中国北京汉族人群 ABCA4基因的 SNPs 研究

目的:研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法:选取国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的北京汉族人群(Han Chinese in Beijing,China,CHB)ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果:Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个(37.6%)纯合基因型SNPs和214个(62.39%)合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%~94.0%之间。结论:通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。     

中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的:探讨干扰素调节因子6 (IRF6) 基因rs2013162 和 rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332 例,患者父亲243 例,患者母亲289 例,完整的核心家庭206个.对照组收集正常新生儿174 例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2 个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析.结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01).运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01).有5 种单倍型组合显示有传递不平衡.结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性.     

维生素D受体基因多态性与汉族人群慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与汉族人群慢性牙周炎(CP)易感性的关系。方法 收集汉族轻、中、重度CP患者共166例及80名无牙周炎对照者的颊黏膜拭子，以Chelex-100法提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定VDR BsmI、VDR ApaI和VDR TaqI的基因型，分析组间基因型分布和等位基因频率的差异。结果 轻、中、重度CP患者中VDR ApaI等位基因A携带者明显多于对照组，重度CP与中度CP、重度CP与轻度CP患者间VDR ApaI基因型的分布差异均有统计学意义，中度CP与轻度CP患者间VDR ApaI基因型分布差异无统计学意义，而VDR BsmI、TaqI位点的基因型分布在患者组和对照组间差异无统计学意义。结论 VDR ApaI等位基因A可能与汉族人群CP的易感性有关。     

咀嚼肌生物力学特性与颅面形态

咀嚼肌生物力学特性与颅面形态宋一平综述周秀坤审校骨形态与肌肉功能间的关系是一个古老而新生的主题，早在上个世纪末，ｗｏｌｆｆ［１］假说就已提出“骨的形态和结构取决于肌肉产生的分布于骨的张力（Ｓｔｒｅｓｓ）。”几十年来，在口腔正畸领域内，颌面部肌肉功能对...     

颅面形态的种族差异

牙颅面的种族差异在人类学和正畸学领域一直受到关注。这种差异在人类学中用于种群的鉴别 ,而从正畸学角度讲 ,在涉及颅面结构正常标准及矫治目标时 ,也必须考虑到种族背景的影响。一、种族的基本概念种族 ,也称为人种 (ｒａｃｅ) ,指具有共同遗传体质特征的人类群体。在生物分类上 ,人类均属同一物种 -智人种 (Ｈｏｍｏｓｐｅｃｉｅｓ) ,种族是智人种的进一步划分。种族区分的标志是在遗传中充分稳定的综合性体质特征 ,包括肤色、眼睛、毛发、骨骼特征等 ,颅面部特征(如头颅指数、面部轮廓、下颌突出与否、鼻唇部特征 )是其中重要的组成…     

汉族和裕国族人群GP-340基因多态性与龋病易感性的相关性

目的:研究唾液糖蛋白GP-340基因rs1969619(T/G)、rs1969620 (A/G)、rs2684742 (C/T)三个位点单核苷酸多态性(SNPs)与裕固族和汉族人群龋病易感性的关系.方法:采用病例对照研究,从甘肃裕固族自治县常住人口中选取两民族样本355例,其中病例组(DMFT≥3) 164例(汉族85例,裕固族79例),对照组(DMFT≤2) 191例(汉族105例,裕固族86例);分别采集各受试者外周静脉血并提取DNA;经PCR反应后,其产物用核酸质谱技术(MassArray)检测GP-340基因中3个位点的基因型;结果用SPSS 16.0软件包进行统计分析.结果:所有基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);GP-340基因3个多态性位点基因型频率,在裕固族病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P＞0.05);而在汉族人群中,rs1969619位点GT基因型的频率分布,病例组为32.9％,对照组为55.2％ [P ＜0.05,OR=0.392,95％CI =0.197 ～0.779].结论:GP-340基因rs1969619位点多态性可能与汉族人群龋病易感性有关.     

106 名中国汉族人生长激素受体基因单核苷酸多态性分析

目的　研究中国汉族人群生长激素受体 (GHR)基因的单核苷酸多态性 (SNP) ,观察这些SNP在汉族人群中的分布。方法　应用 370 0型自动测序仪对 10 6名中国汉族非亲缘关系人的GHR基因部分外显子进行序列测定 ,确定其单核苷酸多态位点及基因型。结果　在外显子 6、10上共有 6个SNP位点 ,5个集中于第 10外显子 ,各等位基因频率与美国国立生物技术信息中心 (NCBI)报道均有差别 ,位于 16 30A >C (I5 2 6L)处的单核苷酸多态性杂合度最高 ,为 4 7 6 %。其中 14 83A>C (P4 77T)、1735A >C(P5 6 1T)、1319G >T (C4 2 2F)均有极性改变。美国国立生物技术信息中心报告的外显子 6的 5 36A >G未在本项研究人群中检测到。结论　生长激素受体基因SNP呈不均匀分布且具有种族差异性     

