新生儿起病的钼辅因子缺乏症3例病例报告

1 病例资料 1.1 病例报告 例1,男,4日龄,因"皮肤黄染3 d,突然青紫1次"于2018年2月至复旦大学附属儿科医院(我院)就诊.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3100 g,5和10 min Apgar评分均为10分.生后第2 d无明显诱因出现皮肤黄染,进行性加重,出现2次双眼上翻,持续2～3s后自行缓解,无...     

儿童艰难梭菌感染致假膜性肠炎1例

<正>1病例资料患儿,女,6岁,以"反复腹痛1月余,黏液便10 d"为主诉,于2016年11月10日入住复旦大学附属儿科医院(我院)消化科。患儿34 d前无明显诱因出现发热,最高体温为40℃,热型无规律,无明显上呼吸道感染症状,我院门诊血常规检查WBC 10.1×10~9·L~(-1),PLT 246×10~9·L~(-1),Hb 141 g·L~(-1),     

多中心多学科团队疑难病例讨论（第2例）

正时间地点2018年7月20日,浙江大学医学院附属儿童医院病例来源浙江大学医学院附属儿童医院感染病科1病例报告1.1初次入院病史报告(感染病科陈英虎)男,2015年2月9日出生。以"发热12 d"为主诉至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)就诊。现病史:12 d前(2017-7-1)开始发热,每天有2～3次体温高峰,家属自行予退热药处理,病情未改善。8 d前至当     

原发性肾病综合征合并生长激素完全缺乏1例

1 临床资料 患儿,男,13岁,以"反复水肿、蛋白尿9年、加重3 d"主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院(我院). 1999年9月患儿无明显诱因下出现全身水肿,尿蛋白(++++),低白蛋白血症,在外院临床诊断为肾病综合征.予泼尼松龙2 mg·kg-1·d-1治疗,4周后尿蛋白转阴.     

多中心多学科团队疑难病例讨论（第5例）

正时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4～5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以"持续性腹痛伴发热6 d"为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6 d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39℃,无畏寒、寒战、     

新生儿先天性偏身肥大2例报告

正先天性偏身肥大(congenital hemihypertrophy)指身体一侧或某部位的肥大,多数先天性偏身肥大仅为单纯性偏身肥大(isolated hemihypertrophy,IH),偏身肥大发生率为1/15 000,IH发生率约为1/86 000~([1])。本文对来院收治的2例报告如下。1临床资料病例1.患儿,男,27 d,2011-07-25因"发现左右肢体不对称7 d"入复旦大学附属儿科医院新生     

多中心多学科团队疑难病例讨论（第3例）

正时间地点2018年7月27日,北京大学第一医院儿科病例来源北京大学第一医院儿科1病例报告1.1住院病史报告(儿科神经内科魏翠洁)患儿女,3岁2个月,主因"间断呕吐10月余,间断抽搐25 d"于2018-4-20入住北京大学第一医院(我院)儿科,至2018-6-28出院。现病史:患儿10月余前(2岁4个月)无明显诱因出现间断呕吐,呕吐物为胃内容物,每天呕吐1～2次,持续     

儿童全身播散性隐球菌病1例

1 临床资料 患儿,女,8岁10个月,体重20 kg.因"发热11 d伴咳嗽,皮疹伴肝、脾肿大1个月余,皮肤黄染4 d"于2009年5月5日收入复旦大学附属儿科医院(我院).     

