有无家族史白癜风与HLA—I类抗原的关联性研究

目的 探讨HLSA－I类抗原与中国北方汉族人群中有及无家族遗传史白癜风的相关性。方法 家庭史阳性及阴性白癜风患者各20例，采用HLA血清学分型技术检测HLA－A、B位点的抗原特异性。结果 与100例正常对照比较，有明确家族史的白癜风患者HLA－A10、B13、B15抗原频率显著增设，而无家族史的患者HLA－A30＋31、B15显著增高（Pc均＜0．01），非节段HLA－A10、A30＋31、B1、B13、B15显著增高（Pc均＜0．01），成年及未成年发病型HLA－B13、B15显著增高，儿童发病型则仅HLA－B13显著增高（Pc均＜0．01）。结论 该结果为进一步揭示白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供了线索。     

色素障碍性皮肤病

20 0 2 3133　沈阳地区 95例白癜风的临床研究及HL A- I抗原检测 /王岩 (沈阳市红十字会医院皮肤科 )…∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 2 ,31(4) .- 2 2 7以 10～ 2 0岁为发病高峰年龄段。 6 5例发病前有诱因 ,以精神紧张及思虑过度占首位 (5 5 .38% ) ,皮肤外伤占 32 .31% ,手术史、日晒伤、过度劳累也有引起发病者。6例伴发晕痣 ,有明确家族史者占 2 1.0 5 % ,发生皮损早于无家族史者。抗原检测显示患者 HLA- A2、A10、A30 31、B13、B15抗原频率较对照组显著增高。提示白癜风发病与免疫、遗传、神经精神因素有关。表1参 6　 (汤亚娥 )2 0 0 2 3134　 70 4例白癜风皮疹发展情况分析 /李玉珍(湖北襄樊铁路医院皮肤科 )…∥临床皮肤科杂志 .-2 0 0 2 ,31(3) .- 15 42 0 0 2 3135　白癜风继发鳞癌 1例 /李娜 (四川武警乐山总医院皮肤科 )∥岭南皮肤性病科杂志 .- 2 0 0 2 ,9(1) .-422 0 0 2 3136　特殊白癜风 1例报告 /常健民 (北京医院 )∥中...     

色素障碍性皮肤病

20 0 0 2 6 17　 HL A- DRB1等位基因与中国北方汉族白癜风的相关性 /肖毅 (中国医大一附院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33(1) .- 5～ 7选取中国北方汉族白癜风患者 91例 ,对照组为无血缘关系的汉族健康人 2 6 2例。采用聚合酶链反应 /序列特异寡核苷酸探针 (PCR- SSO)方法检测分析其HLA- DRB1等位基因频率。结果 :白癜风患者 HL A-DRB1* 0 30 1,2 (17,18)明显降低 ;白癜风患者、散发型及儿童发病型患者均有 HL A- DRB1* O7Ox及 HL A-DRB1* 12 0 1,2明显升高 ;肢端型和有家族史的患者均有 HL A- DRB1* O7Ox…     

儿童银屑病与HLA-Ⅰ类抗原相关性的研究

目的探索儿童银屑病与HLA-Ⅰ类抗原的相关性.方法采用国际标准微量淋巴细胞毒法对52例银屑病患儿(＜12岁)和107例健康儿童进行了HLA-A、B抗原测定.结果发现HLA-A1、B13抗原频率明显升高,HLA-A9、A19、B15频率明显降低.结论儿童银屑病发病与HLA-A1、B13抗原密切相关,HLA-B13抗原携带者发病较早.     

皮肤病综合征

20 0 32 90 8　 H L A - B * 510 1与白塞病的相关性研究/汪运山 (济南市中心医院 )…∥中国麻风皮肤病杂志 .- 2 0 0 2 ,18( 4) .- 34 5～ 34 72 0例白塞病患者和 30名正常人对照 ,应用微量淋巴细胞毒试验检测 H L A - A和 H LA - B抗原 ,应用 PCR - SSP技术对 H LA - B51等位基因 ( HL A -B* 510 1～ H L A - B * 510 7)进行分析。结果 HL A -A抗原表型频率在白塞病患者和正常对照组之间差异无显著性。在白塞病患者中 ,除 HL A- B51表型频率明显高于正常对照 [患者组为 6 0 % ( 12 /2 0 ) ,对照组为 16 .7% ( 5/ 30 ) ] (…     

