伴有NPM1基因突变的急性髓细胞白血病患者的临床特征

目的分析急性髓细胞白血病（AML）的NPM1（Nucleophosmin）基因第12外显子突变,探索伴有NPM1基因突变的AML患者的临床特征。方法随机选择98份临床确诊的急性白血病和骨髓增生异常综合征（MDS）患者的冻存骨髓细胞标本,其中78份AML、10份急性淋巴细胞白血病（ALL）和10份MDS提取DNA,行多重PCR,同时扩增NPM1基因第12外显子及FLT3基因第14、15外显子,PCR-毛细管电泳同时检测NPM1和FLT3-ITD基因突变。结果 78例AML患者共检出21例（26.9%）具有NPM1基因突变,10例ALL和10例MDS均未检测出该突变。78例AML中52例核型正常,NPM1阳性19例（36.5%）,26例异常核型AML患者NPM1阳性仅2例（7.7%）,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。AML-M2、M5患者NPM1基因突变发生率高于其他组。NPM1突变型AML患者WBC中位数为42.0（16.3～102.0）×10^9/L,野生型为14.0（3.4～67.2）×10^9/L,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。21例NPM1突变型AML中12例（57.1%）同时伴有FLT3-ITD,57例NPM1野生型患者13例（22.8%）出现FLT3-ITD突变,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。NPM1阳性FLT3阴性患者9例中8例（88.9%）获得CR1,NPM1阳性FLT3阳性12例中3例（25%）获得CR1,NPM1阴性FLT3阴性33例中16例（48.5%）获得CR1,NPM1阴性FLT3阳性13例中2例（15.4%）获得CR1,组间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 NPM1基因突变是AML患者常见的一种突变,尤其是染色体核型正常AML患者发生率较高。伴有NPM1突变的AML患者的临床特征为年龄高,外周血白细胞高,更常见于M2和M5中,伴随FLT3-ITD突变发生率高,CR1率较高。     

急性髓系白血病FLT3基因突变的研究

目的:检测初发AML患者FLT3基因突变,探讨其在AML疾病特征和预后评估中的意义。方法:应用聚合酶链反应(PCR)检测54例初发成人AML患者的骨髓标本FLT3基因突变。结果:54例初发成人AML患者中FLT3-ITD突变检出率为22.22%,发生FLT3-ITD基因阳性的AML患者中伴染色体正常核型10例(占83.3%),复杂异常核型2例(占16.7%)。FLT3-ITD基因突变阳性的AML患者的白细胞及骨髓白血病细胞比例显著高于未发生突变者(P0.05),但在性别、年龄、诱导化疗第1疗程CR率、生存率等方面两组之间差异无统计学意义。2例出现FLT3-TKD基因突变的患者与FLT3-TKD阴性AML患者相比,在初诊时性别、年龄、白细胞计数、骨髓原始细胞比例以及第1疗程CR率差异均无统计学意义。结论:FLT3-ITD突变阳性在染色体正常核型AML患者中比例较高;FLT3-ITD突变的阳性组在外周血白细胞数量和骨髓原始细胞数量方面明显高于该突变阴性组患者。     

