Peutz—Jeghers综合征2例临床分析

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征２例临床分析辽宁省宽甸满族自治县第一医院胃镜室（１１８２００）于晓斌Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征又名黑色素斑－胃肠道多发性息肉综合征，是伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，是消化内科的少见病。我院纤维胃镜...     

Peutz—Jeghers综合征胃肠息肉的内窥镜治疗

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征胃肠息肉的内窥镜治疗薛娟杨菱芳吴中匡盛伟松（南京医科大学第二附属医院儿科，南京２１００１１）关键词Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征；息肉；纤维内窥镜我院自１９９４年以来收治２例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）...     

姐弟两人同患Peutz—Jeghers综合征

姐弟两人同患Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征李征宇张广亮张爱红＊（邹平县人民医院外一科，２５６２００＊滨州医学院附属医院）关键词遗传性疾病；显性遗传性疾病；Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（简称Ｐ－Ｊ综合征）是一种常染...     

Peutz—Jeghers综合征一例

患儿男性 ,7岁。因口腔黑斑伴反复腹痛 5年 ,面色苍白 1年收住。患儿无家族病史。体格检查 :体温 36.5℃ ,脉搏 10 0次·ｍｉｎ- 1,呼吸 2 4次·ｍｉｎ- 1,体重 19.5ｋｇ。发育正常 ,营养差 ,贫血貌 ,神志清楚 ,查体合作。全身皮肤无出血点 ,口唇粘膜、双侧颊粘膜可见散在 2ｍｍ～ 3ｍｍ大小不等黑色斑块 ,双手指、足趾末端可见散在的线状、卵圆形黑色斑点。心肺无异常 ,腹平软 ,上腹轻压痛 ,未扪及包块 ,肠鸣音正常。辅助检查 :Ｂ超示高位肠套叠 (十二指肠套叠或胃十二指肠套叠 )。全消化道钡餐透视 :十二指肠多发息肉。实验室检查 :ＷＢＣ…     

Peutz—Jeghers综合征16例分析

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又叫黑斑性息肉痛,临床比较少见。由于内窥镜的应用,病例检出率有所增长。自1965年4月～1998年10月我院收治5例,我们对5例患者分别进行了家系调查,发现患病16例,现总结分析报告如下: 1 临床资料 1.1 家族遗传系谱见表1。 1.2 临床简介见表2。 2 讨论 Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,属少见遗传性疾病。Peutz1921年首先描述本病,Jegher等1949年又以本病进行了系统总结。目前,我国已有377例报告。该病具有典型的色素沉着,胃肠道息肉及遗传因素三大特征,诊断PJS比较容易。通过对五家系16例PJS的调查发现其临床表现各异,有的无多发性黑斑,无家族史,无胃肠道多发息肉或仅有单发息肉,所以需从流行病学及遗传     

黑斑息肉病28例临床分析

目的 总结黑斑息肉病的临床特征及探讨治疗方式的选择。方法 回顾性分析28例黑斑息肉病的诊断及治疗。结果 近半数患者家族史明显,腹痛、便血、皮肤黏膜色素沉着为主要临床表现,肠梗阻、消化道出血、恶变为主要并发症,内镜高频电凝切除术(PSD)、息肉切除、肠切除为主要治疗手段。结论 黑斑息肉病患者是典型的恶性肿瘤高发人群,发病年龄轻,分化较差。应定期复查内镜,行PSD是提高黑斑息肉病远期疗效的有效方法。     

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉治疗中的麻醉管理

目的 评价气管插管麻醉在Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）小肠息肉行小肠镜治疗中的应用价值.方法 对69例经双气囊电子小肠镜（double-balloon enteroscopy,DBE）诊治的Peutz-Jeghers综合征患者行气管插管全麻,静脉复合应用异丙酚、芬太尼、阿曲库胺.记录治疗前、治疗中、治疗后血压、心率、脉搏氧饱和度,以及患者的不良反应.结果 全组均安全完成检查治疗,术毕顺利拔管,血压、心率、脉搏氧饱和度在治疗前、治疗中、治疗后均无明显变化.结论 气管插管全醉下对Peutz-Jeghers综合征患者行电子小肠镜检查治疗安全有效的.     

