早孕期胎儿骨骼肢体畸形典型病例超声诊断

目的 探讨早孕期胎儿骨骼肢体畸形的超声诊断价值,提升对典型异常病例图像特征的辨识水平,提高对胎儿骨骼肢体畸形的早期检出能力.方法 选择2017年1月至2019年12月于武汉大学人民医院行早孕期颈部透明带(NT)检查的胎儿9208例,回顾性分析其产前超声检查资料,统计早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形的检出率,再认识典型异常图像的特征.结果 9208例胎儿中检出胎儿骨骼肢体畸形17例,检出率0.18％,其中9例胎儿上肢/手异常,6例下肢/足异常,2例上肢/手和下肢/足同时异常;17例骨骼肢体畸形胎儿中12例合并其他系统异常,5例单发肢体畸形.结论 孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可以早发现胎儿骨骼肢体畸形,尽早地决定妊娠进程,对于优生优育具有重要意义.     

产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断分析

目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断应用价值。方法选择2007年1月至2017年1月本院收治的68例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女,回顾性分析其临床资料及影像学资料,分析产前B超检查,观察产后胎儿临床表现及X线片诊断结果,并进行比较。结果产前B超检查胎儿骨骼肢体畸形检出率97%,与X线或病理证实结果比较差异无统计学意义(P>0.05);观察到35例胎儿头围超过2s,46例合并羊水过多,52例羊水指数超过18 cm,且有30例合并胸腔狭小、心脏结构异常;20~24周检出33例,25~36周检出31例,37~40周检出4例。结论加强产前B超检查利于诊断胎儿骨骼肢体畸形,实现尽早预防和处理,降低畸形胎儿出生率,值得推广应用。     

产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值

目的 探讨产前超声检查在诊断胎儿肢体畸形中的价值。方法 对产前超声诊断肢体畸形的63 例胎儿及2009 年3月-2012 年3 月于我院分娩和引产5 467 例胎儿的肢体情况进行系统追踪随访。结果 产前超声检测出肢体畸形63 例,下肢畸形29 例,其中胎儿足内翻畸形13 例、裂足1 例、脚缺失2 例、股骨弯曲10 例、下肢完全缺如1 例、腓骨缺如1 例、六趾畸形1 例。上肢畸形13 例,其中手缺失2 例、手畸形5 例、桡骨缺如4 例、前臂短小弯曲2 例。致死性骨或软骨发育不全8 例,四肢短小11 例,肢体屈曲症1 例,六指六趾畸形1 例。15 例胎儿行染色体检查,2 例为21- 三体,2 例为18- 三体。2009 年3 月-2012 年3 月产前超声漏诊16 例指趾畸形。结论 肢体畸形为较常见的先天畸形,其种类繁多。应用连续顺序追踪法能够提高肢体畸形检出率,减少漏诊率。系统的追踪随访有利于提高产前超声诊断水平。     

超声诊断羊水量异常和胎儿畸形的相关性研究

目的应用超声研究羊水量异常与胎儿畸形的相关性。方法作者回顾分析2014年5月至2016年4月来我院进行二维超声检查的孕产妇,其中超声检出羊水量异常50例,并研究分析羊水量异常与胎儿畸形的关系。结果 50例羊水量异常中,羊水量过多32例,羊水量过少18例,两者伴发胎儿畸形的发生率分别为:34.4%、33.3%。结论超声是诊断羊水量异常的首选方法,羊水量过多或过少都会给胎儿带来一系列的病理生理变化。超声检查可以检出畸形胎儿,能指导临床,及时终止妊娠。     

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的：：观察和探讨产前进行超声诊断胎儿四肢骨骼系统发生畸形的情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法：入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果：经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18％。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2％,产后证实率为37.8％;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24周检出率高达93.75％,孕25~32周检出率高达93.33％,其检出率明显高于孕11~17周(37.5％)及孕期>33周(50％),差异具有显著性(P<0.05)。结论：产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。     

