IL-6基因多态性与变应性鼻炎的关联性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因启动子区-634C/G和-572C/G位点多态性与变应性鼻炎的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测105例PHC患者和130例健康对照者IL-6基因启动子区-634和-572位点多态性。结果 IL-6基因-634C/G多态性在变应性鼻炎组和对照组的分布差异不显著性(P0.05),而IL-6基因-572C/G多态性在两组人群中的分布差异显著(P0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.849倍[相对比值比(OR)=1.849,95%可信区间(CI):1.187～2.879]。结论 IL-6-572基因多态性与变应性鼻炎的发病有相关性,G等位基因可能是变应性鼻炎的遗传易感基因。     

类风湿性关节炎患者血清IL-6水平及其基因多态性研究

目的: 探讨血清IL-6水平及其基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法: 采用酶联免疫吸附法(ELSIA)检测148例RA患者血清IL-6水平,并用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测患者IL-6基因启动子两个位点的等位基因和基因型(IL-6-572C/G、 IL-6-174G/C).与健康对照组(120例)相比较.结果: RA患者血清IL-6水平明显高于对照组(P<0.01),IL-6-174G/C位点CC、 GC与GG基因型分布频率与健康对照组有明显差异(P<0.01),其C等位基因频率高于对照组(P<0.01),IL-6-572C/G位点GG、 GC与CC基因型两组之间比较有统计学意义(P<0.01),其G等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.01).结论: RA与患者血清IL-6有关;IL-6-174G/C位点的C等位基因可能是RA发病的独立危险因素,IL-6-572C/G位点的G等位基因-可能有一定保护作用.     

IL-6基因启动子多态性与乳腺癌风险的关联性

目的:探讨白介素-6(IL-6)基因启动子区-597G/A(rs1800797)、-572C/G(rs1800796)和-174G/C(rs1800795)三个单核苷酸多态性位点(SNP)和乳腺癌易感性的关联性。方法:按照诊断标准,入组女性乳腺癌患者176例及年龄、体重指数等相匹配的健康女性200例。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-6基因启动子区-597G/A、-572C/G和-174 G/C三个SNPs位点的基因型。利用SPSS11.5软件进行χ2检验,比较乳腺癌患者各位点基因型、等位基因频率与健康女性之间的差异,分析各位点多态性与乳腺癌发病风险的关联性。结果:IL-6基因-572C/G位点的基因型及等位基因频率分布在乳腺癌组与健康组之间存在显著性差异(P<0.05),乳腺癌组-572C/G位点的等位基因G频率显著高于健康组(χ2=15.438,P<0.0001,OR=2.017,95%CI=1.417～2.870)。结论:IL-6基因-572C/G位点多态性与乳腺癌易感性相关联,携带有-572G/C多态性位点G等位基因的女性罹患乳腺癌的风险要高于非携带女性。     

云南省傣族、汉族人群乙型肝炎病毒感染与IL-6-572C/G和IFNAR1-168G/C的关联性研究

目的:探讨云南省西双版纳地区傣族和汉族人群IL-6-572C/G和I型干扰素受体1(interferon alpha receptor 1,IFNAR1)-168G/C位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染后疾病转归的关联性。方法:采集西双版纳州傣族、汉族人群血液样本共600份,其中每个民族包括健康对照组100名、HBV感染患者200名(含100名自限性恢复患者和100名慢性乙肝患者),运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA测序技术对IL-6-572C/G和IFNAR1-168G/C位点进行基因分型。结果:傣族人群中,-572C/G位点基因型多态性与HBV感染后转归的关联性并无统计学显著性。C、G等位基因型在HBV感染组、正常对照组之间和慢性乙肝组、自限恢复组之间差异无统计学显著性。但是在G显性模式(GG+CG/CC)下,GG+CG基因型为HBV感染者发展成为慢性乙型肝炎患者的保护因素(P0.05)。汉族人群中,-572C/G位点基因型和等位基因分布频率在各组比较中无统计学显著性,并且在G显性模式和G隐性模式比较中也无统计学显著性。在上述4种比较中,IFNAR1-168G/C位点在汉族和傣族样本中的差异均无统计学显著性。结论:IL-6-572C/G位点GG+CG基因型可能是傣族人群中HBV感染者发展成为慢性乙型肝炎的保护因素,而IFNAR1-168G/C多态性与HBV感染后转归在傣、汉两族中并无显著性关联。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究

