釉原蛋白基因突变与X-连锁釉质发育不全

釉质发育不全是一类牙釉质发育异常的疾病.釉质发育期,包括釉原蛋白在内的多种基质蛋白参与釉质的正常发育,除局部性形成不全型釉质发育不全外,几乎所有的釉质发育不全都涉及釉原蛋白的异常表达.釉原蛋白基因定位于X、Y染色体上,而人釉原蛋白基因的转录本主要来自X染色体,故作者对釉原蛋白基因突变及其引起的X-连锁釉质发育不全进行综述.     

釉蛋白及其与釉质发育不全的关系

釉蛋白是一种非釉原蛋白,是釉质基质中分子量最大、含量最少的蛋白。本文对釉蛋白的基因结构以及釉蛋白与釉质发育不全疾病的关系等方面的研究现状作全面介绍。     

小鼠牙胚发育过程中釉原蛋白和釉蛋白的表达特征

目的 观察釉原蛋白和釉蛋白在小鼠牙胚发育中的表达特征,进一步揭示釉原蛋白和釉蛋白的生物学特性.方法 分别制备出生后第1、3、7和14天小鼠下颌第一磨牙牙胚切片,采用免疫组织化学和反转录聚合酶链反应法检测釉原蛋白和釉蛋白的组织学定位和基因转录表达水平.结果 釉原蛋白表达于分泌期成釉细胞的胞质和釉质基质全层,在新生小鼠牙胚成牙本质细胞中有一过性表达;釉蛋白表达于分泌期釉质基质中,在成釉质细胞突边缘和釉质基质深层呈强阳性表达,釉原蛋白和釉蛋白在矿化成熟的釉质中均未见表达.釉原蛋白和釉蛋白在出生后第7天mRNA表达量的相对值分别为0.813±0.085和0.799±0.064,显著高于其他时间的表达水平(P＜0.05).结论 釉原蛋白和釉蛋白主要由分泌期成釉细胞合成并分泌到釉质基质中,其表达具有高度的时空特异性,提示它们在釉质形成和生物矿化中有重要的作用.     

釉原蛋白基因的分子生物学

牙齿发育的早期阶段,内釉上皮细胞分化而来的成釉细胞合成和分泌基质蛋白,新分泌的釉质中蛋白含量高达２５％～３０％,随着釉质的成熟,基质蛋白减少,并被矿化晶体所替代,学者们认为在釉质矿化和成熟中基质蛋白发挥着重要的作用。早期釉质中有两类蛋白质：釉原蛋白（ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ）和非釉原蛋白（ｎｏｎ－ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ）。由Ｅａｓｔｏｅ［１］命名的釉原蛋白是发育中釉质蛋白的主要成分,富含脯氨酸、谷氨酸、亮氨酸和组氨酸。目前发现的非釉原蛋白有釉蛋白（ｅｎａｍｅｌｉｎ）、成釉蛋白（ａｍｅｌｏｂｌａｓｔ…     

非成釉蛋白的分子生物学研究进展

釉质是由成釉细胞合成、分泌釉质有机基质,然后矿化形成的。釉质基质主要分为两大类：成釉蛋白（ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ）和非成釉蛋白（ｎｏｎａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ）。成釉蛋白是一类疏水性、低分子量（Ｍｒ２５×１０３～２７×１０３）的蛋白,占发育期釉基质总量的９０％,随着釉质的矿化、成熟而降解、消失。非成釉蛋白是一类分子量大小不等（Ｍｒ１３×１０３～１５×１０３）,亲水性和糖基化的蛋白家族,占发育期釉质有机成份的１０％,并保留在成熟的釉质中。富含谷氨酸、天冬氨酸、丝氨酸和甘氨酸。根据体外实验及酸性蛋白特性推…     

釉原蛋白在人牙胚发育不同时期表达的免疫组化研究

目的：探讨釉原蛋白在人牙胚发育不同时期的表达及其意义。方法：采用免疫组织化学方法观察釉原蛋白在不同发育阶段人牙胚中的分布。结果：在前成釉细胞、基底膜及前成牙本质细胞相邻部位都呈阳性反应。牙乳头细胞及牙本质呈阴性反应。釉原蛋白分布于釉质全层，在釉质浅层及与成釉细胞界面处呈线状强阳性染色，在后期矿化成熟时，成釉细胞及釉质染色阴性。结论：釉原蛋白与成釉细胞、成牙本质细胞的分化及釉质的矿化有关。     

