Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

Chediak—Higashi综合征一例

患者　男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个…     

先天性皮肤缺损症并一拇趾发育不良一例

病例:患儿女性,第3胎,第1产,足月剖宫产,无窒息,出生体重3200g.母孕第1、2胎均行人工流产术,术后恢复好.此次孕早期经常感冒,咽痛、流涕,未服用药物,因职业性质,每周接触电脑15h左右.TORCH(-).父亲体健,无烟酒嗜好,非近亲婚配.     

内脏全转位伴房间隔缺损1例

内脏全转位伴房间隔缺损为一少见的先天性畸形,现将我们遇到1例报告如下。 临床病例 尹某,女,48岁,病志号81751.15岁时体检发现右位心,疑是房缺,因当时无任何症状未进一步检查,从1973年始劳累后出现心悸气短,休息后可缓解,近一周上述症状加重,收治入院。查体发育正常,呼吸平稳,口唇无发绀,颈静脉不怒张,胸廓对称,心前区无隆起,心尖转动不明显,     

先天性房间隔缺损的皮纹特征

了解先天性房间隔缺损的皮纹特征，可以指导优生，文献曾多次报道这方面的内容。本文作者对某一家系祖孙三代先天性房间隔缺损进行了皮纹观察，认为β线、高尺箕是房间隔缺损的主要体表特征。讨论了先天性房间隔缺损与Ｘ染色体伴性遗传的关系。     

先天性肾上腺性综合征报告1例

病例简介董其，女，20岁，系青海省本地人，因外阴部异常，原发性闭经来裁院就医，13岁起外阴部异常，声音变粗，音哑，体壮，20岁以后症状渐加重，名毛，痤疮．喉结明显，并每个月流鼻血一次。患者身高1．50m，全身肌肉发达，皮下脂肪少，乳房不发育，肥大的阴蒂似阴茎，阴唇呈幼稚型，有阴道及小宫颈．24h尿17-羟5.5mg，尿17酮7．7mg；X染色质阳性，外固血染色体检查，核型均为46，XX，诊断真两性畸形，并行剖腹探查大，术中见子宫呈薄片三角形．明显小于正常，两侧卵巢和输卵管外观无异常．卵巢呈硬结节状，活俭为幼稚性卵巢，来发现类…     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

马凡氏综合征伴多囊肾一家系

先证者 ( 1 1 )　男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) …     

先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征１例广东佛山市第一人民医院儿科（５２８０００）廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病．现将我科收治１例的临床与血液学特征报告如下．病例报告患儿，男...     

4p-综合征伴先天性心脏病一例

病例：4号染色体短臂部分缺失综合征即Wolf—Hirschhorn综合征，临床上少见。现报道一例4p-综合征，该患者来自我院新生儿科。     

Wolf-Hirsehorn综合征两例

例 1　女 ,3岁 ,因智力低下、身材矮小就诊。查体 :身高 5 8cm,体重 6 .2 kg,头围 39cm。不能独自站立 ,便溺 ,语言能力低 ,只能发单音。眼距宽 ,低耳 ,通贯掌。体弱 ,常患呼吸道感染。父母无不良嗜好。母亲无流产史 ,妊娠初期患较严重流感。用药史不详。家族中无类似患者。染色体常规检查 :采用中山医科大学达安基因诊断中心的人类染色体图像分析识别系统 ,核型为46 ,XX,r(4 ) (p16→q35 )。父母拒绝染色体检查。例 2　女 ,产后 2小时 ,因“足月剖宫产后不哭 2小时”收入院。查体 :体重 2 .5 kg,神清 ,特殊头位 ,反应差 ,哭声单调。头面部…     

血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

患儿　男 ,8岁 ,广东人。因平时体质差 ,易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病 ,未经治疗 ,家族中无类似遗传病患者。查体 :神志清 ,营养状况尚可。唇轻度紫绀 ,双肺呼吸音正常。心前区无隆起 ,心尖搏动弥散。胸骨左缘 3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大 ,心率 78次 /分 ,律齐 ,心音有力。周围血管征阴性。腹软 ,肝锁骨中线肋下 2 cm可触及 ,质韧。脾肋下及 AB线约 4cm,AC线约 3cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查 :红细胞指标 :Hb83.1g/ L,HCT0 .2 73,MCV72 .8fl,MCH2 2 .1pg,MCHC30 4g/ L,RDB17.9% ;血红蛋白电泳…     

