Ⅰ型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic ki dney disease，ADPKD），又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，以孟德尔方式遗传。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，定位于16p13．3。     

高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。     

彩色多普勒超声对89例多囊肾的诊断分析

<正>多囊肾是一种累及双侧肾脏的先天性遗传性疾病,外显率高,其病理改变是在两侧肾实质内发生无数个潴留性囊肿。分为成年型和婴儿型2种。成人型多囊肾属常染色体显性遗传,多数在40～50岁才出现症状,主要症状是腹部肿块、腰痛、血尿[1]。常合并多囊肝等其它脏器的多囊性疾病。现对我院2003年4月至2007年12月收治的89例多囊肾患者回顾性分析如下:     

有关遗传性肾炎的几个问题

一、什么是遗传性肾炎?有何临床特点? 遗传性肾炎又称慢性遗传性肾炎,先天性遗传性血尿,Alport氏病,遗传性家族性先天性出血性肾炎,遗传性问质性肾炎,遗传性家族性慢性肾炎,眼、耳、肾综合征等。目前国内外多用遗传性或家族性肾炎。     

先天性多囊肾合并多囊肝：附1个家系的调查报告

多囊肾合并多囊肝是一种常染色体显性遗传病。此病是由于先天性肾、肝发育异常所致。多囊肾常为双侧性,两侧受累程度可以不同,一侧性者以左侧较常见;多囊肝常为多个。据统计在尸体解剖中发现有多囊肾改变者为1:500。生前临床诊断率则仅     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

<正>多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

遗传性高铁血红蛋白血症(报告一个家族的病例)

遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。本文报告一个已遗传四代的青紫家系。例1 男,38岁,出生时即青紫,从无心慌气急史,偶有头昏、无其他不适。能从事体力劳动,胜任日     

先天性多囊肾去顶减压术的疗效观察

先天性多囊肾是泌尿科先天性畸型比较常见的疾患之一,青少年时期多无症状,多在30—40岁左右发现季肋部包块、腰痛、血尿、有些病例出现贫血及肾功不全而就医。此病呈渐进性肾功能损害,最终以肾功衰竭而告终。因此对此病如能早期诊治可缓解肾功的损害而延长生命。我院自1967年至今共收治先天性多囊肾21例,其中有12例去顶减压术,保守治病九例,本文就这两组病例的远期疗效作一观察。     

多囊肾的CT诊断

多囊肾的ＣＴ诊断天津市民族医院（３００１２２）张东，宁培芳多囊肾是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，ＣＴ检查可大体反映其病理变化，有助于本病的诊断和鉴别诊断。本文报告８例多囊肾的ＣＴ表现。１资料和方法１．１一般资料：８例中，男６例，女２例。年龄２５岁...     

常染色体显性遗传性多囊肾的早期诊断及治疗

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾(APKD),是至少有三种致病基因引起的多系统发病的遗传性疾病,发病率约1/1000,它引起的肾衰占血透病人的5～10%,是最常见的、医疗花费最高昂的遗传病之一.患者不仅表现出弥漫的肾囊肿及相应的高血压、肾结石、血尿、尿路感染,还可能有肝、脾及胰腺的囊肿、心脏瓣膜异常、左心室肥大、动脉瘤、结肠憩室、胆管扩张、腹壁疝等表现.     

揭示三大遗传基因之谜

<正> 随着科技的不断发展,许多尚未攻克的医学难题,逐现端倪,遗传基因就是一个比较突出的方面。本文所阐述的几种遗传基因,为揭示人类复杂的生存奥秘奠定了良好的基础。与先天性胸腺有关的遗传基因先天性胸腺发育不全综合征是一种典型的细胞免疫缺陷疾病,患者表现为胸腺发育不全或完全缺失,并会因机体不能产生免疫T细胞而导致免疫机能低下。这种疾病还常伴有先天性心血管疾病或面部发育不全。这种遗传性疾病的发病率较高,平均每     

长QT综合征（一）

长QT综合征(Long QTSyndrome, LQTS)是一种心脏电生理紊乱, 由于心室动作电位的复极时间延长而导致的疾病, 分先天性(遗传性)和获得性(后天性)两种。1 分类1.1 先天性LQTS: 先天性LQTS是心电图上校正的 QT间期(QTC) 异常延长, 反复发作致命性室性心律失常 [如尖端扭转型室速(torsadesde pointes, Tdp)或室颤],临床上发生心源性晕厥并常导致猝死为特征的家族性遗传性离子通道疾病。1.1.1 传统分型: 分伴有先天性耳聋的 Jervell - Longe -Nielsen Syndrome (JLNS) 和不伴耳聋的 Romano-Ward-Syn drome (RWS)两型。除先天性…     

先天性成骨不全症

成骨不全是一种罕见的,以骨质脆弱、蓝色巩膜和硬化性耳聋为特征的遗传性中胚层缺陷病,其病理基础为成骨细胞的形成和胶原的合成发生障碍。临床上区分为先天性和迟发性两大类。先天性成骨不全使胎儿严重受累,因骨质脆弱,在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折,预后极差,常为死胎或产后不久即夭亡。X线摄片有决定性诊断意义。现将死     

8例多囊肾去顶减压术时机指征探讨

成人多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，临床发病多在中年，由于肾实质进行性受压，肾功能进行性减退，终因尿毒症而死亡。本病过去多采用内科保守治疗，但效果欠佳，采用积极的去顶减压术，在一定程度上能缓解病人的症状，延缓病情发展，为本病有效的治疗方法。选择最佳手...     

先天多囊肾24例临床分析

多囊肾是一种先天性肾畸形,多为双侧,亦有单侧者,临床上分为婴儿型和成人型。目前报道甚少,现将我院1979～1988年收治的24例报告如下。临床资料一般资料本组24例,男14例,女10例,男:女为1:4:1。最小年龄20岁,最大72     

太原市城区苯丙酮尿症发病情况调查及八例苯丙酮尿症患儿饮食干预

<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致[1]。PKU的发病率有种族和地区差异,我国平均为8.84/105[2]。患儿出生时一般正常,通常在3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗者在4~9个月开始有明显智力发育迟缓,约60%属     

昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始,对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下     

Usher综合征

<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传的疾病,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为2.2/10万～4.4/10万     

Peutz-Jeghers综合征7例分析

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）,是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKBl／STKll,以胃肠道错构瘤、皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为主要特点,临床比较少见。本院2007-2012年收治了7例PJS患者,现报道如下。     

先天性外胚叶缺陷(附1例尸检报告)

先天性外胚叶缺陷(Congenital ectoder-mal defect)亦称家族性外胚叶发育不良,外胚层发育不全,外胚层结构不良等,是一种少见的遗传性综合征。其主要临床表现有:1.先天性汗腺缺乏或异常;2.毛发(包括眉毛、睫毛),皮脂腺发育不全;3.皮肤柔软、薄细、光滑、干燥;4.指(趾)变厚或结构不良;5.牙齿缺损或发育异常;6.面容特殊,前额突出,鼻梁下