儿童系统性红斑狼疮合并脑后部可逆性脑病综合征4例并文献复习

目的 分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法 报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果 ①4例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1~63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺(CTX)冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。②PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月（1个月至8年）。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2 d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论 儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。     

儿童继发性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

目的 提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜（TTP）的认识。 方法 总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。 结果 男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病(TTP或非典型溶血尿毒综合征)。为进一步明确诊断, 行ADAMTS13酶活性检测2.3%（正常值40％~130%）,ADAMTS13抗体检测90 U·mL-1（正常值＜12 U·mL-1）,确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和PubMed数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄（10.2±5.2）岁,男19例,女21例,发热36例（90%）,神经系统受累28例（70%）,肾脏受累18例（45%）,均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换+激素治疗,31例（83.8%）对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素+利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱（利妥昔单抗上市前）随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访（10.8%）,平均随访时间29月（3~72个月）,13例（39.4%）出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。 结论 贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换+激素,或+利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。     

利妥昔单抗治疗复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征的疗效观察

目的　总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的疗效。方法　分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果　5例发病年龄为13～20个月（平均16.8个月）,入院时病程10～31个月（平均病程16.8个月）。5例均在接受利妥昔单抗治疗前曾接受过激素、大剂量人免疫球蛋白单用或联合治疗,均疗效欠佳并复发。5例均接受利妥昔单抗治疗,随访最短14个月,最长46个月;其中4例临床症状基本控制,1例在随访中复发,但症状较前有减轻。用药期间及随访中未观察到明显不良反应。结论　对复发性的OMS患儿,利妥昔单抗可能是一种安全、有效的治疗手段,但需要大样本的随机对照研究进一步证实。     

英夫利昔单抗治疗儿童炎症性肠病七例临床分析

目的探讨英夫利昔单抗对儿童炎症性肠病的治疗效果。方法对2010年1月至今本院收治的7例使用英夫利昔单抗治疗的儿童炎症性肠病临床资料进行回顾性分析。结果7例炎症性肠病息儿中克罗恩病5例,溃疡性结肠炎2例;男4例,女3例;发病年龄7—13岁（中位年龄11．4岁）。临床表现为腹痛、消瘦、体重下降7例（100％）,腹泻伴便血3例（42．8％）,发热4例（57．1％）,贫血5例（71．4％）,恶心呕吐4例（57．1％）,口腔溃疡4例（57．1％）,肛瘘2例（28．6％）;实验室检查WBC升高7例（100％）,CRP、红细胞沉降率升高5例（71．4％）;内镜结果表现为巨大溃疡3例（42．8％）,红肿伴浅糜烂、肠腔狭窄4例（57．1％）。病理均表现为黏膜慢性炎性7例。应用英夫利昔单抗初发病例5例（“降阶梯”）,继往诊断2例（“升阶梯”）,“降阶梯”5例患儿中1例复发,“升阶梯”2例患儿均有复发。无不良反应病例。结论英夫利昔单抗是有效治疗儿童炎症性肠病的药物,“降阶梯”方案优于“升阶梯”方案,随访至今（最长使用时间22周,最长随访时间3年4个月）,尚未发现不良反应。     

利妥昔单抗治疗儿童重型及难治性自身免疫性溶血性贫血疗效观察

目的探讨利妥昔单抗治疗儿童重型及难治性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的疗效。方法回顾性分析我院自2012年9月—2020年1月共34例应用利妥昔单抗治疗的重型及难治性AIHA患者的临床资料,分析总结疗效及用药经验。结果 12例重型AIHA患者利妥昔单抗用在一线治疗方案中,其余22例难治及复发性AIHA患者作为二线用药。共有3例无效患者未完成治疗而放弃,另有2例患者分别随访2年及7个月后失访,失访前疗效评估分别为CR及PR。其余29例患者随访至今均有效,其中23例达CR,6例达PR。11例(32%)患者利妥昔单抗治疗后复发。5例患者复发后再次应用利妥昔单抗治疗仍有效。全部患者用药半年内共5例出现感染并发症。结论利妥昔单抗用于初治重型及复发难治性AIHA显示了良好疗效,如有复发,再次应用仍有效。     

