Bardet-Biedl综合征1例报告

患儿,男,年龄8岁8个月。因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊。生后即发现双手、双足多指(趾)。4个月身体渐发胖。独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差。平时食量大。个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾)。家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康。患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟。患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖)。     

Bardet-Biedl综合征1例

1临床资料 患儿,女,9岁6个月.因肥胖、生长发育迟缓9 a,进行性行走困难4 a入院.患儿生后体形较肥胖,进行性加重,体格及智力发育较同龄儿明显落后,左手及双足六指趾畸形,有多饮多尿史.4 a前患儿无明显诱因出现进行性行走困难,逐渐出现x型腿.3 a前上学后发现视力较差,0.5 a前发现尿液有异味,无颜色及性状改变.患儿为第2胎,第2产,足月顺产,无窒息史.     

Bardet-Biedl综合征1例

<正>患儿,女,7岁,因多饮多尿5年,发现X形腿3年余入院。患儿5年前无明显诱因出现多饮多尿,每天饮水量及尿量为2000～3000 mL,家属未予重视。3年前出现下肢X形腿,并逐渐加重,于1年前     

Bardet-Biedl 综合征1 例报告并文献复习

目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。     

Bardet-Biedl综合征一个家族二例报告

例Ⅰ及例Ⅱ年龄分别为15岁、13岁,系同胞姐弟。两例自出生以来体格及智力发育迟缓,于3～4岁开始行走,学语,手脚粗笨,活动不灵,行走缓慢,反应迟钝,仅能完成简单会话,做简单的家务劳动。例Ⅰ智力障碍较重,不能入学,例Ⅱ不能     

Bardet-Biedl综合征一例

患儿　女 ,10岁 6个月。因多饮、多尿、生长发育迟缓 9年入院。 9年前无任何诱因出现多饮、多尿 ,无多食、体重渐增。体格及智力发育明显迟缓 ,落后于同龄儿 ,逐渐出现Ｘ型腿 ,行走困难。 1岁时行多指、趾切除术。患儿为第 2胎 ,足月顺产 ,无窒息。其兄 13岁 ,为正常儿 ,家族中无类似疾病史者。父母健康 ,非近亲婚配。体检 :痴呆面容 ,贫血貌 ,全身性肥胖 ,体重 2 8ｋｇ。身高10 3ｃｍ ,匀称性矮小。皮肤粗糙、皮下脂肪厚 ,分布均匀 ,无异常色素沉着及痣。头发黑且粗硬 ,无异常卷发 ,头颅、脸型无异常 ;眼睑无浮肿 ,眼结膜苍白 ,眼耳鼻外观…     

儿童白塞综合征1例报告

患儿男, 13岁。因发热 1周,双眼及口腔疼痛 4d于2004年 1月入院。患儿于入院前 1周出现发热,体温高达39 5℃,伴流涕、咳嗽,在当地给予青霉素静脉滴注治疗3d,症状无缓解,随后出现头痛,双眼痛,畏光、流泪,分泌物多,口腔疼痛,影响进食。改用头孢拉啶、阿奇霉素静脉滴注及抗过敏治疗,症状逐渐加重。既往有反复口腔溃疡病史。体检:体温 39 4℃,发育正常,营养尚可,急性病容,表情痛苦,精神差。双眼睑结膜及球结膜充血,口唇糜烂,口腔黏膜及舌下多处溃疡,有较多脓性分泌物覆盖,咽充血,双扁桃体Ⅱ度肿大,阴囊及手、足皮肤散在溃疡,心肺、腹、神经…     

儿童Blau综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男性,3岁,主因"皮疹2年余,关节肿胀1年"于2015-01-29收入院。患儿于生后3个月起出现皮疹,最初为颜面部及四肢,逐渐波及全身,为红色粟粒样皮疹和斑丘疹,部分融合成片,不伴痒感,部分有脱屑,无破溃及色素脱失。1岁时于皮肤科诊断为鱼鳞病,外用药物无效。入院前1年相继出现双侧腕关节、双手指间关节、双踝关节肿     

婴儿肝衰竭综合征1型1例病例报告

正1病例资料男,5月7 d,因"发现皮肤黄染1月余,发热1 d"于2017年3月16日就诊于陕西省西安市儿童医院(我院)。1月余前家长发现患儿皮肤黄染,初为颜面部,渐加重,波及全身,伴尿色加深,精神反应可,家长未予重视。8 d前患儿皮肤黄染加重,就诊于当地医院,查巨细胞病毒抗体Ig M弱阳性,诊断"婴儿肝炎综合征",予"头孢曲松、肌苷×7 d,更昔洛韦×6 d"输液治疗,家长观察皮肤黄染明显减轻。1 d前患儿发热,体温最高39.2℃,予常规量对乙酰氨基酚口服后体温可缓慢降至正常,来我院门诊,以"胆汁淤积性肝炎、巨细胞病毒感染、运动发育迟滞"收入院。患儿病后     

