1例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症致高胆红素血症的护理

正红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种遗传性酶缺乏病,多见于9岁以内儿童,以男孩多见,发病率为0.2%~44.8%~([1])。G6PD缺乏症因G6PD基因突变导致红细胞破坏,常有溶血性贫血、黄疸和肝脾肿大等临床表现。G6PD缺乏症在新生儿期发病,病情多凶险且进展迅速,易引起核黄疸,是新生儿急症之一~([2]),其所致胆红素脑病发生率较AB0溶血病高2~3倍~([3]),且可在血清胆红素     

1例G6PD缺乏症溶血患儿血涂片出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞的报道

<正>葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是南方地区一种最常见的酶缺陷性溶血性贫血,发病可因食入蚕豆和某些药物等因素引起的急性溶血性贫血,合并红细胞形态学改变,如出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞等,但这些形态学改变临床上鲜有报道。本研究发现1例G6PD缺乏症因服用药物发生急性溶血而G6PD检测结果正常,但红细胞发生形态学改变者,现     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷伴先天性非球形细胞溶血性贫血13例临床分析

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(简称G6PD)缺陷所致新生儿高胆红素血症及急性溶血性贫血,近年来国内已有不少报告。红细胞G6PD缺陷伴先天性非球形细胞性溶血性贫血(简称CNSHA)比较少见,国外报告逾100例,作者于1976年首次报告6例。在近年新生儿溶血症病因调查研究中又发现7例,共计13例。现结合文献作一临床分析。     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值

目的探索地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值。方法抽取2012年1月至2015年12月3 659对产前检查夫妇(共7 318例),采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地中海贫血初筛,对地中海贫血初筛阳性者进行基因检测,同时采用酶速率法检测G6PD活性。结果7 318例受检者中,地中海贫血的检出率为9.67%(708/7 318),男性占5.16%(378/7 318),女性占4.51%(330/7 318);G6PD缺乏症的检出率为6.96%(509/7 318),男性占3.67%(269/7 318),女性占3.29%(240/7 318),其中地中海贫血合并G6PD缺乏症者的检出率为0.61%(45/7 318),男性占0.34%(25/7 318),女性占0.27%(20/7 318),占地中海贫血患者的6.36%(45/708)。地中海贫血合并G6PD缺乏者的MCV、MCH高于单纯地中海贫血患者,差异有统计学意义(P0.05),单纯G6PD缺乏症者MCV和MCH与健康人比较差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳是地中海贫血和G6PD缺乏症者的高发区,其发生率男性高于女性;G6PD缺乏可影响MCV、MCH地中海贫血筛查的敏感性。产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测,有助于避免重型地中海贫血患儿的出生和对新生儿溶血症的干预,对提高出生人口的素质有重要的意义。     

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性分析对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(THal)的诊断价值。方法将26例新生儿THal患者分为α-THal组和β-THal组,以健康新生儿作为对照组,分别检测红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞脆性(EF)及G6PD活性。结果与对照组比较,α-THal组和β-THal组MCV与EF降低,RDW和G6PD活性增高(P<0.05);α-THal组与β-THal组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。MCV、EF和G6PD活性诊断THal的准确率分别为92.9%、89.7%和81.7%;G6PD活性诊断THal准确率与MCV比较差异有统计学意义(P<0.05),与EF比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD活性可作为新生儿THal的辅助诊断指标,检测简单快捷、费用低,易于临床应用。     

蚕豆病的流行病学及临床研究

蚕豆病溶血的根本原因是红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)遗传性缺乏。我地区G6PD缺乏症的发生率为1.43％。我们从1987年开始连续4年对洞口、邵阳县人民医院及邵阳医院收治的蚕豆病患者,进行了流行病学、临床表现、实验室检查与治疗的初步研究,报道如下。1 研究对象与方法1.1 研究对象 216例均为1987～1990年在洞口、邵阳县人民医院和邵阳医院住院的患者。诊断依据:①发病前有食蚕豆史;②急性溶血性贫血表现(血红蛋     

2072名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病，是摄入蚕豆后引起的一种急性贫血。临床以贫血、黄疽、血红细胞蛋白尿为主要特点。发病年龄以9岁以下小儿最多见，男性显著多于女性^[1]。为了解玉林市新生儿G6PD缺乏症状况，我们对2072名新生儿进行G6PD缺乏症的筛查并对部份筛查阳性者于出生后2—3个月内召回复查。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制及诊疗现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄人蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应.G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因.目前,G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD活性检测和检测G6PD基因突变位点.本文就近年来G6PD缺乏症的临床特点、发病机制、诊断和治疗的研究进展进行综述.     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在婚前检查中的应用