双重血浆置换联合激素与免疫抑制剂治疗儿童重症紫癜性肾炎的临床效果

目的 探讨双重血浆置换（DFPP）联合甲泼尼龙（MP）、环磷酰胺（CTX）双冲击疗法治疗儿童重症紫癜性肾炎（HSPN）的临床疗效与安全性。方法 将2014年1月至2018年3月收治的60例重症HSPN患儿随机分为观察组和对照组,每组30例。在常规治疗基础上,对照组予MP+CTX双冲击治疗,观察组在对照组基础上联合采用DFPP治疗,共3个疗程。治疗3个疗程后,比较两组24 h尿蛋白定量、尿系列微量蛋白含量、肾功能指标、不良反应及临床疗效。结果 治疗3个疗程后,观察组24 h尿蛋白定量、尿白蛋白、尿免疫球蛋白G、尿β2微球蛋白、血肌酐及血尿素氮的下降幅度均显著高于对照组（P < 0.05）。治疗结束后,观察组完全缓解患儿达缓解的时间明显短于对照组（P < 0.05）。两组均未发生出血性膀胱炎、血小板下降、溶血等严重不良反应,两组总体不良反应发生率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 DFPP联合MP+CTX双冲击治疗儿童重症HSPN较单纯MP+CTX冲击治疗能进一步减轻肾脏损害,提高临床疗效,且未加重不良反应的发生。     

以假性肠梗阻为首发表现的儿童隐匿型狼疮1例报道并文献复习

目的分析以假性肠梗阻(IPO)为首发表现的儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法回顾性分析我院1例以IPO为首发表现的儿童SLE的临床特点及诊治经过,并检索国内外相关文献进行复习、总结。结果该例患儿临床主要表现为反复发作的呕吐、腹痛,逐渐加重,X线腹平片显示不完全性肠梗阻,同时有浆膜炎、血液系统及肾脏受累表现,ANA、抗dsDNA抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体均阳性,补体C3、C4下降。经糖皮质激素治疗后病情很快缓解。结论 IPO是SLE的一种少见的、临床上缺乏足够认识的合并症,而以IPO首发的SLE更为少见,极易误诊。应尽量做到早期诊断,合理治疗,以避免不必要的手术及不良预后。     

利妥昔单抗治疗儿童特发性膜性肾病1例报告

目的观察利妥昔单抗治疗儿童特发性膜性肾病的疗效及安全性。方法应用利妥昔单抗前检查血T、B淋巴细胞亚群、血尿常规及肝肾功能。予利妥昔单抗500 mg(375 mg/m2)静脉输注治疗,每周1次,连用4周。同时激素减量至隔日口服。结果应用利妥昔单抗治疗后血总B淋巴细胞由13%降为0%,1个月后患儿的尿蛋白显著下降,2个月后尿蛋白转阴、肾病缓解。同时该患儿对利妥昔单抗治疗耐受性好,未出现相关的不良反应。结论利妥昔单抗治疗儿童特发性膜性肾病有一定疗效,但其治疗肾病的确定性及安全性仍需进一步临床随机试验加以证实。     

系统性红斑狼疮患儿肿瘤坏死因子-α、抗ds-DNA抗体水平变化

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）及狼疮性肾炎（LN）患儿血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、抗ds-DNA抗体水平的变化及其与病情的相关性。方法选择67例SLE患儿(其中52例为LN患儿),以30例健康体检儿童为对照组,采用酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平,放射免疫法检测抗ds-DNA抗体水平。结果 SLE和LN患儿的血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平均高于对照组,差异均有统计学意义（P均<0.01）;SLE和LN患儿中活动期患儿的血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平均高于静止期患儿,差异均有统计学意义（P均<0.01）;67例SLE患儿TNF-α与SLE疾病活动指数、抗ds-DNA水平均呈明显正相关（P<0.01）。结论 SLE及LN患儿血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平升高,且与病情活动性相关。     

