25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

105例无精子症的细胞遗传学研究

本文取自我院105例无精子症患者的外周血,采用常规染色体方法,结果染色体异常发生率为23.8%,其中Klinefelter综合征者14例占13.33%,其次为46,XY（大Y）4例占3.82%,其它各种异常各1例。文内讨论了克氏征与大Y与不育的关系。     

388例男性不孕症的细胞遗传学分析

男性不孕是生育异常中常见的疾病之一,随着细胞学技术的普及,人们对由于染色体异常引起的男性不育症越来越重视,对于不明原因男性不育症染色体的研究其意义不仅是病因学诊断,更重要的是检验出携带者,并指导他们的婚姻和生育,进行产前诊断和治疗性流产,避免染色体异常儿出生。染     

男性不育症的细胞遗传学及基因诊断研究

不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究.     

1074例男性不育症患者细胞遗传学分析

１０７４例男性不育症患者细胞遗传学分析孙源不育症是男性的常见疾病，也是人类生殖研究中一个重要的课题。据世界卫生组织（ＷＨＯ）资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的１５％。在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。我们将近年来所检查的１０７４例男...     

无精症和严重少精症DYS240基因位点的分析

无精子因子的缺失将导致无精子症和严重少精子症。研究应用多聚酶联反应方法分析了６５例核型正常的无精子症和２５例核型正常的严重少精子症患者的ＤＹＳ２４０基因位点。结果显示，无精子症患者中６例缺失ＤＹＳ２４０基因位点，严重少精子症患者中４例缺失ＤＹＳ２４０基因位点。结果提示，ＤＹＳ２４０基因是ＡＺＦ的一个重要的候选成分。     

48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

男性无精子症不育三个家系

在临床工作中，我们发现3个具有遗传家族性聚集现象的无精子症不育家系。3个家系中的无精子症患者身体的各项指标和智力发育均正常，第二性征（包括乳房、喉结、发际、体毛、阴毛、腋毛、色素沉着、肢体比例等）和外生殖器发育均正常，性功能正常，经多次精液检查均无精子（离心后），果糖定性阳性，表明可排除发育异常导致的无精子症因素。     

120例无精子症患者性激素水平的观察

我科于1992年5月～1995年6月对120例无精子症患者的血清及其中40例的精浆进行了性激素的检测,并与20例正常生育者进行比较,现报告如下。 对象和方法 一、对象:20例正常生育男性,年龄20～32岁,身体健康。120例无精子症患者,均经二次精液常规检查未见精子,年龄23～35岁。受试者均取静脉血,分、离血清备用。同时对40例无精子患者及20例正常生     

特发性男性不育症的遗传学分析

不孕症指夫妇同居生活两年、未避孕而未怀孕者。大约15%育龄夫妇患不孕症,其中男性因素占一半。造成男性不育的因素很多,比如内分泌、感染、生殖器畸形、免疫、遗传等原因,然而多半男性不育症患者找不到明确原因,我们称之为特发性男性不育症。生精障碍是男性不育的主要原因,多数男性不育症患者最初通过精液常规检查被确诊。精液常规检查可发现多种异常,比如无精子症、少精子症、弱精子症、畸精子症、死精症以及脓精症等,大约30%前来遗传咨询的男性不育患者患有特发性无精子或少精子症。已确定与特发性无精子症或少精子症有关的遗传异常包括染色体异常、精子mtDNA突变、单基因遗传病、多基因遗传病以及遗传因素引起的内分泌异常等,本文就特发性男性不育症的以上遗传学因素作一综述。     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

无精子症和少精子症患者细胞遗传学分析

男性不育是生育异常中较常见的疾病 ,也是人类生殖研究中一项重要课题。男性不育通常与无精子症和少精子症有着密切的关系 ,染色体异常是其中重要原因之一。我室自1987年至今分别对 6 8例无精子症和 82例少精子症患者进行了外周血染色体检查。现将结果报道分析如下。资料与方法     

无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术，对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor，AZF)微缺失(7．4％)，在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中，缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例，缺失12个位点的有2例，缺失5个位点的有5例。发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4．7％)，其中1例Y染色体长臂缺失伴易位，4例Y染色体的长臂单纯缺失，1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加，1例常染色体之间发生了相互易位。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一。     

38例无精症睾丸活检的病理观察

睾丸活检对男性不育症的诊断、治疗及预后的判断有较广泛的实用价值,对计划生育工作中抗精子生成效应的组织学标准还可提供重要线索。现对1984～1985年间我院38例无精症的睾丸活检进行病理组织学观察,对适应症、病理分型、预后及有关病因等进行简要讨论。     

无精症患者的细胞遗传学分析——附2例首报异常核型

目的：探讨无精子症患者的染色体畸变类型。方法：对72例无精子症患者进行染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型16例,占22.22%。16例中,性染色体异常13例,占81.25%,常染色体异常3例,占18.75%。性染色体异常中,Klinefelter综合征8例,占61.54%。Y染色体结构、形态异常各1例（46,XY,del（Y）（q11）、46,XY,Yqh＋）,占15.38%。性反转3例,占23.08%,其中2例社会性别为男性,核型为46,XX;1例社会性别为女性,核型为46,XY。常染色体异常中,22pstk＋1例,平衡易位2例（皆为首报异常核型,分别为46,XY,t（6;22）（p23;q11）、46,XY,t（5;14;11）（q15;p11;q23））。结论：无精子症患者进行细胞遗传学分析,对其诊断和治疗具有重要意义。     

250例无精症睾丸生殖病理研究

本文观察了250例无精症患者睾丸生殖病理变化,最易累及的部位是曲细精管生精上皮(249/250,99.6%),其次为间质上皮(79.6%)及曲细精管基底膜(69.6%),并探讨了无精症时睾丸病变的机理。本研究对诊断、治疗男性不育症提供了可靠的理论依据。     

男性不育症的分子遗传学剖析

Y染色体是男性特有的染色体，其上含有与精子发生相关的基因。AZF区的缺失与男性不育密切相关。分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd4个区。本文就Y染色体微缺失与男性不育的关系作一综述。从分子水平对男性不育的病因作一探讨，为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询，为未来的基因治疗提供理论依据。     

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

为了探讨无精子症与染色体异常之间的关系,我们对60例无精子症患者进行了常规外周血染色体核型分析.60例无精子症患者中,发现异常核型16例,异常检出率为26.6%,且全部为性染色体异常,说明性染色体异常是导致无精子症的主要原因之一.     

405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。