股骨骨纤维异常增殖症的影像学表现分析

目的对股骨骨纤维异常增殖症的CT、MRI影像表现进行讨论。方法选取37例股骨骨纤维异常增殖症的患者的CT、MRI图像,并对检查结果进行分析比较。结果 CT检查中11例患者受累骨骼,主要表现为骨骼局部出现弥漫性骨膨大,髓腔呈现骨样密度填充,为毛玻璃状,且髓腔内可见低密度显影。9例患者股骨呈现膨胀性、虫蚀状改变。7例患者股骨表面出现密度不均匀改变,骨骼呈现丝瓜络状。骨骼硬化5例,主要表现为骨质密度增高,且夹杂斑点。5例患者在CT扫描的过程中出现信号不均匀情况。MRI检查中有19例患者在扫描时病变部位T1WI、T2WI信号降低,16例患者扫描过程中T1WI信号降低,T2WI信号增高。结论两种诊断方式均能对股骨骨纤维异常增殖症进行诊断,且能够对病理组织类型进行提示。     

超声诊断羊水过多与胎儿畸形的关系

目的探讨羊水过多与胎儿畸形的关系。方法回顾性分析2007年1月-2010年12月在我院进行常规产前超声检查的孕妇8450例。结果诊断羊水过多92例,检出率为1.08%,合并胎儿畸形21例,发生率22.83%。结论目前超声是检测羊水量异常、筛查胎儿畸形的首选方法,羊水过多与胎儿畸形息息相关。     

B超漏诊胎儿短肢畸形1例

1临床资料孕妇,26岁,孕1产0,孕39周,因以前超声诊断为臀位,现准备剖腹产进行常规B超检查。超声所见:胎头显示于脐右上方,双顶径约为9.7cm,双侧脑室对称无扩张,脊柱排列整齐,胎心搏动规律约150次/分,前壁胎盘Ⅱ级厚约2.6cm,羊水深约9.8cm,股骨长径约3.7cm,肱骨长径约3.2cm,均呈弯曲状。超声诊断:①晚孕,单活胎,臀位;②胎儿短肢畸形;③羊水过多。后经引产后证实。2讨论胎儿骨骼发育异常种类繁多,仅少数异常可用超声探测在产前作出诊断。但胎儿短肢畸形等较明显的骨骼发育异常,超声一般在18～22孕周检查最为适宜。此患者以前曾做过3次超声而且…     

幼儿戈谢病骨骼病变影像特点(附1例报告并文献复习)

目的探讨儿童戈谢病(GD)骨骼病变的影像特点。方法 2012年8月,我院确诊GD病儿1例。病儿行脊柱正、侧位及双股骨正位、骨盆正位、双腕正位X线检查,同时行股骨MRI平扫。结合文献分析其骨骼病变的影像及临床特点。结果 X线检查示双股骨干骺端烧瓶样畸形,伴有骨质稀疏、骨皮质变薄;腕骨片骨龄落后于同龄儿;有椎体压缩性骨折2处。双股骨MRI显示,T1WI及T2WI骨髓内均可见异常信号,表现为T1WI、T2WI信号减低。结论 GD骨骼病变的影像表现有一定特征性,影像技术手段对本病造成的骨骼浸润的早期评估及疗效监测十分重要。     

产前超声诊断胎儿消化系统畸形58例分析

目的探讨产前胎儿消化系统畸形的超声表现及产前诊断畸形的诊断意义。方法回顾分析58例消化系统畸形胎儿的超声表现及临床资料,并复习有关产前超声诊断文献。结果58例消化系统畸形中,单纯消化系统畸形35例,23例合并其他畸形,40例羊水过多。结论胎儿消化系统畸形种类繁多,绝大部分畸形可在产前超声检查时发现,极少数微小畸形容易漏诊,认识各种消化道畸形的直接超声表现及间接表现对诊断胎儿消化道畸形至关重要。     

胎儿羊水过多的超声诊断与胎儿畸形的关系

目的 探讨妊娠晚期羊水量过多与胎儿畸形的关系.方法 对我院2006年1月～2008年12月间行产前超声检查的6012例孕妇中发现羊水过多病例进行回顾性发析,初探羊水过多与胎儿畸形的关系.结果 发现羊水过多97例,检出率1.6%;伴发畸形23例,发生率24%.结论 超声检查是发现羊水过多的首选方法,妊娠中晚期发生羊水过多时伴发的胎儿畸形率较高.     