儿童异基因造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病的临床研究

目的探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）的诊治及预后。方法回顾性分析4例allo-HSCT后EBV相关性PTLD（EBV．PTLD）患儿的临床资料。其中,急性淋巴细胞白血病（高危）（ALL—HR）2例,重型再生障碍性贫血（SAA）2例。异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBSCT）3例,异基因脐血造血干细胞移植（allo-UCBSCT）1例。结果4例患儿分别于allo．HSCT后第53、101、22、42d发生PTLD。临床表现为发热、鼻塞、扁桃体肿大、淋巴结肿大和肝脾肿大,移植前均EBNA-1-IgG（＋）、VCA．IgG（＋）;移植后EBV．DNA1．69×10^4～8．62×10^8 copies／mL。经淋巴结病理活检确诊为EBV-PTLD,其中1例为T细胞来源,3例为B细胞来源。例1予减停免疫抑制剂、使用利妥昔单抗、联合COP方案化疗及供者淋巴细胞输注（DU）治疗,PTLD反复且发生严重皮肤GVHD、肺部感染,移植后第193d死亡。余3例予减停免疫抑制剂及利妥昔单抗治疗,临床表现消失且EBV．DNA转阴,分别随访17、12、7个月均无病存活。结论动态监测EBV—DNA对PTLD早期发现具有重要意义。减停免疫抑制剂联合利妥昔单抗治疗EBV-PTLD疗效明显。化疗可导致严重感染,DLI治疗存在严重GVHD危险,不宜作为一线治疗。     

甲泼尼龙和环磷酰胺冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮的临床研究

目的　了解甲泼尼龙 (MP)和环磷酰胺 (CTX)冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮(SeverJOSLE)的临床效果和转归。方法　确诊的儿童系统性红斑狼疮 30例 ,初治 2 2例 ,其中狼疮性肾炎 (LN) 2 0例 ,9例纳入前病程 3～ 1 2个月。 30例患儿中 ,2 3例有肾损伤的临床表现 ,其中 ,WHO Ⅳ型 4例 ,WHO Ⅱ型 2例 ,WHO Ⅴ型 1例 ,WHO Ⅲ型 1例 ,7例肾损伤同时伴 1项或以上的神经系统损伤的临床表现 :舞蹈症、癫样发作、脑血管意外 (CAV)和器质性脑综合征 (OBS)等 ;有神经系统症状不伴肾损伤临床表现的 9例 ;3例狼疮危象 (lupuscrisis)。其余 7例不伴肾损伤临床表现 ,仅有轻微或一过性中枢神经系统损伤。根据治疗方法分为 3组 :A组 ,1 8例 ,临床或病理证实合并LN或精神神经性狼疮 (NPLE) ,采用MP +CTX冲击治疗 ;B组 ,7例 ,临床无LN和 (或 )NPLE ,MP冲击诱导后 ,小剂量泼尼松维持治疗 ,并以雷公藤多甙 (Twhf)接续治疗 ;C组 ,5例 ,临床以LN为主 ,糖皮质激素 (GS)治疗。观察各组的近期、远期疗效和远期临床转归。结果　平均随访时间为 (37 2± 2 4 8)个月。近期疗效 :A组与B组间SLEDAI 2K的差别主要是肾脏权重计分 ,9个月时 ,A组的变化最大 ,计分与B组相似 ,C组SLEDAI 2K计分在中度活动范围 ,主要是肾脏的权重结果。远期     

环磷酰胺静脉冲击疗法治疗(氵弥)漫增殖型狼疮肾病疗效观察

狼疮肾是SLE重要并发症之一。如治疗不当常发展至终未性肾病(ESRD)。本文报告使用CTX静脉冲击疗法(CTX-PT)治疗(氵弥)漫增殖型狼疮肾病共7例。平均年龄7.6岁。CTX总量<150mg/kg。3例完全缓解,1例部份缓解,1例无效,经血浆置换术后缓解,1例发展为慢性肾功能衰竭,1例继续治疗中。作者结合LN临床及病理讨论CTX-PT的作用机制及疗效。     

儿童系统性红斑狼疮并发假性肠梗阻8例临床研究

目的 探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)并假性肠梗阻(IPO)的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析中国医学科学院北京协和医院2010年1 月至2018年12月收治的16岁以下8例SLE并IPO患儿的临床资料,总结其发病特点、诊治方案和预后.结果 共8例纳入研究,其中男2例,女6例,发病年龄(13.6±1.7)岁(11～...     

