Y连锁遗传的视网膜色素变性一家系

Ｙ连锁遗传的视网膜色素变性一家系夏洪喜，赵国镛视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ）是眼科常见的单基因遗传病［１］，其遗传方式已证实有常染色体隐性、常染色体显性及Ｘ连锁隐性遗传［２，３］。我们于１９８７年发现了一家族４代２１人，其中...     

脊肌萎缩症的产前基因诊断

脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏ－ｐｈｙ,ＳＭＡ）是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为１／６０００［１］,我国尚无统计,但不少见。根据病情轻重及病程,本病可分３型［２］：Ⅰ型又称重型,急性型、婴儿型,或Ｗｅｒｄｎｉｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｄｉｓｅａｓｅ;Ⅱ型又称中间型;Ⅲ型又称Ｋｕｇｌｂｅｒｇ－Ｗａｌｅｎｄｅｒｄｉｓｅａｓｅ。由于本病目前尚无治疗方法,再现率高,许多家庭要求产前诊断。为建立产前诊断方法,我们对４６个ＳＭＡ患儿作运动神经原存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏ－ｔｏｒ…     

高度近视与HLA－DQA1相关性的初步观察

高度近视与ＨＬＡ－ＤＱＡ１相关性的初步观察陆建荣，潘星华，张克雄，庚镇城，朱定良，褚仁远高度近视（又名变性近视）是我国一种常见的眼遗传病，发病率高达０．９５％［１］。群体遗传分析和家系分析倾向于认为高度近视为常染色体隐性遗传病［１］。１９８６年褚仁远...     

Wilson病基因的分离,鉴定及其与疾病的关系

Ｗｉｌｓｏｎ病基因的分离、鉴定及其与疾病的关系左伋Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传性疾病，起病于青少年期，呈进行性加剧，表现为肝硬化和神经变性，故也称为肝豆状核变性［１］。群体中ＷＤ的发生率约为１／１～１０万...     

Wilson病诊断的研究进展

Ｗｉｌｓｏｎ病诊断的研究进展乐俊河综述朱锡华审阅Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种由于铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，也是引起儿童慢性肝脏疾病...     

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析

一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析柴精华郭玉凤施惠平张为民李漪异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏ－ｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ）是一种神经鞘脂贮积症，为常染色体隐性遗传病。由于芳基硫酸酯酶Ａ（ａｒｙｌｓｕｌｆａｔａｓｅ...     

北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究

苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...     

肝豆状核变性二家系报告

肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例...     

定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立

定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立陈柏华，张思仲，杨元囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病，其发病率有明显的种族差异，在活产儿中发病率可高达１／２０００。我国虽已有散发病例报告，但发病率尚未确定...     

用DNA多态性分析进行变形发育异常的产前诊断

用ＤＮＡ多态性分析进行变形发育异常的产前诊断［英］／ＨａｓｔｂａｃｋａＪ．．．／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９３，３０．－２６５～２６８变形发育异常（ＤＴＤ）是一种严重的常染色体隐性遗传软骨发育异常，其特征为；身材矮小且比例失调。泛发性的关节发育异常...     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述     

肺泡Ⅱ型上皮细胞的分离纯化及原代培养

文献报道采用弹性蛋白酶［１］和Ｄｉｓｐａｓｅ分离无菌动物的肺泡Ⅱ型上皮细胞（简称Ⅱ型细胞）［２］获得了较高的产量和纯度，并已应用于体外实验［３］。但国内报道较少，其细胞纯度很低［４］。我们对Ｄｏｂｂｓ等［１］和Ｗｅｌｅｒ和Ｋａｒｎｏｖｓｋｙ［５］的方...     

遗传性鱼鳞病五代7人家系分析

遗传性鱼鳞病是一种皮肤过度角化病，常幼年起病可有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传３种遗传方式［１］。我们在云南省德宏州璐西县进行景颇族身体素质和遗传病调查时，发现了五代７人的遗传性鱼鳞病家系（见图）。图　遗传性鱼鳞病家系图家系与分析先证者，男，１７岁，出生后２个月开始在腹部、胸部出现鱼鳞样鳞屑，呈棕褐色，随后逐步发展到颈部、臀部、下肢伸面和屈面。鳞屑常自行脱落、随后又重新长出，无搔痒，无疼痛，进行全身体检没有其他异常。追溯家族史，发现患者７人（Ⅰ１、Ⅱ２、Ⅲ８、Ⅲ９、Ⅲ１０，Ⅳ…     

在常染色体隐性遗传病中的低分离率

本文主要讨论并分析了ＣＨＨ，慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制。常染色体隐性遗传病低分离率可能与双亲行为、观察误差、生物因素等有关。对于常染色体隐性遗传病的低分离率，一般认为有以下几方面的机制：不外显，在一些纯合个体中，外显率降低；早期致死率，纯合致死基因与ＣＨＨ基因位点紧密连锁；配子选择；单亲二体性；由于缺失引起的单体性；遗传异质性。     

家族性热性惊厥遗传特点分析

家族性热性惊厥遗传特点分析戚豫张建慧林庆邹丽萍吴希如热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＦＣ）是小儿常见病，发病率为５％～６％，有明显的遗传倾向［１，２］，但其遗传方式尚无定论。曾有常染色体隐性遗传、多基因遗传和母系遗传等多种说法，近来倾...     

酶制剂Ceredase替代治疗高雪氏病—附一例分析

酶制剂Ｃｅｒｅｄａｓｅ替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文，臧晏，胡亚美，施惠平高雪氏病（Ｇａｕｃｋｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＧＤ）是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病，是由于溶酶体β－葡萄糖脑苷脂酶β（ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｌｕａｓｅ）缺陷所引起的...     

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。     

Fanconi氏贫血患者骨髓染色体异常

Ｆａｎｃｏｎｉ氏贫血患者骨髓染色体异常（英）ＢｅｒｓｅｒＲ……／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｅｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ，－１９９３，６５．－４７～５０Ｆａｎｃｏｎｉ氏贫血（ＦＡ）是伴有畸形和进行性骨髓增生不良的一种常染色体隐性遗传病。因该病常发展成急性粒细胞性白...     

Machado－Joseph病分子遗传学研究进展

Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病分子遗传学研究进展周永兴综述王国相审阅Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）是遗传性脊髓小脑共济失调病中的重要疾病，呈常染色体显性遗传，１９７２年Ｎａｋａｎｏ［１］及１９７６年Ｒｏｓｅｎｂｅｒｇ［２］最先报道的ＭＪＤ家...