不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较,静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P0.05)。与正常组女性相比较,除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P0.05)外,SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据,对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。     

MCV,HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的诊断价值

目的 探讨MCV及HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)筛查中的诊断价值.方法 收集已作GapPCR技术及反向斑点杂交基因诊断,确诊为α单纯轻型缺失型患者96例,β单纯突变型患者74例,对照组103例,进行MCV及HbA2检测,确定两者分别在α型及β型筛查中的最佳临界值(CT),并对其诊断价值作相关的统计学分析.结果 MCV在α型及β型的最佳临界值分别为:≤71.9fl和≤71.55fl,HbA2的最佳临界值则分别为:≤3.85％和≥5.25％;MCV在α型筛查中的诊断价值显著高于HbA2(x2=53.38,P＜0.05),在β型中与HbA2相比差异无统计学意义(x2=5.663,P＞0.05);MCV在两组的诊断价值差异无统计学意义(x2=0.053,P＞0.05),HbA2在α型的诊断价值显著低于β型(x2=82.559,P＜0.05).结论 MCV在α,β珠蛋白生成障碍性贫血筛查中诊断价值均较高;HbA2在a珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值较低,在β珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值较高.     

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的：探讨珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为 A 组;缺失2个基因者为 B 组;缺失3个基因者为 C 组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为 CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞（RBC）参数,采用方差分析及 SNK 检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与 RBC 及红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）呈正相关（r ＝0．872,0．561;P＜0．05）;与血红蛋白（Hb）,平均红细胞体积（MCV ）,平均血红蛋白含量（MCH ）,平均血红蛋白浓度（MCHC ）呈负相关（r ＝-0．708,-0．901,-0．826,-0．735,P ＜0．05）。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC 、MCHC 、RDW-CV 在各组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;而 Hb 、MCV 、MCH 在各组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值研究

目的 探讨脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 采用Sysmex XT-4000i全自动血细胞分析仪对729例新生儿脐带血进行血常规及网织红细胞相关参数分析,采用美国海伦娜SPIFE3000电泳仪对上述脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳检测,将出现Hb Bart′s带的1...     

毛细管电泳仪检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的价值

目的：探讨全自动毛细管电泳系统检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的应用价值。方法对经基因检测确诊的249例珠蛋白生成障碍性贫血患者和142例健康体检者进行毛细管血红蛋白电泳检测。以基因检测结果将研究对象分组,比较珠蛋白生成障碍性贫血组及各亚组与健康对照组 HbA2浓度的差异性,计算毛细管电泳系统检测HbA2在不同截断值时诊断α,β及α复合β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果健康对照组 HbA2均值为（3.03±0.27）％,α珠蛋白生成障碍性贫血组 HbA2均值为（2.38±0.55）％,其中静止型、标准型及血红蛋白 H病分别为（2.61±0.46）％,（2.47±0.32）％和（1.07±0.17）％;β珠蛋白生成障碍性贫血组为（5.65±0.47）％,其中β0杂合子和β＋杂合子分别为（5.71±0.48）％和（5.56±0.43）％;α复合β型 HbA2均值为（5.7±0.82）％。与健康对照组相比,α珠蛋白生成障碍性贫血及其静止型、标准型、血红蛋白 H 病亚组 HbA2浓度明显降低（t值分别为11.73,5.02,12.91和33.46,P均＜0.01）,血红蛋白 H病组较静止型和标准型 HbA2浓度明显减低（t值分别为15.62和21.31,P＜0.01）,但静止型和标准型亚组之间无明显差异（t＝1.50,P＞0.05）。β珠蛋白生成障碍性贫血组及β0,β＋亚组、α复合β珠蛋白生成障碍性贫血组 HbA2浓度明显升高（t值分别为55.12,44.33,38.94和9.10,P 均＜0.01）,β0,β＋亚组之间,HbA2浓度无明显差异（t＝1.79,P＞0.05）。124例β珠蛋白生成障碍性贫血,毛细管电泳系统全部检出;117例α珠蛋白生成障碍性贫血,毛细管电泳系统只检出57例。分别以2.5％,3.5％为截断值,毛细管电泳系统检测单纯α,β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为48.7     

红细胞分布宽度指数在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者中的诊断价值

目的评价红细胞分布宽度指数(RDWI)在区分育龄女性缺铁性贫血(IDA)和β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)(β-TT)患者中的意义。方法选取2017年6-12月在该院妇女保健中心行婚前检查的42例β-TT和96例IDA女性患者作为研究对象,回顾性分析两组患者平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)等,并计算两组患者RDWI(MCV×RDW/RBC)。结果与IDA组比较,β-TT组RBC稍高,MCV明显降低;比较RDW和RDWI,对于β-TT而言,RDWI具有更高的敏感度和特异度。结论 RDWI可作为区分IDA与β-TT的可靠参数。     

