Glykogenose 1non-a

Hintergrund. Die Glykogenose 1non-a ist durch einen Defekt des mikrosomalen Glukose-6-Phosphat-Transporters bedingt.     

Diagnostik der Glykogenose Typ Ia DNA-Analyse aus Leukozyten als Alternative zum Enzymassay aus einem frischen Leberbiopsat

Zusammenfassung Hintergrund: Als Goldstandard für die Diagnose der Glykogenose Typ Ia gilt noch der Enzymassay in frischem Lebergewebe. 1993 gelang die Isolation des Gens, welches für die menschliche Phosphatase (G-6-Pase) des Glukose-6-Phosphatase-Systems kodiert, und die ersten Mutationen sind bei Glykogenose-Typ-Ia-Patienten gefunden worden. Wir haben das G-6-Pase-Gen von 18 Patienten mit Glykogenose Typ Ia analysiert. Die Diagnose war bei 13 Patienten bereits früher mittels des Enzymassays gesichert worden. Bei den übrigen 5 Patienten basierte die Diagnose auf dem klinischen Bild. Methode: DNA wurde aus EDTA-Blut isoliert und alle 5 Exons des G-6-Pase-Gens nach PCR-Amplifikation mittels SSCP auf Mutationen hin untersucht. Mutationen, die nach der SSCP-Analyse auffielen, wurden durch Sequenzierung genauer charakterisiert. Alle Exons wurden sequenziert, wenn sich in der SSCP-Analyse kein auff?lliges Bandenmuster fand. Ergebnisse: Die Diagnose konnte bei 17 Patienten durch das Auffinden von einer Mutation auf beiden Allelen des G-6-Pase-Gens best?tigt werden. Bei 1 Patienten wurde keine Mutation gefunden. Die h?ufigste Mutation dieser Population war R83C, gefolgt von der Q347X- und der G188R-Mutation. Bei 3 Patienten fand sich eine bislang nicht beschriebene Mutation. Schlu?folgerung: Die Analyse des G-6-Pase-Gens in einer Blutprobe zur Best?tigung der klinischen Diagnose Glykogenose Typ Ia ist eine gute Alternative zum Enzymassay, vorausgesetzt, da? sich 2 Mutationen finden. Sie kann einem Gro?teil der Patienten die riskante und unangenehme Leberbiopsie ersparen.      

Katzenkratzkrankheit Eine wichtige Differentialdiagnose der Lymphadenopathie

Zusammenfassung Wir berichten über 2 F?lle von Katzenkratzkrankheit. Diese Erkrankung z?hlt zu den seltenen Ursachen einer Lymphadenopathie. Die Verdachtsdiagnose stützt sich auf Katzenkratzer in der Anamnese und die typischen Befunde mit Lymphknotenschwellung im Bereich der Prim?rl?sion.      

Kryptorchismusdiagnostik mittels MRT

Zusammenfassung Ziel: Untersucht wurde die Treffsicherheit der MRT bei der Lokalisationsdiagnostik nichtpalpabler Hoden. Material und Methode: 17 Jungen im Alter von 11 Monaten bis 9 Jahren wurden zur Lokalisationsdiagnostik eines oder beider nichtpalpabler Hoden (insgesamt 20 Hoden) mittels MRT (1T-Ger?t, Magnetom Expert, Siemens) im Zeitraum von 1992–1995 untersucht. Die Lokalisationen wurden in: Bauchhoden und hohe und tief gelegene Leistenhoden eingeteilt. Die Patienten wurden anschlie?end laparoskopisch oder offen operiert und der evtl. vorhandene hochstehende Hoden im Skrotum fixiert. Ergebnisse: 16 Hoden (80%) wurden durch die MRT-Diagnostik pr?operativ richtig lokalisiert bzw. eine Anorchie richtig diagnostiziert. Zwei Hoden (10%) wurden falsch lokalisiert, 2 Hoden (10%) wurden in der MRT beschrieben, obwohl eine Anorchie vorlag. Von unseren 5 Anorchief?llen konnten mittels MRT nur 3 diagnostiziert werden. Schlu?folgerung: Die MRT erreicht eine gute Trefferquote (80% positive Vorhersagewahrscheinlichkeit) in der pr?operativen Lokalisationsdiagnostik des nichtpalpablen Hodens. Da die MRT eine Anorchie nicht mit ausreichender Sicherheit von einem Kryptorchismus differenzieren kann, kann ein fehlender Hodennachweis in der MRT die endoskopische Diagnostik nicht substituieren. Bei geplanter endoskopischer Diagnostik kann im Regelfall auf die pr?operative MRT-Diagnostik verzichtet werden.      