初诊急性髓系白血病患者NPM1基因突变与临床特征的关系

目的 研究伴有NPM1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特点.方法 采用实时定量PCR方法对206例初诊AML患者进行NPM1基因突变(包括A、B、D三种最常见类型)检测.结果 NPM1突变阳性患者占所有AML患者的15.5%,占正常核型AML患者的32.5%.NPM1基因突变定量中位值为23.2%(2.3%～140.8%).32例NPM1突变阳性和174例NPM1突变阴性患者相比,初诊时中位年龄(46岁和35岁,P＜0.01)、WBC(27×109/L和8×109/L,P＜0.01)、BPC(82×109/L和36×109/L,P＜0.01)、AML-M5比例(31.2%和5.8%,P＜0.01)、染色体正常核型比例(92.6%和40.8%,P＜0.01)、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例(25.0%和7.5%,P＜0.01)、免疫表型CD34阳性患者比例(23.3%和69.5%,P＜0.01)、伴有特异性融合基因患者的比例(0和47.1%,P＜0.01)等指标差异均有统计学意义.而在性别比例、骨髓原始细胞比例、完全缓解率、总体生存率方面差异无统计学意义(P＞0.05).NPM1突变阳性伴FLT3-ITD阴性患者比NPM1突变阳性伴FLT3-ITD阳性患者无复发生存率有提高趋势.结论 对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、CD34阴性表型和正常核型AML患者检测NPM1和FLT3-ITD突变,有利于分子分型和指导治疗.     

儿童急性髓系白血病的核磷酸蛋白基因突变研究

目的 检测儿童急性髓系白血病(AML)患者的核磷酸蛋白(NPM1)基因突变,研究NPM1基因突变在患者中的特点和临床意义.方法 采用高分辨率熔解曲线(HRM)分析法得出样本中NPMI基因突变情况,分析NPM1基因突变与儿童AML患者的临床表现和预后的关系.结果 70例初诊儿童AML患者NPM1突变率为45.7%.NPM1突变组外周血血小板计数明显高于NPM1野生组(P=0.013).正常核型组与异常核型组突变率差异无统计学意义(P>0.05).AML-ETO或PMLRARα融合基因阳性组突变率低于融合基因阴性组(P=0.048).与NPM1野生组相比,NPM1突变组相对缓解率、5年无事件生存(EFS)率、5年总体生存(OS)率相对较高,但两组差异无统计学意义(P值分别为0.217、0.374、0.380).结论 该组病例中,NPM1基因突变阳性率较高.NPM1突变组和NPM1野生组在临床各项指标的差异不大,NPM1突变组的预后相对较好,但两组的差异无统计学意义.     

C-kit、NPM1、FLT3基因突变在656例中国急性髓系白血病患者中的分布及其对预后的影响

目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者中C-kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况,并分析其对预后的影响.方法 应用基因测序方法分别检测656例AML患者C-kit基因8、17号外显子,NPM1基因12号外显子,FLT3基因20(酪氨酸激酶区,TKD)、14、15号外显子(内部串联重复,ITD)基因突变情况,并随访患者的预后.结果 656例AML患者中检出C-kit基因8号外显子突变6例(0.9％),17号外显子突变33例(5.0％),NPM1基因突变169例(25.8％),FLT3-TKD突变46例(7.1％),FLT3-ITD突变178例(27.1％).至少有1个突变的患者341例(50.3％).C-kit的8号外显子检测到6种突变类型;C-kit的17号外显子检测到8种突变类型;NPM1检测到15种突变类型,其中10种类型已有报道(A、B、C、D、Nm、I*、J、J+、S、13),5种类型未见报道;TKD检测到11种突变类型.t(8;21)/M2患者常伴有C-kit的17号外显子突变;inv(16)/M4患者常伴有C-kit的8号外显子突变;M3患者中除FLT3基因突变外未检测到其他突变.NPM1和ITD基因突变多见于正常核型患者,在形态学亚型中多见于M5和M1,阳性病例多伴随高白细胞计数、骨髓原始细胞增多、CD34低表达和CD33高表达.随着发病年龄的增长,突变数量增多,白细胞计数平均值增高,高白细胞计数的患者比例升高.在正常核型的群体中突变阳性的比例较其他群体增高,2种、3种突变的比例增多,差异均有统计学意义(P值均＜0.01).FLT3-ITD突变阳性病例中位生存时间(10.0±1.2)个月,与阴性群体中位生存时间(17.0±2.4)个月相比差异有统计学意义(P =0.004),单独NPM1突变与否对总生存率没有显著影响,但NPM1+/ITD-患者的总生存率最高.结论 C-kit、NPM1、FLT3基因突变类型及数量在MICM分型中都有特殊的分布,并与白细胞计数、骨髓原始细胞数和预后均有相关性.对染色体核型正常的患者,基因突变可作为判断预后新的分子标志.     

