陕西汉族人群和食管癌患者Rb基因的多态性

0　引言　食管癌在我国常见,具高发区和家族聚集现象,陕西也为高发区之一,但其发生发展的分子机制还不很清楚.Rb基因是研究较深入的抗癌基因,李华川等[1]在食管癌及其癌旁组织中均发现有Rb基因异常,推测Rb基因异常与肿瘤的形成关系密切.基因多态是目前较为理想的遗传标记,目前国内尚未见到对Rb(intron17)多态在中国人中的分布及其与食管癌遗传易感性相关性分析,为此,我们应用PCR技术,检测并分析了陕西正常人群Rb(intron17)VNTR多态分布,并以此为标记探讨与食管癌遗传易感性相关性分析.1　材料和方法1.1　材料　陕西正常无血缘关系人群…     

原发性膀胱移行细胞癌D17S5 VNTR位点的遗传多态性研究

Ｄ１７Ｓ５ ＶＮＴＲ定位于人类第１７号染色体的短臂１区３带，Ｐ＾５３基因紧密连锁，在Ｍｉｌｌｅｒ－Ｄｉｃｋｅｒ综合征中发现有Ｄ１７Ｓ５ ＶＮＴＲ的信息丢失。为了进一步了解此基因的功能。本文采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法对膀胱移行细胞癌的Ｄ１７Ｓ５ ＶＮＴＲ的遗传多态性进行了研究。     

GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的：探讨ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法：采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＧＳＴＭ１基因分型：结果１０８例食管癌患者中６８例为ＧＳＴＭ１型;１１２例正常对照组标本中５５例为ＧＳＴＭ１型的。２组人群ＧＳＴＭ１基因缺失率有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌易感性相关,ＧＳＴＭ１基因型个体食管癌易感性增高。     

细胞调控基因hCHK2多态性与食管癌易感性的研究

目的：研究hCHK2多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：hCHK2 rs2278022、rs2602431和rs2970077 3个SNP位点基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

中国趄鲜族人群3个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解中国朝鲜族人群3个STR位点即D16S539,D7S820,D13S317的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法：应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查。结果：显示3个位点等位片断多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且具有较高的杂合度所得到的等位基因频率等数据可作为中国朝鲜族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

HLA-G~＊0105N（rs41557518）多态性与新疆哈萨克族食管癌遗传易感性的研究

目的 初步探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen G,HLA-G) * 0105N基因(rs 41557518)多态性与新疆哈萨克族(哈族)食管癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,调查新疆地区哈族食管癌患者132例(病例组)和健康对照254例(对照组),应用PCR-RFLP方法检测HLA-G * 0105 N(rs 41557518)多态性.结果 基因型C/-、C/C、-/-,在病例组中的频率分别为8.33%、91.67%、0%,在对照组中的频率分别为11.95%、88.05%、0%.两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P>0.05).结论 HLA-G * 0105 N多态性与新疆哈族食管癌遗传易感性无相关性.     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1, -DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA0－DQA1－DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了125例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和12个哮喘家系成员183例及96名健康个体HLA－DQA1,－DQB1基因型;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE),常见过敏原特异性IgE(户尘螨d1,粉尘螨d2),并进行了哮喘患者支气管舒张试验,乙酰甲胆碱（Mch)气道激发试验。结果：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DAB1＊0201基因在哮喘组（分别咪0．204,0．284）明显高于健康对照组（分别为0．089,0．096,P＜0．01）,优势比（OR）分别为3．203（95％CI 1．699－6．037）和5．328（95％CI 2．883－9．849）,相反,HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因在哮喘组（0．148,0．20）,明显低于健康对照组（0．25,0．282,P＜0．01,P＜0．05）,HAL－DQA1＊0401基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P＜0．05,OR为5．0942（95％CI1．2252－21．1813）,HLA－DQA1＊0401基因和HLA－DQB1＊0201基因与特应质的相关系数分别为0．183,0．289,P＜0．01,而HLA1－DQA＊0301等位基因与特应质的相关系数为－0．168,P＜0．05,HLA－DQA1,HLA－DQB1基因与哮喘家系连锁分析LOD值＜1。结论：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DQB1＊0201基因与我国北方汉族哮喘者易感性相关,并且HLA－DQA1＊0104基因为哮喘发病的独立危险因素,而HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因则与哮喘的抗性相关。HLA－DQ基因对机体的特异性免疫应答有调节作用。     

