新生儿疾病筛查42例苯丙酮尿症患儿治疗依从性与智力发育情况分析

目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999-2009年经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿42名,选用Gesell发育量表评估患儿智力发育情况。结果 42例PKU患儿全部接受治疗,有73.8%患儿智能发育达正常水平。生后90天内即开始治疗的33例PKU患儿无一例智力低下发生,家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度差异有统计学意义(P0.01)。治疗过程中苯丙氨酸(phe)控制水平与预后呈负相关关系。结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗,同时家长给予配合,严格控制血phe浓度是改变疾病结局的关键因素,可以避免智力低下的发生。     

42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育

目的 了解新生儿疾病筛查确诊、治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智能发育情况及与临床治疗的依从性关系. 方法 对1999～2009年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿分析其治疗情况,并选用Gesell发育量表对患儿的智能发育水平进行评估. 结果 45例PKU患儿2例放弃治疗、1例死亡、42例接受治疗;起始治疗年龄为25～269 d;生后40 d内起始治疗的患儿11例,无智能低下发生;起始治疗时间越早,患儿智能偏低和异常的比例越低,差异有统计学意义（P〈0.01）;家长态度完全配合治疗的占73.8%（31/42）,不配合治疗的占26.2%（11/42）;完全配合治疗组患儿除适应性和语言发育低于正常儿童组得分,差异有统计学意义（P〈0.05）外,大运动、精细运动和个人-社交发育与正常儿童组比较,差异均无统计学意义;不配合组患儿智能发育明显落后,5项观察项目与完全配合治疗组及正常组比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）. 结论 新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法;患儿起始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果;若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免患儿智能水平低下的发生.     

15例苯丙酮尿症患儿治疗随诊和分析

目的了解江苏省泰州市2002-2012年苯丙酮尿症的治疗和随访情况并进行分析。方法对2002-2012年在泰州市妇幼保健所确诊治疗的15例苯丙酮尿症（PKU）患儿进行饮食指导、定期体格发育检查、苯丙氨酸（Phe）测定和诊断性智能测试。结果 15例PKU患儿中,1例为恶性PKU,体格发育和神经心理发育均有异常,1例智商异常,6例智商为中下,其余7例体格发育和智能发育均为正常。结论 PKU的预后与疾病类型、治疗时间的早晚、患儿和家长的依从性有关。     

早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

[目的]通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿智力发育做出现状调查,并就起始治疗时间,治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,以便完善治疗方案.[方法]北京市1996年1月～2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况.[结果]90%以上经新生儿疾病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平.生后3个月内即开始治疗对智力发育水平无影响.确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系.治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系.[结论]苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始,严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关键因素.     

北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析

【目的】　对北京地区筛查确诊PKU患儿进行追踪诊疗和基因检测 ,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。　【方法】　对 1993～ 2 0 0 2年在京出生的新生儿进行PKU筛查 ,采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度 ;对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗 ;并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对 40例PKU家系进行了基因突变的检测。　【结果】　 1993～ 2 0 0 2年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA 14例、BH4缺乏症 4例 ,经随访治疗 86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平。DQ >85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后 47d ,且配合治疗者占 79.1%;而DQ <85的患儿开始治疗平均年龄为生后 12 0d ,不配合治疗 86%。对 40例PKU家系进行基因检测 ,发现 8种突变占 5 1.2 5 %,其中Arg2 43Gln发生率最高、依次为Tyr2 0 4Cys、Tyr3 5 6Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg2 5 2Gln、Tyr161Ser、IVS4nt( 1) g >a。 　【结论】　协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证 ;PKU患儿需早期正规治疗 ,才能获得满意的治疗效果 ;患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义     

北京市新生儿筛查10年回顾

目的；分析和总结北京市新生儿筛查状况。方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度。结果：北京市自1989－1999年底共筛查新生儿558664名。全市筛查率从1989年的14．0％提高到1999年的96．2%；可疑病人复查率逐年提高到1999年的85．2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能低下（CH）患儿87名，苯丙酮尿症（PKU）患儿43名，经过积极治疗90．0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。结果：通过新生儿筛查使CH、PKU患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免减少了其智力低下的发生。     

连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

甲状腺功能低下患儿智能发育水平研究

目的了解甲状腺功能低下(CH)患儿的早期治疗及治疗依从性对患儿智能发育的影响。方法选取邢台市2010-2014年经新生儿筛查确诊的甲状腺功能低下患儿46例为研究对象,选用Gesell发育量表评估患儿智能发育情况。结果出生后3个月后开始治疗患儿除语言外余各个能区DQ均落后于3个月内开始治疗患儿,差异有统计学意义(P0.05);9例超3个月开始治疗患儿经规范治疗、康复锻炼半年后,适应性、大运动、精细运动及个人-社交4个能区DQ均有所提高,差异有统计学意义(P0.05);完全配合治疗组患儿平均发育年龄与平均智测年龄相比,差异无统计学意义(P0.05);不配合治疗组患儿各能区DQ均落后于完全配合治疗组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论患儿起始治疗时间及患儿的治疗依从性直接影响患儿治疗效果;及早规范替代治疗可以避免患儿智能发育低下的发生。     