三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损一例

病理解剖学资料:死者,女,29岁,与他人发生斗殴时突然死亡。尸检时偶然发现右心室三尖瓣下移伴房间隔缺损,因其类似临床Ebstein畸形,故报告如下:死者右半心明显扩张大于左半心,右半心体积与左半心     

Turner综合征伴精神障碍2例

例 1　女 ,2 5岁 ,未婚。自幼发育差 ,上学后因成绩差 ,随班至初二被退学。 19岁时顶母职做清洁工。 2 1岁时开始失眠、发呆、自言自语 ,工作被动 ,言语减少 ,无故骂人、表现紧张 ,称“有东西控制我”,2 2岁时症状加重 ,打父母 ,拒绝上班 ,称“脑子坏了 ,要开刀”,要买漂亮衣服 ,外跑而收入院。精神检查 :意识清楚 ,有大量幻听 ,交谈中突然尖声叫骂 ,片刻后安静 ,称有人说她坏话。有被害妄想 ,称父母在背后搞鬼。情感幼稚 ,计算力、理解判断力差。智商 6 0。查体 :身高 1.32 m,体重 42 .5 kg。发际低 ,无蹼颈 ,盾状胸 ,乳腺稍发育 ,外阴幼稚…     

111例先天性心脏病房间隔缺损介入治疗后近期心律失常发生的分析

目的观察先天性心脏病房间隔缺损介入封堵术后近期相关心律失常发生情况。方法对我院2010年~2013年111例成功行介入封堵的先心病房间隔缺损患者(ASD)术中、术后1w心律失常的发生,作回顾性的总结和分析。结果20例患者发生心律失常,发生率18.02%,其中11例房性心律失常,7例窦性心律失常,2例室性心律失常,0例传导阻滞。结论先心病房间隔缺损介入封堵较多的发生一过性房性心律失常,也可发生窦性及室性心律失常,一般预后较好,无严重恶性心律失常的发生。     

Shwachman综合征一例

患儿男 ,1周岁。因“巩膜、皮肤黄染 2周 ,皮疹 1周”于2 0 0 0年 7月 2 7日入院。曾抗感染治疗无好转。患儿足月顺产 ,出生体重 4ｋｇ,母乳喂养 ,按时添加辅食。否认传染病接触史。父母非近亲婚配。体检 :体重 8 1ｋｇ ,颜面浮肿 ,身材矮小 ,毛发枯黄。头围、胸围、腹围均小于正常。全身皮肤、巩膜黄染。全身皮肤有大小不等的红色丘疹 ,压之褪色 ,部分皮肤破损。心肺未见异常 ,呼吸音粗。腹部膨隆 ,腹壁无静脉曲张。查血常规白细胞 ( 3次检测分别为 6 6× 10 9/Ｌ、2 2× 10 9/Ｌ、7 2× 10 9/Ｌ ,其中性粒细胞分别为 3 0 %、2 0 %及5 5 %…     

Turner综合征伴13部分三体一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴１３部分三体一例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫患者女，２０岁，因婚后“性交困难”，由家长带领来诊。患者表型异常。明显智力障碍，所问非所答。身材短粗（１．４０ｍ），头发浓密，颈短，颜面平而宽大，浓眉，眼距宽，挠鼻，鱼状口，耳位低。第二性征未...     

Marchesani综合征伴肝母细胞瘤一例

患儿　男 ,13岁。因视物不清 10年 ,发现上腹包块 4天入院。患儿自幼视物不清、身材矮小。上小学二年级时发现近视 ,现已高度近视。智力发育正常。 4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起。精神、饮食好 ,无发热、面黄 ,无消瘦、纳差及体力下降。门诊以“肝脏肿瘤”收住院。父母非近亲婚配。其父身材矮小 ,指趾粗短 ,成锹样。其母表型正常。查体 :身高 136 cm,体重40 kg,面色红润 ,自动体位 ,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、出血点及黄染。浅表淋巴结无肿大。颈粗短。双肺呼吸音略粗 ,心脏无异常。右中上腹部隆起 ,腹壁静脉显露 ,右肋下及剑…     

经胸微刨外科封堵房间隔缺损30例研究

房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，约占先心病发病率的10％-20％左右，既往多在开胸体外循环下直视手术修补及导管介入封堵，但存在手术创伤大，介入封堵手术适应症窄等不足，为弥补这些不足，在两者的基础上产生了外科封堵技术，2005—2006年我科对30例房缺患者采用该技术进行治疗，取得满意疗效，报道如下。