食管癌贲门癌易感性与细胞周期蛋白D1基因多态性的关联研究

目的　了解中国北方人食管癌、贲门癌的易感性与细胞周期蛋白 (Cyclin)D1基因第 870位核苷酸A/G(A870G)多态性的关系。方法　应用PCR SSCP方法 ,检测了 12 0例食管癌、5 8例贲门癌及 12 2例健康对照组外周血白细胞CyclinD1(A870G)的基因多态性。结果　食管贲门癌组与对照组CyclinD1(A870G)A/G的等位基因分布差异无显著意义 (P =0 0 75 )。非吸烟的肿瘤患者CyclinD1的基因型分布与对照组比较差异无显著意义 (P >0 0 5 )。而吸烟并携带A/A基因型可使患食管贲门癌的危险性增加 2 5倍 ,其校正比值比为 2 5 7,95 %可信区间为 1 19～ 5 5 7。携带G/G基因可降低食管癌发病的风险 ,其校正比值比为 0 39,95 %可信区间为 0 18～ 0 82。贲门癌患者组携带A/A基因型的频率 (34 4 8% )高于对照组 (2 3 77% ) ,但差异无显著性 (χ2 =2 2 8,P =0 131)。结论　在中国北方人 ,吸烟并携带CyclinD1(A870G)A/A基因型是患食管贲门癌的危险因素 ,而CyclinD1G/G基因型对食管癌的发病可能具有防护作用。     

il23r基因多态与食管癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因多态与中国人群食管癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,收集经病理组织学确诊的食管癌新发病例共1 045例,性别、年龄等人口学特征与病例频数匹配的健康对照1047例。选取IL23R基因启动子区域SNP rs6682925 T>C以及第二外显子区域SNP rs1884444 T>G为研究位点。应用TaqMan基因分型技术进行基因型检测并进行相关统计分析,比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,携带IL23R rs1884444 TG/GG基因型的个体发生食管癌的风险较携带IL23R rs1884444TT基因型者增加了20%(校正OR=1.20,95%CI=1.01～1.43),携带rs6682925 TC/CC基因型者发生食管癌的风险较携带TT基因型者增加17%(校正OR=1.17,95%CI=0.98～1.40)。分层分析结果显示rs1884444风险等位基因G和rs6682925风险等位基因C的危险作用在年轻者(≤60岁)和不饮酒者中尤为明显。结论:IL23R rs1884444和rs6682925多态与中国汉族...     

凋亡抑制基因livin在食管癌中的表达

目的:探讨凋亡抑制蛋白livin在食管癌组织中的表达及其与食管癌临床病理的相关性。方法:采用RT-PCR结合银染技术检测食管癌组织中livin-α mRNA和livin-β mRNA的表达。结果:36例食管癌组织中livin表达阳性率为50%,其表达与癌组织浸润深度和淋巴结转移有关(P<0.05),而与癌组织分化程度无关(P>0.05)。18例癌旁正常食管组织中livin低表达,阳性率为5.6%,与食管癌组织比较差异十分显著(P<0.01)。结论:livin在食管癌组织中异常表达,有望成为食管癌诊断和基因治疗的新靶点。     

食管癌中nm23-H_1基因突变与癌转移的关系

目的　探讨人食管癌中nm2 3-H1基因突变与食管癌转移的关系。方法　应用PCR -SSCP方法对 40例食管癌组织中nm2 3-H1基因进行检测。结果　nm2 3-H1基因突变率转移组 (5 5 % )高于非转移组 (10 % ,P <0 .0 5 )。结论　通过nm2 3-H1基因突变的检测对食管癌的转移潜能及判断预后有一定意义     

