溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ病 )是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,现将我院儿科 1990～1998年收治的 5例以溶血性贫血 (ＨＡ)为首发症状的Ｗｉｌｓｏｎ病报告如下。1　临床资料男 3例 ,女 2例。发病年龄 7～ 10岁 ,入院前病程<15天 2例 ,1～ 2月 3例。其中 1例其姐 9岁时死于“肝硬化”。临床表现 :5例均有贫血及黄疸 ,不同程度的肝肿大及腹水 ,其中 1例伴胸水 ,2例有酱油色尿 ,3例为茶色尿 ,2例有脾肿大。本组病例均未出现神经系统症状。辅助检查 :5例均有血红蛋白降低、网织红细胞计数升高 ,血胆红素双相升高 ,眼角膜Ｋ—…     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性2例报告

患儿女，6岁。皮肤黄染、小便黄半月，浮肿4天。半月前无明显诱因出现皮肤黄染，小便呈浓茶色，渐加重，伴腹痛、呕吐，无发热、咳嗽、腹泻等不适。曾在当地医院就诊，示血Hb最低达58g／L，网织红细胞26．97％，黄疸，白蛋白低，予护肝对症治疗，黄疸好转，白蛋白仍下降，于4天前出现颜面、腹部、双下肢水肿，为求进一步诊治来我院。     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿男,１１岁,以皮肤黄染６天为主诉入院。６天前患儿无明显诱因出现巩膜、颜面及手脚皮肤黄染,甲床苍白,尿呈深黄色,继之出现颜面及双下肢水肿,伴有腹胀、乏力,无发热、无恶心和呕吐,为明确诊断入院。查体：血压１４．６６／９．３３ｋＰａ,神清,呼吸平稳,周身皮肤黄染,颜面及双眼睑水肿,结膜略苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,节律整,心率１１０次／分,腹平软,全腹轻压痛,无固定压痛点,肝脾未触及,双下肢凹陷性水肿。辅助检查：血常规ＷＢＣ１７．２×１０９／Ｌ,Ｓ０．６５,ＲＢＣ…     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

急性溶血为首发症状肝豆状核变性1例

患儿,女性,８岁,因“急起四肢无力、面色苍白１天”于７月８日收住。既往无出血、肝病及蚕豆黄病史。查体：贫血貌,巩膜轻度黄染,肝右肋缘下扪及,边缘钝,肝区轻压痛。神经系统检查无异常。化验：ＷＢＣ１１５×１０９／Ｌ,Ｓ０１６５,Ｌ０８３５,ＲＢＣ１４４×１０１２／Ｌ,Ｈｂ４９９８／Ｌ,ＰＬＴ２６０×１０９／Ｌ;ＲｅＣ２３％。ＴＢ８０６μｍｏｌ／Ｌ,ＤＢ２８４μｍｏｌ／Ｌ,ＡＬＴ６３Ｕ,ＡＳＴ７４ＵＡ２８５９／Ｌ,Ｇ２７２ｇ／Ｌ。病毒性肝炎标志物检验全套阴性。骨髓穿刺见幼红细胞明显增…     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性一例

琳（本溪煤炭实业有限公司职工总医院儿科本溪市１１７０００） 患儿男,１３岁。１９９４年８月因皮肤黄染、贫血诊断溶血性贫血住院一个月,经用激素等治疗病情有所缓解,期间肝功未发现明显异常,嗣后多次复查末梢血为轻度贫血,无自觉临床症状。１９９５年５月无明显诱因突发性肉眼血尿,无浮肿,尿少,血尿前半个月有“上感”病史。血常规：ＲＢＣ４．６×１０１２／Ｌ,Ｈｂ９８．６ｇ／Ｌ,ＷＢＣ１１．３×１０９／Ｌ,Ｎ０．５７,Ｌ０．３８。尿常规：隐血（）,蛋白（）,红细胞满视野,尿比重≤１．００５。血钾、钠、氯、二氧…     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患女 ,1 2岁 ,以间断性血尿 1年半余入院。患者 1年半前无明显诱因出现间断性血尿 ,为全程 ,呈洗肉水样 ,无发热、尿频、尿急、尿痛及腰痛 ,无颜面及双下肢水肿 ,尿量可 ,在当地医院诊断为肾炎 ,给予抗炎、止血等治疗 ,效果不佳 ,时有反复 ,以血尿原因待查入我院儿科。查体 :神清 ,语利 ,轻度贫血貌 ,心肺腹部无异常 ,双肾区无叩击痛 ,神经系统检查未发现异常。出凝血时、血小板、肝功、肾功、免疫全套、抗“O”、血沉、肝胆脾双肾双侧输尿管 B超均正常。血红蛋白 1 0 0～ 1 1 0 g/ L,多次查尿常规红细胞 ( ～ ) ,2 4h尿钙定量 2 0 0 mg…     

以吞咽困难为首发症状的肝豆状核变性1例

我院于2012年3月收治1例以吞咽困难为首发症状的肝豆状核变性患者,积极治疗半个月后吞咽困难症状减轻,现将病案分析如下。     

以头痛为首发症状的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性 (hepatolentieular degeneration,HLD)又称Wilson病 (wilson disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床上比较少见.本病起病表现多样,早期诊断较难.以头痛起病的HLD十分罕见,现将本院收治的1例HLD报道如下.     

