Quebec血小板疾病

Quebec血小板疾病(QPD)是新近发现的一种常染色体显性遗传性出血性疾病,临床主要表现为皮肤和粘膜出血。其实验室特点为血小板轻度或中度减少,α颗粒内多聚素(multimerin)缺乏、血小板第V因子(FV)活性降低,肾上腺素不能诱导血小板发生聚集;纤维蛋白降解产物水平升高。此病需与血管性假血友病和其他常染色体显性遗传性血小板减少症鉴别。纤溶抑制剂是目前唯一可能控制本病出血的治疗方法。     

先天性血小板减少症的诊断与治疗

先天性血小板减少症是一个复杂的临床综合征群,根据遗传方式分为伴性隐性遗传性血小板减少症,常染色体显性遗传性血小板减少症,以及常染色体隐性遗传性血小板减少症[1].该病患儿极易被漏诊或误诊为特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP）,从而接受肾上腺皮质激素甚至免疫抑制剂治疗,临床医师必须引起高度重视.     

一种新型遗传性血小板减少症的研究进展

遗传性血小板减少症2是一种罕见的血小板体积大小正常的常染色体显性遗传性血小板减少症.其致病基因主要位于10号染色体上的P11.1-12上,可能与巨核细胞成熟障碍有关.该病患者有不同程度的出血倾向,临床上常被误诊为免疫性血小板减少性紫癜(ITP).对遗传性血小板减少症2治疗上主要是采取对症处理,目前尚没有其他治疗措施的文献报道.     

遗传性血小板减少症

正遗传性血小板减少症是儿科及内科临床中的少见病,尽早识别和诊断遗传性血小板减少症,给予相应治疗并指导预后,具有重要意义。同时,遗传性血小板减少症致病基因确鉴定有助于我们理解巨核细胞分化、成熟及血小板产生过程,进而有利于对新的有效治疗措施的探索。1遗传性血小板减少症概述遗传性血小板减少按照遗传类型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗     

遗传性第Ⅴ因子缺乏症血小板第Ⅴ因子活性分析

凝血第 Ｖ因子（ＦＶ）是分子质量为 ３３０ｕ的单链糖蛋白，正常人约７５％存在于血浆中，其余的２５％存在于血小板α颗粒中。活化的第Ｖ因子（ＦＶａ）作为辅因子，与活化的第Ｘ因子（ＦＸａ）、钙离子及磷脂共同构成凝血酶原酶复合物，参与凝血酶原的活化，是一种重要的凝血因子［１］。遗传性 ＦＶ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，近年发现，其出血症状的严重性与血浆中ＦＶ水平并不平行，而与血小板中 ＦＶ活性高低有更密切的关系［１］。有关血小板中ＦＶ的测定，国内尚未见报道。我们采用发色底物法，对一个遗传性…     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

遗传性聋和感染性聋的诊断(第3节)

遗传性聋、感染性聋和药物性耳聋是临床上引起感音神经性聋的３个主要因素。本讲仅就遗传性聋和感染性聋的特点论述如下。１遗传性聋遗传性聋系指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋 ,约占儿童聋的３５ %。１．１遗传方式（１）常染色体显性遗传性聋 :亲代带有的致聋基因是显性的。且位于常染色体上 ,只要有一个这样的基因传给子代 ,子代就会表现出与亲代相同的耳聋 ,称为常染色体显性遗传性聋。理论上１／２子女有遗传性聋 ,但由于基因修正 ,其外显率较理论数为少。占遗传性聋的９ %。（２）常染色体隐性遗传性聋 :亲代带有的致聋基因是…     

May-Hegglin异常家系血小板计数及血小板聚集功能的研究

May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行过报道.其特征为血小板减少、巨大血小板和白细胞包涵体.     

神经纤维瘤病一个家系报告

神经纤维瘤病一个家系报告广东省开平市第一人民医院（５２９３００）甄新焕广东医学院附属医院陈富嫦神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ）是常染色体显性遗传性疾病，于１８８２年由ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ首次报告。本文报告一个家系以连续...     