皮肤科学基础

20 0 0 2 12 7　体外培养人黑素细胞 HL A- DR抗原的表达 /项蕾红 (上海医大华山医院皮肤科 )…∥临床皮肤科杂志 .- 1999,2 8(5) .- 2 75～ 2 77取包皮环切术标本行黑素细胞培养及传代 ,设置阳性和阴性对照 ,应用 HLA- DR抗原的免疫酶染色法检测。结果显示表皮基底层的黑素细胞不表达 HL A-DR抗原 ,接种于含 TPA的培养液的黑素细胞 ,在传代 2周检测黑素细胞表达 HL A- DR抗原 ,换成不含TPA的培养液继续培养 7周 ,检测发现黑素细胞表面不表达 HLA- DR抗原 ;接种于不含 TPA的培养液的黑素细胞在传代 2周和 7周后均不表达 HLA-…     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 30 32 2　 HL A- DQBI基因与汉族天疱疮的相关性研究 /周淑华 (中国医科院皮研所 )…∥中国麻风皮肤病杂志 .- 2 0 0 2 ,18(3) .- 2 2 0～ 2 2 2为探讨 HL A- DQBI基因在天疱疮易感性中的作用 ,采用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR-SSP)方法 ,对 5 9例寻常型天疱疮 (PV)患者、37例红斑型天疱疮 (PE)患者及 5 3例正常对照者进行了 HL A- DQBI等位基因的分型 ,并分析了DQBI基因在两组中的分布。结果 :与正常对照组比较 ,PV与 PE患者组中 HL A - DQBI * 0 30 2、DQBI* 0 5 0 3基因频率明显增高。提示 HL A - DQ…     

HLA-A等位基因与白塞病临床表现的相关性研究

目的：探讨HLA- A等位基因与白寒病（BD）临床表现的相关性。方法：应用LABType^TN SSO技术（又称序列微珠综合分析实验系统）对42例BD患者及116人正常对照者的HLA- A等位基因进行检测。结果：与正常对照组相比，有毛睫炎样皮损的BD患者中HLA- A＊02等位基因频率明显降低（P〈0．05），有关节、神经系统受累的BD患者的HLA- A＊29等位基因频率均明显增高（均P〈0．01），有反复口腔溃疡家族史的BD患者中HLA- A＊23等位基因频率明显增高（P〈0．05）。结论：HLA-A等位基因频率与BD的临床表现有一定的相关性。     

1005例白癜风患者遗传因素的调查

目的 探讨白癜风患者发病过程中遗传因素所起的作用。方法 采用问卷调查方法收集1997年9月至2009年3月于我科门诊就诊的1005例白癜风确诊患者的临床资料,应用SPSS 13.0软件对所得数据进行统计学分析。结果 本调查的1005例白癜风先证者中,有家族史者206例,占20.5%。家族史阳性者的平均发病年龄（24.45 ± 15.87岁）比家族史阴性者（28.12 ± 16.88岁）小（P < 0.05）。家族史阳性者皮损双侧分布的比例比家族史阴性者高（71.3%比60.8%）（P < 0.05）。家族史阳性者以B型血居多（19.9%）,家族史阴性者以O型血居多（16.8%）（P > 0.05）。结论 ①白癜风的发病符合多基因遗传规律,具有家族聚集性,且血缘关系愈近,其发病率愈高。②白癜风的发病与性别无关。③家族史阳性者的平均发病年龄较家族史阴性者小,父系或母系遗传对发病年龄无影响。④家族史阳性者皮损双侧分布的比例较家族史阴性者高,而对其他临床表现无影响。     