POEMS综合征29例临床分析

目的分析POEMS综合征的临床特征,加深对POEMS综合征的认识。方法回顾性分析近6年来确诊的29例POEMS综合征的临床特点,结合相关文献进行分析。结果所有病例均有周围神经病变,多伴有肝、脾和（或）淋巴结肿大、多种内分泌病变、皮肤改变、水肿及骨髓浆细胞增多。结论 POEMS综合征是一少见的多系统损害疾病,临床表现复杂多样,诊断较难。对不明原因周围神经损害的患者,特别是合并皮肤改变、肢端水肿或者内分泌及代谢异常症状时要想到该病的可能。     

46例黑斑息肉综合征的诊治

目的：探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治 疗及预后。方法：对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。 结果：46例患者均存在口唇黏膜 黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学 检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感 基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因 致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合 或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论：PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特 征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以 内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。     

婴儿肝炎综合征222例病因分析

目的：分析222例婴儿肝炎综合征的病因及临床特点,针对常见病因行相关检查,以协助临床早期诊断和治疗.方法：收集2005年1月至2009年7月本院儿科诊治的222例婴儿肝炎综合征患儿的临床各项检测资料（实验室检查、肝胆B超、核素扫描、肝活检等）进行回顾性分析.结果：222例婴儿肝炎综合征惠儿中男女比例约为2：1,发病年龄以1～3月多见,有163例占73.4%.本组婴儿肝炎综合征患儿的病因,以巨细胞病毒（CMV）肝炎有84例占37.8%、先天性胆管闭锁有82例占36.9%为主,其次为遗传代谢性疾病有14例占6.3%,其他病因的婴儿肝炎综合征有20例占9.0%,另有原因未明婴儿肝炎综合征有22例占9.9%.结论：本组婴儿肝炎综合征的病因构成依次为CMV肝炎、先天性胆道闭锁、遗传代谢性疾病.对婴儿肝炎综合征患儿应尽早行常见相关病毒学检测及肝胆B超、核素等检查.     

Peutz—Jeghers综合征致儿童反复性肠套叠临床分析

目的探讨黑斑息肉病（PJS）导致小儿反复性肠套叠的诊治。方法回顾性分析5例PJS继发反复性肠套叠病例资料。结果5例反复性肠套叠均经手术和病理组织学证实为PJS所致,术后恢复良好,随访无复发。结论PJS导致小儿肠套叠易复发,术中处理肠套叠同时切除息肉是有效的治疗方法,术后仍需长期监测、定期复查。     

Reiter‘s综合征29例临床和随访研究

目的：了解Reiter‘s综合征（RS）的临床表现，实验室改变和预后变化。方法：对近6年收治的29例患者进行临床分析，并随访本病预后，结果：29例患者发病诱因主要是不洁饮食（17例）或性交（2例）所致的急慢性肠道和泌尿生殖系统炎症，关节痛多以急性非对称性发作，易累及膝关节（25／29），踝关节（14／29）等下肢关节。衣原体和支原体检查有助于发现隐匿的泌尿生殖系统感染，提高了本病的确诊率。RS的诊断主要依靠病史和症状，而治疗多为经验性，急性期常用非甾体消炎药（28／29）和中小剂量皮质激素（19／29），柳氮磺胺吡啶（18／29）和氨甲喋呤（3／29）用于关节炎为主患者，15例随访结果表明，有2例复发，10例遗留有不同程度的关节或眼部症状，结论：RS是一个表现复杂，缺少有效治疗手段，预后并非良好的风湿病，对RS患者须尽早制定个体化治疗策略，并加强饮食及性行为的健康教育。     

P-J综合征9例临床分析

目的:探讨黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征,PJS)的临床特征、诊断及治疗。方法:统计2000~2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果:内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小肠息肉,4例伴小肠息肉;病理检查均为错构瘤;其中1例患者出现癌变,2例患者合并有腺瘤;2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切治疗,1例癌变转外科手术。结论:内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。