标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿红细胞参数及网织红细胞的分群分析

目的探讨红细胞参数及网织红细胞三分群参数在标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)患儿中的变化及意义。方法将经基因确诊的56例6～13岁标准型α-地贫患儿设为观察组,80例同一年龄阶段的健康儿童设为对照组,观察分析两组参数的变化。红细胞参数包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白测定(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Mentzer指数(MCV/RBC);网织红细胞参数包括网织红细胞百分率(RET%)及三分群参数即低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)和高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%),采用统计学方法比较两组间参数的差异。结果标准型α-地贫患儿红细胞参数的主要特征表现为小红细胞增多,Hb减低,MCV、MCH、MCHC均下降,RDW-CV轻度升高,Mentzer指数小于13。网织红细胞三分群表现为LFR%降低,MFR%和HFR%相应升高。除RET%外,观察组的其他各参数值与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论红细胞参数及网织红细胞三分群参数对地贫患儿的筛查及其鉴别诊断具有一定的临床应用价值,为进一步进行基因诊断提供了重要的参考依据。     

红细胞参数对地中海贫血和缺铁性贫血的初步鉴别诊断价值

目的通过检测红细胞参数对地中海贫血(THAL)和缺铁性贫血(IDA)进行鉴别诊断,降低地中海贫血的误诊率及漏诊率。方法回顾我院于2013年5月~2015年8月门诊部体检的红细胞参数正常儿童56例、THAL 59例以及IDA 55例研究资料,对所有患者均进行血常规红细胞检查和网织红细胞参数检测,并且对比观察三组患者的检查结果。结果 IDA组和THAL组的RBC、HB、HCT、MCV、MCH、MCHC、MCV/RBC、RDW、Ret均与正常组差异有统计学意义(P0.05)。IDA组与THAL组的MCH、MCV、MCV/RBC、RDW、Ret差异有统计学意义(P0.05)。结论临床上对于THAL和IDA的诊断主要通过患者的临床症状、血常规红细胞及网织红细胞参数检测进行初步筛查和鉴别,因其简便、快速和价格低廉被广泛应用于人群的THAL和IDA鉴别诊断,降低医务工作者的工作量,值得临床进一步推广。     

再生障碍性贫血中红细胞参数和血细胞变化的临床意义

目的：通过分析再生障碍性贫血中红细胞参数和血细胞变化,为再生障碍性贫血临床诊断提供筛选指标。方法：长期观察的7例慢性再生障碍性贫血（SAAⅡ）病儿血红蛋白（Hb）、血小板（PLT）、白细胞（WBC）、平均红细胞体积（MCV）及红细胞分布宽度（RDW）进行回顾性分析。结果：7例慢性再生障碍性贫血病儿标本中除治愈那例外,其他,全部标本MCV大于100fl、RDW小于14.6%。治愈1例在MCV下降前有6个月出现RDW上升,最高15.6%。结论：大MCV和小RDW是再生障碍性贫血较为特异表现,可作为临床筛选SAA指标。     

红细胞各参数对孕妇贫血的干预分析

目的:分析孕妇贫血有关各项指标的变化反馈临床,早期干预治疗,总结工作经验。方法:用Sysmex Kx-21全自动血细胞分析仪,检测306例孕妇Hb、RDW、MCV、MCH、MCHC;涂片检查细胞形态;同时检测100例正常妇女与之比较。结果:306例孕妇中Hb低于100 g/L 96例(31.4%);RDW15%41例(13.4%);MCV、MVH、MVHC结果异常;细胞形态异常,均属小细胞低色素贫血,即缺铁性贫血。结论:资料分析结果显示,孕妇定期监测血常规并采取干预措施及时治疗,可以及早防止贫血的发生,提高出生人口素质。     

再生障碍性贫血采用祛铁治疗对输血相关性铁过载的影响

目的探讨再生障碍性贫血(AA)采用袪铁治疗对输血相关性铁过载的影响。方法选取收治50例AA患者作为研究对象,采用甲磺酸去铁胺袪铁治疗,比较治疗前后铁代谢水平、血常规水平及不良反应。结果治疗后,患者SF、TEF、SI水平均显著低于治疗前(P0.05)。治疗后,患者Hb、WBC、PLT水平均显著高于治疗前(P0.05)。50例患者治疗过程中出现恶心呕吐5例,腹痛腹泻3例,低血容量反应和皮疹各1例。结论 AA输血相关性铁过载患者采用袪铁治疗可显著降低铁代谢水平,提高输血治疗效果,并具有较高用药安全性。     

可溶性转铁蛋白受体在缺铁性贫血中的临床应用

目的 阐述可溶性转铁蛋白受体在缺铁性贫血中的临床应用.方法 采用免疫透射比浊法定量检测缺铁性贫血(IDA)组、慢性病贫血(ACD)组和正常对照组的血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)水平,并结合MCV和RDW这两个血常规指标对结果进行分析比较.结果 IDA组:sTfR(5.50±0.22)mg/L,RDW(19.4± 6.2)%,MCV(71.7±12.8)fl;对照组:sTfR(1.30±0.41)mg/L,RDW(13.1±1.3)%,MCV(85.0±4.5)fl;ACD组:sTfR(1.16±0.54)mg/L,RDW(16.3± 4.0)%,MCV(84.6±13.6)fl.IDA组sTfR,RDW均高于对照组,与ACD组比较差异具有统计学意义(P<0.05),MCV则显著低于对照组及ACD组(P<0.05).ACD组的sTfR和MCV值与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),而RDW则高于正常对照组.结论 sTfR是一个灵敏、可靠的缺铁诊断的定量指标,较MCV,RDW更适用于对IDA和ACD的鉴别诊断以及在危险人群的铁状况评估方面具有重要的临床价值.     