北方汉族寻常型银屑病与HLA等位基因的关联研究

目的:研究中国北方汉族寻常型银屑病(PsV)与HLA等位基因的关联性。方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测91例PsV患者和102例健康人HLA-A、B、Cw、DRB1及DQB1等位基因。结果:(1)PsV患者HLA-A*0101-03、A*3001-04、B*5701、Cw*0602、Cw*0603/04/05、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率较正常对照显著增高;Cw*0401基因频率显著下降(Pc<0.05)。(2)I型PsV患者HLA-A*0101-03、A*3001-04、B*5701、Cw*0602、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率显著增高,而B*51、Cw*0401、DQB1*0301基因频率显著下降;Cw*0603/04/05基因频率在I型及II型PsV患者均显著增高(Pc<0.05)。有家族史PsV患者HLA-A*3001-04、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率显著增高;无家族史患者Cw*0602基因频率显著增高,而DQB1*0501-04基因频率显著下降(Pc<0.05)。(3)HLA-A*3001-04、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因频率仅在男性PsV患者显著增高;B*5701、Cw*0602基因频率仅在女性患者显著增高(Pc<0.05)。结论:(1)HLA-A*0101-03、A*3001-04、B*5701、Cw*0602、Cw*0603/04/05、DRB1*0701/02及DQB1*0201基因可能是北方汉族PsV的易感基因或与易感基因相连锁。(2)HLA-Cw*0401基因可能是阻止北方汉族PsV发病的“保护因子”。(3)I型或II型、有或无家族史PsV在遗传背景上存在差异。     

北方汉族白癜风患者HLA－Ⅰ类抗原相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群中白癜风与ＨＬＡ－Ⅰ类抗原的相关性。方法 白癜风患者９５例，采用ＨＬＡ血清学分型技术检测ＨＬＡ－Ａ、Ｂ位点的抗原特异性，并与１００例正常人进行比较。结果 ①白癜风患者ＨＬＡ－Ａ２、Ａ１０、Ａ３０＋３１、Ｂ１３、Ｂ１５抗原频率显著增高（Ｐｃ〈０．０１）；ＨＬＡ－Ａ２８、Ｂ４６抗原频率显著降低（Ｐｃ〈０．０１）。②有明确家族史的白癜风患者ＨＬＡ－Ａ１０、Ｂ１３、Ｂ１５抗原频率     

谷氨酸信号通路在人外周血淋巴细胞活化及白癜风免疫发病机制中的作用

目的 探讨谷氨酸信号通路在人外周血淋巴细胞活化及白癜风免疫发病机制中的作用。方法 流式细胞仪测定离子型谷氨酸受体NMDAR的非竞争性拮抗剂MK801对健康对照外周血淋巴细胞CD25表达及IFN-γ水平的影响;NMDAR的激动剂NMDA和拮抗剂MK801对淋巴细胞内活性氧簇水平的影响。实时定量PCR和流式细胞仪测定白癜风患者和健康对照外周血淋巴细胞中NMDAR亚型NMDAR1和NMDAR2A表达差异。免疫组化方法观察白癜风患者皮损和健康对照皮肤组织中NMDAR1和NMDAR2A的表达。结果 MK801组外周血淋巴细胞CD25表达（7.28 ± 0.18）%较阴性对照组（16.02 ± 0.42）%明显下降（P < 0.01）;MK801组淋巴细胞中CD25+ IFN-γ+ 比例（1.79 ± 0.09）%较阴性对照组（0.78 ± 0.06）%明显增高（P < 0.01）。NMDA组淋巴细胞内ROS水平（101.1 ± 3.50）明显高于阴性对照组（69.80 ± 2.08）（P < 0.01）。白癜风患者外周血淋巴细胞NMDAR1的表达（3.85 ± 2.17）较健康组（0.97 ± 0.55）明显增高（P < 0.05）。结论 谷氨酸信号通路对活化淋巴细胞的IFN-γ分泌及ROS水平的影响有可能是白癜风的免疫发病机制之一。     

白癜风243例临床分析及与HLA-DQB1相关性研究

目的 总结和分析白癜风的临床特征及与两种HLA-DQB1等位基因的相关性,探讨白癜风的病因.方法 登记243例白癜风门诊患者的临床资料,利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)法,对243例白癜风患者和250例健康人进行等位基因检测,对各项指标进行统计分析.结果 白癜风平均初发年龄男性为23.1岁,女性为23.7岁;首发类型以局限型为主,77%的节段型为儿童,家族史阳性患者发病年龄早于家族史阴性患者.白癜风与HLA-DQB1等位基因相关.结论 ①寻常型与节段型白癜风发病机制不同;②有阳性家族史者符合多基因遗传规律,有家族史和无家族史白癜风患者在其遗传背景上可能存在差异;③HLA-DQB1*0201可能是寻常型白癜风的易感基因或与易感基因相连锁.     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA—DRB1等位基因的相关性

