抗GAD-65抗体相关小脑性共济失调合并僵人综合征1例

抗谷氨酸脱羧酶(GAD)-65抗体相关小脑性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,可合并僵人综合征,临床少见.2020年2月25日河南科技大学第一附属医院收治1例以足趾屈曲痉挛为首发症状的患者,而后出现行走不稳,并逐渐累及双下肢、躯干中轴部位的发作性痛性痉挛,氯硝西泮可显著缓解症状,且血清抗GAD-65抗体...     

抗U_1RNP抗体在混合性结缔组织病检测中的应用

利用免疫印迹法分别对混合性结缔组织病(MCTD)、SLE及其他自身免疫性疾病血清中的抗U_1RNP抗体进行了检测,结果MCTD阳率为93.3％(14/15),SLE阳性率为38.5％(15/39),其他自身免疫性疾病阳性率9.1％(4/44)。血清滴度稀释显示MCTD患者抗U_1RNP抗体呈高滴度阳性。     

Ku抗体检测的临床意义:32例分析

目的:探讨Ku抗体检测的临床意义.方法:对32例采用间接免疫荧光法检测的Ku抗体阳性患者进行临床回顾性分析.结果:32例患者中, 系统性硬化症合并多发性肌炎1例(3.1%), 系统性红斑狼疮(SLE) 13例(40.6%), 类风湿性关节炎(RA) 3例(9.4%), 干燥综合症4例(12.5%), 硬皮病3例(9.4%), 其他的自身免疫性疾病4例(12.5%). Ku抗体阳性可在多种疾病中出现, 主要是各种类型的自身免疫性疾病. 在非自身免疫性疾病中, 肿瘤占3.1%, 心血管疾病占9.4%. 重叠综合症患者的Ku抗体滴度较高(1∶10 000), 非自身免疫性疾病的Ku抗体滴度较低(1∶320), 滴度与病情有一定的相关性.结论:Ku抗体是系统性硬化症合并多发性肌炎相对特有的指标, 但Ku抗体阳性时, 必须结合患者临床症状进行诊断. Ku抗体是广义上的重叠综合症患者的关鍵的血清学标志物. 血小板减小性紫癜合并其他自身免疫性疾病, 自身免疫性疾病合并结核感染等疾病中Ku抗体具有一个重要的提示作用.     

血清自身抗体对干扰素治疗慢性丙型肝炎疗效的影响

目的观察血清自身抗体对慢性丙型肝炎抗病毒疗效的影响。方法观察78例慢性丙型肝炎患者,其中自身抗体阳性组44例(滴度均<1:320),予干扰素联合利巴韦林治疗,并观察自身抗体合并状况与干扰素疗效的关系及不良反应。结果 (1)自身抗体阳性组治疗结束时病毒学应答率显著高于阴性组(72.7%vs 47.1%),二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)干扰素治疗后,自身抗体阳性组自身免疫性疾病发生率13.6%(6/44)高于阴性组2.9%(1/34)。治疗前抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)阳性患者易出现甲状腺功能异常。结论慢性丙型肝炎合并血清自身抗体阳性者病毒学应答率、自身免疫性疾病发生率均高于阴性者。     

