22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征

目的 通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果 19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论 胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。     

免疫性血小板减少症起病急性白血病1例报告

1 病例资料 患儿,男2岁,因“全身出血性皮疹1周”人院。l周前无明显诱因下胸腹背部出现散在出血点,家人未予重视,1d前发热,体温最高达38．6℃;偶有阵发性咳嗽;无呕血及血便等其他出血现象。白细胞计数9．3×10 9／L,中性粒细胞比率0．01,淋巴细胞比率0．94,血红蛋白77以,红细胞计数3．00×10 12／L,血小板计数10×10 9／L。人院查体体温36．5℃,脉搏115次／min,呼吸32次／min,体质量15k。精神可,轻度贫血貌,胸腹背部及双下肢可见出血点及瘀斑;未及淋巴结肿大;咽部充血;气管居中;     

22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立

目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法.方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situ hybridization,FISH)检测.结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实. 结论:选取3个高信息量的位点(D22S944、22D_4_2、 22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法.     

原发免疫性血小板减少症合并侵袭性肺真菌病1例报告并文献复习

目的报告1例40岁女性原发免疫性血小板减少症(ITP)患者经反复使用大剂量糖皮质激素后发生侵袭性肺真菌病,通过分析其临床诊治过程及治疗方法,复习文献,学习ITP糖皮质激素的规范治疗及合并致命性感染的诊治。方法总结、分析病例的临床特点、骨髓细胞学、影像学、诊治过程及复习文献等资料。结果患者发生侵袭性肺真菌病,经抗真菌治疗后无效死亡。结论 (1)长期使用糖皮质激素治疗是导致ITP合并致命性感染的危险因素。(2)ITP免疫抑制治疗的过程中应全程关注侵袭性肺真菌病的感染。     

MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用

目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。     

肝素诱导血小板减少症2例并文献复习

正0引言肝素是目前临床上应用相对广泛的抗凝剂,而低分子肝素钙是肝素分离或降解而来,目前临床上应用更加广泛。国内有关HIT文献报道很少,且多局限于综述。现将本院2014年出现的2例肝素引起的血小板减少症报道如下,旨在提高对这种并发症的认识。1临床资料病例1:患者,男性,67岁,既往体健。因外伤致胸腹痛7小时余为主诉入院。入院诊断为:多发伤腹部闭合性损伤腹腔出血左肝错裂伤。当时血常规示WBC7.3×10~9/L,     

以舞蹈症起病的干燥综合征1例并文献复习

原发性干燥综合征(primary sjogren's syn-drome,PSS)引起中枢神经系统病变者相对少见,而以舞动症起病的 PSS 更是罕见.本文报道国内第一例由PSS引起的舞蹈症的相关情况.     

凝血因子Ⅻ缺乏合并免疫性血小板减少症1例报道及文献复习

[目的]临床上凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺乏合并免疫性血小板减少症(immane thrombocyto penia,ITP)的病例罕见,容易误诊、漏诊,通过对该病例的回顾及文献复习,进一步明确这一类疾病的诊治要点、并发症及预后.[方法]通过探讨该病例临床的起病特点、诊断经验、治疗、疗效及预后等,以期对该类疾病获得更深刻的认识.[结果]分析发现FⅫ缺乏合并ITP临床出血倾向明显,有诱发梗塞、癫痫等并发症可能,较单一疾病更难治疗,本病预后一般.[结论]FⅫ缺乏合并ⅡP与凝血机制有关,其临床出血倾向更为明显,有诱发其他并发症风险.凝血因子全套、凝血类、血常规、骨髓常规等检查有助于疾病的诊断,若疾病诊断明确,临床出血倾向明显,建议输注新鲜冰冻血浆治疗改善出血症状.     

新生儿免疫性血小板减少症1例

患儿,男,1+h,第1胎,第1产,孕42周,剖宫产,体重3.3 kg,Apgar评分1 min 8分,5 min 9分,10 min 10分,左侧顶部头颅大血肿.生后即发现全身皮肤出现出血点,且逐渐增多.即测脐血小板36×109/L.患婴之母自8岁起患有慢性血小板减少性紫癜(慢性ITP),血小板一直在(30～40)×109/L.怀孕4个月时因全身瘀点瘀斑住我院妇科,血小板(10～30)×109/L.给予强的松、丹那唑、丙种球旦白等治疗7 d皮肤症状消失,好转出院.孕39+周入院待产 ,查血小板19×109/L,给予强的松60 mg/d,输单采血小板,丙种球旦白及长春新碱1次治疗.     

