66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

Graves病与环境

Graves’病普遍认为是一种自身免疫性甲状腺病，遗传因素与环境因素复杂的相互作用导致该病发生，在众多的Grave，病的病因研究中，都肯定了遗传的作用。但是，环境因素更受研究者的关注。由于Graves’病是一种多基因遗传病，其遗传度（是指遗传因素在发病过程中的作用大小）常保持相对稳定。     

遗传和环境因素对症状性胆石症的影响:一项瑞典43141例双胞胎的研究

遗传和环境因素在症状性胆石症发病的作用机制仍不清楚。本文通过对大量的双胞胎人群的分析,评价遗传和环境因素的相对重要性。为此,瑞典双胞胎登记处联系了瑞典出入院和死亡登记中的症状性胆石症和手术诊断的胆石症患者而得到43131例1900～1958年出生的双胞胎。分别对男性或女性的同卵双胞胎、异卵双胞胎和性别不同的双胞胎的同病率、相关性和优势比进行计算。应用结构方程模型技术来评价遗传效应和环境因素在症状性胆石症中各自及共同的作用。发现无论男性和女性同卵双胞胎的同病率和相关性高于异卵双胞胎。显然,在遗传上无显著的性别差异…     

炎症性肠病发病机制的研究新进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)主要包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn’s disease,CD),其发病机制目前尚不清楚,但从已经取得的研究成果来看,这种慢性肠道炎症是遗传因素、环境因素及自身免疫紊乱相互作用的结果。其中遗传因素和免疫因素是近来研究的热点。在遗传方面,寻找遗传     

邻苯二甲酸酯诱发系统性红斑狼疮一例

系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫介导的、以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病;以血清中出现抗核抗体为代表的多种自身抗体和多器官、多系统受累为其两个主要临床特征。SLE的病因不清,目前多认为是由遗传和环境因素共同作用引起的一组异质性自身免疫病,其中遗传因素影响SLE的病情发展和表型,环境因素触发SLE的发生。60％～80％的SLE患者可有肾脏受累,表现为蛋白尿、血尿,或伴肾功能不全,又称狼疮性肾炎（LN）。     

精神分裂症的病因及其子女患病风险预测

现代医学遗传学研究表明,常见的精神分裂症与遗传密切相关,主要是多基因遗传,其发病受遗传因素和环境因素双重影响。遗传因素是主导,环境因素是诱因,精神分裂症的子女发病率可以大致预测。     

简述原发性高血压病因及预防措施

原发性高血压的病因包含多种因素，可分为遗传和环境因素两个方面，高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。一般认为在比例上，遗传因素约占40％，环境因素约占60％。     

克罗恩病诊断和治疗

1 克罗恩病定义 克罗恩病（Crohn＇s Disease，CD）是—种原因不明的胃肠道慢性特发性肉芽肿性炎症，是延及终生的慢性疾病，由遗传因素和环境因素相互作用所致。迄今CD的确切病因尚未明确，因此也没有直接针对病因的治疗。     

高血压患者的内科治疗

1 病因 高血压的病因是多因素的,可分为遗传因素和环境因素两个方面.高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果.遗传因素约占40%,环境因素约占60%. 1.1 遗传因素原发性高血压有明显群集于某些家族的倾向,提示其有遗传学基础或伴有遗传生化异常.双亲均有高血压的正常血压子女,以后发生高血压的比例增高.高血压的遗传可能有主要基因显性遗传和多基因关联遗传两种方式.     

干细胞移植治疗炎症性肠病

炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),是一类反复发作的慢性非特异性肠道炎症性疾病.IBD确切病因和发病机制尚不清楚,可能是遗传易感者在环境因素和肠道菌群作用下,免疫和炎症反应失调所致.     

炎症性肠病遗传因素和家系的研究进展

炎症性肠病（IBD）是一组慢性非特异性肠道炎性疾病,主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。IBD的病因和发病机制尚未明确,发病率逐年递增。目前的研究观点认为IBD的发生是环境因素、遗传易感性、肠道菌群以及免疫因素等多种因素间复杂作用的结果。家族史是IBD最强的危险因素之一。本文就IBD遗传因素和家系的研究进展作一综述,以期为临床提供参考。     

膳食纤维与炎症性肠病关系的研究进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种慢性、非特异性、炎症性肠道疾病.IBD的病因尚不明确,近年来的研究表明环境因素与其发病息息相关,尤其针对非遗传易感性患者更加突出了环境因素的重要性.目前针对IBD的治疗主要为药物治疗,而饮食可通过改变疾病的活动度或影响肠道黏膜免疫系统从而诱...     