核型正常的NPM1突变阳性的急性髓系白血病的免疫表型与临床特征分析

本研究在形态学亚型构成比例相似情况下比较具有正常核型的NPM1基因突变阳性的AML（NPM1m＋AML）与突变阴性的AML（NPM1m-AML）非特指型（NOS）间的免疫表型、临床、细胞遗传学和基因表达特征。利用多参数流式细胞术进行免疫分型检测;定量PCR方法检测NPM1 基因A、B、D型突变及多种基因;正常核型的NPM1m＋AML并进行免疫分型患者共77例,AMLNOS患者55例。结果表明：NPM1m＋AML患者以女性为主,WBC和血小板计数、聊表达水平、FLT3一ITD突变阳性率和第一疗程诱导缓解率明显高于NPM1m—AML（P〈0．05）。在免疫表型方面共有10个抗原显著不同,主要为早期分化标志CD34、HLA—DR、CD117、CD38和淋系标志CIM、CD7、CDl9、CD2的低表达及CDl23、CD33的高表达。进一步分析NPM1m＋AML中M1／2和M4／5患者的结果显示,M1/2患者保留了女性为主及WBC数和形丌表达较高的特点（P〈0．05）,免疫表型共有9个抗原的阳性细胞数明显不同（P〈0．05）,主要为包括HLA-DR内的单核细胞标志及CD7在M4/5中高表达及CD117的低表达。结论：在形态学亚型构成比例相似及正常核型情况下,NPM1m＋AML高表达聊,且具有较高的CR率,免疫表型主要表现为早期祖细胞标志、淋系标志的低表达和CD33、CD123的高表达。在NPM1m＋AML中只有M4/5患者高表达单核细胞相关标志。     

急性髓系白血病NPM1基因突变的研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病（AML）患者NPM1基因突变情况及临床特征。采用PCR扩增产物直接测序法检测33例AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况,了解NPM1基因突变阳性患者的临床特征。结果显示：33例AML患者中共检出8例（24．2％）具有NPM1基因突变,其中M1 1例、M2 3例、M4 1例、M3 3例。19例正常核型AML患者中7例（36．8％）发生NPM1基因突变,明显高于异常核型组（14例中1例,7．1％）（P〈0．05）。NPM1基因突变型患者骨髓原始细胞比例及外周血白细胞计数均高于野生型组（P值均〈0．05）。结论：NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者,突变患者骨髓原始细胞比例及外周血白细胞数量增多。     

核磷素与急性髓系白血病

核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述.     

急性髓系白血病患者NPM1、FLT3和C-KIT基因突变的检测及其预后分析

本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病（AML）患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系。对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测NPM1、FLT3和C-KIT基因的突变情况,了解这些突变阳性患者的临床特征。结果显示,NPM1突变患者在AML中的发生率为14.1%,在正常核型AML中的发生率为26.7%。NPM1基因突变者发病年龄偏高（P〈0.05）,外周血白细胞和血小板数高（P〈0.05）,CD34低表达（P〈0.05）,而在性别比例、骨髓原始细胞比例、血红蛋白浓度、CD117和HLA-DR表达水平、完全缓解（CR）率、总生存（OS）率、复发率方面差异无统计学意义（P〉0.05）。78例AML患者中9例（11.5%）FLT3-ITD突变阳性,3例FLT3-TKD（3.8%）突变阳性,无同一患者同时发生这两种突变;FLT3-ITD突变者外周血白细胞和骨髓原始细胞比例较高（P〈0.05）,总生存率偏低（P〈0.05）,多见于正常核型（P〈0.05）,而在性别比例、年龄、外周血血小板数、血红蛋白浓度、完全缓解率、复发率方面差异无统计学意义（P〉0.05）。FLT3-TKD突变例数较少,未单独进行统计学分析。6例（7.7%）C-KIT突变阳性。C-KIT突变在异常核型AML中的发生率较高（P〈0.05）,复发率较高（P〈0.05）,总生存率较低（P〈0.05）,而在性别、年龄、骨髓原始细胞比例、外周血象、完全缓解率方面差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：NPM1、FLT3和C-KIT突变检测有利于指导AML患者的治疗及预后评估。     