双重抗神经元抗体阳性自身免疫性脑炎临床特征分析

目的分析双重抗神经元抗体阳性自身免疫性脑炎（AE）患者的临床特征、抗体检测结果、脑电图及影像学表现、治疗和随访情况,提高对该病的认识。方法收集2012年12月至2019年11月在宁波市医疗中心李惠利医院诊治的双重抗神经元抗体阳性的AE患者8例,分析患者临床特征、抗体检测结果、脑电图及影像学表现、治疗和随访情况。结果8例患者中男3例,女5例;年龄35~72岁。3例为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体合并抗酌-氨基丁酸B型受体（GABABR）抗体阳性,2例为抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体合并抗接触蛋白相关蛋白2抗体阳性,2例为抗GABABR合并抗Hu抗体阳性,1例为抗GABABR合并抗Yo抗体阳性。8例患者的主要临床表现均为癫痫发作、认知功能障碍、精神行为异常等边缘性脑炎表现,例4合并小脑性共济失调,例8合并肌强直、肌痛等莫旺综合征表现。3例患者合并肺癌,1例患者怀疑为肺癌。所有患者均接受激素冲击和免疫球蛋白治疗。确诊或怀疑肿瘤的4例患者预后较差,其中3例（例3~5）随访期间死亡,例6患者出院3个月后遗留记忆力下降。未发现合并肿瘤的4例患者随访期间病情均显著缓解,预后较好。结论双重抗神经元抗体阳性的AE患者多以边缘性脑炎为主要临床表现,可有周围神经病变、小脑性共济失调等临床表现的叠加和变异。患者多合并肿瘤,此类患者预后差。临床上需重视对双重抗神经元抗体阳性AE的诊治。     

急性小脑性共济失调患者感染后出现自身抗体

作者在典型的急性小脑性共济失调(ACA)患者血清中发现自身抗体免疫球蛋白M(IgM),并且确定其抗原为磷酸丙糖异构酶(TPI)。在小脑组织中,TPI的抗原性最强。23例ACA患者中,有8例患者的抗TPI抗体IgM滴度增加并高于正常对照者。8例患者均被确认有EB病毒感染史,经临床治疗后抗TPI抗体水平降低。急性小脑性共济失调患者感染后出现自身抗体@Uchibori A. @Sakuta M. @Kusunoki S. @Chiba A.$Department of Neurology, School of Medicine, Kyorin University, 6-20-2 Shinkawa, Mitaka, Tokyo 181-8611, Japan.Dr @樊…     

成年人抗接触蛋白相关蛋白2抗体自身免疫性脑炎的临床特征研究

背景　抗接触蛋白相关蛋白2（Caspr 2） 抗体相关脑炎临床罕见,临床表现多变,诊断困难,目前国内外针对该病的研究少见。目的　总结并分析成年人抗Caspr 2抗体自身免疫性脑炎（AE）患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,以提高临床医生对该病的认识。方法　2016年4月至2020年12月于南昌大学第二附属医院神经内科就诊的表现为急性或亚急性脑炎症状的成年患者中被确诊为AE者共198例,回顾性选取其中血清或脑脊液抗Caspr 2抗体阳性患者14例为研究对象。回顾性收集14例抗Caspr 2抗体AE患者的临床特征、实验室检查结果、影像学检查结果、脑电图表现、治疗和随访。结果　14例患者中男11例,女3例;平均年龄（47.9±19.6）岁。精神行为异常是最常见首发症状;病程中11例出现边缘性脑炎症状（精神行为异常9例、认知功能下降7例、癫痫发作6例）,10例出现自主神经功能障碍（合并多汗症8例、窦性心动过速6例、便秘2例、小便困难1例）,6例出现失眠,5例出现周围神经高兴奋性症状,4例出现神经性疼痛,3例出现小脑症状。血清抗Caspr 2抗体阳性13例,脑脊液抗Caspr 2抗体阳性8例,其中5例患者同时合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。所有患者行肿瘤筛查未发现肿瘤。患者均接受一线免疫治疗,10例预后良好,1例死亡,1例复发,1例仍在治疗中,1例并发左侧股骨头坏死。结论　抗Caspr 2抗体AE临床表现多样,可累及中枢和周围神经肌肉系统及自主神经系统等,发生心律失常时应警惕猝死的可能,可出现其他类型自身抗体阳性,免疫治疗有效,可有复发。     

