孕15~20＋6周产前超声筛查联合孕妇血清学筛查提高胎儿染色体异常检出率的临床研究

目的：评价产前超声筛查联合孕妇血清学筛查对提高胎儿染色体异常检出率的临床价值。方法选择于孕15~20＋6周已行孕妇血清学筛查且结果提示有21-三体和（或）18-三体临界风险的628例胎儿行超声筛查,采用经腹部超声对胎儿鼻骨（NB）和颈部皮肤皱褶（NF,中孕期超声软指标）进行检测,观察有无鼻骨发育不良、有无颈部皮肤皱褶增厚（＞6 mm为增厚）及有无其他超声软指标异常,对鼻骨发育不良及颈部皱褶增厚者进行羊水穿刺染色体核型分析。结果产前超声筛查的628例胎儿中发现鼻骨皱发育不良6例（0.96%,6/628）,其中1例合并颈部皮肤皱褶增厚,2例合并肠道回声增强,1例合并脉络膜囊肿,1例合并左心室内高回声;6例胎儿均行羊水穿刺染色体核型分析,2例为21-三体（33.3%,2/6）,余4例染色体未见明显异常。结论产前超声筛查联合孕妇血清学筛查可提高染色体临界风险胎儿染色体异常的检出率。     

超声测量中孕期胎儿鼻骨的临床价值

目的 研究中孕期胎儿鼻骨长度测量的临床意义.方法 产前超声对1 148例中孕期胎儿进行系统筛查,同时对胎儿鼻骨进行测量,得到1 124例中孕期正常胎儿鼻骨长度的范围,并对其中24例诊断为鼻骨发育不全的超声资料和染色体检查结果进行回顾性分析.结果 中孕期正常胎儿鼻骨显示率100％,鼻骨长度随孕周的增加而增加.其中24例胎儿鼻骨发育不全(2.1％),其中染色体核型检查异常18例(75％):17例21-三体,1例18-三体.18例染色体异常中15例合并多发畸形(83.3％),3例无合并畸形;6例染色体正常且均无合并畸形.结论 胎儿鼻骨发育不全多数合并染色体异常,超声检测中孕期胎儿鼻骨是染色体异常的重要结构标记.     

早中孕胎儿超声软指标筛查的意义

目的：探讨早中孕胎儿超声软指标筛查的意义。方法对15～20＋6周孕妇行血清学产前筛查,其中染色体异常低风险共有713例,对713例行胎儿超声软指标筛查。结果713例中发现鼻骨发育不良7例,其中1例伴颈部皮肤皱褶增厚,3例伴有肠管强回声,3例伴有左心室高回声;1例有短长骨。8例均行羊水穿刺,发现21-三体2例,未发现18-三体。结论孕妇血清学产前筛查提示患染色体异常低风险的胎儿,联合超声筛查可以提高染色体异常的检出率。但再行侵入性检查仍需慎重。     

9例18-三体综合征胎儿的产前诊断

目的 探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18-三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法 对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18-三体高危,92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18～20周孕妇共128例,进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养分析.结果 128例胎儿核型中,9例为18-三体综合征,2例为其他染色体异常,染色体异常发现率为8.59%(11/128).首诊主诉为18-三体高危发现18-三体4例,异常发现率11.11%(4/36);首诊主诉胎儿超声异常发现18-三体5例,其他染色体异常2例,异常发现率为7.61%,其中2例18-三体合并有筛查高危和超声异常.结论 孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体胎儿的有效筛查手段.     