CHARGE-Assoziation: Störung der Wachstumshormon-IGF-1-Achse als mögliche Ursache des Kleinwuchses Fallbericht

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit CHARGE-Assoziation fiel bereits früh ein Kleinwuchs auf. Die endokrinologischen Untersuchungen ergaben sehr niedrige IGF-1-Serumkonzentrationen sowie im Verlauf 3 pathologische Wachstumshormonstimulationstests. Lediglich ein Insulintoleranztest ergab einen im Normbereich liegenden Anstieg des Wachstumshormons. Diskussion: Es wird postuliert, da? damit eine St?rung der Wachstumshormon-IGF-1-Achse vorliegt. Ein übergang in einen kompletten Wachstumshormonmangel k?nnte in den folgenden Jahren noch erfolgen.      

Vergiftung mit klonidin- haltigen Augentropfen

Zusammenfassung Vorgestellt wird ein 1j?hriges Kind, das mit unklarer Bewu?tseinstrübung, Hypothermie, Bradyarrhythmie und Schnappatmung station?r aufgenommen wurde. Anamnestisch und laborchemisch konnte eine Intoxikation durch eine minimale Menge klonidinhaltiger Augentropfen nachgewiesen werden. Die Symptome waren unter symptomatischer Therapie innerhalb von 24 h rückl?ufig. Diskussion: Wichtig erscheint der Hinweis, da? bereits die Ingestion einer sehr geringen Menge klonidinhaltiger Augentropfen beim S?ugling und Kleinkind zu dramatischen Vergiftungserscheinungen führen kann.      

Bakterielle perianale Dermatitis Erkrankungsverläufe in einer pädiatrischen Praxis

Background. Bacterial perianal dermatitis is a common problem occuring among infants and children. Case report. Between 1998 and 2000 14 children (12 boys, 2 girls) from 2 1/2 to 7 3/4 years old were seen 22 times for perianal dermatitis. Symptoms including perianal itching, rectal pain and blood-streaked stools were persisting for some weeks. All children showed a bright-red, sharply demarcated perianal erythem. The bacteriologic examination of the perianal swabs revealed the presence of beta-hemolytic Streptococci group A in 16 of 22 episodes, Streptococci group B in 1 and Staphylococcus aureus in 3. Treatment was in all children with oral penicillin or amoxicillin. Resolution of symptoms and signs occured promptly. 8 relapses were seen in 4 children. Conclusion. A high index of suspicion is neccessary to diagnose this still underrecognized and misdiagnosed condition. Culture of a perianal swab is diagnostic.     

Airwaymanagement bei Kindern in Notfallsituationen

In babies and toddlers, most emergencies that necessitate resuscitation attempts are respiratory in origin. This is in contrast to emergencies in adults, in which circulatory failure with low output is often present, as it is for examplein dysrhthmia following cardiac infarct, and the treatment is fundamentally different from that in a paediatric emergency. In paediatric emergencies correction of the respiratory disturbance is often enough to deal with the acute risk situation. In general, particular attention should be paid to making certain the airway stays open. The airway is smaller in children than in adults. In view of the frequent respiratory infections children are exposed to they are often swollen and can therefore themselves be the actual cause of a life-threatening situation not only when foreign bodies have been aspirated, but also in cases of epiglottitis and pseudocroup. Since a cardiovascular arrest often occurs as the result of respiratory hypoxia in children, its prognosis is serious. In adults the organs are initially still adequately oxygenated when a dysrhythmia occurs or in the presence of other cardiovascular diseases. In children the cardiac arrest comes about as the result of preceding hypoxia of all tissues, so that particularly rapid action is essential. It is the object of any airway management to ensure an adequate oxygen supply and prevention of aspiration, but preparations must also be made for intratracheal administration of emergency medications.     

Spätdiagnose einer Phenylketonurie bei einem 21/2 Jahre alten Mädchen

Zusammenfassung Neugeborenen-screening-Untersuchungen auf angeborene Stoffwechseldefekte werden seit 1962 in der Bundesrepublik durchgeführt. Wir berichten über eine Patientin, bei der die Diagnose einer Phenylketonurie trotz zun?chst korrekt durchgeführtem Neugeborenen-screening mit pathologischem Ergebnis von 1067 μmol/l bzw. 17,6 mg% Phenylalanin erst im Alter von 2¹/₂ Jahren gestellt wurde, was eine bleibende k?rperliche und geistige Behinderung der Patientin zur Folge hat. Diskussion: Anhand des beschriebenen Falls wird erneut auf die Notwendigkeit der korrekten Verfolgung pathologischer Screening-Befunde durch Screening- und Behandlungszentren hingewiesen.      