非甲～非庚型肝炎病人中TTV感染和自身免疫性疾病

筛选非甲～非庚型肝炎患者血清 4 8例 ,采用冰冻组织切片间接免疫荧光法检测 4种自身抗体 :抗核抗体(ANA)、抗线粒体抗体 (AMA)、抗平滑肌抗体 (SMA)和抗肝肾微粒体抗体 (LKM) ,采用巢式PCR法检测输血传播病毒 (TTV)核酸。结果显示 ,4 8例病人中 4种自身抗体阳性总人数 2 2例 ( 45.8% ) ,其中抗 ANA阳性 1 5例 ( 31 .3% ) ,抗 AMA阳性 5例 ( 1 0 .4 % ) ,抗 SMA阳性 4例 ( 8.3% ) ,而抗 LKM未检出阳性。有 7例患者最终诊断为自身免疫性疾病 ( 3例自身免疫性肝炎 ,2例原发性胆汁性肝硬化 ,2例原发性干燥综合征 )。TTV阳性者 1 4例 ( 1 4 / 36,38.9% ) ,男女比例 2∶1 ,3例TTV感染者伴有自身抗体阳性。提示非甲～非庚型肝炎中存在自身免疫性疾病和TTV感染者 ,TTV感染导致肝损伤的过程中可以伴有自身免疫反应     

羧基肽酶-H自身抗体对LADA的诊断价值(英文)

目的 :探讨羧基肽酶H(carboxypeptidaseH ,CPH)自身抗体检测对成人隐匿性自身免疫性糖尿病 (LA DA)的诊断价值。方法 :选择 1型糖尿病患者 15 4例 ,2型糖尿病患者 10 4例 ,健康对照 14 4例。重组人CPH在体外翻译时用3 5S 甲硫氨酸标记 ,采用免疫沉淀法检测血清CPH抗体滴度。谷氨酸脱羧酶抗体 (GAD Ab)、酪氨酸磷酸酶细胞内段抗体 (IA2ic Ab)和胰岛素自身抗体 (IAA)均采用放射免疫分析法检测。结果 :CPH抗体频率在 1型糖尿病患者 (5 / 15 4 ,3.2 % ) ,2型糖尿病患者 (6 / 10 4 ,5 .7% )和健康对照 (3/ 14 4 ,2 .1% )间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。 2型糖尿病患者GAD Ab ,IA2ic Ab和IAA频率分别为 15 .4 % (16 / 10 4 ) ,2 .9% (3/ 10 4 )和 2 .3% (1/ 4 3) ,且IA2ic Ab或IAA阳性者均为GAD Ab阳性 ,但CPH抗体阳性者无一例GAD Ab ,IA2ic Ab和IAA阳性。结论 :CPH抗体对LADA有辅助诊断价值 ,与GAD Ab联合检测可提高LADA诊断的敏感性。     

系统性硬化症32例临床分析

目的分析系统性硬化症(SSc)的临床表现特点。方法对32例SSc患者的临床和实验室检查资料进行回顾性分析。结果32例患者均有不同程度的皮肤受累,有雷诺现象22例(69%),内脏受累依次为肺17例(53%)、心脏14例(43%)、食管8例(25%),合并其他自身免疫性疾病7例,多发性肌炎3例,类风湿性关节炎1例,死亡4例,其中死于心律失常3例,1例因并发急性单核细胞白血病死亡;抗核抗体阳性24例(75%),抗ds-DNA抗体阳性5例(16%),抗Sc l-70抗体阳性4例(13%),抗rRNP抗体阳性8例(25%),循环免疫复合物阳性22例(69%)。结论SSc常累及多个系统器官,存在多种免疫学异常,心脏损害是本病常见的死亡原因。     