免疫性血小板减少症免疫治疗后出现卡氏肺孢子虫肺炎1例报告并文献复习

<正>免疫性血小板减少症﹙Primary immune thrombocytopenia,ITP﹚是一种自身免疫性出血性疾病,该病一线治疗是糖皮质激素或IVIg;二线治疗是促血小板生成药物、抗CD20单克隆抗体、脾切除、环孢素、达那唑等。而皮质激素、免疫抑制剂的长期、大剂量应用会导致机会感染增加~[1]。卡氏肺孢子菌肺炎(pneumocystis pneumonia,PCP)是在细胞免疫功能障碍时由尹氏肺孢子菌(pneumocystis jiroveci,PJ)引起的肺部机会感     

夫西地酸致药源性血小板减少症1例并文献复习

药源性血小板减少症(DITP)是指药物导致血小板计数低于正常范围(<100×109/L)而导致出血等症状的疾病.笔者接诊1例抗甲氧西林金黄色葡萄球菌所致肺部感染患者,在应用常规剂量夫西地酸(FA)抗感染治疗过程中出现血小板减少症,确诊为DITP.经停药和严密监护等治疗后血小板计数恢复至参考值范围水平.本例患者预后良好,...     

免疫性血小板减少性紫癜合并肺栓塞及脑出血1例并文献复习

<正>免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)常以出血为主要临床表现,但近年来研究发现ITP患者心脑血管栓塞事件发生率逐渐上升,低水平的血小板计数并不能阻止血栓形成,且有报道显示栓塞事件的发生可使ITP患者死亡率增加50%[1],其机制目前尚不清楚,可能与血小板的病理性补体激活所致的血管炎症有关[2]。栓塞风险与血小板低所致的出血风险给ITP的治疗带来挑战。本研究对1例ITP合并肺栓塞及脑出血患者进行分析,以期提高临床工作者对ITP合并栓塞的认识,指导临床治疗。     

肺炎合并血小板减少1例报告并文献复习

正患者,男性,73岁,因"全身皮肤紫癜、瘀斑3天。"入院。入院前3天无明显诱因出现全身皮肤紫癜、瘀斑,伴皮肤瘙痒,无血便,血尿,无鼻衄、牙龈出血,院外未行规范诊治,因皮肤紫癜进行性增多,故就诊于我院门诊反复查血常规示PLT1×109/l,今为正规诊治就诊于我院。入院前1周出现轻微咳嗽,无发热、咳痰,无潮热、盗汗,无乏力、纳差,未行治疗。既往体健,无食物、药物过敏史。无输血史。未到过疫区。有吸烟史50     

1例川崎病伴血小板减少并文献复习

川崎病是一种好发于儿童的一种急性自限性血管炎综合症,病因不明,全身多系统可受累。川崎病患者多数出现血小板增多,常采用丙种球蛋白静滴治疗。本案例中的川崎病患者,血小板出现减少,该种患者临床上极为罕见。该患者使用丙种球蛋白静滴治疗后病情得到控制,血小板回升,出院后复查未出现冠脉改变。     

头孢氨苄致免疫性血小板减少症1例

药物性所致的免疫性血小板减少症发病率较低。头孢氨苄致免疫性血小板减少症国内报告甚少。我院近年收治1例服用头孢氨苄而致血小板减少引起扁桃体术后大出血。现报告如下: 患者女性,54岁。因慢性扁桃体炎1987年2月16日在我院门诊行电挤切术。过程顺利。术前血常规血小板计数及出血凝血时间均正常。术后在家自服头孢氨苄每次0.5g每日3次,共用12天,以预防创面感染。术后第十三天,晚上突然刀口处流血不止     

肺泡微石症1例并文献复习

<正>患者,男,19岁,体检发现双肺弥漫性病变1年余就诊。2007年11月体检中发现双肺弥漫性病变,无咳嗽、气促症状。无发热、午后潮热及盗汗,随后接受抗痨治疗8个月后,复查胸部CT可见肺实质弥漫性微结节影,密度较高(图1见封3),肺部病灶未见好转停药。既往体健,否认结核病接触史,否认粉     

黄连素所致免疫性血小板减少症1例

1980年5月我们见1例去痛片致血小板减少症因服黄连素又引起免疫性血小板减少症。现报告如下:患者女,72岁。因服去痛片数片口腔出血,皮肤淤斑6天入院,1975年类似发作一次,诊为“血小板     

遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

<正>遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13,ADAMTS13)活性降低和缺乏[1]。患者体内缺乏血友病因子(von willebrand factor,VWF)裂解蛋白酶,因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血,严重者出现多脏器衰竭,     

以多发性肌炎起病的戊二酸尿症Ⅱ型1例并文献复习

戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传代谢病.本病有3种临床类型:新生儿发病合并先天性畸形(Ⅰ型)、新生儿发病无先天性畸形(Ⅱ型)和晚发型(Ⅲ型).晚发型GAⅡ临床表现多样,常表现为心肌病、脂肪肝及脂质沉积性肌病等,临...