生酮饮食治疗热性感染相关性癫综合征1例病例报告

正1病例资料患儿男,9岁,因"发热11 d,反复抽搐1周"于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿无明显诱因起病,出现发热,最高体温40.1℃,热型无规律,伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转,但出现频繁惊厥发作,表现为一侧口角抽动、头眼偏斜继发全面性发作,每次2~5 min,每天数十次,间歇期嗜睡。外院查血常规、肝功能、肾功能、血电解质、血糖、CSF常规和生化均在     

巨大胸腹主动脉瘤样扩张1例病例报告

<正>1病例资料男,12岁,因"胸闷气促15 d"为主诉,于2014年9月9日入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿病程中无发热、晕厥、抽搐、恶心、呕吐、胸痛、腹痛、少尿、皮疹、关节肿痛、四肢无力和肢端末梢苍白,大小便正常。患儿于6年前(2008年)因动脉导管未闭行开胸结扎手术治疗,术后随访超声心动图未见残余分流,心功能正常;术后6个月后未再随访。患儿否认反复呼吸道感染病史,否认活动后心悸气促史,否认特殊食物、药     

隐匿起病的学龄前儿童致心律失常性右室心肌病1例病例报告

1 病例资料 男,3岁8个月,因"发现心脏扩大5 d"于2019年 6 月至复旦大学附属儿科医院(我院)心内科就诊.患儿因咳嗽在当地医院就诊,胸部X线检查提示心影增大;超声心动图示全心扩大,左心室壁运动普遍性减弱,左心功能减退( EF 44. 5％);心电图示窦性心律,频发室性早搏,右室大.为进一步诊治转至我院心内科住...     

多中心多学科团队疑难病例讨论(第7例)

<正>时间地点 2019 年 05 月 17 日,中山大学广州市妇女儿童医疗中心病例来源中山大学广州市妇女儿童医疗中心消化科1 病例报告1.1 第1次(2015-11-10 至11-15)住院病史报告(消化科叶丽萍)患儿,女,6岁(出生日期:2009-10-3),因"腹胀2年余,反复咳嗽1年余"于2015-11-10入住中山大学广州市妇女儿童医疗中心(我院)消化科。患儿于2年余前无明显诱因出现腹胀,晨起时轻,至下午加重,     

多中心多学科团队疑难病例讨论(第4例)

正时间地点2018年9月5日,协和学术会堂病例来源中国医学科学院北京协和医院儿科1病例报告1.1住院病史报告(儿科于仲勋)女,10岁,因"间断发热4年,视力下降、脾大2年"于2018-08-23入住中国医学科学院北京协和医院(我院)儿科,至今。现病史:2014年无明显诱因出现间断发热,最高体温38～39℃,无其他伴随症状,1～2个月发作1次,未特殊诊     

耐碳青霉烯类肺炎克雷伯杆菌感染并药物热1例病例报告

<正>1病例资料患儿,男,7月龄,因"先天性胆道闭锁术后3月余,间断发热1周"于2014年7月23日入住复旦大学附属儿科医院(我院)感染科。患儿2月龄时外院诊断胆道闭锁,行Kasai术。本次入我院前间断发热1周。诊疗经过见图1,患儿体温、CRP、转氨酶变化及抗生素调整情况见图2。     

甲巯咪唑诱发抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎伴IgA沉积1例

1病例资料 患儿,女,8岁,因"肉眼血尿40 d"入住复旦大学附属儿科医院(我院).追问病史20个月前外院曾诊断为桥本甲状腺炎,因甲状腺功能亢进,口服甲巯咪唑5 mg·d-1,每日1次,治疗2年.外院肾脏活检病理诊断为IgA肾病(局灶节段增生型),予甲泼尼龙冲击治疗1次,口服霉酚酸酯0.375 g ,每日2次.     

基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班通知

正复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24~26日在复旦大学附属儿科医院举办"基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班"。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传     

