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为了探讨特发性骨髓纤维化（IMF）JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示：随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低。结论：JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。 相似文献
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目的分析骨髓纤维化患者JAK2V617F突变与外周血常规的关系。方法利用Taqman-MGB探针联合实时聚合酶链反应方法检测30例原发性骨髓纤维化的JAK2V617F突变情况,并比较JAK2V617F突变与无突变患者的外周血常规改变。结果 30例中12例JAK2V617F突变,突变率为40%。JAK2V617F突变12例外周血白细胞平均(13.07±3.71)×109/L显著高于JAK2V617F无突变18例外周血白细胞平均(4.37±2.59)×109/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.01),但两组血红蛋白及血小板数比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论骨髓纤维化患者中JAK2V617F突变者外周血白细胞数高于JAK2V617F无突变者,这对治疗有一定的指导意义。 相似文献
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本研究旨在对bcr／abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测70例典型MPD病人bcr／abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应（As—PCR）检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病（CML）病人bcr／abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr／abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症（PV）病人为75％,在原发性血小板增多症（ET）病人为30％,在特发性骨髓纤维化（IMF）病人为50％。JAK2V617F在CML和bcr／abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异（P〈0．05）。结论：JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性 相似文献
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骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究 总被引：10，自引：0，他引：10
JAK2基因属于JAKs（Janus kinases）家族，是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3（IL-3）、红细胞生成素（EPO）等通过JAKs—STAT途径进行胞内信号的转导，最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR／ABL阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者存在JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F，即第617密码子（GTC）第1位碱基发生G—T的颠换，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症（PV）中发生率为65％～97％，原发性血小板增多症（ET）为23％～57％，慢性特发性骨髓纤维化（MMM）为35％～50％，而其他血液系统疾病中较少见，国内尚未见相关报道。 相似文献
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JAK2 V617F突变与真性红细胞增多症发生 总被引：4，自引：0，他引：4
真性红细胞增多症是源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病,但是对于其发生的分子机制尚未阐明。JAK2对于红细胞的生成、分化、成熟具有重要作用,新近发现的JAK2V617F突变可以造成红细胞生成增多,导致真性红细胞增多症的发生,该突变的发现可能为真性红细胞增多症的治疗提供一个新的靶向治疗手段。本文就国际上不同工作组对真性红细胞增多症中的JAK2V617F突变进行的研究做一综述。 相似文献
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骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟及不成熟细胞计数增加的克隆性造血干/祖细胞疾病.JAK2 V617F突变作为近年MPN研究领域最重要的发现,被认为与MPN发病机制密切相关.突变的JAK2失去自我抑制能力,持续活化导致一系列下游信号转导通路失调,最终造成恶性细胞过度增殖.目前,关于JAK2V617F突变与MPN临床特征及转归方面的研究及针对JAK2 V617F的靶向治疗已取得一定进展.但是仍存在一些待解决问题,如JAK2V617F突变在MPN发病中的作用及具体机制有待进一步研究;应积极开发针对JAK2的有效靶向药物;突变对于临床诊断及疾病检测的应用也亟待深入研究等.本文从JAK2及JAK2 V617F突变介绍JA K2 V617突变在MPN中的致病机制、突变与临床特征及转归之间的关系和相关靶向治疗的发展等,对最新研究进展作一综述. 相似文献
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目的 建立荧光定量PCR检测JAK2基因V617F突变的方法,评估JAK2 V617F突变在诊断骨髓增殖性疾病和白血病中的临床意义.方法 选取71例慢性粒细胞性白血病(CML)、22例原发性血小板增多症(ET)、11例原发性骨髓纤维化(PMF)、9例真性红细胞增多症(PV)、7例嗜酸粒细胞增多症患者,分别采用荧光定量PCR、突变特异性扩增系统(ARMS)对JAK2 V617F突变进行检测,并采用基因测序对结果进行验证.将具有JAK2 V617F纯合子突变的人类红白血病细胞株(HEL)DNA作为阳性对照,比较荧光定量PCR和ARMS对JAK2基因V617F突变的检测敏感度.结果 采用荧光定量PCR检测,野生型的熔解温度(Tm)峰出现于(75.0±0.2)℃处,突变型的Tm峰出现于(76.6±0.2)℃处.JAK2基因V617F突变在PV、ET、PMF等骨髓增殖性疾病中的检出率分别为8例(88.9%)、12例(54.5%)、7例(63.6%),但在71例CML中只检出1例(1.4%).荧光定量PCR与ARMS的结果符合率为100%,结果经过测序证实.使用荧光定量PER法可在每106个正常自细胞中检出低至102个HEL细胞,而使用ARMS方法时要在每106个正常白细胞中HEL细胞达到104个时,方可检测出,前者比后者方法灵敏100倍.结论 成功地建立了荧光定量PCR检测JAK2基因V617F突变的方法,比ARMS更灵敏、简便,适合临床使用.JAK2基因V617F突变在骨髓增殖性疾病中有较高的检出率,可作为骨髓增殖性疾病特异性诊断指标. 相似文献
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骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders,MPD）中已明确bcr-ab1是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr—ab1阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2 V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症（PV）的发生,提示JAK2 V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2 V617F点突变及其检测方法,JAK2 V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。 相似文献