121例急性髓系白血病患者基因突变谱的分析

目的:研究急性髓系白血病(AML)患者29种融合基因及51种肿瘤基因突变的发生情况。方法:采用第二代DNA测序技术检测49种靶基因;采用DNA-PCR检测FLT3-ITD、NPM1基因12号外显子、CALR基因9号外显子及CEBPA的TAD、BZIP 2个功能区的突变发生情况;采用多重PCR法检测29种白血病融合基因。结果:121例患者中,基因突变总发生率为90.1%(109/121),每例患者平均发生2.1个基因突变,34.7%的患者同时携带≥3个基因突变。突变检出率最高的基因为NRAS(23.96%,n=29),其他基因依次为:NPM1(14.04%,n=17)、CEBPA双突变(14.04%,n=17)、KRAS(11.57%,n=14)、FLT3-ITD(10.74%,n=13)、CSF3R(10.74%,n=13)、TET2(9.92%,n=12)和IDH1(9.1%,n=11)。共47例患者检出融合基因,包括AML/ETO 12例,CBFβ/MYH11 11例,PML/RARa 12例,涉及MLL重排的MLL-X融合基因10例,TLS/ERG 1例及DEK/CAN 1例。CEBPA、NPM1、TET2、RUNX1及IDH1突变在正常核型中的检出率均高于异常核型,差异有统计学意义;KRAS突变在异常核型中的发生率高于正常核型,差异显著(P=0.014)。复杂核型患者的TP53突变检出率明显高于正常核型及其他异常核型(P=0.199)。KRAS突变在核心结合因子白血病及伴有11q23/MLL重排的M5患者中的阳性率均高于正常核型(P=0.006,P=0.003)。KIT基因突变主要见于核心结合因子白血病,两者有相关性(P=0.006)。共检测到2例JAK2V617F突变,均与t (8; 21)/AML1/ETO伴随出现。结论:大于90%的AML患者至少携带1个基因突变,每例患者平均发生2个以上白血病常见致病基因突变,部分基因突变与基因重排有一定相关性。     

核磷蛋白C末端基因突变与急性髓系白血病

核磷蛋白（Nucleophosmin，NPM）是多功能蛋白质，能在胞核-胞质之间运输，主要定位于核仁。NPM基因突变在正常核型的AML出现频率为40％～50％，突变NPM异常定位于白血病细胞的胞质。NPMC末端第288位和第390位（或只有第290位）色氨酸的缺失和核输出信号的产生导致胞质NPM聚集。伴有NPM基因突变的AML具有在成人和女性出现率较高，累及多个细胞系，同时伴发FLT3／ITD突变，CD34阴性等特点。免疫组化的方法可以检测到NPM基因突变所产生的胞质NPM，是研究伴有NPM基因突变的AML的有效方法。存在NPM基因突变但不具有FLT3／ITD突变的患者预后较好。由于NPM基因突变出现率高且较稳定，使之可能成为监测正常核型AML微小残留病灶新的分子标志。     

NPM基因突变在血液肿瘤中的作用

NPM是一种主要定位于核仁并可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷酸蛋白.NPM1基因异常最初是在急性髓细胞白血病(AML)患者中被发现;大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM1基因突变,65%核型正常的AML患者具有NPM1突变特征,少数骨髓增生异常综合征患者中也发现NPM1基因突变.NPM1基因突变是完全缓解、无复发生存...     

