杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析

目的 通过较大样本的人群血清学筛查,建立各孕周AFP、F-β-HCG的中位数,并探讨高危人群范围.方法对8341例孕14-21 6周孕妇,采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测,通过特殊软件进行风险计算,得出高危孕妇,并对其进行产前诊断.并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F-β-HCG的中住数.结果筛查出唐氏综合征高危485例,筛查阳性率5.81%(485/8341),确诊唐氏患儿8例,假阴性病例1例.建立的各孕周AFP、F-β-HCG的中位数与原始筛查软件内嵌参考值比铰均有显著性差异.经修正后的中位数重新分析,9例唐氏患儿全部检出.结论建立适合各地区人群的唐氏综合征血清学筛查AFP、F-β-HCG的中位数值,对提高了筛查效率很有必要.     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征(Down's)产前筛查及诊断

目的通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生.方法对30例孕14w～17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断.结果有1例孕14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH证实为21三体综合征.结论产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义.     

唐氏综合征（Down′s）产前筛查及诊断

目的　通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生。方法　对 30例孕 14w～ 17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查 ,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断。结果　有 1例孕 14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性 ,FISH证实为 2 1三体综合征。结论　产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。     

兰州地区孕中期产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析兰州地区孕中期唐氏综合征（Down syndrome,Ds）筛查人群中位数分布并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测7172例妊娠14—20“周妊娠女性血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）和游离绒毛促性腺激素（free—beta human chorionic gonadotropin,Freeβ—HCG）的浓度。利用DS筛查风险评估软件（LifeCycle3．0,LC3．0）的MediansTool统计不同孕用AFP和Freeβ-HCG的人群中位数、体质量,对LC3．0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。结果各孕周血清AFP中位数平均水平均比软件内嵌值低,而Freeβ-HCG中位数水平在孕17周前中位数高于软件内嵌值而孕17周后中位数则低于软件内嵌值。各体重血清AFP与软件内嵌值几乎吻合,而Freeβ-HCG中位数平均水平比软件内嵌值低。结论不同地区血清中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步建立本地区孕中期产前筛查人群中位数系统。     

孕期血清学筛查唐氏综合征

目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP、β-HCG的中位数;比较各年龄组的筛查唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围。方法:对孕14-22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫检测系统检测血清中AFP、β-HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算。结果对1825例孕妇进行产前筛查,共筛查出唐氏征高危101例,其中41例行羊水穿刺,39例染色体核型分析正常,1例证实为21三体,1例为47,XYY。其余60例追踪新生儿无染色体疾病。唐氏征高危的检出率为5．5％,假阳性率5．4％。未发现假阴性病例。通过统计学分析建立各孕周的β- HCG,AFP的中位数,建立的β-HCG中位数通过体重的校正与原始提供参考值比较差异有显著性(t=2．562,P= 0．034),建立的AFP中位数通过体重校正与原始提供参考值比较差异有极显著性(t=3．754,P=0．005)。筛查人群呈正态分布,而年龄小于25岁组无一例唐氏征筛查高危者,高危人群随着年龄增加,检出率随之增加。结论血清学唐氏征筛查是简单元创的筛查手段之一。随着年龄增加惠染色体疾病风险率增加,对于年龄大于35岁的孕妇应积极进行筛查。目前仍需要多中心大样本的研究以建立适合国人的唐氏征血清学筛查的AFP,β-HCG的中位数值。     

无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

西安地区7135例孕中期产前筛查结果分析

目的通过唐氏综合征的筛查,最大程度地降低出生缺陷的发生率。方法采用BHP9504型微孔板发光分析仪测定13～20孕周孕妇血清中游离β-HCG和AFP的含量,结合年龄、孕周和体重等因素再经配套软件对风险率进行计算和评估。结果 7135例孕妇经唐氏综合征产前筛查高危孕妇为276人,检出率为3.87%。年龄≥35岁者(15/33)检出率为45.45%,明显高于其它年龄组。结论孕妇血清标志物检测能显著降低创伤性产前诊断的孕妇比例,对降低唐氏儿的出生有较大意义。     

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。     

云南地区5000例孕妇孕中期唐氏征筛查检测结果分析

目的了解云南省当地各民族孕妇唐氏综合征高风险状况,探讨孕中期唐氏征筛查检测的临床意义。并提出干预措施,为制定预防出生缺陷措施提供决策依据。方法收集云南省第一人民医院对云南省德宏州人民医院2010年-2013年产检5000例孕15—20^＋6周妊娠妇女进行唐氏征筛查的资料,并对其结果进行分析。结果5000例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险115例,占筛查总数的2．3％。唐氏征筛查阳性病例行羊水穿刺术,发现21-三体综合征15例,占筛查病例的0．3％;18-三体综合征18例,占筛查总数的0．36％;神经管缺损高风险13例,占筛查总数的0．26％。结论有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率。     

Down’s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30722例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β—HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5．88％;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究

目的多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查,提高产前唐氏综合征的诊断率,获得本地区唐氏综合征的发病率。方法对大连市2007年10月-2008年3月,在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。结果二联血清学筛查3212例,DS高危孕妇108例,有4例证实为DS患儿。超声检查1515例,DS高危共5例,均为21-三体综合征。两种方法共筛查出唐氏综合征6例。总筛查检出率为100％。唐氏综合征发生率为9．59／10000（20／20859）,活产新生儿唐氏综合征发生率为6．71／10000（14／20859）。结论多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查,可以提高产前唐氏综合征的诊断率,对于减少出生缺陷发生率,具有重要的临床意义。     

中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用

目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后。结果筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4)。根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义。因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率。     

可溶性CD105在早发型子痫前期患者中的表达

目的探讨早发型子痫前期患者可溶性CD105（sCD105）表达的变化和意义。方法选择对照组和早发型子痫前期组各30例,其中32周之前发病患者13例,32周之后发病患者17例;选择在本院行产前筛查后发展为早发型子痫前期的妊娠妇女和对照组各30例。采用酶联免疫吸附分析法（ELISA）测定各组血清sCD105水平。结果对照组和早发型子痫前期组血清sCD105水平的中位数分别为13.45ng/ml和36.35ng/ml,差异有统计学意义（P=0.000）。32周之前发病组和32周之后发病组血清sCD105水平的中位数分别为48.76ng/ml和30.39ng/ml,差异有统计学意义（P=0.02）。对照组和早发型子痫前期组妊娠中期sCD105水平的中位数分别为5.20ng/ml和7.51ng/ml,差异有统计学意义（P=0.003）。32周之前发病组和32周之后发病组妊娠中期血清sCD105水平的中位数分别为8.43ng/ml和5.41ng/ml,差异有统计学意义（P=0.011）。结沦早发型子痫前期患者血清sCD105水平显著增高,发生早发型子痫前期的妊娠中期孕妇的sCD105也显著增高,发病孕周越早血清sCD105水平上升更显著。