婴儿结节性硬化一例报道及文献复习

结节性硬化(TSC)是一种以TSC1和TSC2基因突变为主,导致多器官良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。因其临床表现复杂多样,特别是早期发病患儿临床表现不典型,给TSC的诊断带来了困难。现报道1例3月龄TSC患儿并进行相关文献复习。     

Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习

目的 探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型.方法 回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型.结果 Menkes病临床表型:男性100％,运动发育落后100％,头发异常表型(稀疏,卷曲)100％,皮肤白皙和惊厥发作92.7％(38/41),平均惊厥发生年龄(3...     

结节性硬化1例

结节性硬化１例上海市第一人民医院张瑾宜，谢雅英，赵保华，王敏结节性硬化（ＴｕｂｅｒｏｕｓＳｃｌｅｒｏｓｉｓ）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现以皮肤损害、癫痫、智能低下为主要特点，表现复杂多样，现将１例有详细病理资料的病例介绍如下。张×，男...     

结节性硬化1例

<正>患者,男,24岁,未婚。因发作性四肢抽搐3个月,再发30min于2010年7月21日入院。患者3个月来无明显诱因出现四肢抽搐,伴意识丧失,持续数分钟后四肢抽搐自行好转,神志转清,共发作5～6次,未予诊治。30 min前患者劳累后再次发作,症状同前。患者既往无癫痫病史。患者自幼右侧背部有多     

木村病1例报道及文献复习

为探讨木村病的临床特点,报道1例木村病,结合文献对其临床表现、病理改变、诊断及治疗方法进行分析.木村病主要临床表现为无痛性肿块、血嗜酸性粒细胞明显升高,确诊主要依赖组织病理学检查,见嗜酸性脓肿、淋巴滤泡形成,激素治疗有效,预后好.木村病为罕见病,加强对其诊断的认识,可以得到有效的治疗.     

Kartagener综合征1例报道及文献复习

Kartagener综合征国内外l临床报道较少,其发病率约为(1/4-1/5)万[1],是呼吸科及耳鼻喉科的少见病,误诊率高.2008年3月作者收治Kartagener 综合征1例,结合文献资料报道如下.     

脂蛋白肾病1例报道及文献复习

近期重庆市中医院肾病科收治脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG)1例。现回顾分析病例资料、中西医诊疗及随访情况,并进行文献复习、中医传统理论阐述及讨论。以提高临床对中医药诊治该病的认识。