低血磷抗维生素D性佝偻病

低血磷抗维生素D性佝偻病是肾小管对磷的重吸收机能障碍引起的骨发育不良。Albright首先用大量维生素D治愈了一例小儿低血磷性佝偻病,因此得名为抗维生素D性佝偻病。四年后,有人发现本病有家族倾向,又称为家族性低血磷抗维生素D性佝偻病。1958年有人称为低磷血症性佝偻病。近年来证明,本病是由于肾脏对1,25(OH)_2~0D_3合成减少引起肾脏近曲小管对磷的重吸收障碍所致。     

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

低血磷性佝偻病的治疗

低血磷性佝偻病是一组由肾小管功能缺陷所致的疾病,包括维生素D依赖性佝偻病、肾小管酸中毒及范可尼氏综合征。前两者多由常染色体隐性遗传所致,后者多由肾小管泌氢不足或肾小管功能缺陷引起。其病因不同,故治疗亦有所差异。一、1,25—二羟维生素D_3:该药可提高肠粘膜对钙的吸收,促进肾小管对磷的重吸收,促进旧骨     

中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合...     

患佝偻病血浆与尿中的钙和磷

Ⅰ治疗前: 作者給230名健康儿与佝偻病患儿測定血与尿中钙与磷之含量。测定血鈣的病人,出現低血鈣(80毫克以下/升)和血钙正常(80毫克以上/升)两类。低血鈣和临床疾病无联系,沒有发生早期佝偻病以及手足搐搦症。根据血磷的含量有(199名)病人为低血磷(45毫克以下/升)和31名病人血磷正常(45毫克以上/升)。患早期佝偻病时,表現血磷低;佝偻     

抗维生素D佝偻病和25-羟基胆钙化醇

虽然低血磷抗维生素D佝偻病患者临床及生化上对25-羟基胆钙化醇(25-OHD_3)和1,25-双羟基胆钙化醇(1,25-(OH)_2D_3)是有反应的,但有些作者建议对有长骨病理骨折的患者应用磷酸盐和维生素D治疗,因25-OHD_3和1,25-(OH)_2D_3不能纠正基本的代谢缺损。本文用25-OHD_3成功地治疗了一例用维生素D和磷酸盐不能使病理骨折愈合的患者。     

低血磷性佝偻病的研究进展

低血磷性佝偻病(HR)是一种由于肾脏对磷的重吸收障碍而导致骨矿化障碍的疾病.根据不同的突变染色体,HR可分为X染色体遗传性HR及常染色体遗传性HR,而根据各突变位点及类型不同可分为不同的亚型.通过对HR各亚型的基因检测(如X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因,成纤维细胞生长因子基因以及牙本质基质蛋白基因等)以及对分子机制的探索,有助于进一步了解其发病机制以及诊疗方法.     

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia,HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。     

家族性低血磷性佝偻病病例报道及文献分析

X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万 [1],是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶...     

一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸结合蛋白的刺激型α亚基(Guanine nucleotide-binding protein α subunit, Gαs)编码基因GNAS发生体细胞激活突变所致, 估计患病率为1/1 000 000～1/100 000[1]。疾病表型复杂, 除了可以出现多部位骨骼异常外, 还可以有内分泌多器官受累。近年来, 研究发现约4%～10%的FD/MAS患者可以合并低磷血症, 进一步引发低血磷性佝偻病, 不仅导致患者乏力、骨痛, 且增加骨折及骨畸形风险, 使得骨骼疾病更为复杂、严重, 其治疗也极其困难[2]。本文报道1例MAS合并低血磷性佝偻病的罕见病例, 分析疾病诊治经过, 详细调查患者的临床表现、血生化指标及骨影像学变化, 并复习文献, 以探讨FD/MAS合并低磷血症的机制及治疗。     

软骨病与佝偻病的骨形态计量学研究

收集自 1984年以来就诊于我院内分泌科的部分软骨病、佝偻病病例 ,包括维生素Ｄ依赖性软骨病、佝偻病 (ＶＤ ＤＲ)和低血磷软骨病 (Ｈｙｐ)。用骨计量学方法对两类疾病中骨活检标本的病理改变进行研究。一、对象和方法1.对象 :1984～ 1998年我院内分泌科诊治的软骨病病人共 2 4例 :ＶＤＤＲ组 10例 (男 1,女 9) ,平均年龄 19.9岁 (13～2 8岁 ) ,其中佝偻病 5例 ,软骨病 5例 ;Ｈｙｐ组 14例 (男 5 ,女9) ,平均年龄 4 3岁 (13～ 5 0岁 ) ,其中抗维生素Ｄ软骨病 (或佝偻病 ) (ＶＤＲＲ) 5例 (佝偻病 2例 ,软骨病 3例 ) ,范可尼综合征 (ＦＳ) 9…     