自身免疫在丙型肝炎病毒感染中的意义

目的:探讨慢性丙肝患者血清中自身抗体的检测与临床意义。方法:80例丙型肝炎合并有自身抗体患者血清采用荧光定量聚合酶链反应检测HCV-RNA、用ELSIA法检测抗一HCv抗体、用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、用免疫印迹法分别检测丙肝抗体(HCVAb)阳性血清中的抗线粒体AMA-M2亚型抗体、抗Sp100抗体、抗gp210抗体、抗肝肾微粒体-1(LKM-I)抗体、抗肝特异性胞质1型(LC-1)抗体、抗Ro-52抗体、抗核抗体(ANA)。结果:80例丙型肝炎感染者中有24例出现自身抗体阳性,总阳性率为30%(24/80);其中ANA阳性19例,占23.8%(19/80),抗核抗体以低滴度为主。另外还检测到抗线粒体AMA-M2亚型抗体、抗Sp100抗体、抗gp210抗体等自身抗体;30例丙肝病毒复制指标HCV-RNA(+)的患者,自身抗体检出率为43.3%(13/30),50例丙肝病毒复制指标HCV.RNA(-)的患者,自身抗体检出率为22%(11/50),两者检出率差别有统计学意义(P<0.05)。结论:丙型肝炎病毒感染可诱发机体自身免疫反应,产生多种自身抗体,尤其HCV-RNA阳性患者更为突出,探讨HCV感染合并自身免疫现象和自身免疫性肝炎时自身抗体的发生率和抗体水平具有重要意义。     

自身免疫性肝炎32例临床分析

目的 探讨自身免疫性肝炎(AIH)的特征及误诊情况.方法 对32例AIH资料进行分析.结果 临床表现为乏力(93.75%),纳差(84.38%),黄疸(56.25%),发热(43.75%)等;女 :男为15:1;病程中血清ALT、AST、球蛋白均明显升高,合并其它自身免疫性疾病 22例;血清抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(SMA)、抗可溶性肝抗原/肝胰抗原(SLA/LP)抗体、抗肝肾微粒体抗体1型(LKM-1)阳性率分别为78.13%、59.38%、15.63%、12.5%;确诊时病程平均39个月.结论 AIH女性多见,常伴发热及其它自身免疫性疾病,ALT、AST、球蛋白升高及AMA、SMA阳性为其特征,医生对其认识不足是误诊的重要原因.     

血清抗环瓜氨酸肽抗体检测在类风湿性关节炎诊断中的应用

目的 :评价类风湿性关节炎 (RA)患者血清中的抗环瓜氨酸肽抗体 (抗CCP)在RA诊断中的价值。方法 :用酶联免疫吸附试验 (ELISA)对 10 5例RA及 98例其它自身免疫病和 3 0名健康体检者进行血清抗CCP检测 ;同时用免疫散射浊度法对各组类风湿因子 (RF)进行检测。结果 :RA中抗CCP抗体阳性率 81% (85 / 10 5 ) ,RF阳性率 75 %(76/ 10 5 ) ;正常组和其它风湿性疾病抗CCP的阳性率为 3 .1% (4 / 12 8) ,RF的阳性率为 2 5 % (3 2 / 12 8)。结论 :抗CCP抗体对RA诊断具有良好的灵敏度和特异性。     

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征

目的： 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎患儿的临床特点及 预后,为临床早期识别本病提供依据。方法： 回顾性分析2015 年1 月至2018 年3 月在中南大学湘雅二医院儿科住院 的42 例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料及随访情况,总结其临床特点、治疗效果及预后情况。结果： 42 例患儿中男 15 例(35.7%),女27 例(64.3%),男女比例1?1.8,年龄(9.20±4.66)岁(最小4 个月,最大17 岁)。首发症状以癫痫发作 (47.6%,20/42)和精神行为异常(35.7%,15/42)最为常见;患儿在病程中累积出现精神行为异常(36/42,85.7%)、癫痫 发作(36/42,85.7%)、言语障碍(32/42,76.2%)、运动障碍(28/42,66.7%)、意识障碍(28/42,66.7%)、自主神经功能 紊乱(26/42,61.9%)及睡眠障碍(24/42,57.1%)等症状。42 例患儿脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性;50.0%(21/42)的患 儿头颅MRI检查结果异常,病变累及顶叶、额叶、颞叶、枕叶、基底节及视神经等部位,1 例患儿病变累及视神经 合并髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体阳性;40 例患儿行脑电图检查,92.5% (37/40)出现异常,以弥漫性慢波为主要表现,1 例可见δ 刷;合并肠系膜畸胎瘤1 例,占2.4%(1/42)。出院时mRS评 分为2.14±1.46,较住院期间最高mRS评分(3.88±1.38)显著降低(P<0.05),疗效显著;随访3~39 个月,出院后3 个月 时mRS评分仅为0.81±1.29,与出院时mRS评分比较仍有显著改善,其中76.2%(32/42)mRS评分≤2,预后良好;4.8% (2/42)的患儿复发,无死亡病例。开始免疫治疗时间和病程中最高mRS评分是影响预后的因素,开始免疫治疗时间越 早、病程中mRS评分越低,预后越好。结论： 癫痫发作、精神行为异常、运动障碍、言语障碍及自主神经功能紊乱 是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现;免疫治疗效果显著,开始免疫治疗的时间和病情严重程度是影响预后的重 要因素;抗NMDAR脑炎可合并其他自身抗体,其临床意义及机制有待深入研究。     