IDH2基因突变对急性髓系白血病患者的临床特征及预后影响

目的:分析异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变在急性髓系白血病(AML)中的发生率、临床特征及预后意义。方法:收集2015年1月至2018年10月经MICM分型确诊的223例初治AML患者的骨髓标本,采用PCR扩增产物直接测序法检测IDH2基因4号外显子的突变情况,分析AML中IDH2基因突变的发生率及类型,分析伴IDH2基因突变AML患者的临床特征并评估其治疗疗效。结果:223例AML患者中,23例患者存在IDH2基因突变,突变率为10. 31%,其中IDH2R140Q 15例(65. 22%),IDH2R172K 6例(26. 09%),IDH2R140W 2例(8. 70%)。IDH2基因突变组中位年龄高于未突变组中位年龄(P=0. 008),初诊血小板计数高于未突变组血小板计数(P=0. 010)。IDH2基因突变组FAB分型与非突变组相比无明显统计学差异(P 0. 05),但是IDH2基因突变组M4和M5的发生率较高。IDH2基因突变在正常核型组和NPM1基因突变组的发生率较高,其中IDH2R140Q突变亚型与NPM1基因突变有相关性,但是IDH2R172K突变亚型与NPM1基因突变无相关性。IDH2突变组化疗完全缓解(CR)率为57. 14%,低于非突变组的80. 46%(χ~2=5. 927,P=0. 015),其中IDH2R140Q突变组化疗完全缓解率,与非突变组相比差异无统计学意义(P 0. 05),但IDH2R172K突变组化疗完全缓解率明显低于非突变组(χ~2=7. 734,P=0. 005)。不伴有NPM1突变的患者中,IDH2突变组2年总生存(OS)率为36. 36%,低于非突变组2年总生存率66. 40%(χ~2=3. 958,P=0. 047),其中IDH2R172K突变组2年总生存率明显低于非突变组(P 0. 05);所有随访患者中,IDH2突变组2年总生存率为50%,与非突变组2年总生存率(66. 88%)相比无明显统计学差异(P 0. 05),但是IDH2R172K突变组2年总生存率明显低于非突变组(P 0. 05);在正常核型患者中或伴有NPM1突变的患者中,IDH2突变组2年总生存率与非突变组2年总生存率相比,均无明显统计学差异(P 0. 05)。结论:IDH2基因突变是AML患者较常见的基因突变,IDH2基因突变患者年龄较大,血小板计数较高。IDH2基因突变易发生于正常核型患者,在FAB分型M4和M5的发生率较高。IDH2基因突变与NPM1基因突变有相关性,但是IDH2R172K突变亚型与NPM1基因突变无相关性。IDH2基因突变与患者的预后有一定相关性,其中IDH2R140Q突变对AML患者的预后无影响,IDH2R172K突变可能是AML患者预后不良的分子标志。     

急性髓系白血病中DNMT3a基因突变的研究

本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者DNM73a基因突变情况及临床特征.采用PCR扩增产物直接测序法检测77例AML患者.NMT3a基因第882位氨基酸的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果表明,59例初诊AML患者中7例(11.9%)具有DNMT3a基因突变,突变类型分别为4例DNMT3a R882C、2例DNMT3a R882H和1例DNM73a Y874C.7例DNMT3a基因突变患者中2例为M2、1例为M4、4例为M5.27例正常核型中5例(22.7%)发生突变,而21例异常核型中无1例发生突变.CEBPA阳性患者发生DNMT3a突变率明显高于CEBPA阴性患者(p=0.002).突变患者中有4例(4/7,57.1%)伴有琳系抗原CD4和/或CD7的表达.DNMT3a突变组患者的年龄、性别、骨髓原始细胞数、白细胞数、血小板数、血红蛋白、完全缓解(CR)率、FLT3-ITD、NPM1和c-kit突变与DNMT3a野生型组相比均无统计学意义(p>0.05).结论:DNMT3a基因突变多见于正常染色体核型AML伴NPM1和/或CEBPA突变阳性患者,其在AML患者预后中的预测价值有待于进一步的深入研究.     

