1590例智力低下儿童的优生咨询研究

本文分析了自1986年10月至1992年6月所收集的1590洌智力低下儿童的病因及有关优生因素。其中男57.7％,女42.3％,伴脑瘫者19.8％,伴癫痫者12.9％,轻度MR占69.5％,中度MR占25.9％,重度MR占4.6％,染色体核型异常检出率为13.8％,其中常染色体异常占68.2％,性染色体异常占31.8％,在病因探讨中属出生前因素占41.2％,出生时因素占28.1％,出生后因素占3.2％,原因不明占27.4％。     

兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

三门峡地区41例先天性智力低下儿童的染色体分析

用细胞遗传学方法检测先天性智力低下儿童４１例,发现染色体异常２１例,检出率５１．２５,其中２１三体１９例,占检出异常核型的９０．５％。提示染色体与异常先天性智力低下密切相关,先天愚型仍然是主要的危害儿童智力的染色体病,深入研究并积极预防对优生提高人口素质具有深远的现实意义。     

223名智力低下儿童病因分析

本文对我院就诊的223名智力低下(MR)儿童进行病因分析,结果显示:遗传性疾病所造成的MR19名,占8.5%,既往疾病所造成的MR170名,占76.2%,不易分类的疾病34名,占15.3%,母亲大学文化的MR23名,占10.3%,中学文化MR36名,占16%,小学文化MR54名,占$.7%,母亲文盲MR110;占49%;轻度MR109,占48.9%,重度MR14,占51.1%。文中对病因进行了分析。     

智力低下儿童事件相关电位的研究

对３１例智力低下儿童进行事件相关电位（ＥＲＰ）和智商（ＩＱ）对照研究，并与正常儿童进行比较，发现Ｐ３波之潜伏期（ＰＬ）与ＩＱ的高低有显著的相关性，靶刺激时智力低下儿童组Ｐ２、Ｐ３波波幅较正常儿童组低。提示ＥＲＰ测定是评价智力低下儿童认知功能较为灵敏的一种客观指标。     

178例智力低下儿童细胞遗传学分析

本文分析了 14年来遗传咨询门诊中 178例智力低下患儿的细胞遗传学检查结果 ,发现染色体异常核型 2 7例 ,异常检出率约占 15 16 %。异常核型中 ,数目异常 2 2例 ,尤以 2 1三体占比例最多 ,结构异常 5例。 178例患儿中 ,男性 117例 ,占检出率 6 5 7% ,女性 6 1例 ,占检出率 34 3%男女性别比例为 1 9∶1,男性患儿明显高于女性     

696例智力低下儿童的染色体分析

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。     

70例智力低下细胞遗传学检查

累积4年来对70例智力低下者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现21三体19例,其中46,XX,-21, t(21q;21q)和46,XX,-14, t(14q;21q)各2例,性染色体异常6例,追查12例父母及3例之母染色体,检出2例46,XX,-14, t(14q;21q)之母为携带者,余21三体和47,XXY、45,XO可能由染色体不分离所致,其中2例21三体之父母均为高龄分娩,可能性更大,而45,XO/46,XX是在受精卵早期卵裂过程中X丢失所致。     

133例智力低下患儿细胞遗传学研究

目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿童智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体核型分析很有必要。     

延安地区智障儿的染色体与微核检查分析

目的分析智力障碍与个体染色体异常及细胞微核发生的关系。方法应用细胞遗传学方法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞染色体标本,检测核型和微核率。结果 36例智障儿中,共检出11例染色体异常核型,检出率为30.56%;其微核发生率为13.89%,正常对照组为2.93%,差异均具有显著性（P〈0.01）。结论儿童智力障碍的方式可能与染色体的异常和微核的发生有关。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

常德地区193例精神发育迟滞调查分析

目的了解精神发育迟滞与智力残疾情况.方法对近3年精神发育迟滞所致的智力残疾鉴定病例进行调查分析.结果精神发育迟滞患者男性比女性多,性别差异具显著性;轻、中度智力残疾性别差异无显著性,重度智力残疾性别差异具显著性.患者97.9%自幼起病,80.3%是文盲,70.7%未婚,1.0%在业.结论精神发育迟滞因其终生性、危害性、病因复杂性,其预防非常重要,应作为精神遗传病预防的重中之重.     

智低儿童遗传性氨基酸代谢病发病情况探讨

检测100例疑氨基酸代谢病的智低儿童血浆25种氮基酸．筛出道传性氮基醮代谢病3种，共26例。以PKU为主，非PKU高苯丙氨酸血症和枫糖尿病次之。并发现PKU病人血浆Phe浓度与LNAA浓度呈负直线相关。     

玉林地区智力低下儿童与染色体异常核型关系的探讨

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69．38％,其中,21-三体综合征215例（包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例）,检出率67．19％;平衡易位2例,检出率0．62％;其它结构异常5例,检出率1．25％。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。     

265例不明原因智力障碍遗传学病因分析研究

目的对265例不明原因智力障碍拷贝数变异高发区16p11.2、16p13.11、15q11.2的四个智障候选基因AL-DOA、TBX6、CYFP1、Nde1进行探索性遗传学分析。方法结合G-显带染色体核型分析与多重连接依赖性探针扩增技术筛出不明原因智力障碍患者,并建立多重PCR对不明原因智障患者进行遗传学病因分析。结果 265例不明原因智力障碍病例中发现1例基因Nde1基因拷贝数缺失。结论本文建立的多重PCR检测基因突变的方法简便、经济,可对不明原因智力障碍患者进行智障高发突变基因进行初步遗传学筛查,为深入研究先天性智力障碍病因机制奠定了基础。     

精神发育迟滞患儿的智力及其影响因素分析

目的　探讨精神发育迟滞患儿智力的影响因素并对其进行分析。方法　对 71例精神发育迟滞患儿行韦氏儿童智力量表、CT及脑电图等检查 ,并收集其相关病史资料。结果　多元逐步回归分析结果 ,共筛选出对智商影响有意义的因素 3个 ,依次为脑电图、中枢神经系统疾病史、窒息史。结论　脑电图在了解智力障碍方面要优于 CT,轻度精神发育迟滞患儿常以中枢神经系统疾病为主 ,产伤 (窒息史 )仍是引起精神发育迟滞最常见的原因之一     

新疆地区132例低智儿童的染色体核型分析

目的对132例智力低下儿童进行染色体核型分析,探讨导致儿童智力损伤的可能因素。方法采用G-带分析和荧光原位杂交（FISH）技术,对132例智力低下的儿童进行染色体核型分析,结合儿童的相关临床特征,探讨导致儿童智力低下的常见因素。结果在132例核型分析样本中,检出核型异常患儿39例,包括21-三体综合征26例、22-三体综合征1例、X-脆性染色体3例、Klinefelter综合征3例、Turner综合征4例、4号环状染色体综合征和罗氏易位伴衍生染色体各1例。结论染色体异常是导致新疆儿童先天性智力低下的重要遗传学因素。     

223例智力障碍儿童的病因分析

目的探讨不同程度智力障碍的常见原因及防治措施。方法对223例智力障碍的患儿进行智力诊断及辅助检查。结果在223例智力障碍患儿中,轻度者占18.8%,中度者占40.8%,重度者占32.8%,极重度者占7.6%。其中,42.8%轻度智力低下者病因不明,38.4%中度智力低下者原因不明,32.9%重度及23.5%极重度患者原因不明。结论智力障碍病因复杂,中重度智力障碍预防应以围生期生物因素为主,轻度智力障碍者应关注社会文化因素。