家族性高乳糜微粒血症2例

家族性高乳糜微粒血症(FCS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型.本院6 a来诊治2例.现报告如下.     

家族性高胆固醇血症1例

患儿，男，10岁6个月。因自幼患皮肤黄色瘤来我院就诊。生后1岁多皮肤出现黄色瘤，先是点状后逐渐融合成条索状和片状；9岁来诊时分布在肘、膝、臀部、足跟、手背处。既往未治疗过。无其他先天性疾病史。否认近亲结婚和家族遗传性病史。其弟2岁，生后1岁多时皮肤出现黄色瘤，分布在臀部、足跟、手背处，呈点状。     

新生儿高乳糜微粒血症换血治疗一例

患儿男,19天,因“发现血液呈乳白色6天”由当地医院转入。患儿系第1胎第1产,胎龄38周自然分娩,生后无窒息,出生体重2750g。生后13天,患儿因“鼻塞、咳嗽”于当地医院就诊,未见明显好转,生后17天出现哭闹不安、纳差,当地医院取血化验时发现血液呈白色奶油状,故转入我院。患儿母亲体健,父亲曾患结核性胸膜炎。     

家族性高胆固醇血症1例报告

男,9岁。患儿于16个月前上学途中突然胸痛、气急、心悸与出大汗,就地站立片刻后缓解。此后类似发作多次,休息后能缓解,发作后感乏力。4个月前行走途中再次发作,突然晕倒20分钟,无抽搐与大小便失禁。当地医院查血清胆固醇450mg,用能量合剂来治疗10天症状明显好转。此后发作     

植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

正植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。     

家族性高胆固醇血症一例

先证者，男，8岁5个月，因体表多处大小不等黄色肿物就诊。患儿生后即发现股部及臀部黄色线形物，并随年龄增长而增大。同时在眼睑、双侧指关节、指间隙、腕、肘、膝、踝和跟健等处先后出现大小不等、边缘不整、扁平和结节状黄瘤。体检：身高114cm，体重19kg，血压18．6／9kPa（140／68mmH），心率92次／分。可见角膜老年环。上述部位可见皮肤黄瘤（图1～2）。心尖部闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝肋下1cm，脾未及。肝功能正常。总胆固醇（T）23．8mmol／L，甘油三酯（TG）1．3mmol／L，TC／TG＝18．3；低密度脂蛋白胆固醇（LDL－oh）17…     

家族性高胆固醇血症

Fredrickson氏等将高脂蛋白血症分为5型,Beaumont氏等作了修正,规定了每一型的判断标准和诊断方法(表1)。此种分类法已被广泛接受。家族性高胆固醇血症     

家族性高脂蛋白血症ⅡA型黄瘤病1例

患儿,男,14岁,3岁时臀部发现黄色结节、斑块,5年前皮损不断扩大,增多至肘、膝等处,无自觉症状。0.5年来出现活动后胸闷、乏力,加重1个月来诊。患儿无糖尿病、肝炎病史。其父母非近亲结婚,其姐16岁,体健。入院查体:血压145/110mmHg,双眼可见角膜环,心音低钝,心率120次/mim,律齐,     

幼儿期起病的家族性高胆固醇血症黄色瘤1例

家族性高胆固醇血症(familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。黄色瘤(xanthoma)是一种异常的局限性皮肤隆凸起,其颜色可为黄色、桔黄色或棕红色,多呈结节、斑块或丘疹形状,     

家族性高胆固醇血症2例病例报道

目的 探讨家族性高胆固醇血症的临床和基因特点,提高对家族性高胆固醇血症的认识。方法 对两例家族性高胆固醇血症患儿的临床特点、实验室和影像学表现、基因测序结果进行分析,并且综合文献复习。结果 2例患儿均以皮肤黄瘤和腱黄瘤为首发症状,TC和LDL-C明显升高。LDLR基因测序结果明确2例患儿均为LDLR基因突变：1例为LDLR纯合突变,另1例为LDLR杂合突变,确诊为家族性高胆固醇血症。纯合子患儿出现角膜弓、主动脉及冠状动脉壁钙化。 结论 家族性高胆固醇血症患儿的临床特点为：皮肤黄瘤和腱黄瘤、角膜弓、血管病变,TC和LDL-C明显升高。基因测序能够发现致病突变。LDLR基因纯合突变患者降脂药物治疗效果差,必要时应行肝移植术。     

家族性高胆固醇血症一家3例报道

男,11岁。皮肤出现黄色瘤9年,发作性心前区痛1年入院。其父及弟在我院诊断为家族性高胆固醇血症。体检:Bp13.5/7kPa,四肢关节伸面数十个黄色斑块,质软。双角膜外缘有灰色环。心尖都有收缩期震颤,心界向两侧扩大,心尖部有Ⅳ级收缩     