自身免疫性疾病的ENA多肽抗体检测

目的 :为了解ENA多肽抗体谱对各类自身免疫性疾病 (autoimmunediseaseAID)的诊断结果。方法 :应用免疫印迹技术 (immunoblottingIBT)检测了正常人和临床诊断确诊的病人共 2 0 3份血清中的可提取核抗原 (ENA)的抗体。结果 :在各类自身免疫性疾病中 ,抗Sm抗体和抗rRNP抗体主要见于系统性红斑狼疮 (SLE) ,阳性率分别为30 8%、7 6 % ;抗U1RNP抗体和抗D’E抗体主要见于混合性结缔组织病 (MCTD) ,阳性率分别为 10 0 % ,33 3 % ;抗SSA抗体和抗SSB抗体主要见于干燥综合征 (SS) ,阳性率分别为 6 0 %、80 % ;抗SCL - 70抗体见于进行性系统性硬化症(PSS) ,阳性率为 5 0 % ;抗J0 -1抗体和抗D’E抗体特异性见于多发性肌炎 (PM)和皮肌炎 (DM ) ,阳性率分别为 40 %、2 0 % ;而抗RA - 5 4抗体仅见于风湿性关节炎 ,阳性率为 9 1% ;正常人各种ENA抗体均为阴性 ;非自身免疫性疾病(non autoimmunediseaseNAID)患者只有 2例抗Sm抗体阳性 ,4例抗SSA抗体阳性。结论 :测定血清中ENA多肽抗体谱对SLE、MCTD、SS、PSS、PM/DM等病具有辅助诊断和鉴别诊断的意义     

1例携带谷氨酸脱氢酶抗体患者的下视性眼震和肌肉痉挛

目的:报道1例携带谷氨酸脱氢酶(GA D)抗体患者的眼部表现及对治疗的反应。设计:病例报道。方法:1例55岁女性患者,发展为进行性、疼痛性下背部肌肉痉挛、垂直复视、下视性眼震和四肢不对称共济失调。结果:眼球原位出现下视性眼震,侧视时眼球出现交替性对侧偏斜。血清及脑脊液中检测到G AD抗体。使用安定治疗,解除痉挛,而静脉重复使用免疫球蛋白,可改善小脑功能,包括四肢共济失调和下视性眼震。结论:携带GAD抗体的患者可能有僵人综合征(肌肉僵硬和痉挛)和显著小脑功能障碍。使用安定治疗可以快速改善僵人综合征,而在小脑功能障碍早期进行I…     