遗传性出血性毛细血管扩张症分子致病机制的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT）,又称Rendu—Osier—Weber病,是一种血管发育畸形和出血为特征的常染色体显性遗传性疾病,各地区发病率具有明显差别,目前已经证实了3个基因与该疾病相关,即ALK-1基因、ENG基因和SMAIM基因。     

彩超引导下成人常染色体显性遗传性多囊肝穿刺治疗

目的：总结成人常染色体显性遗传性多囊肝在彩超引导下穿刺治疗的临床疗效。方法：回顾分析2005年1月至2007年1月我院收治成人常染色体显性遗传性多囊肝13例,在彩超引导下行肝囊肿穿刺抽出囊液,并注入无水酒精治疗。结果：13例常染色体显性遗传性多囊肝患者彩超引导下穿刺治疗顺利,术中无明显出血。结论：成人常染色体显性遗传性多囊肝彩超引导下穿刺治疗术后恢复快,住院时间短,值得推广。     

超声诊断成人型多囊肾1例并家系调查

多囊肾（polycystic kidney）是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。成人型多囊肾为常染色体显性遗传病。发病率约为1／1250，占晚期肾病的10％。为单基因病。是常染色体16p13．3处存在有缺陷的等位基因PKD1所引起的显性遗传嘲。     

一MYH9-RD家系患者血小板中NMMHC-ⅡA检测与分析

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(non-muscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是一类罕见的常染色体显性遗传性血液性疾病,典型病例具有巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点及不同的临床表型,是遗传性大血小板症的一个类型[1]。有研究[2,3]认为MYH9-RD是由于非肌性肌动蛋白重链ⅡA     

常染色体显性遗传性多囊肾病早期诊断标志物研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾病是常见遗传性肾脏疾病。虽然疾病早、中期,肾脏囊肿呈持续增大,但多数患者肾功能仍处于正常水平。因此,临床需能预测疾病发生、发展的敏感生物学标志物。总肾体积、肾血流量是已知预测常染色体显性遗传性多囊肾病进展的指标。肽素、中性粒细胞明胶酶蛋白、微小核糖核酸等也可能是早期预测常染色体显性遗传性多囊肾病的敏感指标。本文就常染色体显性遗传性多囊肾病早期诊断标志物的研究进展作一综述。     

小儿型多囊肾

小儿型多囊肾北京医科大学第一医院儿科（１０００３４）杨霁云小儿型多囊肾的概念指常染色体隐性遗传性多囊肾（ＡＲＰＫＤ）。其与成人型多囊肾即常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）的遗传方式、临床表现、病程、预后都有所不同，分属于不同的疾病。多年来本症称之...     

一个May-Hegglin异常家系临床及实验室特征分析

May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)基因突变相关疾病中的一种,为常染色体显性遗传性血小板减少合并中性粒细胞包涵体,常易误诊.我们发现一个May-Hegglin异常家系,现报道如下.     

常染色体显性遗传性多囊肝病的研究进展

常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)是以进行性发展的多发囊肿为表现的遗传性疾病,这些囊肿来源于胆管上皮,但囊腔不与胆管相通。ADPLD包括:常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal     

结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤2例

结节性硬化症（TSC）是累及全身多器官，包括皮肤，脑和内脏的错构瘤样发育异常，为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征，笔者工作中遇到2例，介绍如下。     

成人型多囊肾的病理和诊断

成人型多囊肾的病理和诊断中国医科大学第一临床学院（１１０００１）周希静多囊肾（ＰＫＤ）是肾脏囊性疾病中最常见的，是一遗传性疾病，包括成人多囊肾和小儿多囊肾。成人多囊肾又称常染色体显性遗传多囊肾（ＡＤＰＫＤ）。ＡＤＰＫＤ的病因及清理目前研究认为本病为常...     

结节性硬化症一家系分析

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上少见，临床表现多种多样，常以皮肤损害、癫痫发作及智能异常为主要临床特征。