视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

常染色体显性视网膜色素变性一大家系

先证者（V6）女，32岁。3岁开始发现夜晚不能辨别物体，渐进性视力下降20多年，自述生第2个孩子后发现视力严重下降。1年前入院检查，发现双眼视力均为0．06，不能矫正，视野缩小。眼底检查：视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有菱形黑色素沉着，广泛的分布于视网膜周围，诊断为视网膜色素变性。未看出视神经有萎缩现象，黄斑反光比正常人的暗些，但不严重，表现为黄斑中心小凹，反光点弥散。     

视网膜色素变性一家系33例

先证者 ( 8)　男 ,6 1岁 ,自幼夜盲 ,30岁后 ,双眼视力开始渐进下降 ,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细 ,现双眼视力仅有光感 ,视野缩小。经多家医院确诊为视网膜色素变性。家系调查 (图 1) :5代 10 0多名成员中 33人已确诊为该疾病患者。第 代患病人数达 71.4 % (5 / 7)。第 代患病人数达5 7.9% (11/ 19)。第 代患病人数达 4 6 .4 % (13/ 2 8)。第 代 13例患者中有 3例成年已婚患者分别产下一患者。第 代患病人数达 4 2 .8% (3/ 7)。该家系还出现单纯痴呆 ( 1 9) ,单纯聋哑( 8) ,单纯指 (趾 )异常 ( 2 6 )患者 ,视网膜色素变性伴轻度…     

Y连锁遗传的视网膜色素变性一家系

Ｙ连锁遗传的视网膜色素变性一家系夏洪喜，赵国镛视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ）是眼科常见的单基因遗传病［１］，其遗传方式已证实有常染色体隐性、常染色体显性及Ｘ连锁隐性遗传［２，３］。我们于１９８７年发现了一家族４代２１人，其中...     

四代寻常鱼鳞病一家系

病例:先证者诊断为"寻常鱼鳞病"的局部皮肤角化过度症患者,来咨询自己的独生女儿与自己患相同的皮肤病,已婚的女儿会再生该病的孩子吗?有在出生前诊断出有病还是无病的方法吗?在咨询过程中得知家系中能追忆到患者已连续四代人.     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析

目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析,以确定该突变是否和RP共分离.结果 连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点,对X染色体的连锁分析发现RP和胆GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁,直接对RPGR测序发现缺失突变,g.ORF15+1166delA(c.2919delA).该缺失造成移码突变及提前终止.该突变为de novo,并和该家系所有患者共分离,而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变.结论 RPGR新突变g.ORF15+1166delA引起X连锁视网膜色素变性.这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

Bardet-Biedl综合征一家系三例

先证者（Ⅲ8）男性，36岁。出生时发现多指（趾），手12指，足12趾。2岁左右出现双眼视力不好，随年龄的增加视力下降。智力障碍，青少年期开始出现向心性肥胖。婚后无子女。睾丸小，阴茎短小。     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

先证者（V2） 女，24岁。12岁时以视力下降起病，4年后出现行走不稳。症状呈进行性加重，伴吐词不清，饮水反呛，吞咽困难。查体：小脑性语言，舌肌轻度萎缩，四肢肌力对称性下降4级，四肢肌肉萎缩，以双手骨间肌更明显。四肢腱反射亢进，深浅感觉正常，病理征未引出。双上肢快速轮替笨拙，指鼻欠准确，跟膝胫试验阳性，Romberg＇s征睁闭眼不稳，走路基底宽，醉酒步态。颅脑MRI示小脑萎缩。眼科检查：双眼视力50厘米数指，辨色力粗查为红绿色盲，中心性视野缺损，眼底见明显的视网膜色素变性。     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

合并高血压的Leber遗传性视神经病一家系

先证者（Ⅲ6）男，41岁，因“双眼视力进行性下降4个月”于2006年5月来我院就诊。病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史。既往史：曾经多次测血压高，未诊断治疗。入院查体：血压130／100mmHg，内科系统检查未见异常。双眼视力下降，约40cm处可数指，视野重度缺损，以中央及上方为著，双眼底视乳头苍白，凹陷性萎缩，边界清楚。     

一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析

目的　确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。方法　对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析。应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析。结果　该家系的2 5名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin,RH O)的5 12 C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA。而未受累者的视紫红质基因表现为野生型。该家系患者的临床表现为5～6岁时出现夜盲,在2 0～30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在4 0～5 0岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型。结论　视紫红质基因RH O的一种已知突变5 12 C>T(P171L)是该家系的病因。与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重。