目的 探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症联合检测在婚前检查中的应用价值。方法 选取2009年1月至2012年1月行婚前检查的夫妇4258对,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用改良G6PD 定量比值法检测G6PD 缺乏症。结果 4258对夫妇中,2012年地中海贫血检出率明显高于2009、2010年（P＜0.05）,2012年G6PD缺乏症检出率与2009、2010和2011年比较差异无统计学意义（P＞0.05）。8516例受检者中,男性地中海贫血患者433例,G6PD缺乏症患者314例,检出率分别为5.1%、3.7%;女性地中海贫血患者423例, G6PD缺乏症患者298例,检出率分别为5.0%、3.5%。结论 地中海贫血和G6PD缺乏症在婚前检查中有较高的发病率。在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血的有效途径。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的诊断及处理

本病简称红细胞G6PD缺陷症,临床主要包括蚕豆病、药物性溶血性贫血、新生儿G6PD缺陷溶血症和遗传性非球形红细胞溶血性贫血Ⅰ型,以前两者为多见。本病为遗传病,属性连锁不完全显性遗传,男性发病率明显地高于女性,男女发病率之比约为7～14:1。本病在地理上的分布极广,全世界人口中约1亿人有红细胞G6PD的缺陷。在我国以四川、广东、广西、福建等省区发病率高。广东某地群体普查发现     

临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,患儿红细胞G6PD活性低下,平时不出现症状,在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症,甚至死亡。     

642例足月新生儿高胆红素血症实验室检测结果与病因分析

目的探讨足月新生儿高胆红素血症的病因组成,对比分析病理性黄疸与生理性黄疸的血清胆红素水平。方法回顾分析642例足月新生儿高胆红素血症患者的临床资料以及血清胆红素检测结果。结果 642例足月新生儿高胆红素血症患者,生理性黄疸458例(71.34%),病理性黄疸184例(28.66%),其中包括ABO溶血病58例、感染52例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症31例、围生因素所致26例、其他因素17例。病理性黄疸组血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素显著高于生理性黄疸组(P0.01)。结论 ABO溶血、感染、G6PD缺乏症是病理性黄疸的主要病因,病理性黄疸血清胆红素水平明显高于生理性黄疸。     

广元地区新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的探讨广元地区新生儿黄疸的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性及G6PD常见基因突变,为临床诊断及治疗提供一定的依据。方法选取广元市中心医院2013年1月至2014年6月儿科收治的新生儿黄疸患儿126例,进行G6PD荧光斑点定性试验初筛及G6PD活性测定确诊,然后对确诊为G6PD缺乏的患儿进行常见基因分型,检测其突变基因。结果 126例新生儿黄疸患儿中,G6PD常见基因突变31例,发病率为24.6%,突变以G1388A(G-A)为主,共23例,占基因突变比例为74.2%(23/31),而G1376T(G-T)和A95G(A-G)突变各占12.9%。结论广元地区新生儿患G6PD缺乏症者多数为G1388A(G-A)突变,亦属于G6PD缺乏症高发地区。     

新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义

目的探讨新生儿病理性黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的临床意义。方法检测200例新生儿病理性黄疸患儿(简称黄疸组)和100名健康新生儿(正常对照组)G6PD活性并做比较。依据G6PD缺乏判断标准(2.5 U/L)将200例新生儿病理性黄疸患儿分为G6PD缺乏组和无G6PD缺乏组,比较两组之间的胆红素浓度和G6PD活性。结果黄疸组胆红素浓度明显高于正常对照组(P0.05),而G6PD活性明显低于对照组(P0.05)。G6PD缺乏组胆红素浓度明显高于无G6PD缺乏组(P0.05)。结论 G6PD缺乏是新生儿病理性黄疸发生的重要原因。加强对新生儿G6PD的监测可以为临床预防和治疗新生儿病理性黄疸提供依据。     

2564例新生儿G6PD的调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏是诱发伯氨喹啉类药物性溶血、蚕豆病、新生儿病理性黄疸、某些感染性贫血的重要原因，在新生儿病理性黄疸中占较大的比例，可导致核黄疸及其后遗症——智力障碍甚至死亡。是华南地区较常见的遗传病，特别是广东、广西一带，发病率较高。为准确了解新生儿的发病率，我们对2564例新生儿G6PD进行调查，结果报告如下。     

梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用G6PD定量(连续监测速率法)对3 235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析.结果 所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%.结论 梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平.     

清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析

目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%.其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%.特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203).结论 清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域.应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质.     

孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测结果分析

目的 探讨产前及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的意义.方法 采用比值法检测4 000例孕妇产前血标本及其所分娩的787例高胆红素血症新生儿血标本.结果 4 000例孕妇G6PD缺乏症检出率为4.1%(164/4 000);787例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症发病率为13.8%(109/787).结论 本地区孕妇G6PD缺乏症发病率较高;G6PD缺乏症是引起新生儿溶血病的主要原因.孕妇产前和胎儿出生后进行G6PD活性检测有利于减少新生儿溶血病的发病率和提高治愈率.