Stargardt病的病因及治疗展望

Stargardt病(STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病，多见于青少年时期发病，进行性中心视力减退，尚无有效疗法。近年来对SI、[D遗传学及发病机制的研究有了新的进展，其发病过程可概括为：(1)ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷；(2)视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N垭视黄基磷脂酰乙醇胺(N-RPE)的积聚；(3)膜盘被视网膜色素上皮(RPE)细胞吞噬后，N-RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏；(4)RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。     

双眼Stargardt病

患者男性,42岁。偶然发现左眼视物不清1年就诊。视力：右眼0.5,左眼0.03;双眼前节未见异常。双眼后极部大量虫蚀样黄色斑点,伴色素变动,左眼黄斑中心凹灰黄色斑点,小片状萎缩灶可见（图A、B）。OCT（图 C、D）示：双眼黄斑区视网膜变薄,外界膜、IS/OS层连续性中断。自发荧光（图E、F）示：双眼后极部椭圆形区域内大量虫蚀样高荧光。     

Stargardt病一例

患者,男,5岁6月,1年来看电视时喜向前移,凑近电视,无夜盲及色觉障碍等其他症状。曾于半年前在当地医院诊断为远视、弱视,行配镜,红闪和光刷治疗半年,视力无提高,来我院就诊。右眼视力4.4,左眼视力4.5。1%硫酸阿托品眼膏用3日后检影验光并查眼底。右眼 5.00DS 0.50DC×90°=4.4,左眼 1.00DS 0.50DC×90°=4.5。双眼前段未见异常,玻璃体透明,视盘边界清楚,色泽较淡,A:V=2:3。右眼近视盘视网膜中央动静脉颞上、下分支周围视网膜和左眼近视盘视网膜中央动、静脉颞下分支及黄斑周围视网膜呈金黄色反光,双眼黄斑区可见青铜色、横椭圆形、境界…     

Stargardt病1例

患者,女２８岁。双眼进行性视力下降２年,加重半年,右眼视力４．８,左眼视力４．９,角膜透明,ＫＰ（－）,瞳孔等大,对光反射灵敏,玻璃体无明显混浊,双眼底视乳头边界清楚,血管稍细,整个视网膜污秽颜色,偶有少量色素沉着,视网膜下可见黄色结晶样物质,黄斑中...     

Stargardt病1例

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病 (ＳＴＧＤ)是一种双眼对称性进行性黄斑萎缩性变性 ,190 9年由Ｓｔａｒｇａｒｄｔ首先描述而得名 ,国内报导不多 ,现报告 1例如下。患者　男　 13岁　因双眼视物模糊 1年 ,无夜盲等其他症状 ,来我院就诊 ,要求配镜。右眼视力 0 2 5 ,近视力 0 5 ,检影验光 -1 0 0Ｄ =0 4,眼压 17 3ｍｍＨｇ (2 3 1ｋＰａ) ,眼前段未见异常 ,玻璃体透明 ,视盘边界清楚 ,Ｃ/Ｄ约 0 5 ,黄斑部可见点状金属粉样反光 ,范围约 1ＰＤ大小 ,呈横椭圆形 ,中心凹反光消失。荧光素眼底血管造影 (ＦＦＡ)黄斑区细小点状荧光呈横椭圆形。左眼视…     

Stargardt病1例

患者女18岁病案号:347 双眼视力下降八年。八年前发觉双眼视物不清。头痛、眼干。曾用眼明等药物治疗无效,逐渐加重而来诊。既往史无殊特记载。家族史:否认家系遗传史。双亲为非血族联姻。无药物过敏史。视力右0.1、左0.1。双眼色弱,眼位正、眼球运动正常。双眼前段无异常。双眼视乳头及视网膜血管未见异常。黄斑部有椭园形变性区约2×1.5PD。此区呈金箔样反光,有色素颗粒和色素脱失斑     

Stargardt病1例

患者 ,女 ,19岁。因双眼视力下降 3年 ,加重半年 ,于2 0 0 2年 5月 17日来我院就诊。追问病史 ,无夜盲 ,无眼红、眼痛 ,无全身疾病史 ,否认家族遗传史 ,父母非近亲结婚。眼科检查 :视力右眼 0 .2 ,近视力 J5,左眼 0 .1,近视力 J3 ,均不能矫正。双眼外眼及眼前节无异常 ,玻璃体透明 ,眼位正 ,眼球各方向运动自如 ,眼压正常。眼底 :双眼视盘边界清楚 ,颜色正常 ,视网膜血管稍细 ,黄斑区对称横椭圆形 ,萎缩区约 3DD×2 DD,其间夹杂色素颗粒及黄色小点 ,周围金箔样反光 ,黄斑中心凹光反射消失 ,周围视网膜黄色斑点。有红绿色弱 ,周边视野正常…     

