γ干扰素基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病易感性的关系

目的 探讨γ干扰素（IFN-γ）基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoinmune thyroid disease,AI-TD）发病易感性的关系.方法 选择汉族弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease,GD）患者（GD组）、桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis,HT）患者（HT组）和正常人（对照组）各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型.结果 GD组IFN-γ基因＋874位点A等位基因的频率明显高于对照组（83.5％ vs.70.5％,P＜0.01）;GD组IFN-γ＋874 AA基因型频率显著高于对照组（72.0％ vs.51.0％,P＜0.01）.HT组中IFN-γ＋ 874位点A及T等位基因的频率与对照组之间的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IFN-γ基因＋874位点A等位基因分布的差异.IFN-γ基因＋874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素.     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

INF-γ基因+874位点SNP对肺结核易感性及蛋白分泌的影响

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系,以及对IFN-γ分泌水平的影响。方法应用TaqMan探针基因分型技术,采用病例-对照研究方法,对142例肺结核患者和166例健康对照人群IFN-γ基因+874位点进行分型,比较两组人群等位基因频率差异,并测定不同基因型人群外周血浆以及PBMC分泌IFN-γ水平的差异,明确基因型与IFN-γ分泌水平的关系。结果 IFN-γ基因+874位点具有T和A两种等位基因,其中结核组A、T等位基因频率分别为88.0%、12.0%,对照组A、T等位基因频率分别为81.0%、19.0%,两组差异具有统计学意义(P0.05,OR=1.72,95%CI 1.09~2.70)。结核患者外周血浆IFN-γ分泌水平在不同基因型之间差异无统计学意义(P0.05)。PBMC经过结核菌裂解物刺激后,TT基因型细胞上清IFN-γ为(754.8±102.9)pg/mL,显著高于AA基因型(648.9±80.83)pg/mL,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γ基因+874多态性位点与结核病易感性相关,A等位基因是肺结核易感基因;IFN-γ基因+874多态性影响宿主IFN-γ表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程中起重要作用。     

干扰素γ基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣的关系

目的 研究干扰素γ(IFN-γ)基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣(CA)的关系.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测76例复发性CA患者(CA组)与80名正常对照者(对照组)IFN-γ基因内含子1+874位点的T/A单核苷酸多态性.结果 CA组IFN-γ基因1+874位点基因型TT、TA、AA频率分别为10.5%、34.2%、55.3%,对照组分别为7.5%、30.0%、62.5%,两组间差异无显著性(γ2=0.959,P=0.619).结论 IPN-γ基因内含子1+874位点多态性与复发性CA无关.     

溃疡性结肠炎与IFN-γ基因多态性的关联

目的测定溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）患者干扰素-γ（IFN-γ）的基因多态性和血清水平,探讨IFN-γ＋874位点不同基因型对UC血清水平的影响,探讨IFN-γ基因多态性与UC发病机制的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）的分析方法,检测了56例明确诊断的UC患者和44例健康人IFN-γ＋874基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测相应血清水平。结果UC患者IFN-γ＋874位点基因型频率及等位基因频率与对照组比较无显著差别（P〉0.05）。IFN-γ＋874各基因型在UC组不同发病部位之间的分布差异无显著性（P〉0.05）。活动期UC患者IFN-γ血清浓度明显高于正常对照组（P〈0.05）。UC组各基因型组对应的血清浓度比较差异无显著性（P〉0.05）。结论IFN-γ＋874基因多态性可能与UC发病的易感性无关。基因型不是UC患者IFN-γ血清含量的决定性因素。     

白细胞介素-8-251A/T多态性与宫颈癌的相关性

目的探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T多态性及mRNA与宫颈癌发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测219例宫颈癌患者(宫颈癌组)和295例健康对照者(对照组)IL-8-251A/T多态性。结果宫颈癌组和对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见TT、AT和AA基因型;宫颈癌组TT、AT、AA基因型频率分别为31.1%、49.3%和19.6%,A、T等位基因频率分别为44.3%和55.7%;对照组TT、AT、AA基因型频率分别为42.7%、45.1%和12.2%,T、A等位基因频率分别为65.3%和34.7%;宫颈癌组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(χ2=0.953,572.428;P=0.009,0.000)。结论 IL-8-251A/T多态性与宫颈癌的发病具有相关性。     

CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的：探讨C lara细胞分泌蛋白（CC16）基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测和分析COPD组（70例）与正常对照组（70例）CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果：COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）;COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义（χ2=6.853,P〈0.05）,COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多（32.7%与8.0%）,AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论：吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。     

内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B 1580位点基因多态性的相关性研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B（SP-B）基因1580位点与内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择100例汉族NRDS患儿（病例组）与100例汉族正常新生儿（对照组）作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测SP-B 1580位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系.结果 内蒙古地区汉族SP-B 1580位点基因型均可检出3种基因型：即TT、CT及CC型.汉族NRDS组此3种基因型频率分别为：9.0％、27.0％和64.0％,T等位基因频率为19.5％,C等位基因频率为80.5％.汉族正常对照组3种基因型分别为13.0％、40.0％和47.0％,T等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％.汉族NRDS组SP-B 1580位点基因型以C等位基因分布频率显著增高,关于SP-B 1580位点基因多态性汉族NRDS组与汉族正常对照组相比有统计学差异（x2=5.499,P=0.019）.结论 内蒙古汉族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无明显关联;SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族新生儿患RDS的易感基因之一.     

解整合素-金属蛋白酶33基因位点多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨解整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因BC＋1及F＋1位点多态性与山西地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序及序列对比的方法对103例COPD患者（COPD组）和100例健康者（对照组）ADAM33基因的BC＋1及F＋1位点进行多态性分析。结果ADAM33基因BC＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为15.5%、45.6%和38.8%,在对照组中分别为17.0%、56.0%和27.0%,两组基因构成比比较,差异无统计学意义（χ2=3.296,P〉0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为38.3%和61.7%,在对照组分别为45.0%和55.0%,两组比较差异无统计学意义（χ2=1.847,P〉0.05）。F＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为20.4%、38.8%和40.8%,在对照组中分别为7.0%、51.0%和42.0%,两组构成比比较差异有统计学意义（χ2=8.287,P〈0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为39.8%和60.2%,在对照组分别为32.5%和67.5%,两组比较差异无统计学意义（χ2=2.345,P〉0.05）。BC＋1位点未发现有增加患COPD的风险（OR=0.760,P〉0.05）,但F＋1位点可能有增加患COPD的风险（OR=1.357,P〈0.05）。结论 ADAM33基因F＋1位点多态性对山西地区汉族人群COPD发病有一定相关性;但BC＋1位点多态性对该人群COPD发病的影响不明显。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

IFN-γ基因多态性与HBV感染不同结局之间的关系

目的：探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测60例自限性HBV感染者（SR组）和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者（AsC组）36例和进展性肝病者82例（慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例）]的IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①＋874 T→A位点多态性中，慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高（P〈0．05），差异有显著性。等位基因A的频率，进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0．05）。②＋2109 A→G位点多态性中，进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组（P〈0．05），而肝硬化和慢乙肝组之间，SR和AsC组之间差别无显著性。结论：IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，与HBV感染不同结局之间有关，携带＋874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性，A等位基因更趋向于进展性肝病，而携带＋2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。