MTHFR C677T基因多态性与川北地区食管癌易感性关系的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与川北地区食管癌易感性的关系。方法用PCR-RFLP方法检测食管癌患者100例和同一地区无肿瘤病史的正常对照者97例的MTHFR基因C677T基因型分布。结果 MTHFR C677T呈多态性,可分为3种类型:677CC、677CT、677TT,在食管癌中所占比例分别是37.0%、45.0%、18.0%,对照组分别是41.2%、42.3%、16.5%,两组总构成比差异无统计学意义(=0.829,P>0.05)。结论 MTHFRC677T基因多态性可能与川北地区食管癌的易感性无关。     

食管癌组织中存活蛋白的异常表达

目的通过比较食管癌组织和癌旁组织中存活蛋白的表达情况,探讨凋亡抑制因子存活蛋白与食管癌之间的关系。方法 T-A克隆制备存活蛋白定量PCR标准品pTA/存活蛋白;采用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)和免疫组织化学法检测33例经病理证实的食管癌组织(实验组)及其相应的癌旁组织(对照组)中存活蛋白的mRNA和蛋白质表达水平,并分析存活蛋白表达与食管癌临床病理特征间的关系。结果 FQ-PCR结果显示,实验组中存活蛋白的阳性表达率为81.82%(27/33),对照组中阳性表达率为39.40(14/33),两组比较差异有统计学意义(P<0.05);免疫组织化学结果在实验组和对照组中的阳性率与FQ-PCR结果一致,但对照组中的阳性细胞多为炎症细胞(非上皮细胞);存活蛋白的表达与患者年龄、性别及肿瘤分化程度无关(P>0.05),与肿瘤分期和淋巴结转移高度相关(P<0.05)。结论存活蛋白在食管癌组织中的阳性表达可能与肿瘤发生、浸润和淋巴结转移密切相关。     

肋骨骨髓CK18 mRNA基因表达与食管癌微转移的关系

目的：探讨巢式逆转录多聚酶链反应（RT-PCR）检测CK18 mRNA对食管癌微转移的诊断意义。 方法：采用巢式RT-PCR方法检测50例无远处转移、10例有远处转移的食管癌患者及10例食管良性病变患者肋骨骨髓中细胞角蛋白CK18 mRNA基因的表达。 结果：食管良性病变患者的肋骨骨髓未检测出CK18 mRNA阳性表达;50例无远处转移、10例有远处转移的食管癌患者外周血中CK18 mRNA表达阳性率分别为42.0%（21/50）、100.0%（10/10）。食管癌Ⅳ期与Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ期阳性率（分别为100.0％、40.0％、41.7％和45.8%）比较差异有显著性意义（P＜0.05）,而其他各期之间阳性率比较差异无显著性（P＞0.05）。不同病理分化程度之间阳性率（Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ期分别为41.7％、41.7％和42.9％）比较差异无显著性（P＞0.05）。结论：食管癌患者临床早期已有癌细胞发生微转移。应用巢式RT-PCR检测肋骨骨髓中CK18 mRNA靶基因有助于食管癌微转移的早期诊断。     

哈萨克族食管癌患者外周血IDO检测的临床意义

目的探讨哈萨克族食管癌患者外周血中吲哚胺2,3双加氧酶(indoleamine 2,3-dioxygenase,IDO)的表达水平及其与食管癌临床病理特征的关系。方法用RT-PCR法检测50例哈萨克族食管癌患者治疗前外周血、20例正常人外周血中IDOmRNA的表达情况。结果 IDOmRNA在食管癌患者外周血中的表达为(1.836±0.583)×103,显著高于正常人的(0.145±0.024)×103(P<0.05);食管癌外周血中IDOmRNA的表达与肿瘤的临床分期和淋巴结转移有关(P<0.05);年龄、性别以及肿瘤的生长部位与IDOmRNA的表达无关(P>0.05)。结论 IDOmRNA在新疆哈萨克族食管癌患者外周血中存在高表达,其表达程度与食管癌的发生,发展和转移有着密切的关系。     

