遗传性运动和感觉神经病临床、肌电图和病理观察

目的：探讨遗传性运动和感觉神经病（HMSN）的临床、电生理和病理特征。方法：通过家系调查和病例收集，分析HMSN的遗传形式、临床特征性症状和体征以及合并症、鉴别诊断，部分病例做了电生理和腌肠神经活检的光镜和电镜观察。结果：本组32例均为HMSN I型患者，27例为常染色体显性遗传，5例为散发；发病年龄3－27岁；94％以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病，100％有双侧对称性大腿下1／3萎缩、足下垂和跟腱反射消失，感觉障碍常被忽略；特殊改变有双上肢反射活跃（12／32），双侧Hoffmann征阳性（12／32），脑脊液蛋白升高4例，均误诊为慢性感染性多发性神经根神经炎，合并指趾畸形5例，合并糖尿病1例，弓形足15例，脊柱侧弯3例；电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。腓肠神经活检光镜和电镜提示髓鞘脱失和雪旺氏细胞增生伴轴索损害，与以往观察不同。结论：本组病例均为HMSN I型，特别为对称性大腿下1／3肌萎缩，跟腱反射消失，脑脊液蛋白可升高，可合并指趾畸形和糖尿病，周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害。     

遗传性神经性肌萎缩症一家系5例分析

遗传性神经性肌萎缩症一家系５例分析陈宁，徐文桢华西医大附属第一医院神经内科遗传性神经性肌萎缩症也称为进行性腓肌萎缩症或Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病。近年来多数学者将本病归人遗传性运动、感觉性神经病。８０％的病人具有遗传性，散发病例约占２０...     

遗传性Alport综合征一家系

先证者，男，8岁，2009年1月12日因“发现血尿、蛋白尿5年余”入院。患儿曾于2003年12月和2004年2月两次因发现肉眼血尿住入我院，因经济原因未明确诊断即出院。患儿母亲和姐姐均有肉眼血尿史。入院体检：生命体征平稳，体质量20kg，身高110cm，精神可，全身皮肤黏膜苍白，浅表淋巴结无肿大，眼睑略水肿，咽不红，心肺腹无阳性体征，双。肾区无叩痛，双下肢无水肿，四肢关节指甲无异常，神经系统检查无异常。     

先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。     

遗传性肾炎一家系

例1 男,28岁,未婚。因全身浮肿、乏力、呕吐、血尿4天入院。查体呈重度贫血貌,神志不清,眼睑、面部及全身浮肿。双耳听力下降,无分泌物。视物模糊,眼球突出震颤,角膜混浊。眼底检查:视乳头及附近视网膜水肿,有棉絮状渗出物和出血,黄斑区有星芒状境界清而光亮的小白点。血压23/14kPa(172/105mmHg),呼吸浅慢.心率140次/分,律不整,心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音,腹水征(+)。化验:Hb 45g/L,WBC21.4×10~9/     

遗传性运动感觉神经病合并肥厚性心肌病的1家系及1例相关电生理检查特征分析

目的：了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)的多谱勒超声心动图(PDE)，三维经颅多谱勒(3D-TCD)，脑电图(EEG)，脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)的变化。方法：对1家3代HMSN合并HCM的12例患者及1例无症状者常规进行这5项检查，并与正常对照组进行比较。结果：PDE，3D-TCD，EEG，BAEP和ECG异常率分别为85．6％，76．9％，92．3％和92．3％。结论：绝大多数HMSN合并HCM患者的PDE，3D-TCD，EEG，BAEP和ECG均异常。     

Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究

目的对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测,并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示:先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G11778A原发突变位点,该位点突变后导致ND4基因第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。在家系健康成员及100名健康对照中均未发现该突变位点。此外,在先证者及患者中进行3460和14484原发突变位点检测时未发现突变。结论该家系先证者及患者中均发现线粒体DNA的G11778A原发突变位点。结合临床特征及基因突变检测结果,该家系可明确诊断为Leber遗传性视神经病。     

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的 了解遗传性运动感觉性神经病（HMSN）的经颅磁刺激运动诱发电位（MEP）和体感诱发电位（SEP）的变化。方法 对一家三代HMSN的12例患和1例无症状进行检查。结果 MEP和SEP的异常率分别为84．6％和92．3％。结论 绝大多数HMSN患的MEP和SEP均异常。     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

甘氨酰-tRNA合成酶相关的遗传性周围神经病研究进展

遗传性运动感觉神经病,又名夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth disease,CMTs）,是最常见的遗传性周围神经病,发病率为1／2500。CMTs分为两大类型：CMT1型表现为脱髓鞘病变,伴有神经传导速度的减慢;CMT2型表现为轴索病变,神经传导速度正常或仅轻度减慢。CMTs作为一个群体,其遗传异质性极高,所涉及的突变基因很多,而且每一个突变基因上又分布着许多不同的突变位点。     

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查。结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%。结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。     