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值

目的:分析早孕期胎儿筛查中应用颈项透明层厚度(NT)超声检查的价值。方法:选取2019年4月—2019年10月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116例孕妇为研究对象,所有孕妇均行颈项透明层厚度(NT)超声检查,对NT增厚的胎儿,需再行羊水穿刺的染色体异常检测。所有孕妇均获随访,后期随访行超声检查,记录胎儿分娩结局,对比NT超声检查结果与染色体检查结果及后期随访、胎儿分娩结果。结果:116例行早孕期胎儿筛查中,NT增厚者6例,占比5.17%,NT厚度正常者110例,占比94.83%;与正常胎儿比较,异常胎儿的NT厚度更高(P<0.05);6例NT增厚者经染色体检查后,出现1例13-三体、1例18-三体和1例21-三体患者,占比均为0.08%;6例NT增厚胎儿中,检测到染色体正常但出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1例,占比均为0.08%,经后期随访超声检查和胎儿分娩结局显示,NT厚度正常但出现脐膨出患者1例;NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为85.71%,漏诊率为14.29%。结论:颈项透明层厚度超声检查应用于早孕期胎儿筛查,可准确筛查出畸形、染色体异常胎儿,具有较高应用价值。     

早孕期唐氏综合征产前筛查结果的回顾性分析

目的:分析并评价早孕期唐氏综合征筛查系统在我院开展情况,为提高实验室产前筛查质量及产前筛查诊断准确率提供指导依据.方法:选择2017年1月~2019年3月在我院产科门诊接受早孕期唐氏综合征筛查的7547例单胎妊娠孕妇作为研究对象,在对孕妇进行充分知情告知后进行超声NT检测,同时抽取孕妇外周血,检测相生化关标记物,使用风险评估软件评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的概率.对筛查结果高风险的孕妇即刻进行电话召回进行产前诊断.结果:在7547例接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇中,筛查结果高风险共计121例(阳性率1.60%),自愿接受羊水或脐血穿刺产前诊断检查70例,发现染色体核型异常6例;未接受产前诊断检查的51例孕妇中发现其他异常4例.结论:早孕期唐氏综合征筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常,可使产前诊断时机推前,对防止出生缺陷,提高人口素质具有重要临床意义.     

产前超声评估胎儿颜面轮廓及相关遗传学疾病

目的 探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值.方法 应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照.结果 发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常.20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常);颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larsen综合征,1胎染色体正常);上颌前突2胎(1胎13-三体,1胎18-三体).结论 颜面正中矢状面有助于提示胎儿染色体异常及遗传综合征,其中鼻骨及下颌评估对21-三体及18-三体的提示意义明确,可作为中孕期筛查的常规内容.     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

超声软指标、无创DNA产前检测联合应用于筛查胎儿染色体异常效果分析

目的:分析超声软指标、无创DNA产前联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法:研究资料收集时间：2019.8-2021.1,研究对象为4500例产前孕期胎儿畸形筛查者,通过超声软指标分析后对阳性者进行无创DNA检查,无创DNA阳性者进行羊水穿刺产前诊断,跟访到不同孕妇妊娠结局。结果:4500例筛查者中超声软指标阳性285例(6.33%);285例经无创DNA检查后23例高风险(8.07%),包括21三体异常18例、18-三体异常3例、13-三体异常2例,与羊水穿刺诊断结果符合率为100.00%,262例低风险中254例成功分娩,8例流产,染色体均无异常。结论:超声软指标、无创DNA联合用于产前检测,可提高胎儿染色体异常筛查准确率,更好的指导高危孕妇及时终止妊娠,减少有创操作可能引起的流产等。     

唐氏综合征胎儿鼻骨的超声研究

目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系。方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察。结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例)。22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例。结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系。     

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常的研究

目的:探讨孕22-30周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。材料与方法:2014年10月至2016年3月中晚孕期在陕西中医药大学第二附属医院行四维超声筛查发现鼻骨缺失的17例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿异常超声声像图特征。结果:17例胎儿产前超声显示:(1)面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中11例胎儿合并多发畸形:5例胎儿心脏畸形(室间隔缺损3例,室间隔缺损合并大血管异常1例,完全型心内膜垫缺损1例),1例全前脑。其他结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,单双侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,双手姿势形态异常等。(2)染色体检查:17例胎儿中9例为21-三体,1例为13-三体,1例为18-三体,6例为正常核型。(4)产后检查及随访:17例胎儿超声及染色体检查后引产11例(尸检1例),出生6例,4例随访无明显异常,2例失访;11例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论:中晚孕期超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少染色体异常胎儿的出生。