一例HbE/β~ 地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(PH8.5(电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(PH 6.5)琼脂电泳排除HbC及O;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常βE及r链,证明它是HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子,结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合B~ 地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行了广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高并作了结构分析证实。本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子。     

一例云南籍Hbl的化学结构分析

本文报导一例云南籍、异常Hb的化学结构分析。首证者碱性电泳出现快泳成分;解链电泳表明为α链变异体;进行一级结构分析确证该异常Hb为α链第16位赖氨酸残基被谷氨酸取代,其变异类型属Hbα16(A14)Lys→Glu在云南省为首次发現及报导。     

25,856人异常血红蛋白的调查和41个阳性家系的化学结构分析

我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

经一级结构证实的两例血红蛋白E复合β-地中海贫血病

两例严重贫血的住院患者,经醋酸纤维薄膜电泳检查,显示其红细胞内含有一种电泳迁移率与HbA_2 相同的异常血红蛋白。经一级结构分析证明为 HbE[β26(B8)Glu→Lys]。结合家系调查、临床表现及血细胞学检查结果,证明第一例的遗传变异来源于母亲,另一例则来自父亲。而且他们的父亲或母亲均有HbA_2 增高,符合轻度β-地中海贫血。因此,确证此两例为见于我省的携有HbE和β-地中海贫血的双重杂合子。从病例1血样纯化的HbE具有与HbA相似的氧平衡特征。     

血红蛋白E综合征的临床实验与遗传的研究

血红蛋白E(简称HbE)综合征是一组常见的遗传性Hb病,自1954年Minnich等描述本病以来,世界各地陆续有所报道。本病主要分布于东南亚等地。有些地区发病率高达30％,国内也有不少报道。统计中山医学院第二附属医院儿科血液病实验室1964～1980年送检Hb电泳标本1,865份,发现HbE综合征32例,现将其中21例有关临床实验与遗传的资料作一分析讨论。     

蒙古族人中血红蛋白E1例报告

在呼和浩特市蒙古族人群中普查异常血红蛋白时,检出1例电泳速度相当于HbA_1的变种,经过化学结构分析,证明是HbE。这是在蒙古族人群中发现的首例HbE。蒙古族中HbE基因可能来源于南方,也可能是独立的基因突变。     

湖北土家族人中血红蛋白E一个家系报告

1981年8月在湖北省恩施地区土家族人群中发现异常血红蛋白一个家系,经过上海儿童医院遗传研究室进行化学结构分析和鉴定,证明是血红蛋白E(以下简称HbE)。 HbE是一种慢速异常Hb,主要分布在东南亚地区、世界其它地区仅有个别病例报导。国内1961年广西首次发现疑为HbE家     

1例新的血红蛋白复合类型——血红蛋白Ⅰ复合血红蛋白E的化学结构分析

在广西天等县一名10岁壮族男孩血液中同时发现快速和慢速两种异常Hb,其相对含量分别为9.27％和27.3％。血液学检查结果正常,家系调查发现其父携带有慢速成分,其母携带有快速成分。肽链解离电泳结果表明快速成分为α-链变异体,慢速成分为β-链变异体。化学结构分析结果证明快速成分为HbI(α16(A14)Lys→Glu),慢速成分为HbE(β26(B8)Glu→Lys)。这种HbI/HbE为迄今未见文献报道的一种新的血红蛋白复合类型。     

我国瑶族中发现的第一例血红蛋白E及其一级结构分析

1979年迄今,在我国汉、壮和傣族中已发现多倒 HbE,还有1例蒙族 HbE。本文报道的这例 HbE,为我国瑶族发现的第一例,已经过一级结构分析确证。先证者女性,14岁,瑶族,湖南江华县人。家系调查,证明其母携者相同的异常 Hb,两人均属杂合子型。血液学检查,异丙醇试验阳性,保温12小时包涵体阳性。无临床症状。异常珠蛋白链的一级结构分析,显示其β链 N 端的第26位谷氨酸被赖氨酸所取代〔可表示如β26(B8)Glu→Lys〕。根据其β~xI 的指纹图,我们推测δ链可能混有少许β~E 链。     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。     