遗传性运动感觉神经病合并肥厚性心肌病的1家系及1例相关电生理检查特征分析

目的:了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)的多谱勒超声心动图(PDE),三维经颅多谱勒(3D-TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)的变化。方法:对1家3代HMSN合并HCM的12例患者及1例无症状者常规进行这5项检查,并与正常对照组进行比较。结果:PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG异常率分别为85.6%,76.9%,92.3%和92.3%。结论:绝大多数HMSN合并HCM患者的PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG均异常。     

VRK1基因c.1124G>A纯合突变导致远端型遗传性运动神经病一家系遗传学分析

目的 分析一家系2例远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)患者临床特征,探讨牛痘相关激酶1(vaccinia-related kinase 1,VRK1)基因突变情况。方法 收集一家系2例dHMN患者临床资料。采集先证者及其父母、女儿外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序及生物信息学分析,采用Sanger测序进行验证。结果 先证者双下肢肌萎缩并逐渐加重,感觉无异常。先证者弟弟有类似症状及体征,父母及女儿无相关症状及体征。先证者存在VRK1基因c.1124G>A位点纯合突变;先证者父母及其女儿均存在VRK1基因c.1124G>A位点杂合突变;先证者弟弟未行全外显子组测序及Sanger测序。该突变为已报道致病性突变;该突变使VRK1蛋白C端第375位色氨酸变为终止密码子(p.W375X),导致VRK1蛋白部分功能缺失,为无义突变。结论 VRK1基因c.1124G>A(p.W375X)位点纯合突变可能是该家系2例dHMN患者的致病原因;VRK1基因突变导致dHMN患者的临床表型存在异质性。     

1例家族性遗传性淀粉样变性神经病的护理

遗传性淀粉样变性神经病(hereditaryamyloidneuropa-thy,HAP),主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害。其病因可能为:蛋白质代谢障碍;免疫反应的异常刺激,引起抗原抗体复合物沉积;网状内皮系统障碍。上述几种机制综合作用引起[1]。对于遗传性淀粉样变性神经病的病例国内外罕见,我科于2006年2月收治1例患者,现将病例资料与护理体会报道如下。1病例介绍患者,男,46岁,于2006年2月21日入院。病史:4年前无明显诱因出现四肢无力,表现为长时间骑车后感登车费力,持较重物体时感双上肢无力,3年前患者自觉长时间行走后双下肢无力明显,需休息…     

1例家族性遗传性淀粉样变性神经病的护理

遗传性淀粉样变性神经病(hereditary amyloid neuropathy,HAP),主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害.其病因可能为:蛋白质代谢障碍;免疫反应的异常刺激,引起抗原抗体复合物沉积;网状内皮系统障碍.上述几种机制综合作用引起[1].对于遗传性淀粉样变性神经病的病例国内外罕见,我科于2006年2月收治1例患者,现将病例资料与护理体会报道如下.     

遗传性小脑共济失调一家系5例报告

本文报告遗传性小脑共济失调一家3代5人发病者. 例1为先证者,女,40岁,农民,病史6年.该患者于34岁起渐现走路不稳易跌,语言含糊不清,双手笨拙及饮水呛咳,吞咽困难,进行性加重.查体:步态蹒跚,吟诗样语言,双眼球水平震颤,双手意向性震颤,四肢肌张力增高,四肢肌力V级,双侧指鼻及跟膝胫试验阳性,昂白征阳性.深浅感觉正常,双侧巴彬斯基氏征阳性.头部MRI检查示"小脑沟增宽加深,提示小脑萎缩".临床诊断为遗传性小脑共济失调.例2为先证者大姐,现年45岁,32岁起病,行走困难,多数时间卧床,偶能扶墙行走,生活不能完全自理.例3为先证者妹妹,现年37岁,31岁起病,步态不稳,蹒跚步态,语言含糊不清,生活能自理.例4为先证者母亲,40岁起病,56岁死于该病.先证者父亲,现年67岁,正常.例5为先证者大姐女儿,现年26岁,近1年来自觉双下肢活动不灵,查体:双眼球可见水平震颤,双下肢肌张力略增高,腱反射活跃,双侧巴彬斯基氏征阳性.     

定量感觉检查在神经病理性疼痛的应用研究进展

目的:神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是临床常见慢性、顽固性、难治性疼痛疾病。因病因、发病机制及临床表现的复杂性与多样性,目前尚缺乏早期、客观、定量的诊断标准。定量感觉检查(quantitative sensory testing,QST)是一种神经电生理检查技术,具有安全,无创,可重复及操作简单等优点,可有效提高NP的早期诊断率,同时对客观评估疗效及预后也具有一定价值。本文就QST在NP的应用研究进展进行综述,为临床更加重视并合理应用此项技术提供参考。     

遗传性舞蹈症一家系7例报告

遗传性舞蹈症又名Huntington舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄大多在30岁后，以全身的舞蹈一手足徐动性不自由动作。进行性痴呆为临床特征。本病对7例遗传性舞蹈症和患者临床患者的临床资料进行分析，报告如下：