目的：探讨HLA—DRBI等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性：方法：采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR—SSP）技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA—DRBI等位基因。结果：与262例正常对照组相比较，泛发型白癜风患者HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001），HLA—DRB1＊0901、DRB1＊11基因频率降低（但经校正后Pc〉0．05）；有明确家族史的患者HLA—DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001）；无家族史者HLA—DRB1＊0701／02基因频率显著升高（Pc〈0．0001），DRB1＊1201／02基因频率显著增高（经校正后Pc〉0．05），DRB1＊0901基因频率降低（经校正后Pc〉0．05）：结论：中国北方汉族人群，HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关，而DRB1＊0901、DRB1＊11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”，为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

白癜风125例临床分析及与HLA-DRB1相关性研究

分析中国北方汉族白癜风的临床特征及与HLA-DRB1等位基因的相关性,探讨白癜风的病因及发病机制.登记125例白癜风门诊患者的临床资料,利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术对125例白癜风患者和263例健康人进行等位基因检测,对各项指标进行统计分析.结果,白癜风初发年龄男性与女性无显著差异;家族史阳性患者发病年龄早于家族史阴性患者;伴有自身免疫性疾病平均初发年龄大于不伴自身免疫疾病的白癜风患者;白癜风与HLA-DRB1*070X及HLA-DRB1*1201等位基因有相关性.①有家族史和无家族史白癜风患者在遗传背景上存在差异,HLA-DRB1*070X可能为家族史阳性患者的易感基因.②提示了节段型与非节段型白癜风的发病机制有所不同,泛发性及散发性与自身免疫相关明显.③HLA-DRB1*070X及HLA-DRB1*1201可能是中国北方汉族寻常型白癜风的易感基因或与易感基因相连锁.     

81例未成年人白癜风分析

目的 探讨未成年人白癜风患者临床特点及疗效。方法 从81例未成年人白癜风患者的性别构成、年龄分布、发病年龄、皮损分布部位、皮损分期及分型、家族史、免疫功能、病理及免疫病理、疗效等方面进行分析。结果81例未成年人白癜风患者男女性别构成约为1∶1.6。发病年龄最小6个月。各年龄段均可发病。皮损可累及人体多个部位包括黏膜,但以躯干及面部为多。寻常型明显较节段型多,寻常型者中又以局限型者为多。稳定期者较进行期者为多。不完全型较完全型者多。12例有家族史,但无明显家族遗传特征。3例白癜风患者免疫病理显示：基底膜带IgG沉积。在各型白癜风中局限性白癜风疗效最佳,肢端性及节段型次之而散发性、泛发性白癜风疗效较差。治疗起效时间最短2w,最长1m。治疗3m后痊愈14例（17.28%）,显效23例（28.40%）,有效率45.68%。结论 未成年人白癜风患者发病年龄小,病因不清,部分患者有家族史或免疫功能异常,疗效有待提高。     

1 125例非节段型白癜风皮损分布的相关因素分析

目的 分析非节段型白癜风皮损分布与性别、发病年龄、病程、自身免疫病病史或家族史、白癜风家族史等因素的相关性。方法 回顾性分析2009年1月至2019年1月在北京医院皮肤科确诊的1 125例非节段型白癜风患者的临床资料,应用SPSS 20.0软件通过独立样本t检验及χ2检验对数据进行统计学分析。结果 1 125例非节段型白癜风患者中,男599例,女526例,男女比例1.14∶1,发病年龄（27.9 ± 17.1）岁,病程（5.2 ± 8.0）年。皮损累及率最高的部位是躯干（544例,48.4%）和面部（535例,47.6%）,其次是肢端（430例,38.2%）、四肢（297例,26.4%）和颈部（231例,20.5%）。599例男性口周（17.2%）、手部（47.9%）及外生殖器部位（14.5%）的受累率高于526例女性（9.7%、22.6%、6.3%,χ2值分别为13.33、77.66、20.01,均P＜0.001）,而女性颈部（27.0%）的受累率则高于男性（14.9%,χ2 = 25.29,P＜0.001）。下肢、膝部、足部、躯干、外生殖器及眼周受累的白癜风患者发病年龄显著低于相应部位未受累者（均P＜0.05）,而上肢和手部受累者发病年龄显著高于上述部位未受累者（均P＜0.05）。自身免疫性甲状腺病病史或家族史阳性的患者手部受累率（50.0%）高于阴性者（27.9%,χ2 = 6.62,P = 0.010）。有白癜风家族史者躯干受累率（59.6%）高于无白癜风家族史者（45.7%,χ2 = 13.36,P＜0.001）。结论 非节段型白癜风皮损的分布模式与性别、发病年龄、自身免疫病病史或家族史以及白癜风家族史等因素均有一定相关性。     