过量氟对鼠牙釉质发育的影响

为了探讨过量氟对鼠牙釉质发育的影响，本研究以大白鼠为实验动物，观察氟中毒后鼠牙造釉器，造釉细胞和釉质的组织形态学变化，并利用生化方法，检测氟中毒后釉质分泌期和成熟期釉质蛋白含量的变化。结果显示分泌期造釉细胞有空泡形成，釉基质钙化不均。分泌期釉质蛋白含量未见明显改变。成熟期釉质帽白含量增加。     

过量氟对鼠牙釉质发育的影响

为了探讨过量氟对鼠牙釉质发育的影响，本研究以大白鼠为实验动物，观察氟中毒后鼠牙造袖器、造釉细胞和釉质的组织形态学变化，并利用生化方法，检测氟中毒后釉质分泌期和成熟期釉质蛋白含量的变化。结果显示分泌期造釉细胞有空泡形成，釉基质钙化不均。分泌期釉质蛋白含量来见明显改变（P＞005）。成熟期釉质蛋白含量增加（P＜0.01）。表明氟中毒对鼠牙釉质造釉细胞形成过程可产生损害性影响。     

釉质基质特异蛋白--釉丛蛋白

釉基质蛋白是近年来的研究热点。釉从蛋白是成釉细胞合成分泌的釉基质特异蛋白，主要分布于釉牙本质界，为磷酸化的酸性蛋白，能够螯合钙离子，在釉质形成中发挥启动矿化的作用。     

釉基质非成釉蛋白研究进展

非成釉蛋白含量不足发育时期釉基质蛋白的10％,包括釉丛蛋白、釉蛋白、釉鞘蛋白、牙本质涎磷蛋白。以往人们对其认识较少。近年来,随着分子生物学的发展,非成釉蛋白的基因结构、mRNA转录及蛋白表达逐渐被人们认识,并初步证实,非成釉蛋白基因突变与常染色体遗传性釉质发育不全关系密切。     

釉基质非成釉蛋白研究进展

非成釉蛋白含量不足发育时期釉基质蛋白的10％,包括釉丛蛋白、釉蛋白、釉鞘蛋白、牙本质涎磷蛋白。以往人们对其认识较少。近年来,随着分子生物学的发展,非成釉蛋白的基因结构、mRNA转录及蛋白表达逐渐被人们认识,并初步证实,非成釉蛋白基因突变与常染色体遗传性釉质发育不全关系密切。     

猪发育期牙胚釉原蛋白的分离纯化及其多克隆抗体的制备

目的　制备猪釉质蛋白多克隆抗体,为釉原蛋白的检测提供条件。方法　选择1月龄乳猪,分离埋于上下颌骨内的牙胚,刮取牙胚表面干酪样尚未完全矿化的釉质基质,通过盐酸胍抽提及SephadexG-200柱层析分离纯化猪发育期牙胚釉原蛋白,联合免疫家兔,抗血清经DE-52纤维素纯化,并经ELISA测定抗体效价。结果　 SDS-PAGE电泳结果发现采用SephadexG-200葡聚糖凝胶过滤能达到较为理想的釉原蛋白分离纯化效果,用所提纯的猪釉原蛋白免疫家兔,成功地制得兔抗猪釉原蛋白抗血清,抗血清稀释达1∶32 000时,采用ELISA法仍有明显的抗原抗体反应。结论　本实验成功制备得到抗釉原蛋白多克隆抗体,为釉原蛋白的检测提供了条件。     

氟斑牙的发病机理

氟斑牙的损害表现为釉质表面过度钙化及表面下层钙化不全。氟对造釉细胞的各期均有实质性的损害改变；通过对釉质蛋白醇、造釉细胞的代谢、釉基质ＰＨ值，釉质晶体形成及以造釉细胞调节功能的影响，而使成熟期釉质中蛋白质潴留，阻碍羟基磷灰石晶体的形成。这些因素都都会使牙釉质受到损害。本文就氟对造牙本质细胞的影响作了简要介绍。     

成釉蛋白基因的分子生物学研究进展

成釉蛋白是酸性的非釉原蛋白的组成成分之一，主要分布于釉柱周围，可以控制晶体生长速度，维持晶体生长，并决定釉柱的结构。如果其功能障碍，就会导致釉质发育不全。本文就成釉蛋白的结构、生理活性、表达调控等研究现状和进展作一综述。     

成釉蛋白基因的分子生物学研究进展

成釉蛋白是酸性的非釉原蛋白的组成成分之一,主要分布于釉柱周围,可以控制晶体生长速度,维持晶体生长,并决定釉柱的结构。如果其功能障碍,就会导致釉质发育不全。本文就成釉蛋白的结构、生理活性、表达调控等研究现状和进展作一综述。     