目的观察白细胞介素6（interleukin 6，IL6）基因-572C／G多态性在中国人群中的分布频率、与心肌梗塞（myocardial infarction，MI）易感性的关系、对MI患者冠脉病变程度的影响以及初步对该位点基因变异进行功能性分析。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法对232例MI患者和260名正常对照者IL6基因-572C／G多态性进行了分析，观察了该基因多态性对冠脉病变程度及外周血单核细胞（peripheral blood mononuclear cells，PBMC）产生IL6能力的影响。结果中国汉族人群存在IL6基因-572C／G多态性；两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义，MI组CG＋GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）；基因型频率的相对风险分析发现，G等位基因携带者息MI的风险是CC基因型的1．68倍（95％CI：1．17—2．41，P〈0．01）；-572C／G多态性在单支、双支、三支冠脉病变组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；G等位基因携带者氧化低密度脂蛋白刺激24h PBMC产生IL6的能力明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论IL6基因-572G等位基因可能是中国汉族人MI的易感因子，这可能与携带该等位基因的人群存在IL6水平的高表达有关。     

IL-27 p28基因多态性与中国汉族人群类风湿性关节炎的相关性研究

目的:探讨中国汉族人群IL-27p28基因多态性与类风湿性关节炎易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应PCR技术检测103例类风湿性关节炎患者和104例健康对照者IL-27p28启动子区-964A/G,外显子区2905T/G、g.4730T/C的基因型。计算并对比分析出两组人群的基因型频率和等位基因频率及其分布情况。结果:病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05)。所检测三个位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27p28基因启动子区和外显子区单核苷酸多态-964A/G和2905T/G、g.4730T/C均未发现与中国汉族人群类风湿性关节炎的易感性有显著关联。     

白细胞介素-6基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人卵巢癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测33例卵巢癌患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(x2=6.31,P<0.05),G等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的3.74倍(OR=3.7405)。结论IL-6基因-174G/C多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人卵巢癌发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加卵巢癌的发病风险。     

FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的相关性及其对血浆纤维蛋白原的影响

目的 探讨中国湖南汉族人群FGA-128C/G基因多态性与脑梗死的关系及其对血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法对中国湖南汉族194例脑梗死患者和114名与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行FGA-128C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,FGA-128C/G存在CC、CG基因型,未发现GG基因型;两种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);Fg水平在两种基因型之间比较差异亦无统计学意义(P>0.05);通过对血浆Fg影响因素的多元回归分析发现,Fg水平与FGA-128C/G基因型无关(P>0.05),而随年龄增加而升高,男性高于女性(回归系数分别为0.079,-0.534).结论 中国湖南汉族人群存在FGA-128C/G基因多态性;FGA-128C/G基因多态性与脑梗死患者血浆Fg水平增高无显著相关性,可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因;年龄和性别是湖南汉族人血浆Fg水平的主要影响因素.     

IL-10基因启动子多态性与皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性与安徽皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例-对照方法,用聚合酶链反应及直接基因测序法比较183例支气管哮喘组与151例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组IL-10基因启动子-1082G/A、-592C/A位点基因型与对照组相比有差异(P<0.05),其等位基因型频率在哮喘组和对照组间亦有差异(P<0.05)。而-819C/T位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间均无差异(P>0.05)。结论:IL-10基因启动子rs1800896(-1082G/A)位点和rs1800872(-592C/A)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘相关;而rs1800871(-819C/T)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘无相关。     

IL-6基因启动子区-572C/G多态性与乳腺癌易感的相关性分析

目的探讨乳腺癌患者白细胞介素6(IL-6)水平及IL-6基因启动区-597 G/A、-572 C/G、-174 G/C三个单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌的相关性。方法用DNA测序法检测136例乳腺癌患者及150例无血缘关系正常对照组IL-6基因SNP位点的基因多态性,电化学发光法检测血清IL-6水平。应用χ2检验法分析各位点基因型分布与乳腺癌发病风险的相关性,并探讨其与临床病理特征的关系。各组间IL-6水平的差异分别采用t检验法进行统计学分析。结果乳腺癌组IL-6水平显著高于正常对照组,IL-6基因-572 C/G基因型乳腺癌患者中的频率显著高于对照人群(OR=1.841,95%CI:1.115~3.040,P=0.017)。乳腺癌组及正常对照组-572 C/G位点不同基因型之间的IL-6水平均无显著性差异。结论乳腺癌患者IL-6水平显著升高,提示IL-6表达水平及-572 C/G基因多态性在乳腺癌的发病中起一定作用。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.

     

Aspects of the problem of direct introduction of Standards of International Organizations

Editorial note. This article is published as part of a discussion. Particular issues of the article are disputable. First of all, this concerns the so-called “folder” method of introduction of international standards for medical devices to domestic medical practice (i.e., by direct translation of the standards and their publication as standardizing documents). Nevertheless, at least one of the problems, the problem of coordination between domestic state standards for medical devices and international recommendations of ISO and IEC, is undoubtedly of topical importance. Advancement of new health service legislation which is to be approved by law-makers will definitely introduce corrections into the present situation. The Editorial Board of Meditsinskaya Tekhnika believes this article will lessen these problems and to be welcomed by readers.