Turner综合征

Turner综合征（as）,即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型。该病于1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条x染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体“不分裂”,     

Turner综合征1例

1病历摘要患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻,无面色苍白,无气促、口吐白沫、面色发绀,     

Turner综合征的现代进展

Ｔｕｒｎｅｒ综合征的现代进展海口市人民医院内分泌科（５７０２０８）朱钦霞综述海口市人民医院男性科（５７０２０８）徐汉明审校Ｔｕｒｎｅｒ综合征（以下简称ＴＳ）又名先天性卵巢发育不全症。早在１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ描写以性幼稚、蹼颈、肘外翻为特征的综合病征...     

Turner综合征1例报告

患者女,16岁。因生长发育迟缓而就诊。查体：身高140cm,上部量73．5cm,下部量66．5cm;智力正常,鼻梁平,全身多痣,双侧肘外翻不明显,无颈蹼,双手无通贯掌,第二性征不明显,乳房发育差;外阴幼稚型。妇科检查：子宫区触及三角型膜状组织约2．0cm×1．5cm,两侧未触及卵巢组织。骨龄13～14岁。染色体45,XO。初诊为Turner综合征（TS）。     

Turner综合征者的自然生长

在美国召开的关于“Turner综合征患者自然生长”会议认为,所有欧洲国家Turner患者自然生长情况相似。Bernasconi认为:这种现象提示Turner患者自然生长决定于遗传因素,而非环境因素。Bernasconi通过对意大利Turner女孩403例研究发现,其平均最终身高为143.4±7.7cm,与欧洲其它国家研究结果相以。Rochiccioli与Frane分别报告法国土伦、美国旧金山和加州Turner女孩平均最终身高为143cm左右,此外,691例美国Turner女孩生长数据与欧洲国家Turner女孩相符。西德、奥地利和丹麦等国家Turner女孩身高较其它欧洲国家略高,平均最终身高为146.8±6.8cm,据认为这与     

Turner综合征合并成骨不全一例

患者,女性,20岁,因生长迟缓20年,无月经来潮人院,患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时身长约33cm,体重3750g,出生后生长速度一直较同龄人迟缓,13岁后基本无进一步生长,现身高为142cm,智力正常、学习成绩较差。查体：身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,左右指端距离为139cm。体重39kg,体重指数19．4kg/m^2,头颅、耳外形未见异常,听力正常,     

Turner 综合征合并松弛性瓣膜综合征一例

Turner综合征是一种较少见的遗传性疾病,约有20%的患者合并心血管畸形,但合并松弛性瓣膜综合征甚为少见。现将我们所见1例报告如下。患者,女,16岁。因双侧膝踝关节疼痛及心前区闷痛、气短6个月住某县医院。经治疗,关节疼痛明显好转,但心前区闷痛及气短无改善。检查发现心脏杂音,拟诊为“风湿性二尖瓣关闭不全”。转入本院治疗。患者自幼发育差,至今月经未初潮。家族中无身材明显矮小者。体检:身高125cm,体重25kg。     

Turner综合征合并糖尿病一例报告

Turner综合征亦称先天性卵巢发育不全症,或性腺发育不全症。合并糖尿病者少见报道,现将我们收治一例报告如下: 患者女,17岁,因生长缓慢,原发性闭经,于1983年1月来我院诊治。患者既往无脑炎、脑膜炎及腮腺炎病史,姐妹三人身体发育正常。父母为表亲结婚。 体检:身高1.35m,体重35kg,智力正常,面色红,颈短、有颈蹼(webbed neck),后发际低,眼距宽,胸廓呈盾状,双侧乳房未发育。心率104次/分,心律规则,肺部听诊无异常,腹软,肝脾未触及。无腋毛、阴毛,外阴呈幼女型,阴道口外形正常,妇科检查未触及子宫及附件。脊柱无畸形,双肘外翻。     

Turner综合征合并糖尿病一例报告

Turner综合征合并糖尿病的报道较少，现将本院收治的1例报道如下。患者，女，24岁，原发性闭经伴多尿、多饮、多食1周就诊。既往无糖尿病病史及其它病史，无家族遗传史。体检：身高154cm，体重56kg，智力正常，面部可见散在数十枚黑痣。后发际低，眼距宽，腭弓高尖，耳垂低，胸廓呈盾状，两乳头间距宽，双乳房末发育。无腋毛及阴毛。外阴呈幼女型。双肘外翻，左右双手第四掌骨短。余无异常发现。实验室检查：血尿常规、肝肾功能均正常，FT376pmol／L，FT423．6pmol／L，S－TSH1．4mU／L，TGAb44．0％，McAb38．4％（正常值分别小于3…     