Partielle Milzembolisation bei Kindern mit Hypersplenismus unterschiedlicher Genese

Zusammenfassung Fragestellung: Die Splenektomie stellt lebenslang ein erh?htes Risiko dar, an einer Postsplenektomiesepsis zu erkranken. Das Risiko bis zu 10% ist bei Patienten, die im Alter von weniger als 5 Jahren splenektomiert wurden, besonders hoch. Als Alternative zu den chirurgischen Verfahren Splenektomie und Hemisplenektomie bei Patienten mit Hypersplenismus wird die partielle Milzembolisation vorgestellt. Methode: Bei 4 Kleinkindern im Alter von 13–84 Monaten (Median 43 Monate) mit Hyperspleniesyndrom unterschiedlicher Genese wurde eine selektive Milzembolisation erfolgreich durchgeführt. Die partielle Embolisation erfolgte durch eine Verabreichung von 150–250 μm gro?en Ivalonpartikeln nach selektiver Katheterisierung der Milzarterien?ste 2. Ordnung, wodurch ein peripherer Verschlu? einzelner Milzsegmente gelang. Schmerzkrisen und infektiologische Komplikationen konnten in der Postembolisationsphase durch eine konsequente analgetische Behandlung mit einer mehrt?gigen Morphindauertropfinfusion und Antibiotikagaben (Tobramycin und Ampicillin) vermieden werden. Bei einem Patienten traten unmittelbar nach der Embolisation eine kurzzeitige Ileussymptomatik und eine Fieberepisode auf. Alle Patienten konnten nach 5–10 Tagen entlassen werden. Ergebnisse: Wenige Tage nach der Embolisation stiegen H?moglobin, Leukozyten und Thrombozyten bei allen Patienten an. Weitere Erythrozyten- bzw. Thrombozytentransfusionen waren nicht mehr erforderlich. Ein Patient mit unklarem Dysmorphiesyndrom, Gedeihst?rung, nicht klassifizierbaren Immundefekt, Karnitinmangel und Verdacht auf eine Lymphohistiozytose wies in der Nachbeobachtungszeit stabile Blutwerte (Leukozyten >5×10³/μl und H?moglobin >10 g/dl) auf. Der Patient starb 26 Monate nach der Embolisation an einer therapierefrakt?ren Pneumonie und Sepsis mit Verbrauchskoagulopathie bei einer seit 8 Monaten bekannten Atelektase der rechten Lunge. Die übrigen 3 Patienten befinden sich in einem guten Allgemeinzustand mit einer mittleren Beobachtungszeit von 32 Monaten. Schwere Infektionen wurden nicht mehr beobachtet. Ein erneutes Hyperspleniesyndrom wurde bisher bei keinem Patienten beobachtet. Schlu?folgerung: Eine partielle Milzembolisation stellt beim dauerhaft transfusionspflichtigen Hyperspleniesyndrom im Kindesalter eine risikoarme, unter konsequenter Analgesie wenig schmerzhafte Alternative zur Hemi- bzw. Splenektomie dar.      

Streptokokkeninfektion als Ursache für eine chronische perianale Dermatitis bei Kindern

Background. An under-recognised but frequent cause for chronic perianal dermatitis is group A β-hemolytic streptococcal infection which has a male predominance and is reported in prepubertal children. Results. We present 8 boys with an age range from 2–9 years and an 1–18 month history of persistent perianal inflammation. Symptoms included a well-demarcated perianal erythema, pruritus, painful defaecation, rectal bleeding and secondary constipation. Topical treatment was ineffective. The diagnosis of perianal dermatitis was confirmed by culture of streptococci from perianal skin. A 10-day course of oral penicillin was successful in all children. In one child a relapse occured and was treated by oral cephalosporin. In case of relapsing infection an intrafamiliar transmission should be excluded because of contagiosity by host-to-host contact. Conclusion. A simple culture of the perianal skin swab is essential in case of perianal inflammation. It confirms the diagnosis of perianal streptococcal infection. So an early specific antibiotic treatment can be started which avoids months of trouble, unprofitable topical treatment and expensive diagnostics.     