食管癌组织中人乳头瘤病毒的检测

用人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）保守基因的通用引物和１６、１８型特异性引物，通过聚合酶链反应（ＰＣＲ），检测２０例正常新鲜活检食管粘膜，４０例新鲜食管癌组织和５１例石蜡包埋的食管癌组织标本的ＨＰＶＤＮＡ，在２０例正常人食管粘膜组织中ＨＰＶＤＮＡ检出率９．１％，癌组织中为３６．２％，鳞癌和腺癌分别为３４．７％、４７．１％，鳞癌以１６型感染为主，腺癌以１８型为主。但肿瘤分化程度与ＨＰＶ感染无关。结果提示：ＨＰＶ感染与食管癌的发生有一定关系，不同型别的ＨＰＶ与不同组织的亲和性有差别。     

河南食管癌高发区同一样本新鲜和石蜡固定组织人乳头瘤病毒检测差异分析

目的：探讨人乳头瘤病毒（HPV）在高发区食管癌中差异性检测的原因.方法：利用聚合酶链式反应（PCR）,对同一食管癌手术切除标本,从新鲜组织和石蜡固定组织两方面进行HPV16-DNA检测.结果：30例食管癌新鲜组织HPV16感染率为84%,对应石蜡固定组织为53%; 新鲜组织中3例HPV16阴性的标本在其对应的石蜡固定组织中3例均为阴性,27例HPV16阳性的新鲜组织标本中其对应石蜡固定组织中仅16例检测到HPV16-DNA.结论：HPV16-DNA在食管癌中的差异性检测结果与材料处理方式不同有关,尤其是固定组织在处理过程中,DNA断裂,形成一些小分子片段,以至于超出所要扩增的范围.     

Study on genetic polymorphisms of DCC gene VNTR in esophageal cancer

The abeted in Colo~ cancer gene (DCC) is re~ as a susceptibility gene in colol'eCtal cancer, whichis located on chlomesome 18qZI. 2. Ihactivation of thisgene may Play an i~ role dndng some Pimessessuch as ~ p~ssion and metastasis. With its ~allycloned, in lop, casinger et alllJ found that a vocablenumber tandem repeat (VNTR) is located wick an intwOf the DCC gene, its lepeat act is 2 hp,the core seqUence of (TA)n ~ numbers ~ 10 -- to tinies, whichis an ideal genetic rnalker. Esophageal…     

微卫星改变与肺癌发生发展的关系

目的 :研究肺癌组织中第 3号染色体短臂 (3P)和第 9号染色体短臂 (9P)上微卫星标志物的改变与肺癌发生发展的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合微卫星银染法检测 5 6例肺癌和 2 3例良性肺部病变 3P和 9P上的微卫星标志物的改变。结果 :5 6例肺癌组织标本中 3P上有微卫星改变 2 6例 ,检出率 46% ,9P上有微卫星改变的 2 3例 ,检出率为 41% ,5 6例肺癌组织中 ,3P和 9P上有微卫星改变的 3 9例 ,检出率 69 6% ,2 3例肺部良性疾病组织中均未出现微卫星标志物改变。肺癌组织标本中 3P上的微卫星改变与肺癌的分化程度有关 ,低分化肺癌的微卫星改变较高、中分化肺癌的微卫星改变明显增多 (P <0 .0 1)。而 9P上的微卫星改变与淋巴结转移有关 ,有淋巴结转移的肺癌组织标本上微卫星改变较不伴淋巴结转移的微卫星改变检出率明显增多 ,(P <0 .0 5 )。结论 :3P和 9P上的微卫星改变与肺癌发生、发展和转移密切相关 ,检测肺癌组织 3P和 9P上的微卫星改变对肺癌的早期诊断和判断有无淋巴结转移有一定的价值