家族性高胆固醇血症并发冠心病误诊先心病1例及其家系调查

病史摘要女,6岁半。生后半个月发现骶尾骨处有黄豆大小疙瘩数颗,以后逐渐增多,部分融合成片,波及四肢尤以大关节伸侧居多。4~+岁时2次臀部结节活检为“结节性黄色瘤”。测甘油三脂为1.35～1.97mmol/L(119.9～174.9mg/dl),胆固醇为15.9～27.3mmol/L(617.6～1054.5mg/dl)。经低脂饮食     

纯合子家族性高胆固醇血症的治疗

在3例患有严重家族性纯合子高胆固醇血症(HFH)病人的治疗过程中证明应用葡聚糖硫酸酯分离低密度脂蛋白(LDL)能有效地降低总胆固醇和LDL胆固醇的浓度,并可以预防HFH儿童动脉粥样硬化,     

家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症一家系报告黑龙江省伊春市第二医院（１５３１００）刘玲天津医科大学附属医院（３０００５２）杨菁岩马咸成家族性高胆固醇血症是以特征性黄瘤，高胆固醇血症，早发的动脉硬化为特点。现将本症的１个家系报告如下。１病历摘要先证者男，１１岁。皮肤黄...     

家族性高雪氏病1例

家族性高雪氏病１例杜洪蓉上海市儿童医院患儿，女，９天，因全身皮肤黄染８天入院，第二胎，第Ｍ产，足月顺产，出生体重３１００９，无窒息，生后第二天皮肤黄染渐加重，第７天测总胆红素３１９．７７ｐｍｏｌ／Ｌ（１８．７ｍｇ／ｄ），直接胆红素８０．３７ｐｍｏｌ／...     

超声诊断家族性高胆固醇血症心血管合并症一例

患儿女,11岁,蒙古族.因"间断胸痛1年余"就诊.患儿1年前剧烈活动后自觉心前区疼痛,休息5～6 min缓解,此后上述症状间断发生.患儿5岁时于医院查出全身多处关节对称性黄色瘤,血清总胆固醇21 mmol/L.患儿祖母及父母均有高胆固醇血症,父母是表兄妹,母亲有睑黄瘤.查体:主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3/6级杂音,并向颈部传导.眼睑、指关节、肘关节、膝关节等处可见多发黄色瘤,直径1.0 ～3.0 cm.实验室检查:血清低密度脂蛋白(LDL) 15.93 mmol/L,甘油三酯3.25 mmol/L,总胆固醇17.60 mmol/L.心电图示活动后V1～V6导联ST段压低超过0.5 mV,T波倒置.超声心动图显示:主动脉瓣环及升主动脉起始端管壁增厚,管壁可见强回声斑块,管腔狭窄.     

家族性高胆固醇血症6例临床与生化分析

目的 探讨家族性高胆固醇血症的临床、生化特点与诊断、治疗方法。方法 对6例患儿进行回顾性分析。结果 就诊年龄2～16岁。均可见不同程度的皮肤黄色瘤，血清总胆固醇6．38～18．53mmol／L，LDLC 4．71～16．35mmol／L，甘油三酯浓度正常：4例心电图ST-T段下降。2例分别合并腔隙性脑梗死和眼底动脉硬化。例5及其父母接受了LDL-R基因分析，证实例5及其父亲4A外显子444位碱基存在杂合突变(T→A)。经低胆固醇饮食和降脂药物治疗，5例患儿血脂逐渐下降，全身情况改善。结论 家族性高胆固醇血症严重损害患儿心血管系统和皮肤，通过低胆固醇饮食和降脂药物治疗可有效地改善预后，早期诊断至关重要。     

无症状性高肌酸激酶血症1例报告

无症状性高肌酸激酶(CK)血症是指神经学、肌肉病理及肌电图无异常的持续性高 CK 血症的病理状态。无家族史的 Duchenne 型肌营养不良症(DMD)携带者的诊断历来较困难,但自发现肌营养不良蛋白抗体后,诊断 DMD 携带者才成为可能。该文报告1例经过观察确诊的无症状性高 CK 血症的 DMD 携带者,并讨论抗肌营养不良蛋白抗体的应用。病例 6岁,女孩。否认家族中神经肌肉疾病史。妊娠及分娩期无异常,婴幼儿时期活动无异常。5岁时因胸痛发现高 CK 血症,但心电图及超声心动图正常。6岁时因持续高 CK 血症而入院。检查后排除肌张力低下、肌萎缩、腓肠肌假性肥大及神经学方面异