1例由脐血血红蛋白电泳追溯到的罕见型新生儿β珠蛋白生成障碍性贫血基因家系分析

目的 对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据.方法 通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋白毛细管电泳分析,采用PCR+导流杂交法检测常见型珠蛋白生成障碍性贫血基因,对表型和常见珠蛋白生成障碍性贫血基因型不相符者行基因测序.结果 该家系中先证者及其母亲和姐姐检出罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血基因CD52(GAT＞ GTT)位点杂合突变,先证者及其姐姐的基因型为β41-42/β52,母亲的基因型为β17/β52,父亲的基因型为β41-42/βN.结论 血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见型基因检测,避免漏诊或误诊.该基因突变的发现,丰富了β珠蛋白生成障碍性贫血基因数据库.     

10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.     

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

珠蛋白生成障碍性贫血是人类常见的特异性隐性单基因遗传病,是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,在我国常见于南方人群,具有发病率高、重症患者胎儿病死率高等特点,目前尚无彻底根治的方案。筛选恰当的珠蛋白生成障碍性贫血实验诊断方法对该病的预防具有重要意义。该文回顾总结珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断方法,阐述将筛查法和基因诊断法有机结合在珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断、筛查方面的特点。     

轻型珠蛋白生成障碍性贫血1例报告

珠蛋白生成障碍性贫血是珠蛋白肽链量生成不正常引起的一组遗传性疾病，又称地中海贫血。最多见于地中海东北地区的各民族中，因而得名。在我国南方长江流域一带特别是广东、广西地区有发现，北方地区尚未见报道。我科在2005年6月收治1例，现报道如下。     

2例妊娠合并珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因特征

β 珠蛋白生成障碍性贫血是 β 珠蛋白基因发生突变或缺失 ,导致β 珠蛋白合成障碍 ,造成肽链合成不平衡 ,引起溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传性疾病。我院于1998年6月～2002年6月收治2例孕妇 ,均经反向点杂交技术证实为β 珠蛋白生成障碍性贫血 ,现报道如下。1病历摘要例1患者 ,女性 ,32岁 ,孕2产0,因停经35周 +3,中度贫血 ,于2001年11月10日入院。患者祖籍温州 ,平素月经规则:3～7/28～30d ,量中 ,末次月经2001年3月5日。发现轻度贫血10余年 ,血红蛋白在90～95g/L之间 ,多次于外院就诊 ,诊断为缺铁性贫血 ,口服铁剂治疗无效 ,本次妊娠…     

β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析

目的 检测l例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2，并区分其所属地中海贫血类型。方法 采用高效液相层析法检测β—地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链；用微型DE—52柱层析方法检测家系的HbA2。结果 患儿缺乏β—珠蛋白链并检出AγT变异体；其父母的HbA2高于正常人。结论 该患儿为β—地中海贫血纯合子，其父母为β—地中海贫血基因携带。     

惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR（GAP‐PCR）技术及膜反向杂交技术分别对α‐和β‐地贫进行基因分析。结果检出α‐地贫基因改变1604例,占29．16％;检出β‐地贫基因改变1096例,占19．93％,检出αβ‐复合型地贫患者119例。结论α‐和β‐地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。     

β-珠蛋白生成障碍性贫血红细胞的流变学行为

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(地贫),临床上最为常见的是其β分型。近年来随着血液流变学发展,关于β-地贫红细胞流变学行为的研究也愈发受到关注,其变形性、聚集性和细胞膜稳定性则是较为重要的三种流变学性质。目前对β-地贫红细胞的研究已证实,其变形能力下降、聚集性上升、细胞膜稳定性明显降低,三者性质同时发生改变提示其红细胞流变学行为异常。而通过对该方面更加深入的研究,将会指引一个诊断治疗及预后的新方向。     

联合检验对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断意义分析

目的 探讨联合检验对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断意义.方法 选取2018年6月至2019年6月本院收治的20例珠蛋白生成障碍性贫血患者作为观察组,另选取同期健康体检者20名作为对照组.两组均统一进行联合检验,比较两组血液学指标检查结果,分析联合检验对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断意义.结果 观察组RDW、HbA2水平均高于对照组,MCV水平、RBC脆性均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).MCV与Hb电泳联合、MCV与RBC脆性联合及Hb电泳与RBC脆性联合的串联试验灵敏度较高,其并联试验的特异度较高.结论 联合检验有助于提升珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性,值得临床推广应用.     

羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值.方法 对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型.结果 426例羊水细胞均培养成功,共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血302例,26种基因型.其中纯合子30例,双重杂合子71例,杂合子201例.胎儿合并α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子27例,其中Hb Bart′s水肿胎9例,HbH病1例.结论 在孕中期行羊膜腔穿刺术获取羊水细胞,对羊水细胞进行原位培养,利用培养细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,避免因母体血污染、多次取材导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊,可准确地检出各类β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型.     

广西西林县珠蛋白生成障碍性贫血研究:群体调查及产前诊断

本文对西林县中小学生3227例、新生儿脐血223份、门诊贫血病人126例及1例β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)高危儿及其家系进行地贫的普查及产前诊断。试验方法按常规进行。结果表明,β-地贫、HbH及异常Hb病的检出率分别为3％、0.124％和0.56％;脐血HbBarts阳性率为12.1%;壮族β-地贫、HbH病、HbJ组、HbS组、HbE及HbC·S的检出率分别为3.2%、0.12%、0.41%、0.04％、0.16%和0.04%;汉族和苗族β-地贫的检出率分别为3.38％和0.42%。此外,本文应用Triton-尿素聚丙烯酰胺凝胶电泳方法诊断成年人α-地贫1。本文进行一例β-地贫高危儿的产前诊断表明,其父母分别为17T/A和-28T/A杂合子,胎儿羊水细胞为17T/-28T的双重杂合子。     

新型CBC参数对早期铁缺乏症和轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断价值的研究

目的 探讨新型全血细胞计数(CBC)对铁缺乏症(ID)和轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-TT)的鉴别诊断价值.方法 采用横断面研究设计方案连续收集457例儿童资料,经CBC、血清铁生化、血红蛋白含量及电泳等检测后,将符合诊断标准的48例β-TT和83例铁缺乏患儿进行方差及判别分析.结果 判别函数D1的灵敏度、特异度及误判率分别为92.3%、96.9%和5%;D2分别为82.9%、89.5%和7%.结论 通过判别分析建立CBC联合诊断试验对β-TT与铁缺乏症进行鉴别诊断,可以提供准确、便捷的实验室依据.     

线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展

线粒体DNA基因突变与疾病发生关系的研究是当前生物医学研究领域的热点。人体内线粒体DNA的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常。随着对线粒体基因的深入研究,线粒体DNA拷贝数、结构等的改变与人类多种疾病有密切关系。既往珠蛋白生成障碍性贫血的研究主要集中在核基因方面,近年来,线粒体DNA突变可能参与珠蛋白生成障碍性贫血的发生、发展有关的报道逐渐增多,为深入研究其与线粒体DNA基因突变的关系奠定了坚实的理论基础。     

"生血汤"对β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效观察

β珠蛋白生成障碍性贫血是我国地中海贫血的主要类型。南方各省发病率较高，其中广西、云南、贵州发病率最高，目前尚缺乏有效的治疗方法。2001年1月至2004年6月我们用补肾益精生血药“生血汤”治疗62例，现总结如下。     

珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞游离原卟啉水平的研究

测定116例珠蛋白生成障碍性贫血、37例缺铁性贫血患者及45例正常人的FEP水平。结果:6例(9.2％)杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人的FEP增高,其中4例合并缺铁;14例(27.5％)纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病及β珠蛋白生成障碍性贫血复合HbE病患者的FEP增高,与缺铁无关。缺铁性贫血病人的FEP水平显著高于杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人。37例缺铁性贫血病人中,34例(91.9％)FEP增高;而37例非缺铁的杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血患者中,36例(97.3％)FEP在正常范围,FEP测定对两者的鉴别诊断有一定的临床价值。     

长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查及基因检测的研究

目的：对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白（H b ）成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选;对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确定基因型。结果对1760名孕妇进行 H b成分分析,其中怀疑为α‐珠蛋白生成障碍性贫血者27例,阳性率为1．53％,怀疑为β‐珠蛋白生成障碍性贫血者25例,阳性率为1．42％;对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,其中女性438名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31．51％;男性27名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33．33％。结论孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查,对发病率高的地区的生育指导具有重要意义,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。