Seromukotympanon bei Neugeborenen mit Down-Syndrom

Zusammenfassung Hintergrund: Bei mehr als der H?lfte der Kinder mit Down-Syndrom tritt eine H?rst?rung auf. Als h?ufigste Ursache gelten chronische bzw. rezidivierende Paukenergüsse (Seromukotympanon), die mit einer H?ufigkeit von etwa 60% beobachtet werden. Patienten und Methode: Zur Frage, wie früh derartige H?rst?rungen entstehen und erkannt werden k?nnen, wurden 19 Neugeborene durch Otoskopie und Impedanzaudiometrie untersucht. Ergebnis: Bei 36,8% der Patienten konnten Befunde eines ein- und/oder beidseitigen Seromukotympanons diagnostiziert werden. Diskusssion: Zur Diagnose der bei Kindern mit Down-Syndrom h?ufig auftretenden Paukenergüsse wird eine otologische Screeninguntersuchung schon im Neugeborenenalter empfohlen, um einer m?glichen hierdurch (mit-)bedingten Sprachst?rung mit therapeutischen und habilitativen Ma?nahmen frühzeitig zu begegnen.      

Nicht-Antibiotika-assoziierte Kolitis durch Clostridium difficile im Kindesalter 2 Fallberichte

Zusammenfassung Eine infekti?se Kolitis mit dem grampositiven Bakterium Clostridium difficile tritt vorzugsweise bei abwehrgeschw?chten oder antibiotisch behandelten Patienten auf. Wir berichten über 2 5 bzw. 14 Jahre alte Knaben mit einer Clostridium-difficile-bedingten Kolitis, ohne da? die genannten Vorbedingungen oder ein bestimmtes Grundleiden bestanden. Fazit: Bei Patienten mit l?nger dauernden w?ssrigen oder blutig-schleimigen Durchf?llen sollte auch an eine Enterokolitis mit Clostridium difficile gedacht werden. Beweisend für eine Clostridium-bedingte pseudomembran?se Kolitis sind der Erreger- und Toxinnachweis und der Nachweis des typischen histologischen Bilds.      

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie

Zusammenfassung Es wird ein 15j?hriges M?dchen mit einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie vorgestellt. Die Patientin wies eine Oligodontie und Zahnformanomalien auf. Das Behaarungsmuster war generell stark reduziert, der Minor-Schwei?test pathologisch. Das histologische Bild der Haut lie? keine Schwei?drüsen und nur rudiment?re Adnexstrukturen erkennen. Die Mutter und die Schwester der Patientin wiesen hingegen lediglich eine Hypodontie auf. Diskussion: Bei rezidivierendem Fieber unklarer Ursache mit gleichzeitig vorhandenen Zahn- und Haaranomalien sollte auch an die hypohidrotische ektodermale Dysplasie gedacht werden.      

Neugeborenenscreening auf Zystische Fibrose (CF)

Neonatal screening for CF now seems to fit the generally accepted criteria for screening. Cystic fibrosis is a common, clinically and biochemically well-defined disorder with significant morbidity and mortality. Clinical diagnosis may be delayed until lung damage has occurred and endobronchial infection may start within the first weeks of life. Active treatment improves clinical status and survival of CF-patients. Safe, simple and effective screening tests are available. Nevertheless, routine screening of newborns for cystic fibrosis has not had universal approval because of uncertainty about its benefits and potential harm by unwanted carrier detection. Evidence for longterm nutritional as well as pulmonary benefits is accumulating from recent carefully conducted observational studies and from the prospective, controlled trial in Wisconsin. In addition, many CF professionals and parents universally support neonatal screening. Several aspects must be considered before the introduction of neonatal screening for cystic fibrosis to optimise reliable and prompt performance of the screening programme: prompt follow up of individuals with abnormal screening test; accurate diagnosis of individuals with a reliable, standardised confirmatory test; education, genetic counseling and psychosocial support for families with affected children; appropriate medical management for patients. Carefully organised screening programmes with systematic outcome evaluations will provide new opportunities to gather data about the effects of different early intervention modalities on preventing morbidity, disability and mortality associated with CF.     

