家族性混合性高脂血症六家系

病例与家系家系 1:先证者Ⅱ4、女、5 0岁。因头晕、乏力半年余来诊。查体 :Bp130 / 85mmHg(1mmHg =0 133kPa)体重指数(BMI) 2 4 ,心肺及其它查体未见异常。心电图正常。胆固醇(TC ) 8 5 4mmol/L ,甘油三脂 (TG ) 13 0 2mmol/L ,血糖6 0 2mmol/L。诊断 :混合性高脂血症。家系调查 :I2 ,女 ,72岁。Bp 15 0 / 90mmHg ,BMI2 3 5 ,TC 8 0 2mmol/L ,TG 4 0 5mmol/L血糖 6 0 3mmol/L。心电图 :慢性冠状动脉供血不足。诊断 :混合性高脂血症、缺血性心脏病、高血压病。Ⅱ1、2、4、5、6胆固醇、甘油三脂均高于正常范固、TC >6 5 0mmo…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二家系调查

婴儿脊髓性肌萎缩症及少年型家族性进行性脊肌萎缩症均属运动神经元疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，其临床特点是广泛的肌萎缩和弛缓性瘫痪，我们近年来发现两个家系现报道如下。病例与家系家系一：熊氏家系是江西新建县望城岗人，三代共１２人，先证者为第Ⅲ代中两...     

良性家族婴儿惊厥一家系

良性家族婴儿惊厥一家系尹景岗尹景芬张守山梁秀龄贾福军顾仁骏李冲霍卫红章全伟赵惠琳自１９９２年Ｖｉｇｅｖａｎｏ［１］等首次报道良性家族性婴儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｉｎｆａｎｔｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＢＦＩＣ）的诊断以来，国内外有关该癫...     

婴儿先心病一家族2例报告

先心病是小儿常见的心脏病，它是胎儿时期心血管发育异常而致的畸形疾病，既往虽报道有遗传因素影响发病，但一家族1代2婴儿同时发病尚属罕见。我院94年遇到2例，报告如下。病例与家系例1：男性，1月，系第一胎足月顺产，生后即全身青紫，气促，乏力，吃奶少，喂养困难。查体：神志清晰，发育不良，全身皮肤青紫、呼吸急促，体温36℃，脉搏160次／分，呼吸64次／分，双肺门听诊呼吸音清，无干湿罗音，心前区无隆起。心脏在剑下可扪及震颤，听诊无杂音，心率160次／分，节律整齐，腹部稍隆起，肝脏右肋下2．5cm，质地软，边缘光滑。脾未扪及…     

一个婴儿恶性石骨症家系的遗传学分析

目的 对一个婴儿恶性石骨症家系进行遗传学分析，明确遗传学病因，并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法 对先证者及其父母行二代测序查找可疑致病性基因变异，应用Sanger测序验证该变异，并明确同患病的先证者妹妹的基因型，以及该家系高危胎儿的基因型。结果 该家系先证者及其妹妹存在TCIRG1基因致病性复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C]，其中c.1213G>A杂合变异遗传自先证者母亲，c.1555-2A>C杂合变异遗传自先证者父亲。产前诊断结果提示胎儿携带父源性c.1555-2A>C杂合变异，不携带母源性变异。结论 TCIRG1基因复合杂合变异c.[1213G>A];[1555-2A>C]可能是该家系婴儿恶性石骨症的致病原因。准确的遗传学分析为该家系进行遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据。     

原发性痛风三家系九例

家系 1　先证者 ,女 ,4 5岁。因关节肿痛 2 9年入院。发病初为第 1跖趾关节肿痛 ,四肢关节渐受累。发病 2年后受累关节处出现结节。查体 :耳轮及手足关节处可见痛风石。手指、足趾部分关节及肘、腕、膝、踝关节肿胀、压痛 ,活动受限。实验室检查 :尿常规 :RBC“+”、蛋白“++”。血尿素氮 (BUN) 13.5mmol/ L(正常值 :2 .9～ 8.2 mmol/ L) ,肌酐 (Cr) 2 6 4 μmol/ L(正常值 :5 3～ 97μmol/ L) ,血尿酸 (Ua) 5 16 μmol/ L(正常值 :2 0 2～ 4 16 μmol/ L)。结节中查到尿酸盐结晶。X光片双足第 1跖趾关节见穿凿样侵蚀。B超示双肾实质…     

一个成人多囊肾疾病家系研究分析

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一个多囊肾家系三代20例家庭成员进行调查,并对六例患者进行B超、肝肾功能检查。结果患者主要表现为双侧肾脏多发性囊肿,部分患者合并肝脏多发性囊肿,多于35岁以后起病,伴有腹胀,高血压,血尿等症状,部分患者行囊肿去顶开窗手术,有一例患者合并多囊脾。家系遗传分析表明该疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病,其中多囊肝为肾外表现。结论本病发病机制与基因缺陷相关,尤其是PKD1、多囊蛋白-1、PKD2、多囊蛋白-2、PKD3等,家系中如果亲代发病,子代中亦会有发病,年龄在35岁以后为多。     

两个震颤麻痹家系

两个震颤麻痹家系梁素华，杨大雄，尹华利，马肖菊，陈龙生家系１５代人中有震颤麻痹患者５人，其中４人已死于该病，见附图。先证者现年２５岁，１年前出现两手轻微震颤，但病情发展缓慢，目前尚能从事生产劳动。先证者的父亲（Ⅱ２）和叔父（Ⅲ３）均为患者。Ⅲ２病前为...     

