（Z=2．10,P〈0．05）和Gly1057／Gly1057基因型频率（Z=1．96,P〈0．05）是病例组显著低于对照组。结论：IRS基因多态性关联于抗精神病药源性体重增加,尤其是IRS-2基因。这可能与肥胖相关胰岛素代谢紊乱有关。     

脂联素基因I164T变异与2型糖尿病发生的相关性

[目的]探讨脂联素基因I164T变异与2型糖尿病的关系.[方法]选择312例无亲缘关系的延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常组为155名,2型糖尿病组为157名.采用PCR-SSCP方法对脂联素基因I164T突变进行初筛分析,并对不同带型的标本进行DNA直接序列测定.[结果]两组中均未发现I164T变异.[结论]脂联素基因I164T变异可能不是延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病的易感基因.     

脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

[目的]探讨脂联素基因H241P突变与2型糖尿病的关系.[方法]随机选取377例无亲缘关系的吉林省延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常者为195名,2型糖尿病患者为182名;行口服葡萄糖耐量实验,于实验前及实验后2h时检测血糖;用体重指数及腰臀比值评估体脂肪含量及分布;采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法对apM1基因突变进行初筛分析,并对异常带型标本进行基因序列测定.[结果]在研究对象中发现脂联素基因H241P突变者为1例,属于2型糖尿病组,突变频率为0.5%.[结论]脂联素基因H241P突变可能不是2型糖尿病的易感因素.     

中国延边朝鲜族和汉族D17S30非翻译区的可变数目串联重复序列多态性研究

[目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均高于 70 % ;中国延边朝鲜族和汉族中D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列位点频率分别以A3和A1的为最高 .[结论 ]D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的基因频率分布具有很强的多态性 .     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

朝鲜族和汉族男性γ-谷氨酰转肽酶水平与高血压及其亚型检出率的相关关系

[目的]探讨延边农村地区朝鲜族和汉族男性居民γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平与高血压及其亚型检出率的相关关系.[方法]对延边农村地区30～70岁常住男性居民进行血压测量及血清GGT检测.[结果]除各GGT组单纯收缩期高血压检出率间差异无统计学意义(P>0.05)外,高血压、单纯舒张期高血压及收缩期高血压合并舒张期高血压检出率均随着GGT水平的升高呈增高趋势(P<0.000).GGT平均水平(朝鲜族:F=14.757,P<0.000;汉族:F=16.664,P<0.000)及其异常者检出率(朝鲜族:χ2=13.745,P<0.000;汉族:χ2=16.550,P<0.000)均随血压水平的升高呈显著增高趋势.[结论]延边农村地区男性成人GGT水平与血压水平存在剂量-反应关系.     

延边地区朝鲜族和汉族小学生睡眠状况分布特征

[目的]研究延边地区朝鲜族和双族小学生睡眠状况分布特征．[方法]于2011年6月－2012年6月间,选择8～12岁学生3147名（朝鲜族2207名,汉族940名）作为研究对象,收集其睡眠状况的相关信息．[结果]朝鲜族和汉族男生睡眠时间（h）分别为8．38±0．71,9．13±0．67,女生分别为8．41±0．75,9．17±0．65,睡眠时间随年龄的增长呈显著降低的趋势（F朝男=56．673,F朝女=98．225,F汉女=15．468,均P〈0．001）;朝鲜族和汉族男生就寝时间（h）分别为20．83±0．61和20．39±0．54,女生分别为20．78±0．65和20．35±0．58,就寝时间随年龄的增长呈显著升高的趋势（F朝男=38．044,F汉男=4．211,F朝女=81．110,F汉女=17．527,均P〈0．001）;朝鲜族和汉族男生晨起时间（h）分别为5．61±0．52,5．91±0．43,女生分别为5．59±0．52,5．93±0．39,晨起时间随年龄的增长呈显著降低的趋势（F朝男＝8．259,F朝女＝8．227,均P〈0．01）．睡眠时间〈8．6h,8．6～9．0h,≥9．1h者所占比例在朝鲜族男生中分别为45．6％,39．5％,14．9％,汉族男生中分别为13．1％,23．5％,63．3％,朝鲜族女生中分别为42．0％,41．1％,16．9％,汉族女生中分别为8．8％,29．9％,61．3％,不同民族学生睡眠时间分布特征存在差异（χ2男=37．001,）（χ2女=17．567,P〈0．001）．[结论]延边地区小学生睡眠状况及不同睡眠时间分布特征存在明显的民族差异,且年龄与睡眠状况具有剂量反应关系．     

延边农村地区女性血脂异常分布特征及其相关因素分析

[目的]了解延边农村地区女性的血脂异常分布特征及其相关因素.[方法]在延边农村地区随机抽取30～70岁朝鲜族和汉族女性1 859人,测量身高、体重、腰围及血压等指标,并取清晨空腹(禁食12h)静脉血,测定血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及血糖等生物化学指标.[结果]朝鲜族和汉族女性的血清TC和TG的平均水平差异不明显,而汉族女性的HDL-C平均水平显著高于朝鲜族(P<0.001);朝鲜族女性血脂异常患病率明显高于汉族(P<0.001).延边地区女性的血脂异常与民族、年龄、腹型肥胖、高血糖及高血压患病呈正相关.[结论]延边农村地区朝鲜族和汉族女性的血脂水平及血脂异常患病率存在明显差异;朝鲜族、人群中年龄大、腹部肥胖者、高血糖患者和高血压患者的血脂异常患病危险性较大.