多因子疾病易感性的异物遗传学

多因子疾病的易感性包括遗传和环境两个方面，这两个方面的易感性是通过个体对环境反应的遗传控制相互联系起来的。在识别影响个体对外来因素（异种生物学）反应的疾病易感性基因时，必需首先研究具有一个可识别的环境触发中心的疾病。从具有已知环境接触疾病的个体中建立一个DNA源，已确立环境病因学，这是研究环境因素如何导致多基因疾病易感性的必要步骤．     

多因子疾病易感性的异物遗传学

多因子疾病的易感性包括遗传和环境两个方面，这两个方面的易感性是通过个体对环境反应的控制相互联系起来的，在识别影响个体对外来因素反庆的疾病易感性基因性，必需首先研究具有一个可识别的环境触发中心的疾病，从具有已知环境接触疾病的个体中建立一个ＤＮＡ源，已确立环境病因学，这是研究环境因素如何导致多基因疾病易感性的必要步骤。     

HLA和其他遗传标记与肾小球肾炎的关联

遗传因素在肾小球肾炎(GN)病因学中的作用尚不清楚,但IILA与某些组织类型GN的关联表明,在决定这些GN的易感性方面,遗传因素是相当重要的,只是尚不能明确疾病类型与HLA 表型之间的对应关系。除     

人类传染性疾病的遗传易感性

双生子、寄养子、家系和基于群体的关联研究表明机体遗传因素在决定人类传染性疾病的易感性中起着极为重要的作用。除少数基因已被揭示与疟疾和艾滋病的遗传易感性强烈相关外,还有其它大量基因显示与结核病、麻疯病和慢性乙型肝炎等传染性疾病的易感性相关。一些免疫相关基因可能在介导传染性疾病的遗传易感机制中担负重要角色。上述研究大多表明,绝大多数常见传染性疾病属于典型的多基因疾病(复杂性状),是致病微生物和宿主之间在长期的进化过程中交互作用的结果。后基因组时代人类基因组学的快速发展必然大大加速传染病遗传易感基因的鉴定,这有助于今后研发针对这些疾病的新的预防和治疗策略。但是,这一领域仍然面临着诸多需要克服的困难。     

自身免疫病与表观遗传学

自身免疫病是一种多因素参与的复杂疾病.遗传背景只能决定个体对疾病的遗传倾向或者易感性,但并不是疾病发生的最终因素.以往研究发现,有些被证明具有遗传性的疾病并不能完全用精确的遗传学观点解释,这就说明基因组中除了DNA和RNA之外,基因的表达还受到其他因素的调控.     

PDE4D遗传变异与中国人群脑卒中易感性的研究进展

脑卒中发病因素复杂, 遗传风险因素为主要因素之一, 其中磷酸二酯酶4D(PDE4D)遗传变异与白种人群缺血性脑卒中(IS)易感性显著相关, 但其与中国人群脑卒中易感性的关系尚不明确。本文拟对现已报道的PDE4D遗传变异与中国人群脑卒中易感性之间的关联研究进行综述, 旨在进一步优化相关研究方案, 为中国脑卒中的防治提供参考。     

遗传流行病学的潜在贡献

经典遗传学极大地推动了人们对先天代谢病的认识,经典流行病学是人们认识环境引起的疾病的必不可少的学科,而遗传流行病学对了解大量的慢性退行性疾病起着相当重要的作用。随着遗传-环境相互作用知识的增长,遗传流行病学对扩大象营养学等类学科的知识领域以及发展医药学、公共卫生政策的新方向有着巨大潜力。公共卫生学最初的发展是为了阐明环境引起的疾病,如:传染病、营养缺陷病以及龋齿等。在人类所有个体,这些疾病都是易感的,但易感性有个体差异。象疾病本身一样,大部分个体差异是环境引起的,遗传起因的只占一小部分。在某个健康群体中,大多     

