妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分布研究

１４２例平衡结构畸变的分析结果显示,妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体１４,１５,２２号外,７号染色体受累频率也显著性偏高。而２,４,５,６号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低,而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明,重排断裂在３种不同Ｇ显带上的分布是非随机的,但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这个分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关,也可能与选择机制相联系。     

放射工作者染色体畸变及其断点分析

本文对３０例放射工作者的外周血淋巴细胞染色体畸变进行了分析，其中１８例有不同程度的数量畸变和结构畸变发生，其畸变率与放射工龄有一定关系。通过结构畸变的断点分析，第１、１３、２２号染色体和１３ｐ１１、２２ｐ１１发生的断裂频率最高，畸变断点与脆性位点之间有一定关联     

应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变

目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值.     

精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例

患者男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查。患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年。细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血,采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养,气干法制片,Giemsa-胰酶法显带,分析了100个G显带分裂相。患者染色体核型46,XY只占5%,其余95%的细胞中出现不同号数的染色体结构畸变,以C、D、F、G组为多见。畸变类型主要有:环状染色体占15%;双着丝粒染色体占40%;四射体占20%;其余染色体发生倒位、相互易位的细胞占20%;女方染色体核型为46,XX。为进一步证实男方生殖细胞受到γ射…     

400例外周血染色体自发性结构畸变观察与分析

在染色体分析过程中，常可检出散发性结构畸变。然而，其意义如何却不十分请楚．故此．本文对接受染色体检查的病进行了散发性结构畸变分组观察．并与正常人进行比较．现报千如下。     

140例精神发育迟滞患者的染色体分析

对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51～85。结果发现6例数目和结构染色体畸变（4.37％）,6例随体区变异（4.37％）,大Y10例、16qh 1例（异染色质区增长占7.81％）。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率（23.52％）远高于正常对照组（7.97％）。     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

原发性闭经患者的染色体断裂点与表型效应

本文对４２例原发性闭经患者的染色体检查中，发现Ｘ染色体结构异常１０例，常染色体结构异常１例。并结合文献复习，讨论了结构异常染色体与表型的关系。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析

目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。     

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

染色体畸变与男性不育关系的探讨——附1397例检测结果分析

目的探讨染色体核型分析对男性不育诊断的重要意义。方法收集染色体核型分析合并精液分析1397例,将其分为无精子症组、重度少弱精子症组、少弱精子症组、精液正常组,综合分析各组染色体核型异常的比例及分布特点。结果无精子症组和重度少精子症组染色体畸形率分别为29.50%和8.64%,明显高于精液正常组。少弱精子症组染色体畸形率为5.28%,与精液正常组2.31%比较也有显著差异。且4组病例与育龄人群的染色体畸形率0.59%[1]比较都有显著性差异。结论生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高。对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查。     

染色体异常与疾病之间关系的临床分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。     

Chromosome abnormalities and rare fragile sites detected in azoospermia patients

Summary We have examined constitutional chromosome abnormalities and fragile sites in 40 patients with azoospermia. Chromosome abnormalities were found in four cases. Three cases showed a deletion of the long arm of the Y chromosome 46,X,del(Yq) and the other case had a ring of G group chromosome 46,XY,r(G). In a rare fragile sites test, four fragile site carriers were detected and three rare autosomal fragile sites were identified; fra(8)(q24.1), fra(11)(p15.1), and fra(17)(p12). The expression of these fragile sites were induced specifically by AT-specific DNA ligands, such as distamycin A and Hoechst 33258. In addition, one patient was found to be the case of double ascertainment of fragile sites, fra(8)(q24.1) and fra(17)(p12). The overall frequency of distamycin A-inducible fragile sites in azoospermia patients appeared to be higher than those reported for Japanese healthy subjects and cancer patients. However, no significant relation among fragile sites, clinical and histological findings has been detected so far.     

100例习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析

目的探讨习惯性流产与绒毛染色体异常及其环境因素的关系。方法将在我院就诊的100例早孕期习惯性流产患者作为研究组，加例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组，对两组患者进行绒毛细胞染色体分析，并由专人询问、登记相关资料。结果研究组绒毛染色体异常发生率为53．00％。显著高于对照组（10．00％）；研究组染色体异常中以常染色体三体居多，占50．94％；研究组患者长期被动吸烟的发生率（50．00％）显著高于对照组（32．50％）；研究组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因，孕妇长期被动吸烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的高危因素。