儿童2009甲型H1N1流感危重症14例临床特征

目的 分析儿童2009甲型H1N1流感危重症的临床特征.方法 对2009年10月1日至12月25日,我院儿科重症监护病房(PICU)14例2009甲型H1N1流感危重症患儿的临床特征及其预后进行分析.结果 14例平均年龄(4.91±4.14)岁,男女各7例,发病到入院时间为(3.09±1.30)d,从入院到入PICU时间为(0.95±0.96)d,所有患儿均表现出明显的低氧血症,入ICU时平均PaO2/FiO2(氧合指数)为(191.27±80.58)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),11例(78.6%)出现ARDS,10例(71.4%)行机械通气,平均通气时间为(12.51±10.03)d,平均ICU住院时间为(12.58±10.65)d,平均rRT-PCR检测甲型H1N1核酸呈阳性时间(17.27±5.57)d;8例(57.1%)患儿有缺铁性贫血、脑瘫和先天性心脏病等基础疾病;CK(肌酸激酶)、CK-MB(肌酸激酶同工酶)、cTnI(肌钙蛋白)和LDH(乳酸脱氢酶)在这些患儿中都有不同程度的升高;入院时第3代死亡危险评分(PRISM Ⅲ)较高和危重病例评分(PCIS)较低的患儿机械通气时间和ICU住院时间较长(P＜0.05).结论 苏州地区儿童2009甲型H1N1流感危重症病情进展快,短时间内即出现显著的低氧血症,甚至ARDS,并伴有不同程度的心肌损害,早期发现不利因素加以干预,是治疗成功的关键.     

儿童不明原因发热357例病因及临床特征分析

目的探讨儿童不明原因发热的病因分布及临床特征, 为儿童不明原因发热的早期诊断提供线索。方法收集2016年1月1日至2020年12月31日复旦大学附属儿科医院357例不明原因发热患儿的病因构成、年龄、性别、病程、住院时间、确诊时间及急性期的炎症因子水平等临床资料行病例对照分析。依据疾病种类分为感染性疾病组(简称感染组)、非感染性炎症性疾病组(简称非感染组)、肿瘤性疾病组(简称肿瘤组)和其他疾病组(简称其他组)。依据年龄分为<1岁组, 1～<3岁组、3～<6岁组、6～<12岁组及12～<18岁组, 组间比较采用Mann-WhitneyU检验、Kruskal-WallisH检验和χ2检验。结果 357例患儿中男217例、女140例, 就诊年龄5.1(2.0, 9.3)岁, 起病年龄3.9(1.3, 9.2)岁, 确诊时间94(66, 213)d, 住院时间8(6, 14)d。感染组163例(45.7%)、非感染组133例(37.2%)、肿瘤组21例(5.9%), 其他组40例(11.2%), 4组间起病年龄差异有统计意义(H=94.01, P<0.01),...     

亚洲新生儿国际学术研讨会会议通知

<正>由复旦大学附属儿科医院主办"亚洲新生儿国际学术研讨会"(The Neonate:an international symposium for Asia),定于2016年3月30日至4月1日在上海虹桥元一希尔顿酒店举办。大会共同主席:孙波教授(复旦大学附属儿科医院),Christian P Speer(德国沃兹堡大学儿童医院)。大会将邀请     

单中心新生儿高胆红素血症死亡病例分析

目的探讨新生儿严重高胆红素血症死亡病例的病因、临床特点、基因突变情况。方法选取2013年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院新生儿病区收治的结局为死亡的严重高胆红素血症患儿作为研究对象, 对其临床特点、病因、实验室检查、基因检测结果进行回顾性分析。结果共纳入4例结局为死亡的严重高胆红素血症患儿, 均为男性, 其中足月儿2例, 早产儿2例, 胎龄中位数(范围)为37.6(35+6～39+1)周, 出生体重中位数(范围)3 055(2 600, 3 440)g, 入院日龄中位数(范围)为6.5(4.0, 8.0)d, 死亡日龄中位数(范围)为7.5(6.0, 19.0)d, 入院生化总胆红素中位数(范围)为591.7(379.0, 656.2)μmol/L。所有病例入院时均存在神经系统症状和(或)体征, 3例患儿存在神经系统外受累表现。全部病例均存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症, 其中2例还同时存在血培养阳性的新生儿败血症, 1例为可疑感染。3例接受了基因检查, 证实存在G6PD基因变异, 其中1例合并有UGT1A1基因变异。结论新生儿高胆红素血症中, 需重视G6PD缺乏...