Huntington舞蹈病一家系3例

1 临床资料。例1,先证,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重。2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精神衰退症状,说话及激动时不自主动作增加,睡眠时消失。其一兄80岁无类似症状。查体：神清,言语不清,记忆力、计算力、定向力均较好。撅嘴、伸     

Huntington舞蹈病一家系6例报道

Huntington舞蹈病又称Huntington病(HD)或慢性进行性舞蹈病，是常染色体显性遗传的缓慢进行性基底节和大脑皮质的变性疾病。临床以舞蹈、痴呆、精神障碍为主要表现。现将笔者遇到的一家系3代6例患者报告如下。     

Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对-家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断.结果 正常成员显示1条扩增区带,约100 bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200 bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同.结论 应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明ITl5基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础.     

Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCK、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中（CAG）n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断（约100bp）外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。     

寻常型鱼鳞病一家系5例

寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点,诊断为寻常型鱼鳞病。     

亨廷顿舞蹈病4家系报告

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。现将2011年2月至2011年7月期间来郑州大学第一附属医院神经内     

成人型多囊肾一家系4例报告

成人型多囊肾即常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），具有家族性，现就一家系3代4例ADPKD报告如下。1 临床资料1.1 先证者 女性，60岁，汉族，因间断颜面、四肢水肿20年于2001年1月27日入院就诊，查肾功能、血常规、双肾B超，结合临床诊断为ADPKD，因患者处于尿毒症期，行血液透析替代治疗。1.2 家系调查 该家系中4代共18人可查，有4例肯定发病，第Ⅰ代为先证者母亲（已逝），从45岁至55岁死亡有反复全身水肿，全身皮肤搔痒、死因不详。第Ⅱ代6人（均>55岁）有2人发病，均为女性（先证者及其妹妹）。第Ⅲ代7人（均>29岁）有1人肯定发…     

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因（CAG）n检测

目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系）和两名正常对照IT15基因的（CAG）n。结果：两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论：IT15基因（CAG）n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。     

点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

帕金森病的遗传研究

本文采用家系调查和系谱分析法对两个家系的８例患者进行了研究，探讨帕金森病与遗传的关系。结果表明，帕金森病的发病与遗传有关，其遗传基础是基因。家系１中帕金森病的遗传方式为Ｙ－连锁遗传；家系２中该病的遗传方式为常染色体显性遗传。帕金森病的发病与遗传的关系及其遗传方式的确定，目前还有较大争论，有待进一步研究。     

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况.方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序.结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重.遗传方式为常染色体显性遗传, PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变.结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因.     

家族性心房纤颤的遗传分析

目的分析一个家族性心房纤颤家系的遗传学特点。方法查此家族成员的病史,记录心电图,绘制家系图。结果该家系3代19人中有6人患有心房纤颤。结论经过遗传分析,认为该家系属于常染色体显性遗传。     

亨廷顿病模型进展及展望

亨廷顿病（Huntington disease,HD）是一种典型的神经退行性疾病。该病是由单基因HTT突变导致的遗传性疾病,当CAG重复序列>36时发病,HD患者出现变异蛋白的累积和神经元死亡病理特征,伴随着行为、认知、精神方面的障碍。其清晰的病因使得HD成为研究神经退行性疾病的首选模式疾病。本文将对现有HD动物模型取得的成果进行简单综述,以期为此类神经退行性疾病的研究提供思路。     

常染色体显性遗传性听神经病MPZ基因序列分析

目的:了解MPZ基因是否与1个常染色体显性遗传性听神经病中国家系的发病相关.方法:选择1个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.首先.对所有家系成员DNA进行MPZ基因第3外显子的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序;然后,采用相同方法对1名家系听神经病患者进行MPZ基因全部6个外显子的PCR扩增和测序分析.测序结果与标准序列对照进行突变检测.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在MPZ基因第3外显子上未检测到Thr124Met和Tyr145Ser 2个已知的突变,整个MPZ基因编码区也未见新的致聋突变.结论:该家系成员MPZ基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生.     

淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析

目的: 探讨一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的遗传学原因。方法: 提取先证者（胎儿流产物）DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性。结果: 先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行睫或下肢静脉曲张,均存在FOXC2：c.595dupC杂合移码突变,其他无临床表型的受检者不存在该突变。结论: FOXC2基因c.595dupC杂合突变是该家系的遗传学病因,可导致常染色体显性遗传淋巴水肿-双行睫综合征,孕期表现为胎儿颈部透明带增厚、胎儿水肿,存在自愈可能。     

常染色体显性遗传帕金森病家系1例基因缺失序列分析

目的:分析常染色体显性遗传帕金森病家系的基因缺失.方法:根据Parkin基因外显子和内含子DNA序列合成14对引物,以人基因组DNA为模板,巢式PCR扩增,扩增产物纯化后直接测序.通过与正常人相应的DNA序列比较,检测1例常染色体显性遗传帕金森病家系基因缺失位点.结果:该家系检测到染色体6q25.2-q27Parkin基因外显子3中110 bp的缺失,第4和第5外显子检测到部分碱基的变异.结论:Parkin基因外显子3缺失的检出对常染色体显性遗传帕金森病的早期诊断和基因治疗具有指导意义.     

亨廷顿病的早期诊治临床研究进展

亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由Htt基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。现如今已经进行了许多卓有成效的研究,新的诊断和治疗策略正在研究中。相信在未来该疾病也将会被越来越多的临床医师所熟识及有效诊治。