低苯丙氨酸饮食治疗96例儿童苯丙酮尿症的临床观察

目的观察低苯丙氨酸饮食对治疗苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)儿童的临床疗效,为PKU的临床治疗提供依据。方法选取坚持正规治疗的PKU儿童96例作为病例组,同时选取性别、年龄与病例组匹配且无任何躯体和精神疾病的正常儿童80例为对照组。病例组患儿确诊后立即给予氨基酸代谢障碍婴儿配方粉(苯丙酮尿症患儿适用)制定个体化的低苯丙氨酸饮食,监测病例组患儿治疗前后的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度的变化;按照不同年龄段,监测所有入选儿童的体格发育及智能发育水平。结果 1)病例组96例PKU患儿,治疗前、后血Phe浓度比较,差异有统计学意义[(1 405.42±739.99)μmol/L和(208.30±63.03)μmol/L,t=39.02,P0.01];2)不同年龄段病例组PKU患儿的身高、体重与对照组儿童相比,差异无统计学意义(P0.05);3)病例组儿童发育商(development quotient,DQ)与对照组儿童相比,差异无统计学意义(t=-2.70,P0.05)。结论用氨基酸代谢障碍婴儿配方粉作为机体蛋白质的主要来源对PKU患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗,可以使患儿的血Phe浓度得到较好的控制,并能维持患儿正常的体格发育及智能发育。     

苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析

目的评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P0.05为差异有统计学意义。结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P0.05)。(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P0.05)。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。     

经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响

目的 研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响。方法 选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例。家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析。结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均＜0.05)。结论 家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著。     

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。     

苯丙酮尿症患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系探讨

目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿家长心理健康水平与患儿饮食治疗依从性关系。 方法 调查分析持续治疗的63例PKU患儿家长的心理健康水平与患儿治疗随访过程中苯丙氨酸浓度、随访周期。PKU患儿家长的心理健康水平采用SCL-90自评心理症状量表、抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)、焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)进行自评,按心理症状因子分统计分成I、II组,并自制一般情况问卷调查。选取儿保科健康查体幼儿家长作为对照组。结果 1)PKU患儿家长的心理健康水平显著低于对照组(除外恐惧、人际敏感因子t值均＞2.78,P值均＜0.01);2)PKU患儿家长的心理健康水平I组低于II组,I组心理症状因子分均高于II组(除外恐惧因子t值均＞4.084,P＜0.01);3)I组患儿苯丙氨酸浓度控制好于II组(χ²=29.866,P＜0.01),随访周期短(t=3.535,P＜0.01),显示良好饮食治疗依从性;4)I组、II组中PKU患儿家长其文化程度、对疾病的认知度差异均有高度统计学意义(χ²=13.445,9.718,P均＜0.01)。 结论PKU患儿饮食治疗依从性较好的家长心理健康水平较低;患儿饮食治疗依从性与家长的家庭收入、文化程度、对疾病的认知度等有关。要提高患儿饮食治疗依从性,确保智力正常发育,家长是关键。     

西安市苯丙酮尿症患儿家长心理健康与患儿治疗依从性相关性分析

目的 探讨西安市苯丙酮尿症(PKU)患儿家长的心理状况与患儿治疗依从性相关分析。方法 2013年1月-2015年8月,在本院确诊、治疗随诊的50名PKU患儿及其家长为研究对象,让家长现场填写自编情况调查表和症状自评量表(SCL-90)进行调查,按心理症状因子得分分成1组和2组,对照组是同期来本院儿保门诊儿童家长64名。结果 PKU患儿家长SCL-90各因子得分与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.01)。2组PKU患儿家长在SCL-90量表中各因子得分普遍高于1组家长得分,差异有统计学意义(P＜0.01);1组患儿治疗依从性显著好于2组,两组差异有统计学意义(χ²=9.717,P＜0.01)。Logistic回归分析显示家庭收入是影响患儿家长心理的危险因素;家庭收入和家长文化程度是PKU患儿治疗依从性的影响因素。结论 多渠道开展健康教育,对患儿家长心理进行疏导,对改善患儿家长心理压力,提高患儿治疗依从性具有重要意义。     

