家族性系统性红斑狼疮二例报告

系统性红斑狼疮属自身免疫性疾病。其病因不明,多倾向于C型RNA病毒感染,引起免疫活性细胞的突变,使免疫系统失去控制,及T、B细胞不平衡。有人作动物试验证实,有遗传易感性,其内源性为亲代遗传传递而来。遗传在病因中起着重要作用。发病多为一级血缘亲属,同卵双胎尤甚。有报告本病似有家族性。本文报告两例家族性系统性红斑狼疮。说明本病的发生确与遗传内源性及免疫缺陷有关。     

家族性甲亢3例

家族性甲亢３例广州市交运医院（５１０１２０）刘兴章目前认为，甲亢为自身免疫性疾病，有一定的遗传倾向，有人通过对甲亢患者一级亲属遗传度的研究及一级亲属甲状腺自身抗体的测定［１，２］，认为甲亢具有遗传性。有人认为与精神刺激诱发自身免疫有关［３］，家族性甲...     

家族性Fahr病

本文报告一家系 Fahr 病,3代中有5人发病,临床检查除智力偏低外未见其它异常,CT 检查均有底节、小脑、白质区域的高密度灶。其中1例因脑内血肿住院手术。本病原因不明,有散发病例,多为家族性,表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。     

家族性Q—T间期延长综合征二例报告并家系发病调查

本文通过二例及家系发病调查,对家族性 Q—T 间期延长综合征的病因、发病机理、临床、心电图表现及治疗进行了讨论。指出:本病虽多认为是遗传性疾病,但亦有报告认为有的病例为慢性病毒感染或某种非感染性变性所致。病机可能与植物神经系统功能障碍有关。本病多自幼起病,可伴有或不伴有先天性耳聋,家族中常有猝死的病例。临床特点为反复出现晕厥与抽搐,发作时心电图常表现为多形性室速,部分符合尖端扭转型,间有室扑、室颤。发作时宜选用阿托品、异丙肾等心脏兴奋剂及人工心脏起搏治疗,奎尼丁一类心肌抑制剂为禁忌,间歇期可口服心得安、阿托品等预防多形性室速发作。     

71例成年渔民窦房结功能测定

早年曾认为病态窦房结综合征(简称病窦)为少见病征,近十余年来随着电生理研究的深入和对病窦认识的提高,报告的病例日见增多。病窦的早期主要表现之一是窦性心动过缓(简称窦缓)。1982～1983年笔者对舟山地区3000余例成年人渔民窦缓情况进行了研究调查,其发生率高达20.04％。对其中71人进行了窦房结功能检查。现将结果报告如下。     

家族性痉挛性截瘫两例家族调查

家族性痉挛性截瘫(Familial SpasticParap—legia FSP)又名遗传性痉挛性截瘫和 Strümpellc—Lorrain 氏病,临床上以缓慢进展的双下肢痉挛性无力为主要表现。病理上以双侧皮质脊髓束、后索脱髓鞘、变性改变为特征。从1880年 Strilmpellc 首次报告这种病例以来,国内外均陆续有人报道。遗传方式文献上报告的有常染色体显性、隐性及 X-伴性隐性遗传三种。本文报告一种新的遗传方式,三代中均为男性发病,连续两代出现。表现为常染色体显性—从性遗传。病例摘要例一,先证者,男性,4岁6个月。因     

家族遗传性视神经萎缩一例(附家族报告)

本病1871年由 Leber 氏首先描述,故又名 Leber 氏病是一种隐性遗传疾病。国外报告较多,国内相继亦有报告。本病多累及双眼,有家族性遗传性的特点,患者起病后视力迅速下降,临床表现为视神经炎和视神经萎缩,所以又名家族性遗传性视神经萎缩,或称家族性球后视神经炎,属中医“暴盲”或“青盲”范畴。笔者曾遇到一例,经调查其家族中五人,都患此病,现将其此病例及家族遗传体系,报告如下,以供参考。     

Alport综合征——附一个家族三例

本文报道一个家族三例患者,具有明确家族史。本病临床表现为血尿,进行性肾功能衰竭,耳聋,高血压和眼疾。本文报告的三例中二例具有典型症状。作耆讨论了本病诊断,遗传形式,临床表现等。通过本文三例的家族调查,支持其遗传方式属伴性显性遗传。     

家族性窦房结病——附同家族2例报告

家族性窦房结病──附同家族２例报告青海医学院附属医院心血管科柳茵家族性窦房结病（ＦａｍｉｌｉａｌＳｉｎｕｓＮｏｄｅ）很罕见。国外报道属于先天家族性者，Ｒｏｋｓｅｔｈ统计约占２～６％，ＦａｉｙＦａｘ等报告１００例中仅有２例［１］。在国内北京１９７７年近...     

