2010～2012年某市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的为了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下的情况。方法对2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查资料按年度进行统计分析。结果 2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查共132 482例,筛查阳性551例,筛查阳性率为0.42%;筛查阳性551例中召回389例,占筛查阳性的70.60%;召回389例中,有52例确诊为先天性甲状腺功能低下,占召回的13.36%,52例均得到了治疗。结论加强先天性甲状腺功能低下筛查宣传力度、增加公益资金投入,提高筛查率及阳性召回率是早发现、早治疗先天性甲状腺功能低下新生儿的有效方法。     

2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 了解玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为玉林市苯丙酮尿症防治提供流行病学资料.方法 对2011年玉林市7县市区分娩新生儿进行苯丙酮尿症筛查统计分析.结果 2011年玉林市活产新生儿124 035例,接受苯丙酮尿症筛查57 985例,筛查率为46.75%,初筛阳性42例,阳性率为7.24/万.7县市区筛查率差异有统计学意义(χ2=43 476.96,P ＜ 0.01).结论 玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率尚未达到中国儿童发展纲要要求,应加强宣传管理,进一步提高筛查率,为早发现早治疗苯丙酮尿症患者提供条件.     

2009-2012年贵港市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解贵港市新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿G-6-PD缺陷症缺乏症筛查资料按年度进行统计分析。结果新生儿G-6-PD共筛查41774例,筛查阳性3538例,阳性率为8.47%;其中2009年新生儿G-6-PD筛查阳性率为8.56%(483/5640),2010年为8.40%(587/6987),2011年为7.72%(940/12180),2012年为8.99%(1527/16967)。结论贵港市新生儿G-6-PD缺陷症阳性筛查较高,发现G-6-PD缺陷症患儿要及时告诉家属禁忌的食品和药品,可以避免急性溶血反应的发生,确保儿童健康成长。     

广西客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的：为了解广西客家新生儿苯丙酮尿症筛查情况,指导临床早期检测、早期治疗,提高人口出生质量。方法采取回顾性分析法,对2013年广西博白县和陆川县客家新生儿苯丙酮尿症筛查资料进行统计分析。结果2013年客家新生儿苯丙酮尿症筛查49103例,初筛阳性174例（0.35%）;其中,陆川县筛查16950例,初筛阳性48例（0.28%）,博白县筛查32153例,初筛阳性126例（0.39%）。结论开展新生儿苯丙酮尿症筛查为早期干预提供有价值的医学依据。     

2011-2012年贵港市新生儿听力筛查分析

目的了解贵港市新生儿听力筛查情况。方法对2011-2012年贵港市辖区内新生儿听力筛查资料按年度进行统计、分析。结果新生儿听力筛查9655例,筛查阳性1116例,阳性率为11.56%。其中,2011年新生儿听力筛查4652例,筛查阳性407例,阳性率为8.75%;2012年新生儿听力筛查5003例,筛查阳性709例,阳性率为14.17%。结论新生儿听力筛查可为早期干预婴幼儿听力损失的影响提供有利条件。     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症。结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平。各年间发病率差异无统计学意义。结论蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平。通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施。     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查分析

目的:了解攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作.方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检.结果:2007-2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例.结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率.     

开展新生儿疾病筛查1500例的实践和体会

我院属于广州郊县的一个基层医院,根据<广州市新生儿疾病筛查管理规定>从1999年4月开始进行新生儿疾病筛查.从1999年4月至2001年4月我院妇产科产妇共娩出活产新生儿1600例,其中对1500例进行了三项疾病筛查,筛查率为93.75%.在已进行筛查的1500例新生儿中,查出葡萄糖～6磷酸脱氢酶缺陷症93例,患病率为6.2%,初次筛查可疑先天性甲状腺功能低下可疑阳性9例,再次复查均确诊正常,未查出有苯丙酮尿症患儿.     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

大庆地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72h,充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(pho)的含量。结果 2009年1月至2010年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症(PKU)患儿,发病率为1/4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

2008～2009年吉林地区新生儿疾病筛查情况与改进策略

目的进一步提高新生儿疾病筛查数量和质量。方法建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导工作和质量控制。结果 2008年新生儿筛查率为53.34%,2009年新生儿筛查率为54.39%.2008年先天性甲状腺低下患儿3例,苯丙酮尿症5例。2009年先天性甲状腺患儿6例,苯丙酮尿症患儿7例。结论吉林地区开展新生儿疾病筛查工作非常有意义。     

攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72h后,充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥,各县、乡、市采血单位将血片送至市新生儿筛查管理处后统一送至省新生儿疾病筛查中心进行检验。结果：2007年-2011年攀枝花市共筛查新生儿31440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,发病率1/1483;苯丙酮尿症(PKU)3例,发病率1/10380。而且随着年份的增加,采血率逐年上升。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查分析

目的：了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果：2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21例,苯丙酮尿症（PKU）3例。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

目的 提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效.方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/dl者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查.并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验.确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况.结果 共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例.经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异.结论 开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一.     

2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析

目的:探讨2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。方法:回顾性分析2009～2011年新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。新生儿于出生72 h,充分母乳喂养后采足跟血检测血清苯丙氨酸及促甲状腺素水平,对可疑阳性者通知其家属及时进行复查确诊。结果:2009～2011年江阴市活产儿60 790例,共筛查新生儿59 210例,总筛查率为97.4%;三年间全市总筛查率逐年上升,差异具有统计学意义(P<0.05);59 210名被筛查者中,初检阳性者941例,召回复查者694例,召回率73.8%,确诊阳性者34例。结论:江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查率逐渐增高,召回率较低。     

新生儿苯丙酮尿症筛查检测结果分析

目的探讨新生儿苯丙酮尿症筛查应用。方法回顾本院新生儿疾病筛查49634例检测结果分析。结果可疑患儿49例，疑似患儿28例，复查排除21例，对疑似患儿做进一步鉴定，有10例阳性患儿，发病率为1／4963。结论新生儿苯丙酮尿症筛查致关总要，可使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗，阻止病情的发展，以避免不可逆的智力发育障碍和脏器损害。