胰岛自身抗体联合测定与1型糖尿病相关性研究

目的:探讨胰岛自身抗体联合测定对早期诊断1型糖尿病的相关互补性及临床意义。方法:对686例糖尿病患者采用ELISA法定性检测ICA、IAA及定量检测GAD,用放射免疫法空腹和餐后2h检测C肽。结果:自身抗体双阳性者(ICA+GAD、GAD+IAA、ICA+IAA)68例,为受检人数的9.94％;单一ICA阳性者28例(4.08％),GAD阳性者24例(3.5％),IAA阳性者14例(1.98％),自身抗体双阳性检出率明显高于单一抗体阳性,有显著差异(P<0.01)。自身抗体双阳性组年龄为36.2±18.4岁,明显低于胰岛自身抗体阴性组(54.6±17.2岁),两组年龄有显著差异(P<0.01)。IAA+ICA阳性组平均年龄为32.6±18.4岁,低于ICA+GAD阳性组(40.4±19.6)和GAD+IAA阳性组(38.8±18.6),(P<0.001)。自身抗体双阳性组及单一GAD阳性组、ICA阳性组空腹和餐后2hC肽明显低于抗体阴性组(P<0.001)。单一IAA阳性组与抗体阴性组无明显差异(P>0.05)。结论:胰岛自身抗体阳性糖尿病患者胰岛细胞功能明显低于阴性患者,提示自身抗体阳性患者(单一IAA阳性除外)胰岛功能有明显损伤;单一IAA阳性患者不能反映胰岛功能受损程度。成年糖尿病患者GAD阳性率较高,青少年糖尿病患者ICA、IAA阳性率较高,三种抗体联合检测可提高对1型糖尿病患者诊断的敏感性和特异性,对1型糖尿病患者的早期诊断和治疗有重?     

抗环瓜氨酸肽抗体对类风湿性关节炎诊断的临床应用

为了解类风湿关节炎(rheumataid arthritis,RA)患者血液中抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗角蛋白抗体(AKA)、抗核抗体(ANA)在RA中的诊断价值,选择RA患者239例,其他自身免疫性疾病220例,健康对照组40例,用间接免疫荧光法测定AKA、ANA抗体;ELISA法测定抗CCP抗体.结果 RA组抗CCP抗体明显高于其他自身免疫性疾病组和健康对照组(P＜0.01),病例组AKA、ANA阳性率明显高于健康对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01).抗CCP抗体、AKA及ANA对RA具有良好的特异性诊断价值.抗CCP抗体与AKA有相关性,但不完全重叠.抗CCP抗体可视为RA的血清学诊断指标.     

抗接触蛋白相关蛋白-2抗体相关脑炎七例临床分析

目的 探讨抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎的临床表现、实验室检查、影像特点、脑电图表现、治疗和预后,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年1月至2019年1月在郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院确诊的7例抗CASPR2抗体相关脑炎患者资料并随访。结果 7例患者中男4例,女3例,中位发病年龄为34岁。癫痫发作6(6/7)例,记忆力减退5(5/7)例,精神症状4(4/7)例;CASPR2抗体：脑脊液阳性3(3/7)例,血清阳性7(7/7)例;5(5/7)例有影像学改变,1(1/7)例发现肿瘤。7例均接受免疫治疗,随访1个月至2年,1例患者确诊直肠癌,预后差。其余患者预后好。结论 抗CASPR2抗体相关脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎,临床上有以癫痫发作,记忆力减退,精神症状,头晕,睡眠障碍等为主要临床表现的疾病时,需考虑到该疾病。早期识别该疾病,激素和免疫球蛋白治疗该疾病,患者大多预后良好。     

多发性硬化患者合并症临床分析

目的 探索多发性硬化(MS)合并症的发生、类型、相互作用及其对预后的影响.方法 回顾性分析临床确诊的254例MS住院患者的临床资料,总结其合并症的发生情况、治疗及转归.结果 254例MS患者中有72例合并一种或以上其他疾病;其中合并超敏性疾病7例、其他自身免疫性疾病(AID)33例、寄生虫感染4例、免疫功能低下性疾病15例.有合并症MS组患者入院时、出院时的神经功能缺损评分均高于无合并症MS患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MS患者可以合并超敏性、自身免疫性、免疫低下性疾病等;充分认识MS的合并症具有重要意义.