HLA-DQA1*0302、DQB1*0303与新疆维吾尔族白癜风的相关性研究

目的 探讨HLA-DQA1、DQB1等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性。方法 聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）检测300例维吾尔族白癜风患者HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因。结果 与300例维吾尔族正常人对照组相比,①白癜风患者DQA1*0302（20.5%比13.83%）、DQB1*0303（30.17%比13.33%）等位基因频率显著增高（P ＜ 0.01）;②HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因频率在成人型（发病年龄 ＞ 12岁）及儿童型（发病年龄≤12岁）的白癜风患者中均增高（P ＜ 0.01）;③HLA-DQB1*0303等位基因频率在有、无家族史的白癜风患者中均增高（P ＜ 0.01）,HLA -DQA1*0302等位基因频率在无家族史病例中显著增高（P ＜ 0.01）;④白癜风组儿童型和成人型两组间比较及有、无家族史两组间比较,DQA1*0302、DQB1*0303等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。 结论 HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因可能与新疆维吾尔族白癜风相关,儿童型和成人型及有、无家族史的白癜风在其遗传背景上可能存在异质性。     

蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw及DRB1位点相关性研究

【摘要】 目的 探讨蒙古族人群寻常性银屑病与HLA-Cw 及DRB1等位基因的相关性,为银屑病病因学研究提供依据。方法 序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对蒙古族寻常性银屑病患者81例及正常蒙古族100例进行HLA-Cw及DRB1位点的等位基因进行分型。结果 银屑病组HLA- Cw*06,DRB1*07等位基因频率显著高于健康对照组,HLA- Cw*04、DRB1*04等位基因频率显著低于健康对照组（Pc ＜ 0.05或0.01）。在发病年龄 ＜ 40岁银屑病及家族史阴性患者中HLA- Cw*06、DRB1*07等位基因频率显著高于健康对照组,而HLA- Cw*04、DRB1*04显著低于健康对照组（Pc ＜ 0.05）。在发病年龄≥ 40岁的银屑病及家族史阳性患者中只有HLA- Cw*06等位基因频率显著高于健康对照组（Pc ＜ 0.05）。结论 HLA- Cw*06、DRB1*07等位基因可能是内蒙古地区蒙古族人群寻常性银屑病的易感基因。HLA- Cw*04、DRB1*04等位基因可能是内蒙古地区蒙古族人群寻常性银屑病发病的保护因子。HLA- DRB1*07可能是发病年龄 ＜ 40岁的银屑病的易感基因,而HLA- Cw*04、DRB1*04则可能是发病年龄 ＜ 40岁银屑病的保护因子。     

结缔组织疾病

20 0 2 0 2 4 5　系统性红斑狼疮患者 HL A- DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究 /施为 (中南大学湘雅医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34 ( 3) .- 2 2 2采用 PCR- SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RN P抗体、抗 ds- DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HL A- DQ A1、DQ B1分型。结果与正常对照相比 ,SL E患者中抗 Sm、抗 ds- DN A、抗 RN P抗体阳性者及肾脏受累者 DQ A1* 0 10 2频率显著升高 ,DQA1* 0 10 1频率下降 ,抗 Sm阳性者 DQA * 0 30 11/0 30 2频率亦下降 ,其中以肾脏受累及抗 Sm阳性与 DQ A1*0 10 2关联强度最高 ,RR分别为 16 .35及 19.73。与正常对照相比 ,SL E患者中抗 Sm及肾脏受累者 DQB1*050 2频率显著升高 ,而抗 ds- DN A、抗 RN P阳性者与DQB1等位基因无明显相关。表 1参 6　 (冯义国 )2 0 0 2 0 2 4 6　 SL E患者 T细胞受体 V﹀基因的表达水平与特征 /陈红清 (...