免疫学与儿科临床第八讲原发性免疫缺陷病的诊断

免疫缺陷病是指因免疫活性细胞和免疫活性分子 (包括细胞因子 ,细胞膜表面标记和粘附分子 )发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低 ,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。因遗传因素如染色体异常或基因突变所致的免疫缺陷病称为原发性免疫缺陷病 (ｐｒｉ ｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｙｃｄｉｓｅａｓｅｓ,ＰＩＤ) ;因生后环境因素造成者 ,称为继发性免疫缺陷病 (ｓｅｃｏｎｄａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ,ｄｉｓ ｅａｓｅｓ,ＳＩＤ)或免疫功能低下 (ｉｍｍｕｎｏ ｃｏｍｐｒｏｍｉｃｅ)。人类免疫缺陷病毒 (ＨＩ…     

继发性免疫缺陷病

由于疾病和外因引起的免疫系统受损,免疫功能减退,或出现免疫抑制状态,使细胞免疫、体液免疫、吞噬系统和/或补体系统之任何一项受到影响,导致对感染的易感性增加,称为继发性免疫缺陷病(Secondary immunodeficiency,SID)。SID比原发性免疫缺陷病(Premary immunodificiency,PID)更为常见。由于上述后天因素造成的免疫系统损伤可以是暂时性的,也可以是持久性的。其临床表现酷似PID。因为SID常发生在原发病的发生、发展和治疗过程中,因而易被忽略,但因为它能影响原发病的病理过程和预后,所以应引起我们足够的重视。     

儿童免疫缺陷病的诊断与治疗

免疫缺陷病临床分为原发性免疫缺陷病(PID)和继发性免疫缺陷病(SID),前者为单基因遗传病,某种免疫应答反应完全缺失,后者继发于某些疾病或特殊生理时期,免疫应答反应呈一般性低下。PID分为8大类型,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和基因检测为依据。普通儿科医师应掌握诊断逻辑程序和筛选方法,学会检索及网上咨询。PID治疗以对症、替代治疗和干细胞移植为主要手段。SID的诊断以原发疾病为线索,反复感染为特征,免疫功能检测较困难,常为一般性降低。SID治疗以根治原发病,改善全身器官功能状态为本,有针对性选用免疫调节剂可能有帮助。     

原发性免疫缺陷病的分类及发病环节

原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease, PID)是一组因免疫活性细胞的发生、分化或相互作用的复杂系统有先天性的缺损,而造成机体免疫功能低下的疾病。广义而言,PID应包括特异性和非特异性的免疫缺陷病,前者包括B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫缺陷,后者包括吞噬细胞和补体的缺陷。狭义的PID,则专指特异性免疫缺陷病(SPID),即淋巴细胞介导的免疫缺陷,本文的内容仅限此范畴。     

免疫缺陷病

一、定义免疫缺陷病是指特异性或非特异性免疫成分,有质和/或量上的缺陷所导致的疾病,其共同临床特征是易于发生反复感染。二、分类(一)根据是否可查出引起免疫缺陷病的原因分为:原发性免疫缺陷病与继发性免疫缺陷病。(二)根据缺陷的免疫成分可分为:细胞免疫缺陷病,体液免疫缺陷病,联合免疫缺陷病,吞噬细胞免疫缺陷病,补体免疫缺陷病等。     

原发性免疫缺陷病诊治进展

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组疾病。目前已确定120多种PID,涉及100多个基因突变。WHO PID专家委员会指导、建立的人类免疫缺陷基因突变数据库资料显示,     

小儿免疫缺陷病的抗生素治疗

一、免疫缺陷病简介正常人具有非特异性免疫和特异性免疫功能以防御各种病原体的入侵，任何影响和损伤这些兔疫功能的因素，或先天性免疫功能缺陷的患儿，都容易发性反复感染，甚至很严重的感染导致死亡。免疫缺陷病从原因来看可分为原发性免疫缺陷病和继发性兔疫缺陷。原发性免疫缺陷病包括体液免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞功能缺陷和补体系统缺陷病。体液免疫缺陷病是由于B淋巴细胞和免疫球蛋白异常所致。包括X-连锁低丙种球蛋白血症（Bruton病）。常见变异型免疫缺陷病、选择性IgA缺乏症，婴儿暂时性低丙种球…     

3月龄内婴儿原发性免疫缺陷病的诊断方案建议

<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodifficiency disease,PID)是指由遗传因素所致的免疫细胞和免疫分子缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。虽然PID的临床表现多样且缺乏特异性,但是又具有共同特征:反复发生慢性、难治性感染,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤,致死及致残率高等。目前,关于PID的发病率尚无确切的资料,国外报     

PLCG2基因新变异导致的儿童自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调1例报告

<正>免疫缺陷病（immunodeficiencydisease,ID）是指因免疫细胞和（或）免疫因子发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征。在2017年国际免疫学会联盟发布的原发性免疫缺陷病（PID）分类中,自身炎症性疾病（autoinflammatory disease,AID）被列为PID 9种类型的第7种。AID是一组由于遗传因素导致的固有免疫失调,最终使机体出现全身或器官炎性反应的疾病。早期,AIDs被定义为反复发作的发热和全身炎症。     

免疫学与儿科临床 第十二讲 基因治疗在小儿免疫临床中的应用

基因治疗是20世纪医学领域的伟大发现,近20年的研究取得了巨大进展,但至今仍存在一些问题。如何看待基因治疗的发展及其在儿科临床免疫领域的应用前景?本文结合几类小儿免疫性疾病基因治疗的研究进展加以分析。 1　原发性免疫缺陷病的基因治疗 　　原发性免疫缺陷病(PID)为一类罕见疾病,多由某单一基因的缺陷引起免疫系统一个或几个分支功能缺陷所致,除单纯原发抗体缺陷可用静脉免疫球蛋白有效治疗外,许多PID目前缺乏有效治疗方法。基因治疗在理论上可将缺陷的基因导入体内并长期表达,纠正免疫功能状态,因而一直被认为是PID最为理想的治疗手段。