超声诊断羊水量与胎儿畸形的对照研究

对105例产前羊水量与胎儿畸形的超声检查结果进行了对照观察。其中超声诊断羊水过多合并胎儿畸形31例,羊水过少合并胎儿畸形4例,超声诊断符合率92.31％,误诊率7.69％由此认为超声诊断羊水量和胎儿畸形是一种高效率的诊断方法。并讨论了羊水量和胎儿畸形的超声图像特征。     

超声诊断单纯性羊水过多的临床意义

目的：探讨超声诊断单纯性羊水过多的临床意义。方法以二维半定量法将该院住院及门诊首次超声诊断单纯性羊水过多的186例单胎孕妇分为3组：单独羊水指数（AFI）≥20 cm（A组）、单独最大羊水池深度（AFV）≥8 cm（B组）、AFI≥20 cm且AFV≥8 cm（C组）,并动态监测其变化。结果 C组中持续性羊水过多较其他两组发生率高,胎儿畸形发生率亦较其他两组发生率高,差异均有统计学意义（P＜0．05）;3组中未发现复发性羊水过多与胎儿畸形有相关性（P＞0．05）;84．4％的单纯性羊水过多未发现胎儿畸形。结论超声诊断单纯性羊水过多对评价胎儿畸形、宫内转归及预后具有一定的临床价值,利于产前咨询及处理。     

规范超声产前检查对胎儿肢体畸形的诊断价值

目的：探讨规范超声产前检查对胎儿肢体畸形的诊断价值。方法：回顾性分析我院自2010年12月。2012年12月妇产科16630例孕妇进行筛查,参考本院胎儿超声规范进行,筛查主要分为4个阶段：I阶段：11～14周;Ⅱ阶段：18-24周;Ⅲ阶段：25-32周;1g阶段：33-足月分娩,常规检查肢体第Ⅱ、Ⅲ阶段作为重要阶段,采用连续顺序追踪超声法（SCSA）对胎儿四肢进行诊断,观察胎儿肢体结构、形态、姿势与运动情况。结果：共检出肢体异常80例,胎儿肢体畸形9种（前臂缺失6例,手缺失8例,桡骨缺失5例,四肢短小畸形9例,双侧股骨不等长7例,肢体姿势异常11例,足内翻21例,多（或）并指（趾）10例,下肢小腿缺损3例）,所有患儿均在引产后证实。结论：规范产前超声检查能够准确诊断胎儿肢体畸形,是胎儿质量控制体系的重要组成部分．     

超声诊断胎儿畸形的临床分析

目的超声诊断胎儿畸形的临床分析。方法对130例孕12—38W孕妇采用实时彩色多普勒超声诊断仪进行系统检查，对胎儿发育异常及畸形或羊水过多者进行追踪，随访确诊为畸形者建议引产，终止妊娠。结果在130例孕妇中，共发现先天性畸形9例，漏诊2例，一例是先天性肺不张，另一例是动脉导管未闭。双胞胎5例，三胞胎1例。结论妊娠中晚期进行系统超声检查，可以对胎儿形态、结构、各脏器有明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

先天性梅毒患儿肺部、四肢骨骼的X线及颅脑超声征象的特点分析

目的通过分析先天性梅毒患儿肺部、四肢骨骼X线征象的改变及颅脑超声的表现,总结出早期诊断的方法。方法对84例确诊的先天性梅毒患儿进行胸部和四肢骨骼的X线检查及颅脑超声检查,并进行分析、总结。结果84例患儿中胸片异常的有54例,占64.2%,以肺炎表现为主;四肢骨骼改变的有30例,占35.7%,病变以长骨干骺端为主;颅脑超声异常27例,占32.1%,以室管膜下出血及囊性改变为主。结论简便的胸及骨骼X线摄片与颅脑超声检查有助于先天性梅毒的早期诊断,可为治疗和预后提供重要参考。     

