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1.
铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现 总被引：2，自引：1，他引：1
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊。本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病。 相似文献
2.
特发性震颤(essential tremor,ET)是一种神经系统退行性疾病,与3q13等致病基因有关,多数理论认为是由于小脑-丘脑-皮质通路病变所致,临床表现以累及双上肢的不对称性运动震颤为主要特征.ET还被视为一类疾病家族,可出现其他伴随症状.铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)是一种血浆内的铜转运蛋白,调... 相似文献
3.
1 临床资料
患者,男,45岁,因"记忆力下降2年,言语含糊、行动迟缓1年,头晕4d"就诊.患者2年来记忆力减退,如反复遗忘银行卡密码、时常丢东西,近1年明显加重,并伴有言语含糊、语速慢、行动迟缓及走路蹒跚.曾自主创业盈利,2年来逐渐无法胜任工作.4d前无明显诱因出现头晕,伴有视物旋转、恶心,无头痛、耳鸣,无呕吐,2～... 相似文献