儿童吞气症78例病例系列报告

目的 提高临床对儿童吞气症的认识.方法 纳入2017年6月至2020年5月在广州市妇女儿童医疗中心消化科就诊、年龄1～18岁、诊断包括"吞气症"且遵医嘱进行门诊随访的连续病例,从病历系统中截取患儿的临床资料和随访记录.结果 78例吞气症患儿纳入本文分析,男51例、女27例,年龄1.4～12岁,<4岁13例(16.7％)...     

Severe abdominal pain as a presenting symptom of probable catastrophic antiphospholipid syndrome

Catastrophic antiphospholipid syndrome (APS) in pediatric medicine is rare. We report 3 adolescents who presented with acute onset of severe abdominal pain as the first manifestation of probable catastrophic APS. The 3 patients, 2 male patients and 1 female patient were 14 to 18 years old. One had been diagnosed with systemic lupus erythematosus in the past, but the other 2 had no previous relevant medical history. All presented with excruciating abdominal pain without additional symptoms. Physical examination was noncontributory. Laboratory results were remarkable for high inflammatory markers. Abdominal ultrasonography was normal, and abdominal computed tomography scan showed nonspecific findings of liver infiltration. Only computed tomography angiography revealed evidence of extensive multiorgan thrombosis. All patients had elevated titers of antiphospholipid antibodies. The patients were treated with full heparinization, high-dose steroids, and intravenous immunoglobulin with a resolution of symptoms. One patient was resistant to the treatment and was treated with rituximab. In conclusion, severe acute abdominal pain can be the first manifestation of a thromboembolic event owing to catastrophic APS even in previously healthy adolescents. Diagnosis requires a high index of suspicion with prompt evaluation and treatment to prevent severe morbidity and mortality.     

Gastrointestinal leukocytoclastic vasculitis: an adverse effect of sirolimus

An 18-yr-old Hispanic female with end-stage renal disease secondary to chronic glomerulonephritis of unknown etiology underwent cadaveric renal transplantation. She was placed on a steroid-free protocol with tacrolimus and mycophenolate mofetil (MMF) for maintenance immunosuppression. Approximately 8 months post-transplantation, MMF was replaced by sirolimus (SRL) because of persistent leukopenia. Four months after the initiation of SRL, the patient began to experience chronic, constant periumbilical abdominal pain in the absence of vomiting, diarrhea or melena. Esophagogastroduodenoscopy and CT scans revealed significant diffuse mucosal thickening of the antrum, duodenum, and jejunum; leukocytoclastic vasculitis was identified on antral biopsy. A repeat biopsy after reduction of sirolimus dose by 50% over 6 months showed mild chronic inflammation of stomach and duodenum with some improvement in abdominal pain. Discontinuation of SRL and replacement with low dose MMF resulted in complete resolution of pain and normalization of gastrointestinal anatomy by imaging studies within 2 months. In light of this report, drug-induced leukocytoclastic vasculitis caused by SRL should be considered in the differential diagnosis of chronic abdominal pain in a patient with organ transplantation.     

12岁女孩反复腹痛、呕吐伴三酰甘油升高、抗核抗体阳性北大核心CSCD

患儿为12岁2个月的青少年女性,反复腹痛、呕吐2年余,关节痛3个月,诊断为复发性急性胰腺炎,多次入院治疗,胰腺炎原因不明。实验室检查发现空腹血清三酰甘油多次显著升高,免疫球蛋白升高、抗核抗体阳性,予对症支持治疗后症状好转。3个月前患儿出现四肢关节肿痛伴活动障碍,检查发现蛋白尿、血尿,抗双链DNA抗体阳性,进一步肾脏穿刺检查,病理及冷冻切片免疫荧光提示弥漫性狼疮性肾炎(Ⅳ型)。最终诊断为系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎Ⅳ型、复发性急性胰腺炎。胰腺炎高度可疑与系统性红斑狼疮有关。予硫酸羟氯喹、甲泼尼龙琥珀酸钠及环磷酰胺治疗,四肢关节肿痛症状改善。后改为醋酸泼尼松片口服,定期予以环磷酰胺冲击治疗及贝利优单克隆抗体泵注等治疗,目前关节疼痛好转,仍有蛋白尿及血尿。临床上需要警惕以胰腺炎为首发表现的系统性红斑狼疮,对不明原因胰腺炎需进行相关免疫学指标检查,密切监测其他系统的症状,以免延误诊断。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):917-922]     