成纤维细胞生长因子-23的代谢调控及与疾病的关系

成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)是一种重要的骨源性调磷激素,其主要受体为成纤维细胞生长因子受体(FGFR)/Klotho复合物.多种因素共同参与FGF-23的生理及病理性调控.FGF-23的主要生理作用为调节磷和维生素D代谢.FGF-23的代谢耦联失衡可导致多种磷代谢异常疾病,如X连锁遗传性低血磷性佝偻病、常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病、常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病和肿瘤性骨软化症等.随着研究的深入,已明确高水平的FGF-23在慢性肾脏疾病和心血管疾病中发挥重要的病理作用,其精确的调控网络及分子机制仍有待阐明.此外,新近的研究已初步探讨了FGF-23在糖、脂代谢中的作用.     

调磷因子:成纤维细胞生长因子23

低磷性佝偻病/骨软化症的发生与体内的调磷因子有关。目前的研究表明成纤维细胞生长因子(FGF)-23属于体内重要的调磷因子,低磷性佝偻病/骨软化症患者的血循环中FGF-23水平升高。FGF-23可调节钠-磷共转运蛋白Ⅱa(NaPiⅡa)和1α羟化酶的活性从而引起低磷性佝偻病/骨软化症。     

低血磷性抗D佝偻病三例误诊报告

低血磷性抗D佝偻病较少见。笔者收治3例,皆误诊为佝偻病1～6年之久。现报告1例。男,8岁。6年前出现走路不稳,自述双下肢不适,活动少,在当地医院拟诊佝偻病予以钙糖片口服数月。因效果不佳而来诊,患儿有佝偻病体征,查血钙8mg%,AKP50单位,血磷未查,诊为佝偻病而给予维生素D_360万单位肌注,每周1次,3     

同时限制蛋白和磷对于重度慢性肾衰竭患者1,25-二羟维生素D_3和甲状旁腺素的影响

限制饮食中磷含量可使正常人和中等度慢性肾衰竭(CRF)病人1,25-二羟维生素 D_3[1,25(OH)_(23)]D增高,重度 CRF 患者降低血磷可导致甲状旁腺素(PTH)降低,但血磷下降对1,25(OH)_2D_3的影响尚不了解。本组终末期 CRF 病人,给予蛋白和磷含量极低的饮食,辅以必需氨基酸(EAA)和成酮氨基酸(KAA),以观察重度 CRF 时1,25(OH)_2D_3的调节     

维生素D不敏感综合征的临床及其治疗原则

维生素Ｄ不敏感综合征可导致儿童或成人出现佝偻病表现 ,是导致临床佝偻病的原因之一。其主要包括低血钙性和低血磷性两种 ,又可称为维生素Ｄ依赖佝偻病Ⅱ型(ＶＤＤＲⅡ )和遗传性或家族性低磷性抗Ｄ性佝偻病(ＶＤＲＲ)。本文主要叙述与这两型维生素Ｄ不敏感综合征的有关发病机制、临床特点及治疗原则。1　发病机制1.1　维生素Ｄ依赖佝偻病Ⅱ型 (ＶＤＤＲⅡ )　是一种少见的先天性与维生素Ｄ有关的疾病 ,属于常染色体隐性遗传性疾病 ,其发病是由于细胞内 1,2 5 (ＯＨ) 2 Ｄ3受体缺陷 ,使其对 1,2 5 (ＯＨ) 2 Ｄ3无反应或产生抵抗 ,而血中 …     