诱发炎症性肠病的环境危险因素

炎症性肠病(infl ammatory bowel disease,IBD)是一类病因不明的肠道慢性非特异性炎性疾病,包括溃疡性结 肠炎和克罗恩病。与IBD发病相关的危险因素包括环境、遗传和免疫因素等。其中,环境因素又包括吸烟、药物、饮 食、感染和精神心理因素等。     

吸烟与Graves病的危险性

吸烟与Ｇｒａｖｅｓ病的危险性［ＰｒｕｍｍｅｌＭＦ，ｅｔａｌ．Ｊａｍａ１９９３；２６９（４）：４７９（英文）］虽然Ｇｒａｖｅｓ病的发病机理考虑为自身免疫所致，但其真正病因仍不清楚。通常自身免疫性疾病是由多种因素引起的，遗传和环境因素可能在Ｇｒａｖｅｓ病...     

非酒精性脂肪肝病的易感基因及与2型糖尿病相关性的研究进展

非酒精性脂肪肝病作为高发性肝脏疾病,不仅受到外界环境因素的调控,遗传因素也影响着该类疾病的发生发展。2型糖尿病作为同样受到外界环境和遗传因素影响的疾病,在信号通路变化和易感基因方面与非酒精性脂肪肝病密切相关。本文从非酒精性脂肪肝病的易感基因以及它与2型糖尿病易感基因的相关性研究和相应的临床应用进行总结,为两种疾病的机制探索提供更深层次的依据,为疾病的诊断和治疗指出新的方向。     

遗传和环境因素对克罗恩病的同卵孪生患者及其直系亲属的影响:病例报道

背景与目的:家族性克罗恩病在发病部位及临床类型上具有一致性,尤其同卵孪生患者。遗传和环境因素可以影响克罗恩病的易感性。作者在患克罗恩病的1对同卵孪生及其直系亲属中研究CAR D15、TLR4和O CTN基因的多态性和环境因素。方法:观察1对患回肠结肠克罗恩病的22岁的同卵孪生姐妹及其健康的兄弟和父母。来自父母和亲属的DN A标本分为CA RD15、TLR4和O CTN基因型。应用抗酿酒酵母抗体(A SCA)和抗中性粒细胞胞浆抗体(pAN CA)进行分析。另外,父母和亲属填写一份关于环境因素的问卷。结果:孪生姐妹同年发病且具有同样的维也纳分级…     

烟雾病的病因与治疗研究进展

烟雾病是一种主要表现为脑底动脉环前部循环血管狭窄和闭塞的疾病。遗传和环境因素可能与该病的发病有关,但准确的病因至今不清楚。治疗上根据不同的病情采取手术或保守治疗。     

肠道菌群在炎症性肠病发病中的作用

炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD),是一类病因和发病机制尚不十分清楚的肠道炎症性疾病.现在普遍认为IBD发病机制涉及遗传易感性、环境因素、免疫异常、肠道菌群改变等多个方面,其中肠道菌群与IBD的发生发展关系密切,为目前研究热点之一.研究显示,人体肠道内数量巨大的细菌影响肠黏膜免疫系统功能,诱发具有IBD遗传易感性个体的肠道产生异常免疫反应,导致IBD发病.     

指纹纹型的双生子研究

研究指纹纹型及指纹系数受遗传及环境因素影响的程度。方法，采用遗传流病学方法研究双生长子的指纹纹型。结论指纹纹型及指纹系数受遗传及环境因素的共同影响，遗传因素起主要作用。     

新书评介

内容评介: 变态反应病的复杂性在于它是一连串环境因素与遗传易感性共同作用的结果。这类疾病,如哮喘和花粉症的家族性发病,是两个世纪来所熟知的事实,但有关其遗传学基础的确定,却有待于分子生