急性髓系白血病FLT3与NPM1基因突变的研究

FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)是近年在急性髓系白血病(AML)患者中发现的常见突变类型,在AML中的发生率为15%～35%,大量研究显示,FLT3突变与外周血高白细胞、骨髓高白血病细胞比例有关,是AML的重要预后影响因素[1-2],核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变也是AML患者最常见的一种基因突变,突变率为25%～35%,在正常核型AML患者中突变率更高,研究显示单独NPM1突变往往预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差[3-6].我们观察了FLT3和NPM1突变在100例AML患者中的发生情况,分析其临床特征、疗效及预后的关系.     

核磷素与急性髓系白血病

核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述.     

核磷素与急性髓系白血病

核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述.     

急性髓系白血病FLT3与NPM1基因突变的研究

FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)是近年在急性髓系白血病(AML)患者中发现的常见突变类型,在AML中的发生率为15%～35%,大量研究显示,FLT3突变与外周血高白细胞、骨髓高白血病细胞比例有关,是AML的重要预后影响因素[1-2],核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变也是AML患者最常见的一种基因突变,突变率为25%～35%,在正常核型AML患者中突变率更高,研究显示单独NPM1突变往往预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差[3-6].我们观察了FLT3和NPM1突变在100例AML患者中的发生情况,分析其临床特征、疗效及预后的关系.     

急性髓系白血病FLT3与NPM1基因突变的研究

FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)是近年在急性髓系白血病(AML)患者中发现的常见突变类型,在AML中的发生率为15%～35%,大量研究显示,FLT3突变与外周血高白细胞、骨髓高白血病细胞比例有关,是AML的重要预后影响因素[1-2],核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变也是AML患者最常见的一种基因突变,突变率为25%～35%,在正常核型AML患者中突变率更高,研究显示单独NPM1突变往往预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差[3-6].我们观察了FLT3和NPM1突变在100例AML患者中的发生情况,分析其临床特征、疗效及预后的关系.     

急性髓系白血病NPM1和FLT3-ITD基因突变与临床特点的关系

目的探讨伴有NPMl和FLT3-ITD基因突变急性髓系白血病（AML）患者的临床特点及其与疗效的关系。方法采用PCR-毛细管电泳法对67例初诊AML患者进行NPMl基因突变和FLT3-ITD基因突变检测,并分析与疗效的关系。结果NPMl突变阳性患者占所有AML患者的10．4％（7／67）,占核型正常AML患者的26．1％（6／23）;FLT3-ITD基因突变阳性占所有AML患者的10．4％（7／67）,占核型正常AML患者的17．4％（4／23）。NPMl突变阳性患者和NPbll突变阴性患者相比,初诊时血小板计数（54．0×10^9／L和27．5×10^9／L）差异有统计学意义（P〈0．01）,AML-M5比例（57．1％与23．3％,P〈0．01）、CD34阳性患者比例（28．6％与63．3％）、染色体核型正常比例（85．7％与28．3％）、伴有特殊融合基因患者的比例（0和48．3％）、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例（28．6％与8．3％）等指标差异均有统计学意义（P均〈0．01）,在就诊时白细胞数、骨髓原始细胞比例、中位年龄、性别比例和完全缓解率方面差异无统计意义（P均〉0．05）。而FLT3-ITD基因突变阳性患者就诊时白细胞数（26．9×10^9／L与8．1×10^9／L,P=0．013）和骨髓原始细胞比例（90％和76％,JP=0．014）明显高于阴性患者。单独NPM1突变预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差。结论对初诊时核型正常AML患者检测NPMl和FLT3-ITD基因突变,有利于预后评估和指导治疗。