五例血红蛋白E特征的生化、遗传学研究

我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行Hb理化性质的检查(图1,附表)。     

广西京、毛难、苗、壮族血红蛋白E16个家系的研究

HbE为一种慢速异常Hb,于1949年被发现,是世界上常见的四种(HbS、C、D、E)异常 Hb 之一。我国从1946年以后,特别是1980年全国广泛的普查并报道不少杂合子型HbE,少数纯合子 HbE,还有 HbE 和地中海贫血双重杂合子,但只有少数病例作了氨基     

全自动蛋白电泳系统在妊娠妇女产前Hb病检查中应用

目的探讨全自动蛋白电泳系统用于妊娠妇女产前血红蛋白(Hb)病检查的意义,并对3187例测定结果进行分析。方法使用法国Sebia全自动蛋白电泳系统进行Hb电泳测定。结果检出α地中海贫血(HbH病)5例(0.16%),β地中海贫血120例(3.77%),HbE1例(0.03%),其他异常Hb2例(0.06%)。结论全自动蛋白电泳系统用于产前筛查妊娠妇女的Hb病,尤其是筛查β地中海贫血有良好的效果。     

海口地区的血红蛋白 E 特征及其一个家系的结构分析

血红蛋白(以下简称 Hb)E 是一种慢泳异常 Hb,其结构分析首先由 Hunt 等于1964年完成,证实是 Hb 的β—珠蛋白肽链N 端第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代。近年来国内外均发现有多种 HbE 的类型,据文献报道东南亚地区发生率最高,在我国广西、广东、四川、湖南、湖北等地都陆续有报告,本文报道了在海口市区血红蛋白分子病普查中发现的 HbE 特征及其一个家系的一级结构分析结果,并对 HbE 的生化遗传     

遗传性胎儿血红蛋白持续存在兼β地中海贫血的血红蛋白研究

来院诊治的2位女青年系姐妹,自幼患中度贫血症。血红蛋白定量表明:抗碱血红蛋白及HbA_2明显升高,HbA显著降低,诊断为胎儿血红蛋白的持续存在兼β地中海贫血。该症在我国尚未见报道,特提出报告,引起讨论。为了确证患者的抗碱Hb系胎儿Hb(HbF),作了Hb杂交及解链电泳。对照结果,患者抗碱Hb电泳区带与脐带血HbF迁移位置相同;解链电泳比较:脐带血HbF解链后的α、γ链的迁移位置与抗碱Hb两条肽链的位置相同。杂交实验也显示同样的结果。从而进一步证明患者的抗碱血红蛋白与脐带血HbF的一致性。本文对Clegg等人所报道的HPFH兼β地中海贫血的研究作了初步的比较讨论,也对HPFH的研究概况,如结构分析、遗传学研究等方面作了探讨。     

六例少数民族HbE的一级结构分析

本文报导对德宏、西双版纳两地区六例少数民族异常Hb先证者——HbE的一级结构分析,包括西双版纳地区的2例基诺族,1例傣族和1例汉一布朗族;德宏地区的1例阿昌族和1例景颇族。其中对基诺、阿昌、景颇以及布朗族的异常Hb的研究,是在此四种少数民族中首次被发现并用一级结构分析鉴定为HbE的变种。     

一例HbE及其化学结构分析

我们在1981年进行血红蛋白病普查发现的异常血红蛋白中有一例杂合子,其异常血红蛋白的电泳迁移率与HbA_2相同(pH8.6)。最近,我们对它进行了化学结构分析证实为HbE〔β26(B 8)Glu→Lys〕。     

安徽省异常血红蛋白流行病学调查研究

本文对安徽省十四个地区(市)三十四个县级以上城镇45,335例健康人群进行了血红蛋白电泳普查,发现 Hb 电泳异常者85例,阳性检出率0.187%。异常 Hb 有 H、J(含 K)、G(含 D)、A’_2、E 五种组型,包括了国内已发现的所有组型。曾对30例异常 Hb 肽链分析,发现-链异常者仅占10%,β-链异常者占90%。又对15例异常 Hb 作一级结构分析,发现有 HbG Coushatta(β~(22)谷→丙)、Hb Taipei(β~22)谷→甘)、Hb Bangkok(β~(56)甘→天冬)、Hb Qucen(~(34)亮→精)、Hb New York(B~(113)缬→谷)、HbE(β~(26)谷→赖)。另对54例异常 Hb 首证者进行了家系分析,均出现有上下代遗传关系。