父母教养与外化行为关系的行为遗传学研究

行为遗传学研究发现父母教养受到遗传因素的影响,遗传的解释率大约为20～50%。一方面,具有不同遗传特征的个体可能会激发不同的父母教养,进而影响外化行为的发生;另一方面,某些特定的遗传特征在不良的教养环境中对外化行为的易感性较高。同时,关于特定基因与父母教养环境的交互作用也得到了一些研究的证实。     

家族因素影响多发性硬化症的残疾

环境和遗传因素均能影响多发性硬化症 (MS)的发生 ,且遗传因素也能影响该病的临床表现。受累同胞的病程一致性由遗传学决定。作者研究了家族因素对 MS临床表现及其严重程度的作用。家族因素系家庭成员所共有的遗传和环境因素。作者发现 MS同胞的病情严重程度具有一致性 ,这支持MS残疾可能受家族因素影响的假说。本研究包括 87个家庭 ,84个家庭有 2例受累同胞 ,3个家庭有 3例受累同胞 ,共 1 77例病人。记录每例病人的发病地区 ,人种、性别、年龄。疾病持续时间及发病过程。残疾状况扩大标准 (EDSS)积分评定残疾程度。病程分为缓解—复发…     

自身免疫性甲状腺疾病

自身免疫性疾病是指自身免疫反应引起组织损伤的疾病,是指对自身组织具有特异性抗体或免疫活性细胞作用的结果。许多实验和临床研究认为,非特异性T抑制细胞的数目或功能下降所引起,T抑制细胞缺失被认为是自身免疫性疾病的发病原因。目前更有人提出“遗传性自身免疫性疾病的H基因理论”比T抑制细胞的全面缺失导致自身免疫性疾病更符合疾病的临床特征。此外,自身免疫性疾病具有遗传易感性,其遗传方式是有几个共显性基因一起决定其易感性,很清楚了解到某些有关基因是与MHC相关的,但非MHC基因也参与决定易感性。     

中国广州人群中HBV感染与HLA-DRB1基因的相关性研究

ＨＬＡ系统在机体的免疫应答和免疫调节中发挥着重要的作用 ,Ⅱ类抗原递呈外源性抗原肽给ＣＤ4+ 辅助性Ｔ细胞 ,其多态性影响着个体的免疫应答和抗原多肽的递呈 ,与自身免疫性疾病和许多感染性疾病的易感性密切相关 ,是研究疾病易感性中不可忽视的遗传因素。本文采用经我们改进的套式ＰＣＲ ＳＳＰ方法对广州地区的 88名无血缘关系的乙肝患者 (ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ、ＨＢｃＡｂ检测阳性 )和 83名无血缘关系健康个体样品进行了ＨＬＡ ＤＲＢ1基因分型 ,寻找与ＨＢＶ感染的相关性。外引物位于内含子内 ,5′引物 :5′ ＡＧＣＧＧＡＧＴＧＧ…     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一,其发病原因与环境因素密不可分,但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切。本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述。     

草酸钙结石病的遗传学因素

特发性肾草酸钙结石病病因至今不明确，可能受到环境和遗传的影响。本研究通过回顾遗传因素在草酸钙结石病中所起的作用得出了几个重要结论：１．发现３个位点的等位基因与决定尿液中钙、草酸、柠檬酸排泌有关。２．中等量泌钙者比低泌钙个体更易发病，对此进行介入性治疗有意义。３．精确进行个体基因分型有助于确定何基因受累，分子生物学可能为此提供最终手段．４．对于个体精确的遗传学分类可有效评价遗传因素对本病的影响，并可进一步精确研究饮食及其它因素的作用。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病原因与环境因素密不可分，但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切。本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述。     

风湿热发病中遗传因素的作用

风湿热（ＲＦ）确切的发病机理尚未明了，目前多数学者认为ＲＦ发病是个体遗传易感性、变态反应和细菌毒力共同作用的结果。本文从五个方面对ＲＦ发病中遗传因素作用的研究作一综述，并着重介绍了ＲＦ遗传标记物的研究及其临床意义。     