以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例

患者,女,18岁,因闭经2年,四肢抽动半天于2014年10月4日入院。患者2年前无明显诱因出现闭经,始未在意。持续半年无月经,于外院查性激素（雌二醇、睾酮、孕酮、催乳素、促性腺激素释放激素、卵泡刺激素、黄体生成素）、肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能及凝血功能均未见异常;行垂体兴奋试验及雌、孕激素试验均正常;查消化系、泌尿系、生殖系统B超、头颅CT及MR均正常。2年来就诊多家医院,诊断为“继发性闭经”,原因不明。曾给予性激素替代治疗,症状无明显改善。半天前突然出现四肢抽动、讲话困难,送入我院。既往体健,无嗜酒、吸毒及类似疾病家族史。     

以关节痛为首发症状的肝豆状核变性1例

病历摘要患者于1996年开始,无诱因出现双膝关节酸痛,伴肿胀,痛时活动受限。查血沉、抗＂O＂均不高,类风湿因子阴性。     

以多发性骨折为首发症状的肝豆状核变性1例

以多发性骨折为首发症状的肝豆状核变性１例鸡西煤炭医专医院董静鸡西市冶金局医院代红Ｗｉｌｓｏｎ氏病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，早期临床表现多种多样，但以多发性骨折为首发症状者文献报道不多，现将我科收治１例报告如下。患者，男，年龄１０岁。骨折...     

以月经不调为首发症状的肝豆状核变性1例报道

1　临床资料患者,雷××,女,36岁,工人,因月经不调4 月,全身乏力半月于1999年4月17日收入院。4 月前患者出现月经不调,约2个月才来一次,到妇科就诊,给予口服“黄体酮”后月经来潮,量较多,持续12天后月经仍未停止,再次到妇科就诊,给予肌注“催产素”后月经渐停,近半个月来全身乏力明显,并出现牙龈出血,自觉腹围增加,但无厌油、纳差、黄染、腹胀感,我院门诊查腹部Ｂ超示“肝硬化、腹水、脾大”,肝功能轻微异常,以“肝硬化”收入院。既往体健,个人史173-530,平素月经规则,其姐29岁死于“肝硬化、腹水”。查体:肝病面容,意识清楚,但主动语言少,…     

以关节痛为首发症状的肝豆状核变性1例报告

李××，男，16岁。于1994年3月21日入院。该患者5年前无任何诱因出现双下肢膝、踝关节酸痛、且伴有踝关节肿胀，不发烧，痛时活动受限。在当地查血沉、抗“O”均不高，类风湿因     

以精神症状为首发的肝豆状核变性病1例

患者，女，37岁，因妄闻、烦躁不安、方行紊乱2个月于2003年1月20日来我院就诊。1990年6月，患者在某地医院做剖腹探查时，发现肝脏肿大，表面呈结节状改变，未做病检。2个月前，患者出现明显精神异常，表现乱语。称有人要抓她。要害她全家，令全家人快逃走。情绪烦躁不安，易忘事，意识错乱，行为失常，生活不能自理。既往史、个人史及家庭史无明显异常。     

以紫癜为首发症状的肝豆状核变性1例报告

以紫癜为首发症状的肝豆状核变性１例报告广西大化县人民医院郑瑞武（大化３５０８００）病历摘要：黄某，女，１３岁，学生。因反复双下肢皮下出血２个月，水肿、尿少、血尿１个月余入院。双下肢反复２次对称性成批出现大小不等的皮下出血２周后，出现水肿、尿少，肉眼性...     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

以张口困难为首发症状的肝豆状核变性1例报告

１病例简介李某，女，１５岁，不慎被猫咬伤，当时已清创，并行狂犬疫苗接种处理，未注射破伤风抗毒素。１周后出现四肢乏力，反应迟钝，张口困难，喝水呛咳。曾收入我院普外科治疗，诊断为“破伤风”，予以“青霉素、破伤风抗毒素”治疗，症状无改善。转入我科进一步诊治，神经系统检查：神志清楚，反应迟钝，颈软，无抵抗，张口困难，伸舌无法检查，四肢肌力Ⅳ＋级，肌张力稍增高，四肢腱反射亢进，病理征未引出。予以头颅MRI检查示：肝豆状核变性，裂隙灯查角膜可见K－F环，肝功能正常，最后确诊为肝豆状核变化。２讨论该患者以张口困…     

溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性是铜代谢异常性疾病。该病临床表现差异很大,特别是以溶血性贫血为主要症状时易被误诊。我院1989～1994年收治6例,现报道如下。 临床资料 本组男2例,女4例;年龄5～11岁。入院前病程2天～1个月。本组中2例为兄弟,其父母非近亲婚配,无本病症状及体征,但血清铜稍降低。初诊为溶血性贫血5例,肝病1例。     

以急性肾炎为首发的肝豆状核变性1例

1 病例 患儿,男,10岁,以双眼睑浮肿,尿少、肉眼血尿3d为主诉入院。入院前二周因受凉患扁桃体炎,流涕,鼻塞、头昏等不适,自服牛黄解毒毒、感冒清、午时茶后上述症状消失,但吞咽时仍感咽喉疼痛。入院前3d开始尿呈现酱油色,双眼睑浮肿,尿量减少,门诊查尿常规异常,以急性肾小球肾炎收入院。既往常患感冒,反复鼻衄。