Stargardt病的研究现状

Stargardt病(STGD)系一种遗传性疾病,眼底表现为黄斑部外侧对称的萎缩性改变,呈“靶心”状外观,可伴有眼底黄色斑点,荧光素眼底血管造影显示 特异的暗脉络膜征,吲哚青绿眼底血管造影证实有黄斑区的脉络膜毛细血管萎缩或充盈迟缓。近年来,分子遗传学研究已初步揭示了该病的致病相关基因位点。就有关该病的临床表现、发病机制和遗传学研究现状作一介绍。（中华眼底病杂志,2000,16：213-284）     

Stargardt氏病及其研究进展

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病为一种以中心视力下降及黄斑部双侧对称的萎缩性改变的黄斑部遗传性疾病，眼底荧光血管造影显示特异的暗脉络膜征。本文就该病的临床表现及病理学研究和近年来分子生物学检查的进展作一介绍     

兄弟共患Stargardt病

例 1　胞兄　 3 5岁　双眼视力缓慢进行性减退 ,11岁时起病 ,2 0岁时稳定。家系非近亲婚配。全身检查正常。右眼视力 0 0 8,左眼视力 0 1,均不能矫正。双眼红绿色弱 ,视野有中心暗点。双眼外眼及眼前节无异常。双眼底均可见视盘色泽较淡 ,边界清楚 ,Ａ∶Ｖ =2∶3 ,黄斑区可见     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6～20岁，双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病，现报告如下。     

双眼Stargardt病1家系

１临床资料先证者,男,２３ａ,因“双眼配镜矫正视力不佳３ａ”,于１９９８年３月１６日来诊。患者３ａ前出现双眼视力下降,无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适,当时曾到某医院就诊,诊断为“近视”,配镜后视力尚能矫正到０．９,０．５ａ后视力逐渐下降,再...     

Stargardt氏病及其研究进展

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病为一种以中心视力下降及黄斑部双侧对称的萎缩性改变的黄斑部遗传性疾病，眼底荧光血管造影显示特异的暗脉络膜征。本文就该病的临床表现及病理学研究和近年来分子生物学检查的进展作一介绍。     

Stargardt病一家系报告

2011年4月22日我院收治两例Stargardt病患者,并对该家系23名成员进行筛查,报道如下. 例1患者女,24岁.因双眼视物模糊伴眼前黑影6年至我院就医.眼科检查:视力右0.06,左0.08,均矫正不应.双眼眼压均为15 mm Hg.双眼前节无异常.眼底检查,双眼黄斑区色素紊乱呈颗粒状,中心凹反光消失,黄斑部椭圆形金箔样反光.Multifocal-ERG:双眼mERG六环密度幅值显著下降,提示双眼后极部视网膜机能严重减退.Flash-VEP:右眼P2隐含期较左眼略延长,双眼N2-P2幅度无明显差异.视野检查双跟旁中心暗点.OCT双眼黄斑区中心凹薄变,IS/OS层部分缺失,RPE层排列不均,部分小隆起,脉络膜可见萎缩样低反射区.眼底荧光血管造影早期黄斑区呈低荧光,晚期荧光染色,周边视网膜未见异常(图1).     

Stargardt病一家系报告

眼底黄色斑点症（ｆｕｎｄｓｆｌａｖｉｍａｃｕｌａｔｕｓ）又称Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病。是一种遗传性黄斑部变性疾病,临床上常见为单独的黄斑部萎缩性变性,亦有合并全眼底黄色斑点者。现将一家系俩姐妹患者报告如下。１　临床资料先征者：女,２３ａ。父母为近亲联姻,患者自１０ａ起发觉双眼视力逐渐下降,无夜盲史,全身检查无异常。眼部检查：双眼视力均为０－０５,不能矫正。双眼角膜、晶状体透明。双眼黄斑部可见一约２－０×２－５ＰＤ大小的横椭圆形变性病灶,呈金箔样反光,其间有少许色素颗粒,中心凹反光消失,病灶周围有散…     

Stargardt病误诊1例

0引言Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性疾病[1]。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其群体患病率为1/10000。通常在儿童或青年时期发病,表现为双眼对称性中心视力下降,且发展迅速,最终视力多在0.1或以下。早期因视力     

双眼Stargardt病一例

患儿何某某,男,10岁。因双眼视力下降2年伴眼前黑影半年就诊,曾在外院诊为“近视散光,弱视”,行穿针精细训练治疗弱视1年,视力无提高,于2005年7月到我院就诊。否认家族中有同类病史,父母非近亲婚配。眼部检查：视力右眼0．1,J7,左眼0．1,J7,。双眼眼前段无异常,屈光间质清晰,眼底镜下见,双侧视盘边界     

母子同患Stargardt病

例1 男，11岁，因双眼视力下降2年于2003年2月18日来院就诊。父母非近亲结婚，全身检查未见异常，眼部检查：视力：右眼0.25，矫正＋1.75DS-0.5；左眼，0.2,矫正＋1.50DS-0.4，双眼外眼及前节未见异常，双眼眼底检查，视盘及视网膜动静脉未见异常，黄斑区可见边界清楚的横椭圆形病灶，