风湿热发病中遗传因素的作用

风湿热（ＲＦ）确切的发病机理尚未明了，目前多数学者认为ＲＦ发病是个体遗传易感性、变态反应和细菌毒力共同作用的结果。本文从五个方面对ＲＦ发病中遗传因素作用的研究作一综述，并着重介绍了ＲＦ遗传标记物的研究及其临床意义。     

慢性阻塞性肺疾病与肺癌在表观遗传学上的研究进展

肺癌与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是全球发病率与死亡率最高的疾病之一.COPD与肺癌存在共同的致病因素,包括环境因素与遗传因素,其中环境因素中由吸烟介导的氧化应激反应导致基因组发生表观遗传改变,较个体间的遗传易感性差异更受关注.表观遗传机制在许多复杂疾病中发挥巨大作用,并且表观遗传变化也是COPD与肺癌临床诊断上的重要生物标记物,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰和MicroRNAs.本文重点就DNA甲基化与组蛋白共价修饰在COPD与肺癌中的联系进行讨论.     

炎症性肠病的致病机理和治疗研究进展

炎症性肠病（IBD）,主要指克隆病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）,同时也包括一些其它非传染性的肠道炎症,是一类以免疫应答失调导致持续性肠道炎症为特征的疾病。IBD的病因和确切的发病机制目前还并不明确,一般认为是在遗传易感性的个体身上,由于环境因素,遗传因素,以及免疫因素等各方面的综合作用,肠道粘膜免疫系统对肠道微生物菌群发生了过度的免疫反应而最终导致了肠道炎症。IBD传统的治疗方法并没有很好的效果并常常伴随着强烈的副作用。近些年来随着对免疫因素在IBD发病中所起作用的研究日益深入,不断出现着一些针对IBD发病机制的新的疗法。     

草酸钙结石病的遗传学因素

特发性肾草酸钙结石病病因至今不明确，可能受到环境和遗传的影响。本研究通过回顾遗传因素在草酸钙结石病中所起的作用得出了几个重要结论：１．发现３个位点的等位基因与决定尿液中钙、草酸、柠檬酸排泌有关。２．中等量泌钙者比低泌钙个体更易发病，对此进行介入性治疗有意义。３．精确进行个体基因分型有助于确定何基因受累，分子生物学可能为此提供最终手段。４．对于个体精确的遗传学分类可有效评价遗传因素对本病的影响并可进     

MHC基因多态性和肿瘤的发生

人类主要组织相容性复合物 (MHC)是一段约 3 6Mb的染色体区段 ,有 2 2 0多个基因位点 ,其中人类白细胞抗原(HLA)等位基因超过 2 0 0 0个 ,是迄今所知最复杂、多态态最高的遗传系统。几乎所有的HLA等位基因编码的蛋白质的差别都集中分布在其与抗原肽结合的分子凹槽中。这种差别决定了与抗原肽的结合强度 ,进而影响抗原肽的提呈 ,可能是肿瘤易感性的遗传基础之一。以病原微生物感染为诱因的肿瘤、非病原生物直接引起基因或染色体结构变化等原因导致的肿瘤 ,在与HLA等位基因的易感性上可能存在不同的机制。HLA等位基因的遗传易感性还与人种的遗传背景有关。由于技术上的原因 ,目前MHC多态性与肿瘤的遗传易感性研究主要集中在HLAII类等位基因或单倍型。HLAI类及其他MHC区域多态基因的等位基因与肿瘤易感性的研究值得关注。MHC有大量人群频率不一的等位基因和位点之间很强的连锁不平衡 ,要确定HLA等位基因与肿瘤发生的关系仍有困难 ,家系分析、群体规模的受累姊妹配对分析可获取更多信息。MHC单倍型和SNP分析相结合有利于准确分析MHC区域基因和肿瘤的关系 ,并鉴定和分析MHC中的新基因。理解MHC遗传多态性与肿瘤易感性对肿瘤的生物治疗有指导意义。