家族性烟雾病的研究进展

家族性烟雾病（F-MMD）是一组具有独特临床表现的疾病,在烟雾病患病率中的比例有所上升.该文通过对F-MMD特有的流行病学特征、病理学改变、相关基因等致病因素的研究进展及对F-MMD遗传易患性的探讨,总结了F-MMD临床诊断和治疗的进展,认为烟雾病的发病与人种有显著的相关性.为此,临床上应结合患者的家族遗传特征、临床表现及影像学检查结果,早期诊断,为有效的治疗奠定基础.     

窦房结功能障碍时的体表窦房结电图

对临床诊断的60例病窦,20例可疑病窦及60例单纯窦缓者检测体表窦房结电图,发现窦房结除起搏频率低于60次/min外,60例病窦中的57例,20例可疑病窦中的15例,窦房结有心电图不易发现的起搏或/和传导功能障碍。起搏功能障碍的表现为:起搏功能不稳定,时而起搏,时而停止,形成间歇性窦性停搏或窦房结与心房间游走心律;偶见窦性搏动或窦房结无起搏功能,完全由次级起搏点取代等。传导功能障碍的表现为:传导时间延长或窦房传导阻滞等。此结果表明体表窦房结电图在检测窦房结功能障碍方面具有独特的临床意义。     

家族性良性慢性天疱疮

<正> 本病为一罕见的遗传性皮肤病,1939年由Hailey 和 Hailey 首先报道,并定名为家族性良性慢性天疱疮(FBCP)为现今所沿用的命名。其他命名尚有 Hailey—Hailey 病,水疱型 Darier 氏病等。最近三个月内即我们见到本病3例,而3例均被误诊为湿疹或脓疱疮。说明本病少见似与部份病例漏诊、误诊有关。兹报告6例如下:     

家族性窦房结功能障碍

窦房结功能障碍,在临床实践中已见增多。1968年Ferrer提出,有许多临床情况与病人原发起搏点的病理改变有关,并统归为病态窦房结综合征。本症不仅见于成人(病因广泛),而且也见于患有先天性疾病的儿童。本文重点介绍一例13岁男患的临床和电生理学表现。患者Q-T间期不延长,无先天性耳聋和其它先天性异常,同时经长期随访其家族,表明亦有家族性窦房结功能障碍。     

多发性大动脉炎的治疗及其进展

多发性大动脉炎是主动脉及其主要分支的慢性进行性非特异性炎症性疾病。本病多侵犯亚洲年轻女性,国内报道男女比例为1:2.2～6.4。本病常为多发性病变,表现一组特异征群,故以往所称“无脉病”、“主动脉弓综合征”及“主动脉血栓闭塞性动脉病”等均属本病范围。病因有人认为与结核杆菌、链球菌感染、风湿热、类风湿以及其他胶元疾患有关,但均未得到     

家族性角膜变性的误诊

<正> 家族性角膜变性亦称家族性遗传性营养不良,是角膜的慢性营养障碍,系遗传性疾病,多为常染色体显性遗传。本病较为少见,作者曾遇1例青年,被误诊为单纯疱疹性角膜炎,错误地治疗将近4个月,待发现其父有类似眼疾时,始明确诊断。现将此2例病史摘要于后,并对本病的特征,误诊原因及有关病因、病理、治疗扼要地进行讨论。     

家族性Q—T间期延长综合征3例报道

1957年哲-兰-尼(Jervell-Lange-Nielsen)报道伴有聋哑的家族性Q-T间期延长综合征,此系常染色体隐性遗传,称哲-兰-尼氏综合征.1963年Romano,1964年Ward先后报道不伴聋哑的家族性Q-T间期综合征,此系常染色体显性遗传,称罗-瓦二氏综合征.其它临床表现相同,均属Q-T间期延长综合征.本病男女均可受累,以幼、青年发病为多,均具有家族性,平时无     

家族性扩张型心肌病发病率及护理体会

家族性扩张型心肌病（FDCM）临床常见表现为家族性心脏扩大、心律失常、奔马律、肺循环和体循环瘀血征。心电图检查有QRS波及T波异常，病理表现为心肌的纤维化及残余心肌肥厚。FDCM与遗传有关，大多数家系属于常染色体显性遗传。在常染色体显性遗传中，患者的双亲之一往往是患者，家族成员中常有多例患者，可达半数左右，男女均可发展。患病初期，一般无症状或极度疲劳、乏力、气促等症状，应用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂和地尔硫等药物治疗，     

家族性多发性直肠息肉恶变4例

家族性结肠息肉病属于常染色体显性遗传,恶变率报道不一。近年来有人认为直肠息肉恶变是直肠癌的主要因素之一。我院3年来经手术及病理证实恶变4例,现报告如下: 临床资料     

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症临床分析

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症(cerbral vascular ferrocalicinosis)又称家族性基底节钙化、法氏病,病因不明,有家族倾向.有人认为是常染色体遗传性代谢病和(或)未明原因的血管异常[1].本病在临床上少见,国内从60年代以来陆续报道了10余例[1].我院CT检查、临床确诊2例(兄妹),现报告如下.     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。