染色体9p21.3区域基因多态性与汉族人群慢性牙周炎的相关性研究

目的:研究染色体9p21.3区的单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphism,SNP)与汉族人群中慢性牙周炎的相关性.方法:应用TaqMan荧光实时定量PCR方法,对172例牙周正常者和221例中度以上慢性牙周炎患者的rs2891168、rs1333048和rs1333042 3个单核苷酸多态性位点进行分析.采用SPSS16.0软件包对数据进行x2检验.结果:rs2891168与慢性牙周炎存在显著性关联(P=0.003),病例组中,等位基因G的频率显著高于对照组(OR=1.209,95％CI:1.001～1.461,P=0.045),而rs1333048、rs1333042基因型与等位基因频率在牙周正常组和慢性牙周炎组间的分布差异均不显著.结论:染色体9p21.3区存在与慢性牙周炎关联的SNP,显示该区域可能是慢性牙周炎易感区域,但其作用机制有待进一步研究.     

维生素D受体基因FokⅠ位点多态性与汉族人群中重度牙周炎易感性的关系

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ位点多态性与汉族人群中重度慢性牙周炎（CP）易感性的关系。方法：搜集汉族中重度牙周炎病人71例,并以50例牙周健康者作为对照组,均采外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定FokⅠ基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果：CP组的基因型分布情况为：FF（24,33.8%）,Ff（38,53.5%）和ff（9,12.7%）,对照组为：FF（9,18%）,Ff（26,52%）及ff（15,30%）,组间比较有显著性差异（χ^2=7.14,P=0.028）。CP组等位基因频率为F（60.6%）,f（39.4%）,对照组为F（44%）,f（56%）,组间比较有显著性差异（χ^2=6.48,P=0.011）。FF基因型相对于（Ff＋ff）的OR=2.33（95%CI=0.97-5.57）;F等位基因相对于f的OR=1.95（95%CI=1.16-3.28）。结论：VDR基因FokⅠ位点多态性与汉族人中重度牙周炎易感性可能存在一定的联系。     

儿童呼吸方式与颅面、气道、牙形态的相关性研究

目的研究儿童呼吸方式与颅面、气道、牙形态的相关性。方法选择72例11～14岁的正畸科初诊患者,使用口鼻气流同步测量仪测量其口、鼻气流比例并计算口呼吸比例,在X线头影测量片和牙模型上测量颅面、气道、牙的形态学指标86项,通过t检验筛选出16项有统计学意义及临床意义的指标,进行多元回归分析(向后法)和简单直线回归分析。结果下面高与全面高之比(ANS-Me/N-Me)、下颌角(Ar-Go-Me)、扁桃体或舌根后缘与咽后壁的最小距离(P-T)、上颌基骨宽度(SHJK)与口呼吸比例的密切程度逐渐降低(P<0.05),多元回归系数分别为3.359,0.012,-0.013,-0.021。结论儿童呼吸方式与颅面形态具有一定相关性。     

骨性下颌前突与生长激素受体基因单核苷酸多态性的研究进展

下颌前突为表现的非综合征型骨性Ⅲ类错牙合畸形是遗传和环境相互作用导致的一种颌面部发育畸形,严重者需要通过正颌手术来改善面型,获得正常咬合。最近的研究指出了可能与该疾病相关的易感染色体区域和候选基因。其中,生长激素受体基因的单核苷酸多态性与骨性下颌前突的发生密切相关。本文综合了对非综合症型骨性Ⅲ类错牙合畸形的当前认识,包括病因、遗传模式、易感染色体区域及候选基因,并对骨性下颌前突相关的生长激素受体基因单核苷酸多态性位点作出了概述。     

汉族人群睡眠质量与牙周炎进展的相关性研究

目的 通过对睡眠情况和牙周状况进行横断面研究,进一步分析睡眠质量与牙周炎进展的相关性。方法 选取2022年6月—2023年10月就诊于南京市第一医院口腔科并符合入选标准的患者100例,按照2018年牙周病和植体周病国际新分类将患者分为牙周炎Ⅰ~Ⅳ期。记录患者一般信息,通过匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)问卷调查了解患者睡眠情况,常规牙周检查记录探诊深度(probing depth,PD)、牙周附着水平(attachment level,AL)、出血指数(bleeding index,BI),血常规检测白细胞数量,统计分析睡眠质量和牙周炎的相关性。结果 所有患者的平均PSQI得分为(7.01±3.17)分,平均PD、AL分别为(3.52±0.67)、(3.84±1.58)mm,平均BI为(3.15±1.26)。其中Ⅳ期牙周炎患者的PSQI得分最高;Ⅲ、Ⅳ期牙周炎患者的白细胞计数高于Ⅰ、Ⅱ期患者(P<0.05),睡眠质量差牙周炎患者白细胞计数高于睡眠质量正常的牙周炎患者(P<0.000 1)。以PSQI得分为自变量,牙周炎分期为因变量,调整年龄、性别、吸烟、刷牙频率、白细胞计数后,回归分析得到OR为1.480 2(95%CI:1.248 5~1.755 0)。结论 睡眠质量和牙周炎之间存在关联性,睡眠质量差可促进牙周组织炎症的发生发展。     