成人起病低血磷性骨软化症长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症:5例报告并文献复习

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,3HPT)的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者的临床表现、中性磷治疗前后生物化学指标变化、甲状旁腺肿物病理特点及术后转归,并进行文献复习。结果成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者5例(男性∶女性=3∶2),起病年龄中位数为39(31~60)岁,5例患者均有骨痛、活动障碍,其中3例有骨折,4例出现身高变矮,均采用口服药治疗。中性磷治疗时间中位数为18(11~26)年,剂量中位数为300(240~400)m L/d[2.3(1.9~3.1)g/d]。元素钙剂量中位数0.7(0.6~1.0)g/d。4例患者服用骨化三醇,剂量为0.25~0.50μg/d;1例患者服用阿法骨化醇,剂量0.75μg/d。发生3HPT时,血钙浓度为(2.83±0.09)mmol/L,血磷浓度为(0.63±0.10)mmol/L,碱性磷酸酶浓度(341.8±53.6)U/L,全长甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,i PTH)浓度(871.4±296.2)pg/m L,游离钙浓度(1.35±0.07)mmol/L。5例患者均行甲状旁腺肿物切除术,病理检查结果2例为甲状旁腺增生;2例为甲状旁腺腺瘤;1例初次为增生,7年后再次手术为腺瘤。5例术后血钙均恢复正常。3例血PTH水平恢复正常,2例血PTH水平仍高。复习Pub Med国外12篇文献报道,男性∶女性=5∶7,起病年龄中位数39.5岁,中性磷治疗时间中位数13年。结论对于长期服用中性磷治疗的成人低血磷性骨软化症患者,需定期检查血钙、血磷、PTH等指标,调整磷制剂及活性维生素D用量,警惕出现3HPT。     

空-回肠旁路或小肠切除后患者的肠钙吸收及维生素D的作用

小肠切除或空-回肠旁路术后的患者发生钙吸收障碍和骨软化.钙吸收障碍的原因可能包括维生素D缺乏、非可溶性钙盐在肠腔内沉淀、小肠长度减短以及肠粘膜病变等.此类患者常见血浆25-羟基维生素D[25(OH)D]浓度低下,表明维生素D缺乏;有报导1,25-二羟基维生素D[1,25(OH)_2D_3]的血浆浓度降低,如用维生素D治疗,可能改善肠钙吸收障碍.     

维生素D缺乏抑制胰岛素分泌

维生素D(V.D)的主要功能是维持机体钙磷代谢平衡,作用的活性形式是1,25—二羟胆钙化酶(l,25—[OH]_2D_3)及24,25—二羟胆钙化醇(24,25—(OH)_2D_3)。其促肠道钙吸收的机理类似于类固醇激素的作用原理。 已经证实,甲状旁腺、肾、骨细胞存在1,25—(OH)_2D_3受体,可接受其作用。近年来,作者用放射免疫法测定小鸡骨、肾、肠和胰脏中的钙结合蛋白(CaBP),意外地发现胰脏也存在CaBP及     

血骨代谢指标及骨密度与骨组织钙、磷及金属微量元素含量的相关性

目的研究血骨代谢指标及髋部骨密度(bone mineral density,BMD)值与骨组织不同区域骨钙、磷及金属元素含量的相关性,明确骨矿物质元素与骨质疏松的关系。方法对2015年9月至2016年9月在复旦大学附属华东医院骨科接受手术治疗的62例股骨粗隆间骨折老年患者进行骨组织取材,运用X线聚焦荧光能谱仪检测骨组织皮质骨区域、松质骨区域及交界区域的钙、磷、锰、铁、铜、锌元素含量比重,控制年龄、性别、体质量指数(body mass index,BMI)等因素,运用偏相关分析研究血骨代谢指标和BMD与骨钙磷及金属元素含量的相关性。结果 25羟维生素D3[25 hydroxy vitamin D3,25(OH)D3)]与松质骨区域的骨铜和锌含量呈正相关(r=0.589、0.494,P=0.002、0.012);血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)与交界区域的骨钙、铁、锌含量呈正相关(P=0.009、0.011、0.025),相关系数分别为0.568、0.554、0.498,而与骨磷含量呈负相关(r=-0.582,P=0.007)。全髋BMD值与骨铁含量可能存在负相关性(r=-0.472,P=0.089),大粗隆BMD值与松质骨区域的骨钙含量呈负相关性(r=-0.621,P=0.031),与骨磷含量呈正相关性(r=0.690,P=0.013)。结论充足的维生素D3可能促进机体锌和铜元素的吸收以提高BMD和增加骨量。大粗隆部BMD值的下降可能与松质骨区域骨钙含量比重上升导致金属微量元素含量比重下降有关。