网织红细胞参数在大细胞贫血诊断中的初探

目的探讨网织红细胞参数在大细胞贫血中的临床价值,以此鉴别大细胞性贫血,并辅助临床进行诊断。方法应用Sysmex XE-5000全自动血细胞分析仪检测急性失血性贫血组(70例)、巨幼细胞性贫血组(65例)、溶血性贫血组(42例)、肝病性贫血组(40例)、骨髓增生异常综合征组(28例)及健康对照组(63例)的网织红细胞参数,并进行比较。结果不同类型大细胞贫血患者组与健康对照组比较,急性失血性贫血组、溶血性贫血组、肝病性贫血组网织红细胞百分率(Ret%)明显增高(P<0.01),骨髓增生异常综合征组呈明显下降(P<0.01),巨幼细胞性贫血组的差异无统计学意义(P>0.05);未成熟网织红细胞指数(IFR)明显升高(P<0.01)。急性失血性贫血组、溶血性贫血组,巨幼细胞性贫血组和骨髓增生异常综合征组低荧光强度网织红细胞比率(LFR)明显下降(P<0.01)。除肝细胞贫血组中荧光强度网织红细胞比率(MFR),与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),其他各大细胞贫血组中MFR、高荧光强度网织红细胞比率(HFR)均呈明显增高,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论网织红细胞及参数是反映骨髓造血功能的灵敏指标,网织红细胞参数在大细胞贫血的诊断和鉴别诊断中具有重要意义,具有很好的应用前景。     

地中海贫血应用平均红细胞体积与血红蛋白量的筛查价值分析

目的研究分析地中海贫血应用平均红细胞体积和血红蛋白量的筛查价值。方法纳入研究的对象为2013年6月~2015年10月我院接收的体检者和住院患者,共有240例,检测受检者平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白量,分别单独用平均红细胞体积和血红蛋白量作为筛查地中海贫血的指标,联合应用平均红细胞体积与血红蛋白量作为筛查指标,比较分析非地贫患者和地贫患者检测情况,评价地中海贫血应用平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量的筛查价值。结果经检测,240例受检者中有18例为地中海贫血,阳性率为7.5%,通过基因型分析可知,β地中海贫血基因携带有5例,α地中海贫血基因携带有12例,α与β地中海贫血基因同时携带者1例。和正常者相比,地中海贫血患者平均红细胞血红蛋白量和平均红细胞体积均比较低,数据比较差异明显,具有统计学意义,即P0.05。和单独用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫相比,联合应用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫,特异度较高。结论在地中海贫血筛查中检测机体平均红细胞体积和血红蛋白量,可为地中海贫血鉴别筛查提供合理的参考依据,价值较高。     

血清转铁蛋白受体在慢性病贫血伴缺铁诊断中的意义

目的评估血清转铁蛋白受体在慢性病贫血伴缺铁病人中的意义和诊断价值.方法对76例慢性病贫血病人经骨髓可染铁检测分为慢性病贫血伴缺铁组、慢性病贫血不伴缺铁组及41例缺铁性贫血组行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、血清铁蛋白(SF)、骨髓可染铁及血清转铁蛋白受体(sTfR)检测, 并对结果进行分析.结果76例慢性病贫血中骨髓可染铁缺乏有46例, 占60.5%.缺铁性贫血组与慢性病贫血组或慢性病贫血伴缺铁组SI、TIBC、SF值比差异有显著性(P＜0.01,＜0.05),与慢性病贫血不伴缺铁组相比差异无显著性(P＞0.05);慢性病贫血伴缺铁组与慢性病贫血不伴缺铁组相比差异无显著性(P＞0.05).sTfR值在缺铁性贫血组、慢性病贫血组及慢性病贫血伴缺铁组均增高,与健康对照组相比差异有显著性(P＜0.01), 而慢性病贫血不伴缺铁组与健康对照组相比差异无显著性(P＞0.05);缺铁性贫血组与慢性病贫血组或慢性病贫血不伴缺铁组相比差异有显著性(P＜0.01),而与慢性病贫血伴缺铁组相比差异无显著性(P＞0.05),慢性病贫血伴缺铁与不伴缺铁二组相比差异有显著性(P＜0.01).结论慢性病贫血病人半数以上存在缺铁.sTfR是一种新的反映机体铁贮存状况的指标,能准确评估慢性病贫血病人体内贮存铁状况,可作为其有无缺铁的诊断依据.