Turner综合征26例染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症．其发病率在女性中为１/２５００,在原发闭经患者中占 １/３。１９９３～２０００年．我们收治２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者,现将其临床和染色体核型结果报告分析如下。 临床资料：本组新生儿（１０天）１例,６岁１例,其余年龄１０～３０岁;身高为１例新生儿４３ｃｍ,１例６岁患儿８５ｃｍ,其余１０６～１４２ｃｍ。智力低下８例,一般１８例。其主要临床表现为身材矮小２６例,第二性征缺如２３例．后发际低２０例,肘外翻１３例,蹼颈１０例,颧弓高８例,通贯手８例．指（趾）甲发育…     

Turner综合征长期用生长激素治疗的疗效

Rosenfeld提出,不论单用生长激素(GH),还是联合应用GH、氧甲氢龙(Oxa),对Turner综合征患者身高生长速度均有促进作用。自1983年开始,收集Turner综合症患者70例,     

Turner综合征伴肺动静脉畸形一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴肺动静脉畸形一例张安，潘瑞祯，邬伟里患者女，４７岁。自幼发育不良，原发性闭经。１５年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，冬季好发，每次持续３个月以上。给予抗菌及止咳化痰药物治疗，症状可以缓解。２周来咳喘症状加重，以慢性支气管炎急性发作收治...     

伴特殊临床表现的Turner综合征临床特点分析

目的 探讨临床表现及染色体核型特殊的Turner综合征患者的疾病特点及诊治方法.方法 回顾性分析我院收治的8例伴特殊临床表现的Turner综合征患者的临床资料,并对国内外相关研究进展进行文献复习.结果 Turner综合征女性患者8例,年龄16～23岁,染色体核型分别为45,XO;46,XX,del(Xp);45,X0/46,X,i(Xq);46,X,i(Xq);特殊伴发表现有高血压和主动脉缩窄1例、桥本甲状腺炎1例、亚临床甲状腺功能减退3例、糖耐量受损1例、血脂及肝酶异常3例.结论 Turner综合征患者除有常见的性征发育不良外,可伴有心血管畸形、高血压、糖尿病及甲状腺疾病等特殊表现,易被忽视,需早期筛查及治疗.     

Turner综合征并甲状腺机能亢进1例

患者女,15岁。因颈增粗,心悸,多汗,全身乏力1年多于1989年5月23日入院。当地拟诊甲状腺功能亢进症(简称甲亢),曾服甲基硫氧嘧啶(0.2/d)6个月。患者为第6胎足月分娩。其母孕期无风疹及传染病。父母非近亲结婚,兄弟姐妹7人无发育异常。患者自幼发育差,身材矮小,无月经。体温37℃,脉搏92次/分,血压12/8kPa,身长125cm,体重22kg。智力稍差,左眼睑下垂,内(?)赘皮,视力:右     

Turner综合征合并卵圆孔未闭1例

<正>1病例女性患儿,2010-6-29出生,就诊时10岁,主因“体检发现心脏彩超异常1月余”入院。患儿智力正常,平时无胸闷气短,活动后无特殊不适,就诊1月余前体检发现心脏彩超显示房间隔小缺损（继发孔型）,房水平左向右分流（图1）,遂来我院心血管内科住院治疗,拟行房间隔缺损介入封堵术。患儿经足月剖宫产出生,产程顺利,出生时身长50 cm,体重2.9 kg。父母非近亲结婚,患儿母系家族中有21三体综合征、矮小症、习惯性流产、染色体异常病史。     

染色体组型特异的Turner综合征一例报告

患者,女性11岁,于1988年8月12日因身材矮小入院检查。患者系足月顺产,3岁起身高低于同龄儿童,7岁入学后与同学身高差距逐年增大。体力智力尚好,无情绪及性格异常。既往无慢性病史。父母身材正常。 体检:体重30kg,身高118cm,上部量64cm、下部量     

以高血压作为首发表现的 Turner综合征1例

<正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,病因为X染色体单体或X染色体结构异常,主要特征为身材矮小、青春期发育延迟、性发育幼稚及多种先天性躯体发育异常,除这些典型表现外,也可有一些非典型特征。本文报道1例以高血压为首诊原因、最终通过染色体核型检查确诊的Turner综合征患者,并结合国内外文献总结其病例特点,以帮助临床医生识别以高血压为主要表现的Turner综合征,避免漏诊误诊。1临床资料患者,女性,15岁,初三学生。     

Turner综合征伴主动脉缩窄、高血压1例

患者女，27岁。自幼身材矮小，无第二性征，原发性闭经。1年前因“急性肺炎”住院发现血压为24／12kPa，偶有头昏、眩晕、行走无力。最高血压为26．5／13．0kPa，服用心痛定、开搏通等药可使血压降至正常。为进一步诊治，以“高血压原因待查”收治我科。体检：左上肢血压24／12