儿童原发性中枢神经系统血管炎1例病例报告

儿童原发性中枢神经系统血管炎(Childhood primary angiitis of the central nervous system, cPACNS)是一种非常罕见的中枢神经系统疾病。其特点为病变局限于中枢神经系统,而没有全身其他部位的血管炎和炎症表现。由于其临床表现的多样化及缺乏特异性,诊断及治疗有极大的困难。本文报道1例婴幼儿PACNS病例并对文献进行复习,以期加深该类疾病的认识。该患儿以肢体活动减少起病,并且逐渐加重,头颅核磁共振动脉血管造影(Magnetic resonance angiography, MRA)可见明显血管病变,予以强的松及环磷酰胺(Cyclophosphamide, CTX)冲击联合治疗有效。尚需更多研究以提高对cPACNS的诊断和治疗水平。     

儿童新型冠状病毒肺炎1例病例报告

正1病例资料女,1岁8个月,家居湖北省武汉市武昌区,1月28日因发热(体温最高38℃)在母亲陪同下从入住酒店到甘肃省兰州市肺科医院[我院,严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染定点医院],以新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疑似病例收入院隔离排查。1月27日患儿父亲因间歇发热10 h从同一入住酒店到我院就诊遂隔离排查,1月28日咽拭子SARS-CoV-2核酸检测阳性确诊感染。入院查体及辅助检查:T 36.7℃,P 88·min-1,R 20·min-1,BP 132/68 mm Hg;胸廓未见异常,呼吸节律规则,肋间隙未见异常,胸壁无压痛,无胸骨叩痛。双乳对称,未触及包块。呈胸式呼吸,呼吸运动双侧对称,肋间隙未见明显异常。语颤正常,未触及胸膜摩擦感,未触及皮下捻发感。     

Bardet-Biedl 综合征的研究进展

Ｂａｒｄｅｔ Ｂｉｅｄｌ综合征 (ＢＢＳ)在国内外文献中常被混称为Ｌａｕｒｅｎｃｅ Ｍｏｏｎ Ｂａｒｄｅｔ Ｂｉｅｄｌ综合征。现对Ｂａｒｄｅｔ Ｂｉｅｄｌ综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断及分子遗传学的进展做一综述。一、临床表现及诊断Ｂａｒｄｅｔ Ｂｉｅｄｌ综合征 (ＭＩＭ 2 0 990 0 )至今世界上已报道多于 5 0 0个病例。Ｂａｒｄｅｔ和Ｂｉｅｄｌ分别在 192 0年和 192 2年首次阐述了ＢＢＳ的五大主要特征 :智力低下、视网膜色素变性、多指 (趾 )、肥胖和性腺发育不全[1,2 ] 。后来发现 90 %以上的病例有肾脏的异常 ,因此 ,肾异…     

特纳综合征合并桥本甲状腺炎1例病例报告

<正>1病例资料患儿女,7个月,因"生长发育落后"于2016年6月18日至江西省儿童医院内分泌科门诊就诊。患儿系G4P4,足月顺产,出生体重3.0 kg,围生期无特殊,配方奶粉人工喂养。3月龄时视觉方可追物、会笑。4月龄时能抬头片刻。7月龄时扶坐不稳,不能翻身、伸手抓物,不能发出单词音节,不能听懂自己名字。否认食物药物过敏史,按计划接种疫苗。患儿出生后4 d因"面部皮肤瘀斑"在当地医院就诊,期间治疗不详,家属诉出院诊断"新生儿肺炎"、"先天性甲     

儿童药物超敏反应综合征1例报告

目的分析儿童药物超敏反应综合征(DIHS)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例高度疑似DIHS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性重症肺炎患儿,1岁10个月,在应用万古霉素后高热不退,全身皮疹,合并肝功能、血液系统等损害;经停用万古霉素,激素及丙种球蛋白冲击联合治疗24 h后症状相继缓解,17 d后好转出院。结论患儿具备DIHS特征,高度疑诊为万古霉素所致。     

儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓4例病例报告

目的 通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法 纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果 4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高; 4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强+MRV+MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6~12个月随访头颅MRI增强+MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论 儿童原发性肾病综合征合并 颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。     

儿童气管和支气管骨化症1例病例报告

气管支气管骨化症是临床上较为罕见的良性疾病,以气管、主支气管黏膜下软骨和骨性结节形成为特征,可表现为咯血、慢性咳嗽和呼吸困难,喉部受累时常可出现声音嘶哑、咽部异物感、流涎、疼痛和吞咽困难,支气管镜检查特异性高,可见气管、支气管软骨环乳头样突起,典型的呈鹅卵石样改变[1],目前无特异治疗手段,对于管腔内骨性增生严重致气道狭窄者可行激光、支架置入术治疗。目前文献中儿童病例少见,报导中年龄最小的病例为5岁[2],现将我院收治的一例气管支气管骨化症合并气管上段狭窄的临床表现及治疗情况进行病例汇报。     

CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告

正1病例资料男,汉族,4岁9个月。因"反复抽搐4年"于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院(我院)儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续约3 min自行缓解,当地医院诊断为"热性惊厥",EEG及头颅CT检查未见异常。1岁8个月出现第2次发热抽搐,表现同前,当地医院继续按"热性惊厥"