染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告

染色体倒位、平衡易位是引起胎儿流产、畸形的重要原因之一,但染色体倒位、易位携带者本身表型无异常,临床上容易忽视,导致染色体异常儿的出生。在优生咨询检查中曾多次遇到染色体倒位、易位携带者生育畸形儿。     

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

不良妊娠者的细胞遗传学分析

目的讨论染色体平衡易位与不良妊娠者（流产、死胎、畸胎、生育异常儿等）的关系。方法常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果732例遗传咨询者中，有不良孕产史者407例，检出染色体平衡易位携带者11例，女性9例，男性2例。结论染色体平衡易位是引起流产、死胎、畸胎、生育异常儿的重要遗传因素。     

染色体易位与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体易位与女性不良妊娠的关系。方法对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16%,其中非同源罗伯逊平衡易位16例,同源罗伯逊平衡易位4例,相互平衡易位12例,临床表现主要为流产、不育、死胎和21三体患儿及畸形儿生育史等。染色体易位携带者,其自然流产发生率、因胎儿畸形或者染色体异常引产发生率、生育21唐氏综合征患儿发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论染色体易位是导致女性流产、胎儿畸形或者胎儿染色体异常的重要原因之一。     

石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果60例为染色体易位携带者,女性41侧,男性19侧,其中平衡易位携带者40侧,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次（不包括人工流产和本次妊娠）,其中自然流产101例次（75．37％）、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次（7．46％）,活产缺陷儿14例次（10．45％）,未经产前诊断出生的正常表现儿9例次（6．72％）。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例（31．67％）,平衡易位30例（50％）,不平衡易位11例（18．33％）,染色体异常栓出率为（平衡易住和不平衡易位）68．33％。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。     

染色体平衡易位与异常儿生育史

目的 通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血2ml，用RPMI1640培养液，微量全血培养37℃72h，常规收获细胞，气干法制片。GTG法显带。显微镜下计数分析20～30个中期分裂相，显微摄影分析3～5个染色体核型。结果发现5对夫妇有染色体异常，染色体异常发生率为1．9％(5／263)。其中平衡易位4例，倒位1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇，均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析

子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力低下患儿等严重后果,引起子代的遗传效应。本文对因父母一方为平衡易位携带者而生育了异常     

46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

广州地区70对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对70对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果发现异常核型32例,其中倒位、平衡易位26例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义.结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果病人可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少病人的痛苦,提高人口素质.     

复发性流产夫妇的染色体分析

目的探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法常规染色体G显带分析。结果84例反复流产夫妇中发现染色体异常18例,占受检人数的21.43%。18例染色体异常中,臂间倒位6例,相互易位3例,大Y染色体2例,副缢痕增加3例,单细胞异常3例,随体延长1例。结论染色体结构异常为反复流产重要原因。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

宁德地区206例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在不良生育,习惯性流产,智力低下,发育异常和先天畸形等病人中的发生情况.方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 206例病人中共检出异常核型20例,异常检出率9.71%.结论结果表明染色体异常,多伴有多发畸形及智力低下,也是引起流产、死胎的重要原因.做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生,对提高人口素质有重要意义.     

太原地区1400例习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨夫妻双方染色体异常与习惯性流产的关系.方法回顾性分析1400例前来遗传咨询的习惯性流产夫妇的染色体.结果 1400例习惯性流产夫妇中,染色体异常73例,占5.21%,其中常染色体异常发生率女性显著高于男性,性染色体异常发生率男性显著高于女性.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产有关,对习惯性流产夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有利于明确病因,而且有利于生育指导.     

306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇（3例为双胎妊娠）,妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%（16/306）。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%（7/16）,其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%（6/16）,罗伯逊易位1例,占6.25%（1/16）;染色体三体及缺失各2例,均占12.5%（2/16）;易位型21三体及倒位各1例,均占6.25%（1/16）;染色体多态变异3例,占18.75%（3/16）。结论有各种产前诊断指征的高危孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为5.23%（16/306）,染色体易位、三体、缺失及倒位是孕中期的主要染色体异常核型。     

孕妇HCMV感染及妊娠结局分析

目的了解孕妇感染HCMV后对胚胎、胎儿及妊娠结局的影响.方法采用ELISA方法对4148例长沙地区孕妇进行TORCH-IgM检测.结果在对4148例长沙地区孕妇进行TORCH-IgM检测中,发现有62例孕妇为HCMV-IgM阳性,阳性率为1.5%.在随访的58例孕妇中,妊娠结局为自然流产者达31%(18/58);为死胎及胎儿畸形者达19%(11/58),显著高于其他异常妊娠结局者(P＜0.001).结论HCMV宫内感染是导致胚胎和胎儿自然流产的主要原因之一,同时也是导致胎儿宫内死亡、畸形发生的主要原因.因此,提高孕妇免疫能力,加强孕期健康教育,避免和减少易感因素的接触,是降低胎儿宫内感染的主要措施;另外,大力推广孕前优生检测也是防止胎儿宫内感染发生的重要手段.     

链置换式扩增检测羊水中巨细胞病毒DNA

目的：介绍一种简便快速准确检测羊水中ＣＭＶ－ＤＮＡ的改良ＰＣＲ－链置换式扩增用于诊断胎儿先天感染ＣＭＶ。方法，将组成套式ＰＣＲ的外内两对引物按照一定比例（外：内＝１：５０－１００）加在同一试管中一次扩增羊水和胎儿组织中ＣＭＶ－ＤＮＡ。结果：９０例异常孕产史的孕妇羊水检测ＣＭＶ－ＤＮＡ，阳性率为３８．９％（３５／９０），其中合并染色数目异常２例（４７，ＸＹＹ和４７，ＸＸ，＋２１）（已引产）核型及染色