进行性肌营养不良4例家系分析

进行性肌营养不良４例家系分析杭州市妇幼保健院（３１０００１）周兆梅进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性肌肉变性疾病。本资料收集４例均为Ｘ－连锁遗传Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。分别对其遗传因素的家系作一分析。病例与家系例１：男，３岁，...     

CraneFoot:一种免费的家系图谱绘制软件

家系分析是临床医生或遗传学家的一项重要工作。通过家系资料的分析，有助于发现其中的遗传规律，对于遗传咨询、优生优育乃至疾病基因的定位克隆都起着关键的指导作用。而家系图谱具有清晰直观等特点，是家系分析过程中不可缺少的一环。一般临床医生在遗传咨询的时候，往往在所获得家系资料的基础上进行手工绘图，这对于一些小的家系来讲，比较容易实现；但当家系较大时则会显得力不从心。     

β地中海贫血15个家系基因突变型的初步分析

β地中海贫血１５个家系基因突变型的初步分析汪凤兰，刘柏林，郭文俊，方军，张雅鸥，杨先军，张朝良，齐晶我院儿科１９８９年１０月～１９９２年１０月３年共收治溶血性贫血１７５人，其中地中海贫血患儿９１人，占溶血性贫血住院患者的５２％。１９８３年我国２０个省...     

遗传性舞蹈病二家系分析

1994年9月，在河北省进行人口素质调查时发现两个家系为遗传性舞蹈病．现报告如下。     

强迫症的家系遗传研究

目的探讨强迫症的遗传病因学及强迫症与抽动障碍的遗传联系。方法采用家系遗传研究方法调查了９０例强迫症先证者的一、二级亲属中精神疾病的患病率，并与１００例健康者家系进行对照分析。结果强迫症患者一级亲属中，除强迫症外，精神分裂症、情感性精神障碍、轻型抑郁、亚临床强迫症、广泛性焦虑及抽动障碍的患病率均高于健康对照组；在单纯强迫观念者一级亲属中，强迫症及亚临床强迫症、广泛性焦虑及其它神经症的患病率分别为４７．６‰、３５．７‰及２３．８‰，而对照组分别为１０．８‰、３．６‰及０，差别有显著性；在伴有抽动障碍的强迫症患者一级亲属中，精神分裂症、情感性精神障碍及抽动障碍的患病率分别为５２．０‰、２６．０‰及９０．９‰，健康对照组为０、３．６‰及７．２‰，差别有显著性。结论强迫症的发病与遗传有关，强迫症与抽动障碍存在显著的遗传联系。强迫症患者一级亲属中所显示的不同类型精神障碍患病率增高可能是其不同临床亚型的遗传学基础     

家族遗传性肾炎二家系报告分析

家族遗传性肾炎于1927年首由Alport报告以来，已有多篇文献，现将我院所遇两例报告如下。     

我国Huntington氏舞蹈病家系发病分析

笔者于 1980年报告国内首组本家系发病调查[1] ,至1995年 15年间 ,笔者仅于国内本专业文献中即见 2 3个家系发病报告[1-11] 。现复习文献 ,分析该病在我国家系发病情况及对我国本病可能的发源地略作探讨。病例与家系一、患病人数 :2 3个家系中共发现病人 145例 ,其中男83例 (5 7.2 4% ) ;女 6 2例 (42 .76 % ) ,可见本病在我国并非罕见 ,且男、女患病数 ,经统计无显著差异 (Ｐ >0 .0 5 )。二、大系或母系遗传ｌ.父系遗传 :共 7家系 ,病人 2 9例 (2 0 % ) ,每家系发病例数 ,分别为 :6、6、4、4、3、3、3例 ,每家系平均患病人数 4例。2 .母系…     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...     

精神分裂症高发家系遗传方式研究

本文汇总八省市16单位精神分裂症高发家系60例进行对照研究,发现高发组患病率19.8%,高于群体患病率约35倍。应用 Smith 无偏差显性分离分析,(?)xd 婚配的高发家系显性分离率比的予期值与观察值相吻合。对全组高发家系逐个分析,发现90%家系基本符合显性或不规则显性,说明精神分裂症高发家系可能采取显性遗传方式,应把高发组子女看成精神分裂症高危子女进行长期追踪观察研究,有必要对本组病例进行分子遗传学研究。     

恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析

载脂蛋白 C ( apolipoprotein C ,apo C )是一含有 79个氨基酸的载脂蛋白 ,其生理作用为甘油三酯代谢中脂蛋白脂酶 ( liporotein lipase,L PL)的激活物 [1 ]。196 4年 Hegberg等 [2 ]首次报道的一种罕见的临床综合征 ,发生于 1个家系两例 ,命名为婴儿恶性高脂血症。 1973年 Jacken等 [3]报道了第 3例。据数据库光盘检索显示 ,到目前为止 ,未发现新的病例及相关报道。我们的前期工作对这例患儿临床表现及家系进行了分析 [4 ] ,其父母 apo C 浓度均在正常值半量以下 ,考虑到其父母同村同姓、血缘关系较近 ,初步推测患儿为 apo C 缺乏纯合…     

进行性肌营养不良症116例临床与家系分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机制目前还未十分清楚。我们对１９８３１９９８年间，证实为肌营养不良症的１１６例进临床分型，家族遗传史及治疗探讨如下。病例与家系一般资料：本组１１６例，男１０２例，女９例，男：女为１２－８９：１。年龄：６５８岁，６岁，４５例；１０岁，３９例；２０岁，１４例；３０岁，１０例；４０岁，６例；５０岁，２例。共中６２０岁８４例，占７２－４％。家族史：１１６例中有阳性家族史１８个例…