先天缺牙的颅面形态改变

Wisth等人(1974)曾报道过9岁先天缺牙儿童上颌突度减小,长度缩短。此改变与缺牙在上、下颌无关。本研究的目的是:(1)9岁和16岁的先天缺牙组和对照组面     

TGF-β1基因rs1800471位点多态性与汉族人群慢性牙周炎的相关性研究

目的:探讨转移生长因子β1(transforming growth factor beta-l,TGF-β1)rs1800471基因多态性与汉族人群慢性牙周炎的相关性。方法:选取135例慢性牙周炎患者和108例健康者作为研究对象,基因组DNA来自口腔颊黏膜拭子,采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot technique)对该位点进行检测,比较两组间此位点基因型和等位基因频率的差异。结果:TGF-β1rs1800471位点各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;TGF-β1rs1800471位点基因型和等位基因分布频率有统计学意义(P﹤0.05)。结论:TGF-βrs1800471基因多态性与汉族人群慢性牙周炎的易感性具有相关性。     

HMGB1基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎易感性的关系研究

目的:探讨高迁移率族蛋白B1(high mobility group protein B1,HMGB1)基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(chronic periodontitis, CP)易感性的关系。方法:选取150例CP患者作为CP组,健康体检正常者100例作为对照组。检测所有研究对象HMGB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点多态性,应用Logistic回归分析HMGB1基因多态性与CP发病的关系。结果:CP组HMGB1基因rs2249825位点CC、CG、GG基因型分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CP组HMGB1基因rs2249825位点G等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在显性模式和隐性模式中,CP组HMGB1基因rs2249825位点基因型分布与对照组比较有统计学差异(P<0.05),与CC基因型比较,CG和GG基因型与CP发病有关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,rs2249825位点基因多态性与CP发病相关,且CG/G...     

let-7基因多态与中国汉族人群头颈癌易感性的关联研究

目的：探讨 let-7基因多态与中国汉族人群头颈癌易感性的关联。方法：采用病例-对照研究设计,以经确诊的503例头颈部癌患者作为病例组,选取900例健康人群作为对照组。对病例-对照进行流行病学调查,内容包括：一般人口学特征、疾病史、肿瘤家族史、吸烟、饮酒情况,并进行体格检查。收集研究对象血液标本5 mL,提取基因组 DNA。以 let-7 rs10877887和rs13293512为研究位点,应用TaqMan探针方法进行多态性检测,并用logistic 回归计算比值比（odds ratio,OR）及其95％可信区间（confidence interval,CI）,比较不同基因型与头颈癌患病风险的关系。结果：rs10877887位点3种基因型 TT、CT及 CC 在病例组分布频率分别为45．7％（227/503）、42．9％（213/503）及11．4％（57/503）;在对照组中分别为40．8％（361/900）、47．7％（422/900）及11．5％（101/900）。rsl3293512位点3种基因型 TT、CT 及 CC 在病例组分布频率分别为31．9％（157/503）、52．3％（257/503）及15．8％（78/503）,在对照组中分别为30．2％（270/900）、49．2％（439/900）及20．6％（194/900）。多因素 logistic 回归分析显示,携带 rs10877887位点至少1个突变等位基因 C 的个体与携带 TT基因型的个体相比,头颈部肿瘤患病风险差异无统计学意义（CC ＋CT/TT调整 OR＝0．82,95％ CI：0．90～1．23,P＝0．087）;与携带 TT＋CT基因型个体相比较,携带 rs13293512位点2个突变等位基因 C 的个体头颈部肿瘤患病风险显著降低（CC/TT＋CT 调整 OR＝0．73,95％ CI：0．55～0．98,P＝0．039）。结论：let-7 rs13293512位点多态可影响中国汉族人群的罹患头颈癌的风险。     

山东地区正常He人群样本的颅面结构特征

目的本文将山东正常     

颅面软组织形态三维重建及测量研究进展

颅面部软组织三维重建及测量对于颅面生长发育的研究、正畸治疗的诊断设计、正颌外科的手术设计及术后预测等都具有重要意义,本文将就其起源、意义、临床应用、目前主要的重建及测量的方法和评价以及研究前景菜望等方面作一综述。     

颅面软组织形态三维重建及测量研究进展

颅面部软组织三维重建及测量对于颅面生长发育的研究、正畸治疗的诊断设计、正颌外科的手术设计及术后预测等都具有重要意义,本文将就其起源、意义、临床应用、目前主要的重建及测量的方法和评价以及研究前景展望等方面作一综述。