苯丙酮尿症的饮食干预与儿童智力

目的 探讨苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗、苯丙氨酸血浓度与患儿智商的相关性。方法 回顾性地对比陕西省妇幼保健院新筛出的苯丙酮尿症患儿与延迟治疗患儿(因其它原因来院就诊并确诊的苯丙酮尿症患儿)以及依从性好的与依从性差的患儿智力进行对比。结果 新筛患儿智力高于延迟治疗患儿智力, 差异有统计学意义(P＜0.05), 依从性好的患儿智力水平高于依从性差的患儿智力, 差异有统计学意义(P＜0.05)。开始治疗的年龄越小智力越高。结论 进行新生儿筛查, 早期诊断、早期饮食治疗是关键, 正确的指导, 家长及患儿的配合, 社会的支持是保证疗效的重要措施。     

安徽省苯丙酮尿症患儿监护人的社会支持状况调查分析

目的 了解安徽省苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）患儿监护人社会支持现况及其相关因素,为制定对PKU患儿监护人的关怀支持策略提供参考依据。方法 以安徽省3家主要妇幼保健机构诊治的175例PKU患儿监护人为研究对象,采用社会支持评定量表评价社会支持现况及其相关因素。结果 在175名PKU患儿监护人中,男性100人（57.1%）,女性75人（42.9%）;社会支持总分为(35.2±7.7)分,主观支持评分为(21.2±4.6)分,客观支持评分为(8.3±3.1)分,对支持的利用度评分为(5.7±1.9)分。社会支持总分及其3个领域得分在不同城乡、文化程度、职业、家庭人口数、家庭人均年收入及家庭儿童数量间的差异有统计学差异（P<0.05）。结论 安徽省PKU患儿监护人社会支持水平较低,应进一步加强对PKU患儿的监护人的关注,采取措施提高他们的社会支持水平。     

焦氏头针配合智九针早期治疗精神发育迟滞患儿的临床疗效研究

目的 观察焦氏头针配合智九针早期治疗精神发育迟滞患儿的临床疗效。方法 将患儿按就诊顺序随机分为治疗组50例和对照组64例,治疗组采用焦式头针配合智九针加上运动康复治疗,对照组采用单纯的运动康复治疗,采用Gesell发育量表评估5个能区治疗前后的DQ值和DQ总值。结果 治疗组和对照组治疗后5个能区的DQ值和总DQ值均显著高于治疗前(P<0.05),治疗组治疗后的总DQ值和粗大动作、言语能力、社会交往3个能区的DQ值都显著高于对照组(P<0.05),但精细运动和适应性两个能区的DQ值与治疗组比较无显著性差异。结论 焦氏头针配合智九针早期治疗对精神发育迟滞患儿有较好的临床疗效。     

脐带绕颈对儿童智力发育的影响

目的:探讨脐带绕颈对儿童智力发育的影响。利用Gesell和中国-韦氏智力量表对100例脐带绕颈儿童进行智力测评,了解脐带绕颈对儿童智力的损伤程度,提示有脐带绕颈病史的患儿家长及早进行康复训练,减少智力残疾的发生。方法:选择足月出生、体重正常、除外遗传和代谢性疾病、父母非近亲结婚、母孕期正常、没有服药史、生产过程顺利的单纯脐带绕颈儿童100例进行智力测查,对结果t检验和方差分析。结果:脐带绕颈男女比例为3.16∶1,脐带绕颈可引起儿童不同程度的智力损害,以轻度和中度智力缺陷为主。脐带绕颈影响发育商和智商(P0.001),两者差异有统计学意义,脐带绕颈的周数越多,其DQ和IQ的值越低,表明智力损害越重。结论:脐带绕颈是引起儿童智力低下的原因之一,目前重视程度不够,应加强健康教育,对有脐带绕颈病史的儿童加强早期训练和指导,减少智残的发生。     

PRENTAL RESPONSES TO THER DEVELOPMENTALLY DELAYED CHILDREN AND THE SOUTH GLAMORGAN HOME ADVISORY SERVICE

Summary This study was undertaken to investigate how parents who have a child with some degree of handicap describe their child's behaviour and their own feelings and adjustment to having such a child. Their response was compared with that of parents of age-matched children without any known development difficulties. The parents and children were grouped according to the manifested handicap of the child (Down's syndrome, developmental quotient (DQ) greater than 65, DQ less than 65 with/without limb dysfunction and normal controls). The children's ages ranged from 4 to 126 months and they all had received the South Glamorgan Home Advisory Service (HAS) at some time. Sixty-one families completed attitude and behaviour rating scales and parents were asked to express their preferences for prescribed services. The attitude and rating scales were also completed by twenty-five control families with normal children.
A consistent trend was revealed towards increasingly favourable attitudes and feelings from past to future, and the DQ less than 65, with/without limb dysfunction, group was found to require further investigation in terms of provision of appropriate services. A distinct preference was shown for the South Glamorgan Home Advisory Service.