遗传性多发性外生骨疣伴颈髓压迫1例

<正>患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地医院后行X线检查被诊断为股骨和肱骨骨软骨瘤,曾于2007年接受左股骨和左肘截     

家族遗传性多发性骨软骨瘤恶变1例

我院在 2 0 0 1年 4月份收治一家族遗传性多发性骨软骨瘤 1例 ,因恶变来门诊求治 ,报道如下 :患者 ,男 ,30岁 ,主因双大腿下端包块 2 0年 ,左大腿包块增大明显 ,疼痛半年来院。个人无不良嗜好 ,其母怀孕期间无特殊服药史及化学毒物接触史。全身体格检查无阳性体征。专科情况 :右大腿内侧有 4 cm× 6 cm质硬、表面光滑、无压痛、局部固定包块。左大腿有 2 0 cm× 5 cm质韧、固定、表面欠光滑、与皮肤界限不清、浅静脉曲张、局部压痛明显之包块。各关节活动良好。X线拍片示 :双股骨下段前内侧广基底骨软骨瘤 ,右侧骨密度形态良好 ,左侧为菜花…     

肩胛骨外生骨疣1例报告

患者,汉族,男,22岁。右侧肩胛后面有1个无痛性肿块3年,以前未曾治疗。体检:右肩胛后面有1个大小约10 cm×10cm×4 cm的隆起肿块,局部无明显触压痛,皮温不高,局部皮肤无红肿、无静脉曲张。X线检查:右侧肩胛部占位性病变,入院后完善相关检查,行手术切除。术中见右侧肩胛后面有一呈菜花状的无蒂型骨软骨瘤,表面光滑,大小约同前。行骨疣切除术,送病检。诊断:右肩胛骨骨软骨瘤。术后随访1年未见复发。讨论单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣,是临床上常见骨肿瘤之一。它确切发病原因尚不清楚,有些人认为骨软骨瘤是一种真性肿瘤,也有人认为它是发育性骨…     

甲下外生骨疣治疗体会

我院自1961年6月至1980年5月共收治甲下外生骨疣25例(27个),其中发生于(足母)趾19个,发生于Ⅱ,Ⅲ、Ⅳ趾各2个,另2个发生于手指。本组病例病程2月至9年不等,均有典型症状与体征,并经X线检查确诊。既往对甲下外生骨疣的手术治疗方法,多采用拔甲后或经甲切除骨疣。我们做法是:先于甲游离缘皮肤做一弧形切口。仔细分离趾(指)甲直至骨疣完全暴露,掀起趾(指)甲(注意勿损伤甲床),将骨疣     

创伤性骨软骨外生骨疣11例报告

目的 :为探讨创伤性外生骨疣的发病机制并制定早期诊治要点。方法 :通过回顾性分析 11例创伤性外生骨疣临床及X线片的追踪观察 ,结合文献复习进一步提高认识水平。结果 :近干骺端的软骨膜环部分创伤移位是在小儿或青少年中形成创伤性外生骨疣的重要原因。结论 :创伤性外生骨疣是客观存在的。是好发于儿童或青少年期的特殊良性的软骨源性的肿瘤性骨病变 ,早期具有可靠的诊断依据 ,而且能够早期诊治。与其他原因所致的骨软骨瘤是否有因果关系 ,还有待于今后进一步探讨     

甲下外生骨疣6例报告

甲下外生骨疣亦称甲下骨瘤 ,趾端末端外生骨疣 ,该病是单发性良性肿瘤 ,发生于足趾甲下 ,口止母趾多见 ,偶见于它趾。也可发生于手指甲下 ,1947年 Dupuytren首先描述故又称 Dupuytren外生骨疣 [1 ]。我院自 1993年至 2 0 0 0年 10月共收治 6例患者。全给予手术治疗 ,效果满意。报告如下。临床资料一、一般资料　本组 6例 ,男性 4例 ,女性 2例。年龄最大 38例 ,最小 12岁 ,平均 18岁。 6例均为 口止母趾末端。病程短则 1月 ,长至 2年 ,无一例多趾患病。 6例病人都出现趾末端甲下局部隆起变形 ,出现不同程度的疼痛 ,2例出现甲沟局部感染发炎…     

趾甲下外生骨疣38例治疗体会

<正> 趾甲下外生骨疣以手术切除为主要治疗手段,治疗不当,可以复发,临床应充分重视。我院自1982年2月～1999年3月17年中手术治疗38例,疗效满意。现报告如下: 1 临床资料 1.1 一般资料:男15例,女23例,年龄13～68岁,平均34岁。(足母)趾23例,第二趾7例,小趾8例。最短病史5个月,最长病史3年8个月。有足趾外伤史者20例。21例趾甲脱落,甲床变形、粗糙。甲床破溃感染9例,17例趾甲隆起、上翘、凸凹不平。骨疣体积最大为8mm×3mm×2mm,最小为3mm     

遗传性多发性骨软骨瘤一例

遗传性多发性骨软骨瘤一例赵建宁林恩及陈跃先周利武郭炳旭患者男性，２５岁。因四肢多发性包块２０年，右肩部包块破溃、反复流脓１０年于１９９５年６月收住院。查体：轻度跛行，双膝轻度外翻畸形，双肩、肘、腕、髋、膝和踝关节附近均可触及凹凸不平、大小不等之骨性肿...     

骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤病一例

患者男,14岁.自幼发现右示、中指弯曲,无法完全伸直,手腕歪斜,随着年龄增长,手指弯曲及手腕歪斜逐渐严重,活动受限.专科检查:右腕桡偏畸形,桡偏约40°,尺侧骨性隆起,按压无弹性感,无疼痛.腕关节屈45°,伸0°,侧方活动受限.示中指肿胀、弯曲畸形,按压无疼痛,指间关节屈曲尚可,伸直受限.肘关节活动障碍,前臂旋转受限(图1).     

足趾甲下外生骨疣的分型与手术切口选择策略

[目的]探讨足趾甲下外生骨疣的分型与手术切口选择策略,分析甲床处理的方法。[方法]2008年1月~2013年12月,本院收治的足趾甲下外生骨疣患者共计23例,根据体检与足部正、侧位X线片,判断病灶部位与甲床的关系,分型为I型与II型。采取不同切口与甲床处理方式,随访终点记录患者趾甲生长情况与患者满意度。[结果]23例患者,男7例,女16例。左足9例,右足14例。平均年龄(24.4±11.9)岁(13~56岁),病程14.0个月(2~108个月)。随访时间18~61个月,平均24.2个月。病灶均位于趾骨末节,母趾19例,第2趾1例,第3趾1例,第4趾2例。分型为IA 2例,IB与IC 6例,IIA 7例,IIB 6例,第4趾末节趾甲床成形2例。[结论]足趾甲下外生骨疣,根据病灶部位与甲床的关系,选择合适切口与甲床处理方式,有助于提高优良率。     

股骨内髁陈旧性骨折误诊为外生骨疣1例

患者，男，３２岁，农民。因右膝内侧有一包块伴疼痛１５年入院。活动过多及劳累后加重，休息后减轻。曾在数家医院诊断为“外生骨疣”，建议手术切除，因患者顾虑而一直未治。查体：右膝内侧关节缝上有一约２４ｃｍ×２０ｃｍ×０５ｃｍ骨性突起，挤压有轻微活动，...     

多发性遗传性骨软骨瘤一家系10报道

先证者:女性,35岁,因"发现右前臂包块近三十年,疼痛半月"入院.入院后体检:右前臂远端掌侧可触及一骨性包块,直径约1 cm,质硬,边缘光滑,不能推动,局部稍有压痛,右手肌力Ⅴ级,痛触觉正常.追问病史,幼年时期即出现前臂肿块,膝部同样存在相似肿块,曾行手术切除,但术后又复发.     

遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析

目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象; 肿瘤好发部位位于长骨的干骺段, 颅面骨没有发现。结论: HME的发病率无性别差异, 其临床表现有遗传递增性, 发病部位具有选择性。该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系。     

多发性遗传性骨软骨瘤一家系10例报道

先证者：女性，35岁，因“发现右前臂包块近三十年，疼痛半月”入院。入院后体检：右前臂远端掌侧可触及一骨性包块，直径约1cm，质硬，边缘光滑，不能推动，局部稍有压痛，右手肌力Ⅴ级，痛触觉正常。追问病史，幼年时期即出现前臂肿块，膝部同样存在相似肿块，曾行手术切除，但术后又复发。X线片显示尺骨远端各有一乳头状及裙边状突起，尺骨短缩，桡骨远端尺偏角增大，下尺桡关节呈脱位状。入院后前臂包块做手术切除，病理检查提示为多发性骨软骨瘤。     

蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用

目的：了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis，EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate，Hs)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达，探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法：采用免疫组织化学方法(SABC)对4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测。与正常髂骨嵴软骨(2例)及小关节突软骨(2例)对照。结果：遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构，细胞呈巢状分布；4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达；Perlecan定位及表达异常：主要表达于细胞膜内侧，而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少。结论：蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用。     

遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，是一种先天性骨骼异常的慢性骨病，常有家族史，我科遇见一家3代4例患者，现报道如下。     

多发性骨软骨瘤引起桡骨严重畸形1例

患儿 男，13岁，因右前臂畸形8年余入院。患儿无明显诱因逐渐发生双前臂畸形近8年，因无关节活动受限与疼痛，没有引起重视，近年畸形加重而来院就诊。查体：营养中等，身高低于同龄儿童，智力正常，上肢活动无明显功能障碍。股骨下端、胫骨上端与踝关节周围以及肱骨近端可触及多个骨性突起，无压痛，质地较硬。膝、踝关节活动正常。     

遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[12];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种肢体畸形[3].患者多在10岁前因无痛性肢体肿物而就诊,经...     

蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用

目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用.方法:采用免疫组织化学方法(SABC)对4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测.与正常髂骨嵴软骨(2例)及小关节突软骨(2例)对照.结果:遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构,细胞呈巢状分布;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达;Perlecan定位及表达异常:主要表达于细胞膜内侧,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少.结论:蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用.