Möglichkeiten und Grenzen der Behandlung der nonketotischen Hyperglyzinämie 4 Fälle

Zusammenfassung Patienten: Wir berichten über Therapie und Verlauf bei 4 Patienten mit nonketotischer Hyperglyzin?mie, 3 M?dchen mit neonataler und 1 Junge mit infantiler Form. Trotz früher Diagnosestellung und Mehrfachtherapie inklusive Dextromethorphan und Na-Benzoat kam es bei 2 M?dchen mit neonataler Form zu einem therapierefrakt?ren Verlauf und zum Exitus im Alter von 16 bzw. 50 Monaten, die 3. Patientin überlebte mit schwerster psychomotorischer Retardierung, Opisthotonus, Tetraspastik und Anfallsleiden. Na-Benzoat führte zwar zu einer Absenkung der Glyzinkonzentration (bei stets pathologischer Liquor-Serum-Glyzin-Ratio), konnte den delet?ren Verlauf jedoch nicht beeinflussen. Der Patient mit der infantilen Form ist schwer psychomotorisch retardiert, zeigt aber unter Dextromethorphan seit nunmehr über 3 Jahren stete Entwicklungsfortschritte und Anfallsfreiheit. Diskussion: Bei der neonatalen nonketotischen Hyperglyzin?mie kann derzeit nur eine symptomatische Therapie inklusive eines Grand-mal-Schutzes empfohlen werden, da die Hirnl?sion bereits intrauterin erworben und keine effektive Therapie bekannt ist, bei der infantilen Form ist ein Therapieansatz mit Dextromethorphan gerechtfertigt. Eine Pr?nataldiagnose in „Risikofamilien” ist unverzichtbar.      

Spontane Pubertätsentwicklung bei Mädchen mit Turner-Syndrom

Zusammenfassung Fragestellung: Wie h?ufig ist eine spontane Pubert?tsentwicklung bei M?dchen mit Turner-Syndrom und ist die Vorhersage einer spontanen Entwicklung m?glich? Methode: Zu dieser Fragestellung führten wir klinische, genetische und endokrinologische Untersuchungen derjenigen M?dchen durch, die bereits ein Knochenalter von 11 Jahren erreicht oder überschritten hatten. Ergebnisse: Wir beobachteten eine spontane Pubert?tsentwicklung bei 6 von 17 solcher M?dchen. Eine sichere Vorhersage der M?glichkeit einer spontanen Entwicklung kann weder vom Karyotyp noch vom Ph?notyp abgeleitet werden. Gonadotropinbestimmungen im sp?ten Kindesalter k?nnen die Vorhersage erleichtern. Schlu?folgerung: Die Untersuchung zeigt, da? eine spontane Pubert?tsentwicklung bei M?dchen mit Turner-Syndrom keineswegs so selten ist, wie vielfach angenommen. Mit einer ?strogensubstitution mu? auf jeden Fall so lange gewartet werden, bis sicher ist, da? keine spontane Entwicklung erfolgt.      

Diagnostik und Therapie von Pseudorheumaknötchen (subkutanes Granuloma anulare)

Background. Pseudorheumatoid nodules (synonyms: benign rheumatoid nodules, subcutaneous granuloma annulare) can usually be diagnosed during the first contact between pediatrician and patient. They occur as single entity or together with localized granuloma annulare in otherwise healthy children. Case report. We report on 8 children of 1–12 years age (mean 3,5 years age) with pseudorheumatoid nodules and 2 with additional typical granuloma annulare over an observation period of 1–8 years. Patients presented because of a soft tissue swelling without symptoms. Isolated or multiple pseudorheumatoid nodules over bony prominences such as tibia, scalp, foot and ankle were noticed on clinical examination. Localized granuloma annulare was recognized at the dorsum of the foot and tibia. Clinical appearance, laboratory parameters and imaging of affected children were entirely normal. There was an excision biopsy before presentation to a pediatrician in all cases except one. Histological examination showed areas of fibrinoid necrosis, surrounded by histiocytes in a palisading arrangement. After surgical intervention nodules frequently recurred. Spontaneous regression and recurrence of the nodules were typical. Conclusion. Because of the typical clinical presentation and excellent prognosis a conservative approach appears to be justified. Biopsy or surgical exstirpation should be restricted to clinically unclear situations.     

Deutsche Pädiatrie von 1945–1999

Zusammenfassung Der Beitrag umrei?t die Entwicklung der deutschen P?diatrie ab 1945. Ver?nderungen der Schwerpunkte kinder?rztlicher T?tigkeit, des gesellschaftliche Umfelds und der Organisationsstrukturen werden beschrieben. Die damit einhergehende zunehmende Verrechtlichung und ?konomisierung werden angesprochen.