Rare clinical presentation mode of intestinal malrotation after neonatal period: Malabsorption-like symptoms due to chronic midgut volvulus

BACKGROUND: Many different and non-specific clinic presentation modes of malrotation anomalies (MA) have been reported after neonatal period. The authors describe four children with MA presented with malabsorption-like clinical features. METHODS: Three children aged from 8 months to 7 years, with a history of long-standing diarrhea and failure to thrive attributed to malabsorption, were referred to Department of Pediatric Surgery, for evaluation of suspected MA. Another patient, a 10-year-old boy who was treated for malabsorption for 6 years, presented with acute duodenal obstruction findings. The duration of symptoms averaged 35 months, ranging 8 months to 6 years. All patients had undergone extensive evaluation and empiric trials of different formulas with no improvement in their symptoms. One underwent jejunal biopsy. RESULTS: Primary presentation complaints were chronic diarrhea and failure to thrive in three patients. Their histories revealed chronic (in one) and intermittent colicky (in two) abdominal pain, and intermittent nonbilious vomiting (in three). The remaining patient presented with acute illness, with chronic diarrhea, failure to thrive, and intermittent abdominal pain and vomiting on his history. They were below 30th percentile according to body weight and height. Laboratory studies revealed hypoproteinemia, hypoalbunemia, raised liver function tests, and anemia in all patients. The patient who presented acutely had double-bubble sign on the plain abdominal film obtained at admission. In the other three, plain films obtained during an attack of abdominal pain and/or vomiting revealed findings of partial intestinal obstruction. The diagnosis was confirmed by upper gastrointestinal series. At their laparotomy, a classical type of malrotation with circumstantial evidence of chronic volvulus was noted. All patients had normal laboratory values between postoperative 3 and 5 weeks, and they were up to 30th percentile at the end of the 6 months. CONCLUSIONS: Malrotation anomalies should be included in the differential diagnosis in a child presented with malabsorption-like clinical features.     

甲基强的松龙与环磷酰胺冲击治疗对狼疮肾炎患儿抗氧化功能的影响

目的：探讨狼疮肾炎(LN)患儿血中一氧化氮(NO)、脂质过氧化物(LPO)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-px)和谷胱甘肽(GSH)的变化及甲基强的松龙(MP)与环磷酰胺(CTX)冲击治疗对它们的影响。方法：采用化学分析法检测18例活动期LN患儿MP和CTX冲击治疗前、后血中上述5项指标,对其中经治疗后达稳定期的16例LN患儿及健康儿童23例也检测了上述5项指标。结果：稳定期LN患儿仅GSH低于对照组(P<0.05),NO,LPO,SOD和GSH-px与正常对照组比较差异无显著性。活动期LN患儿5项指标与对照组及稳定期比较差异有显著性(P<0.05 或 0.01)。NO,LPO与抗ds-DNA抗体、24 h尿蛋白定量、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)和血沉(ESR)呈显著正相关(P<0.01);与补体C3、C4、内生肌酐清除率(Ccr)呈显著负相关(P<0.05 或 0.01);而SOD,GSH-px和GSH、抗ds-DNA抗体、24 h尿蛋白定量、BUN、Scr和ESR呈显著负相关(P<0.05 或 0.01);与C3、C4、Ccr呈显著正相关(P<0.05 或 0.01)。肾功能不全组5项指标水平与肾功能正常组及对照组比较均有显著性差异(P<0.05 或 0.01)。结论：MP和CTX冲击治疗能显著降低NO,LPO水平,逽OD,GSH-px和GSH水平。NO,LPO,SOD,GSH-px和GSH可能参与了LN的发病过程,动态观察上述指标有助于判断LN的活动性、肾脏损害程度和治疗效果。