大鼠釉原蛋白抗血清的制备及其特异性研究

目的：制备抗大鼠釉原蛋白的抗血清，并研究其在组织学上的特异性。方法：采用弗氏完全／不完全佐剂，经皮下多点注射免疫；将所得抗血清用ＤＥ－３２纤维素纯化其ＩｇＧ抗体；用微量免疫电泳法测试抗体与釉质基质蛋白之间的免疫反应；用免疫组织化学法测试抗体与大鼠切牙及人牙胚中的组织特异反应。结果：所制备的抗血清与釉原蛋白三种组份Ａ１、Ａ２、Ａ３之间都发生沉淀反应，但沉淀弧形及位置不同，不与釉蛋白Ｅ１发生反应。抗角蛋白单克隆抗体与成釉细胞发生强阳性反应，但不与釉质基质发生反应。抗釉原蛋白抗体与成釉细胞发生阳性反应，但在童氏突与釉质浅层区反应最强，不与牙本质细胞发生交叉反应。结论：抗大鼠釉原蛋白抗体能特异地与成釉细胞外基质———釉原蛋白发生免疫反应。     

釉原蛋白在大鼠牙胚发育过程中的表达

目的 研究大鼠切牙牙胚形态分化的不同阶段,釉原蛋白(AmelogeninAm)的表达,探讨釉器细胞的形态分化与功能状态的关系,为探明牙釉质与牙本质在发育、矿化过程中的相互诱导关系及牙釉质蛋白硬组织诱导能力的有无提供实验依据。方法 将标本进行GMA树脂包埋,制作半薄切片后,进行免疫组织化学染色。结果 大鼠牙胚基底部釉器无Am的表达,分化末期内釉上皮细胞呈弱阳性染色,釉基质形成期成釉细胞及釉基质内呈强阳性染色。达到釉基质移行期后阳性反应逐渐减弱,直到釉质成熟期后期阳性反应消失。同时在对应的牙本质和牙本质小管内可以见到釉原蛋白的阳性染色。结论 在釉质形成过程中,成釉细胞分泌的釉原蛋白大部分存留在釉基质内形成釉质,也有一部分向牙本质内扩散到牙本质、牙本质小管、以及成牙本质细胞层内。釉原蛋白向牙本质层扩散和渗透功能上的意义,可能是起到促进成牙本质细胞的分化和诱导牙本质钙化的作用。     

釉原蛋白在大鼠胚发育过程中的表达

目的 研究大鼠切牙牙胚形态分化的不同阶段,釉原蛋白（Amelogenin Am）的表达,探讨釉器细胞的形态分化与功能状态的关系,为探明牙釉质与牙本质在发育、矿化过程中的相互诱导关系及牙釉质蛋白硬组织诱导能力的有无提供实验依据。方法 将标本进行GMA树脂包埋,制作半薄切片后,进行免疫组织化学染色。结果 大鼠牙胚基底部釉器无Am的表达,分化末期内釉上皮细胞呈弱阳性染色,釉基质形成期成釉细胞及釉基质内呈强阳性染色。达到釉基质移行期后阳性反应逐渐减弱,直到釉质成熟期后期阳性反应消失。同时在对应的牙本质和牙本质小管内可以见到釉原蛋白的阳性染色。结论 在釉质形成过程中,成釉细胞分泌的釉原蛋白大部分存留在釉基质内形成釉质,也有一部分向牙本质内扩散到牙本质、牙本质小管、以及成牙本质细胞层内。釉原蛋白向牙本质层扩散和渗透功能上的意义,可以是起到促进成牙本质细胞的分化和诱导牙本质钙化的作用。     

釉质发育不全的研究进展

釉质发育不全分为三种类型,各具不同的临床表现、组织学变化和不同的遗传形式。患者釉质中均有成釉蛋白保留,但可能是由于截然不同的原因引起,这说明其发病机制的复杂性。基因缺陷或变异在釉质发育不同时期干扰釉质的形成,是导致AI的根本原因。     

10,000枚离体牙上釉珠发生情况

釉珠(enamel pearl)是人类牙根表面釉质的异常沉积,亦名釉滴、釉小结、釉质外生赘,还有人称它为釉质瘤(enamelo-ma)。按其结构不同分为两型:(1)真性釉珠:完全由釉质构成,体积很小,肉眼检查不易发现。(2)复合釉珠:牙本质突