胎儿永久性右脐静脉超声诊断及预后评估

目的:探讨胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的超声特征及预后情况。方法:超声筛查发现胎儿PRUV 84例,分析超声特征,合并其他畸形或脐带、羊水异常情况。并跟踪随访至胎儿出生。结果:超声筛查38015例中发现胎儿PRUV 84例,检出率为0.22%。其中孤立性胎儿PRUV 77例,成功随访69例,出生后发育良好;合并畸形或脐带、羊水等异常7例,2例仅脐带、羊水异常者预后良好,1例左侧多囊性发育不良肾择期手术,余4例多发严重畸形胎儿引产。结论:胎儿PRUV有其特有的声像表现,超声是有效的诊断方法。孤立性PRUV较多,且预后良好;合并畸形者常为多发畸形、严重畸形,预后不佳。     

系统超声检查在产前诊断作用分析

目的：探讨系统超声产前诊断胎儿畸形的价值。方法：对2303例孕18～40周的孕妇采用系统超声检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果：2303例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形116例,超声产前检出112例,漏诊4例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论：系统超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像诊断方法。通过产前系统超声诊断可发现80％的畸形,如神经系统畸形、胎儿先天性心脏畸形等,但该检查对不伴有胎儿结构异常的畸形,如听力障碍、智力障碍、视力障碍、代谢性疾病等,则无法进行诊断。     

胎儿骨骼系统畸形的超声检查体会

目的:观察三维超声在胎儿骨骼发育异常中的临床价值。方法:应用GE VolusonV730 Expert三维彩色超声诊断仪对妊娠16周~孕足月共3881例胎儿,进行常规二维超声产前检查,对怀疑骨骼发育异常病例实时三维表面成像和最大透明成像检查。结果:3881例胎儿中发现四肢骨骼发育异常11例。结论:三维表面立体超声成像能得出骨骼畸形的外貌特征,最大透明成像能显示骨骼数目和形态改变,可对大部分胎儿骨骼发育异常作大致分类。     

产前超声检查胎儿肢体畸形临床诊断价值研究

目的:探讨产前超声检查胎儿肢体畸形的临床诊断价值。方法:选择产前超声检查孕妇9738例,超声诊断为胎儿肢体畸形者37例,引产或出生后发现漏诊9例,无误诊病例。统计胎儿肢体畸形检出率、漏诊率及畸形率等,记录胎儿肢体畸形检出类型及影像学表现,比较不同孕周产前超声肢体畸形的检出情况。结果:超声诊断符合率80.43%。9738例产前超声诊断检查孕妇,发现胎儿肢体畸形共37例,畸形检出率0.38%。所有胎儿畸形经引产后或出生后X线证实,漏诊9例,漏诊率0.09%,其漏诊病例占所有畸形病例19.57%。9738例胎儿共证实畸形46例,畸形率0.47%。共诊断出胎儿肢体畸形46例,主要包括马蹄内翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、肢体远端缺如畸形及手姿势异常等几大类,漏诊包括马蹄内翻足、缺指(趾)畸形、桡骨发育不全或缺如畸形、手姿势异常及先天性多发性关节挛缩等。孕20~24周和孕25~29周产前超声胎儿肢体畸形检出率分别为92.86%和94.12%,高于孕15~19周(75.00%)和孕30~34周(45.45%)的产前超声胎儿肢体畸形检出率;组间两两比较,孕30`34周的产前超声胎儿肢体畸形检出率明显低于孕20~24周和孕25~29周,差异有统计学意义。结论:产前超声诊断胎儿肢体畸形可以有效减少缺陷儿的出生;应该熟悉掌握胎儿肢体畸形的产前超声图像特征,二维、三维超声检查相结合,提高胎儿肢体畸形检出率,减少漏诊病例,提高围产儿的生存质量。