天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测

目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。结果：DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。结论：DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。     

中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ／Ⅱ基因座及单倍型研究

目的：研究中国辽宁汉族群体Y染色体特异基因座DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法：应用聚合酶链反应（PCR）后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座在98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果：DYS390基因座共检出5种等位基因,频率分布在0．010－0．480之间,个人识别机率为0．637;DYS389Ⅰ基因座共检出3种等位基因,频率分布在0．224－0．439之间,个人识别机率为0．644;DYS389Ⅱ基因座共检出5种等位基因,频率分布在0．020－0．367之间,个人识别机率为0．723。上述基因座组成的单倍型在98无无关男性中共观察到31种,单倍型的个人识别机率达到0．948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座个人识别机率高,具有重要的法医学应用价值。     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分析

目的 调查郑州地区汉族群体Y染色体3个基因座多态性分布及单倍型频率分布.方法 用荧光标记引物对河南郑州地区276名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型.结果 在276例无关男性个体中,DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19分别检出8、7和7个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7553、0.7968和0.7429.3个Y-STR基因座共检出94种单体型,单体型多样性为0.9457.结论 DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究.     

皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据。方法应用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用Genemapper V3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型。结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型最多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4~11种单倍型。23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值最高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),最低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8~0.838 0。结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑。     

贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析

目的: 调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布. 方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析. 结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.968 1.结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料.     

广州地区汉族人群8个Y-STR基因座单倍型的多态性

目的：调查广州地区汉族人群8个Y—STR基因座单倍型的多态性。方法：用PCR及ABI377测序仪检测111例广州地区汉族男性DYSl9、DYS389Ⅰ／Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393及DYS385等位基因及单倍型分布状况。结果：111例广州地区汉族男性中观察到110种单倍型，只有1种单倍型为2个个体所共有，单倍型多样性为0．991。结论：8个Y—STR基因座的单倍型具有高度的多态性，是男性个体识别的良好标记。     

汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0．9853和0．9760，比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。【结论】 多拷贝基因座DYS464具有高度多态性，非常适于法医学实践和人类进化的研究。     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座单倍型分析及其旁系亲子鉴定应用

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4,9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的单倍型数据.方法 应用苯酚:氯仿及Chelex-100 萃取法提取 DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术和377测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体就上述9个基因座进行单倍型分析.结果 216例样本中9个基因座得到216种单倍型,每种单倍型的频率均为0.0046,GD=100005934437,S.E.=125×10-9(GD,gene diversity,基因多样性).结论 昆明汉族9个Y-STRs基因座具有高度多态性,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景.     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．     

利用重新设计的引物对三个Y-STR基因座进行复合扩增

目的改良一种同步检测Y—STR基因座的方法。方法采用重新设计的Y—STR基因座引物，用优化的复合扩增技术同时扩增3个Y—STR基因座(DYS390、DYS391、DYS393)。结果成功地同步扩增出3个Y—STR基因座，将其中DYS391基因座的片段大小由279～287bp缩短至142～150bp，同时还提高了DYS393基因座的男性特异性。结论利用重新设计的Y—STR基因座引物进行复合扩增，为快速检测多个基因座提供了有效的途径，是法科学领域中一种值得推荐的方法。     

山西汉族人群Y—STR基因座DYS714的多态性研究

目的研究山西汉族群体Y—STR基因座DYS714的多态性,并探讨其在法医学中的应用价值。方法应用PCR扩增方法结合DNA分析序列技术对120例山西地区汉族男性个体DYS714基因座进行分析。结果DYS714基因座在山西汉族男性个体中观察到5个等位基因,核心序列为ttttc,重复14—18次,基因频率分别为0．15、0．1583、0．2167、0．3333、0．1416,基因多样性为0．7808。个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7808。28组家系调查无突变。结论DYST14基因座具有很好的多态性和稳定性。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究

目的：调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨。方法：从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。结果：共检出5个等位基因,其基因多样性为0.7384;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.7384。结论：Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值。     

汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

 【目的】 研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。【方法】 选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象，荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段，ABl377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物，并对不同重复序列分别测序。【结果】 DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段。变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合，即片段大小和峰高的比率来命名等位基因，E-型命名方法，观察到61种等位基因，其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0．9853和0．9760，比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。【结论】 多拷贝基因座DYS464具有高度多态性，非常适于法医学实践和人类进化的研究。     

Y-chromosome haplotypes for six short tandem repeats (STRs) in a Mexican population

BACKGROUND: Short tandem repeats (STRs) on the non-pseudoautosomal region of the Y-chromosome are DNA polymorphic markers able to solve special cases in legal medicine, for instance in paternity testing where the alleged father is not available, and in forensic situations, such as rape cases, where mixtures of male/female DNA are present. METHODS: Six STR polymorphisms from the Y-chromosome (DYS19, DYS385, DYS389/I, DYS390, DYS391, and DYS393) were PCR-typed in 120 males from the northwest region of Mexico by means of native polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining. RESULTS: Allele frequencies were estimated for each STR. Their gene diversity ranged from 51.4% for DYS393 to 92.5% for DYS385. Mexican Y-STR allele distributions displayed similarity (p >0.05) with previously reported U.S. Hispanics for DYS19, DYS389/I, DYS390, DYS391, and DYS393. Although Mexicans showed the same modal allele for DYS385 (11/14; 24.4%) with regard to most European populations, differences in allele distributions were observed (p <0.01). The haplotype diversity and the male discriminatory capacity of this six-locus system were 99.3 and 84.1%, respectively. CONCLUSIONS: This knowledge permits the effective use of these six Y-chromosome markers in legal medicine casework in the studied population. This STR-system offers a great potential to identify males and male-lineages, and can be used confidentially in paternity testing and forensic analysis in the Mexican population.